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10颗多生牙一例报告及文献复习
多生牙又称额外牙,是正常牙数之外多生的牙齿.国内报道发病率为0.3％～3.8％[1].有文献报道男女比例约1.8∶1[2].约90％的病例发生在上颌,又以上颌前部多见[3].单发病例约占76％～86％[4],多发者较少见,常为其他系统性疾病的口腔表现.近期我科收治10颗多生牙病例一例,现报告如下.1 病例资料患者男性,17岁.因“下颌牙列不齐”就诊,无不适症状,全身情况及智力发育正常.专科检查:头颅、面型对称无畸形,张口度及开口型正常.28、38、48垂直阻生.26、27腭侧有一多生牙,形态与上颌第一磨牙相似,45舌侧有一多生牙,形态与下颌第一磨牙相似.曲面断层片示:18埋伏阻生,18冠方、14根方、23根方、24根方、28远中、35根方、33根方、43根方各有一颗埋伏多生牙.胸片、头颅正侧位片报告锁骨、颅骨无明显异常.患者父母、妹妹均无类似病史.
关键词： 多生牙 多发 颅骨锁骨发育不全 Gardner综合征 -
颅骨锁骨发育不全患者的影像学诊断
目的：探讨颅骨锁骨发育不全患者的临床表现及X线特征，以便准确诊断、及时治疗。方法：利用国内数据库检索发表的相关文献报道，纳入资料完整的病例42例，并结合在本院确认3例。结果：颅骨锁骨发育不全国内患病男女比例1.25：1，中位年龄9岁，囟门增大、延迟闭合或不闭合(77.8%)、眼距宽(71.1%)、头围增大、颅面比例失调(66.7%)、牙列不齐(57.8%)是常见临床表现，囟门迟闭或不闭合(77.8%)、锁骨短小或缺如(75.6%)、颅缝增宽(64.4%)是三大主要X线特征。结论：颅骨锁骨发育不全X线片可确诊，但应与相关疾病鉴别，防止误诊、漏诊。
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颅骨锁骨发育不全症伴牙异常畸形1例
1病历简介男,21岁.于2002年7月15日以换牙不全而来我院口腔科就诊.体格检查情况如下:身材偏小,体型宽矮,发育营养稍差,颅骨膨大,额骨前突明显.颅骨正中线骨缝明显凹陷呈沟槽状,深约1cm左右,宽约2.5cm.颅顶骨凹凸不平,颅面部不成比例,两眼距离较宽,上颌较小,鼻粱凹陷,下颌前突,下颌骨扁小,牙()畸形明显,换牙数21|12/21|12,余乳牙滞留,不松动313乳牙脱落恒牙未萌出,下颌1/87|78也未萌出.双锁骨触诊不清,胸廓扁平对称,肩胛骨伸出如翼状,余体检未发现异常.
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颅骨锁骨发育不全患者骨髓基质细胞的增殖、成骨和衰老
目的：骨髓基质细胞（bone marrow stromal cells，BMSCs）在调节颅骨锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）患者骨结构中发挥关键作用，本研究通过与正常 BMSCs 比较分析，探讨 CCD 患者 BMSCs 的体外增殖、成骨分化、干性及衰老特征。方法：分离培养 CCD 患者及正常同龄人 BMSCs；甲基噻唑基四唑（MTT）法及流式细胞周期分析其增殖能力；成骨诱导后采用Western blot 及茜素红染色分析其成骨能力；检测多潜能转录因子及克隆形成，分析其干性能力；检测衰老调控关键基因 p16、p21表达及通过β-gal 衰老染色分析其衰老特征。结果：与正常 BMSCs 相比，BMSCs-CCD 增殖活性低，且细胞周期中处于 S期、G2的细胞比例较低；两组细胞成骨诱导1、3、7 d 后，BMSCs-CCD 组中 Runt 相关转录因子2（Runt-related transcription factor 2，Runx2）、成骨细胞特异性转录因子 Osterix、骨桥蛋白（Osteopontin，Opn）表达水平较正常组低；成骨诱导14 d 后，BMSCs-CCD组形成的钙化结节较正常组少；BMSCs-CCD 组中多潜能转录因子 Oct4、Nanog、Sox2表达及克隆形成率均较正常组低；相反， BMSCs-CCD 组中 p16、p21等衰老标记分子表达及衰老细胞阳性染色比例均较正常组高。结论：同正常 BMSCs 比较，CCD 患者 BMSCs 的增殖能力、成骨能力、干性强度均较差，且更易衰老。这些特征可能是 CCD 患者易发骨质疏松及骨折的生物学机制之一。
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颅骨锁骨发育不全患者牙囊细胞的体外生物学特征
目的：在成功分离培养正常同龄人牙囊细胞（dental follicle cells，DFCs）与颅骨锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia， CCD）患者牙囊细胞（DFCs-CCD）的基础上，研究其一般体外生物学特征，包括增殖、克隆、成骨及破骨能力。方法：采用 BrdU细胞增殖实验与倍增法研究两种来源 DFCs 增殖能力；用结晶紫染液染色培养12 d 的两种 DFCs，分析其克隆形成能力；并用成骨诱导液诱导两种 DFCs 成骨，用 Western blot 和茜素红染色法分析成骨能力，用实时定量 PCR 方法研究其破骨基因表达差异。结果：DFCs-CCD 的 BrdU 阳性率高于 DFCs，同时 DFCs 的群体倍增时间为（1．834±0．093）d，而 DFCs-CCD 的则为（1．394±0．028）d，差异具有统计学意义（P ＜0．05）；DFCs-CCD 的克隆集落多于 DFCs，但 Runt 相关转录因子2（Runt-related transcrip-tion factor 2，Runx2）、成骨细胞特异性转录因子 Osterix、骨钙素（osteocalcin，Ocn）等成骨相关蛋白表达水平低，而其茜素红染色所示钙化结节同样较少；同时，DFCs-CCD 高表达核因子-κB 受体活化因子（receptor activator for nuclear factor-κB，RANK）和骨保护素（osteoprotegerin，OPG）等破骨相关基因（P ＜0．05），而核因子-κB 受体活化因子配体（receptor activator for nuclear factor-κB ligand，RANKL）水平无统计学差异（P ＞0．05）。结论：相比 DFCs，DFCs-CCD 具有更强的增殖、克隆能力和更弱的成骨能力，而破骨基因表达紊乱。
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颅骨锁骨发育不全1例
颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又名Marie and Sainton综合征,是一种罕见的先天性遗传性疾病,出生发病率为十万分之一[1],表现为骨骼系统的发育畸形.
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颅骨锁骨发育不全综合征的研究进展
颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的遗传性疾病，以颅骨囟门闭合不全、锁骨发育不全、乳牙滞留和多生牙为典型特征。其发生率不高，临床表现多样化，通常是以口腔表现为先发症状，往往不易引起患者和医生的重视。本文主要从该病的临床表现、影像学特征、口腔正畸治疗以及相关致病基因等方面进行综述。
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遗传性颅骨锁骨发育不全一例
颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病，为基因异常导致的可遗传性疾病，本病例为家族遗传性病例，通过描述该病的X线表现，来进行诊断及鉴别诊断。
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颅骨锁骨发育不全的临床特点
目的 探讨颅骨锁骨发育不全家系的临床特点及诊断方法.方法 报告1家系颅骨锁骨发育不全病例,总结其临床特点及诊断方法.结果 患儿及其父亲均存在矮小、前囟门闭合延迟或不闭合、锁骨发育不全等表现,应用GenCap液相捕获目标基因技术结合第二代测序,发现两者存在Runt相关转录因子2基因的全外显子缺失.确诊为颅骨锁骨发育不全,给予对症治疗.结论 该病比较罕见,临床儿科及口腔医师等应增加对该罕见病临床特点的认识,及早进行诊断及产前干预.
