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广西南宁地区G6PD基因突变与新生儿黄疸的关系
目的 分析本地区常见的三种基因突变型G1388A、G1376T和A95G与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6.PD)活性之间的相关性,并探讨G-6-PD基因突变对新生儿黄疸的影响.方法 124例广西南宁的高胆红素血症新生儿为研究对象.应用突变特异性扩增系统法检测G-6-PD基因突变,应用硝基四氮唑蓝(NBT)定量法检测G-6-PD活性.比较G-6-PD不同基因突变型之问以及与正常组之间胆红素脑病发生率、出生72 h后血清胆红素峰值组间的差异.采用非条件logistic回归分析血清胆红素值>340 μmol/L的危险度.结果 124例中有37例G-6-PD基因突变(G1388A 20例,G1376T 14例,A95G 4例,1例同时存在G1388A与A95G突变).20例G1388A突变者中5例(25%)G-6-PD酶活性正常,14例G1376T突变者中4例(29%)G-6-PD酶活性正常,4例A95G突变者G-6-PD酶活性均缺乏.G1388A与G1376T组胆红素脑病发生率及出生72 h后血清胆红素峰值差异无显著性.G-6-PD突变组出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率及血清胆红素>340 μmol/L的危险度与G-6-PD正常组相比,差异无显著性.结论 广西南宁地区G-6-PD突变仍常见G1388A、G1376T和A95G基因型.NBT法诊断G-6-PD缺乏存在假阴性.不同基因型对出生72 h后血清胆红素峰值、胆红素脑病发生率的影响无差异.单独的G-6-PD基因突变对生后72 h血清胆红素峰值、急性胆红素脑病发生率及血清胆红素大于340 μmol/L危险性均无影响.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 高胆红素血症 新生儿 -
长沙地区婴幼儿G6PD基因突变与急性溶血性贫血关系的研究
目的了解湖南长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏基因突变与婴幼儿急性溶血性贫血的关系.方法采用突变特异性扩增系统方法对103例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿进行G6PD基因突变检测,并对其临床表现进行分析.结果103例G6PD缺乏引起的急性溶血性贫血患儿中检出G1388A21例(20.4%),G1376T41例(39.8%),A95G32例(31.1%),未知型9例(8.7%).各基因型的酶活性比较无显著性差异(P＞0.05),溶血持续天数比较差异无显著性(P＞0.05),各基因型的血红蛋白含量及红细胞数比较差异有显著性(P＜0.01).结论G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区常见的G6PD缺乏基因突变类型,且均可引起婴幼儿急性溶血性贫血,进食蚕豆是重要的诱发因素.三种基因型引起的急性溶血性贫血溶血程度有差异.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 急性溶血性贫血 -
湖南长沙地区G6PD基因突变型研究
目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型.结果 168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376T74人(44.0%),A95G45人(26.8%),未知突变12人(7.1%).结论 G1376T、G1388A、A95G为长沙地区常见和具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型,且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高.G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性,对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 突变特异性扩增系统 -
广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究
目的 调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型.方法 利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型.结果 江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07％(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32％(8 157/111 395)和2.62％(2 673/102 198).252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A＞G(17.06％)、11例c.392G＞T(4.37％)、1例c.487G＞A(0.40％)、4例c.517T＞C(1.59％)、17例c.871G＞A (6.75％)、4例c.1004C＞A(1.59％)、15例c.1024C＞T(5.95％)、3例c.1360C＞T(1.19％)、58例c.1376G＞T(23.02％)、81例c.1388G＞A (32.14％)和9种复合突变.结论 江门地区是G6PD缺乏症高发地区,常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G＞A、c.1376G＞T和c.95A＞G.在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发生率 PCR熔解曲线法 基因突变 -
梅州市2012-2014年新生儿四病筛查及干预结果
目的 了解梅州市新生儿四病的发病率,探讨开展新生儿四病筛查的重要性.方法 分析2012年1月至2014年12月梅州市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖 -6--磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血(地贫)这四病的筛查结果及干预效果.结果 2012年1月至2014年12月梅州市各分娩机构出生新生儿226 591例,接受四病筛查的新生儿共216080例,筛查率95.4%.三年来 CH、PKU、G6PD缺乏症的发生率分别为0.054%、0.002%、5.18%;α-地贫、β-地贫及异常血红蛋白病的发生率分别为8.76%、3.37%及0.39%,其中中间型α-地贫的发生率为0.17%,中重型β-地贫的发生率为0.03%.三年来确诊为地中海贫血的患儿共16 478名,其中贫血发生率为21.03%,黄疸发生率为5.77%.所有确诊的患儿均得到有效治疗和干预,无1例发生机体损伤或智力残疾.结论 开展新生儿四病筛查,可避免患儿发生不可逆的体格和智力损伤,对地贫防控有重要意义.
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蓝光照射治疗新生儿红细胞G-6PD所致高胆红素血症34例分析
目的:探究新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症使用蓝光治疗后致使患儿出现高胆红素血症溶血反应的影响.方法:以梅州市兴宁鸿惠医院2015年1月至2015年12月收治的68例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿,按临床随数表法分为对照组和观察组,各34例,对照组患者使用综合治疗,观察组患者在综合治疗的基础上采用蓝光治疗,观察两组患儿血红蛋白水平,48 h后红细胞计数等变化情况.结果:治疗48 h以后,观察组患者总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)、血红蛋白(Hb)含量以及红细胞数量都显著下降,差异具有统计学意义(P＜0.05),观察组患者TBIL、DBIL、IBIL含量与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05),而两组红细胞数量和Hb含量比较,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:蓝光治疗虽然可以有效治疗新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,但是其可加重葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所致新生儿高胆红素血症患儿的溶血反应.
关键词： 蓝光照射 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 高胆红素血症 新生儿 -
海口地区新生儿G6PD基因突变分析
目的 了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点. 方法 用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型.结果 本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87％ (205/5 295),其中男女发生率分别为4.99％(142/2 848)和2.57％ (63/2 447).173例初筛阳性标本中检出142例(82.08％)有基因突变,基因携带率为3.18％(142/5 295/84.39％).共检出6种基因突变类型,含74例(52.11％) c.1376 G＞T,33例(23.24％)c.1388 G＞A,13例(9.15％)c.95 A＞G,8例(5.63％)c.1024 C＞T,4例(2.82％) c.871 G＞A,5例(3.52％) c.392 G＞T,并检出3例(2.11％)c.1376 G＞T复合c.1388 G＞A突变、1例(0.71％) c.392 G＞T复合c.517 T＞C突变、1例(0.71％)c.95 A＞G复合c.1388 G＞A突变. 结论 海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G＞T、c.1388G＞A和c.95 A＞G是主要的3种基因突变型.
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G6PD缺乏症基因型检测新方法的建立及分子流行特征分析
目的 建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征. 方法 经G6PD酶活性定量测定法确诊为G6PD缺乏症患者,用高分辨率熔解曲线法检测基因突变类型,对所有样本进行DNA测序验证. 结果 G6PD缺乏症的发病率为7.5％.共发现17种不同的基因型,其中常见的2种基因型是G6PD Canton( 1376 G＞T)和G6PD Kaiping( 1388G＞A),占70％以上；接下来的是G6PD Gaohe( 95 A＞G)、G6PD Union( 1360 C＞T)、G6PD Chinese-4( 392 G＞T)、G6PD Chinese-5( 1024 C＞T).此外,5.33％( 4/75)的G6PD缺乏症患者没有发现任何突变.结论 高分率熔解曲线( high-resolution melting,HRM)是一种快速、廉价、有效的G6PD基因型筛查方法.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 高分辨熔解曲线分析 DNA测序 -
我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 发病率 基因突变 -
1例地中海贫血合并G6PD缺乏症患者活体肝移植的护理
总结了1例地中海贫血合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者活体肝移植的护理.术前重点做好全面评估,预防和控制感染,禁用任何可能诱发溶血的食品和药物.术后严密监测移植肝功能;谨慎用药并注意用药后反应,严防急性溶血;遵医嘱实施合理的抗凝方案,降低早期肝动脉血栓的风险;严格执行消毒隔离制度,防止感染;全胃肠外营养与肠内营养相结合,加强代谢和营养支持.经精心治疗与护理,患者康复出院.
关键词： 活体肝移植 地中海贫血 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 护理 -
中山地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析
目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况.方法 应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血以G6PD酶活性速率法进行确诊.结果 共筛查新生儿25 021例,确诊G6PD缺乏症775例,发病率为3.1%,其中男性发病率4.6%(646/13 937),女性为1.2%(129/11 084);男患儿中81.7%为重度缺乏,18.3%为中度缺乏;女患儿中51.2%为重度缺乏,41.9%为中度缺乏,6.9%为轻度缺乏.结论 中山市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且女性杂合子大部分为中度缺乏者,G6PD活性检测难以发现,仅靠产前筛查容易漏诊,有必要进行新生儿筛查,以预防G6PD缺乏引起的疾病.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿疾病筛查 发生率 -
广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治
病筛查信息系统新技术,筛查结果可通过互联网迅速发布,家长、采血机构能上网自助查询结果.生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件.
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广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析
进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义.
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云南佤、拉祜、纳西、白族儿童地中海贫血及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的调查
目的 了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沧县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血(以下简称地贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对4 284名儿童进行了血液分析、红细胞脆性试验、Hb电泳、G6PD试验,并进行统计学分析.结果 所调查的地区地贫发生率6.2%,多因素分析表明,β-地贫:州市和县市都是保护因素,年龄是危险因素;α-地贫:州市和年龄都是保护因素.G6PD缺乏症发生率0.9%,男童大于女童.结论 云南地区是地贫的高发区,G6PD缺乏症发生率在下降,各民族的检出率不同,了解其特点,可提高防治效果.
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东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析
目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％(359/14,618).其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％(306/8122),女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％(53/6496).结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 脐带血 新生儿筛查 发生率 -
新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析
目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况.方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析.结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性.四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性.结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低.
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广东壮族瑶族和汉族人群G6PD缺乏症的基因频率调查
目的:了解广东壮族、瑶族和汉族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehyd-rogenase,G6PD)缺乏症的基因频率.方法:先进行G6PD定性筛查,再取阳性者进行基因突变检查.结果:①3 524人受检者中,G6PD缺乏症362例(缺乏率10.3%),其中壮族295例,瑶族42例,汉族25例;②3个民族人群均具有G6PD基因突变型G1388A(C2)、G1376T(C1)、A95G(C6)、C1024T(C5)及C592T(C7),瑶族的G1376T发生率高于G1388A,而壮族中G1388A发生率高于G1376T;③基因cSNPsC1311T壮族6.6%、瑶族7.9%,与汉族(16%)比较有统计学意义.结论:广东壮族、瑶族人群中具有共同的G6PD基因突变型.壮族、瑶族中的C1311T发生率明显高于汉族.两种民族的cSNPs C1311T均不符合其它突变.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 基因突变 壮族 瑶族 汉族 -
G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨
目的 探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查效果.方法 利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较.结果 G6PD/6PGD比值法的杂合子检出率波动在4.9%～77.22%,而且大部分是20%～45%之间,只有两组数据大于50%.结论 G6PD/6PCD比值法可能无法有效检出杂合子.
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子流行病学及诊断
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是常见的人类酶缺陷性遗传病,影响了世界大约4亿人,患者临床表现差异大,可从无症状到新生儿黄疸,药物、感染或食物诱发急性溶血、慢性非球形红细胞溶血性贫血和蚕豆病,严重者甚至可导致新生儿期重症核黄疸,造成死亡或永久性的神经系统损伤.
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新生儿黄疸并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的酶活性与性别及基因突变的关系
目的 探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系.方法 纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80 例,其中男性51 例、女性29 例.采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性.比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度.结果 男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P＜0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主. 80例患儿中,G1388A突变24例(49.0% ),G1376T突变17例(34.7% ),A95G突变8例(16.3% ). 3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性,且活性缺乏程度更严重. G1388A、G1376T和A95G 3 种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关.
关键词： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿黄疸 基因突变 性别
