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我国九家系类脂蛋白沉积症临床分析
类脂蛋白沉积症(LP),也被称作Urbach-Wiethe病,是一种罕见的常染色体隐形遗传病.表现为皮肤黏膜不同程度的瘢痕形成和浸润.主要的临床症状:出生后不久即出现声音嘶哑,眼睑边缘串珠样半透明丘疹,皮肤轻微外伤或摩擦即引起水疱或破溃,遗留萎缩性瘢痕,皮肤黏膜浸润增厚,可伴脱发、牙齿发育异常及神经系统异常等[1].
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编辑导读
2016年伊始，本刊第1期为读者准备了变应性鼻炎（ AR）重点号。 AR是变应性疾病中常见的类型之一，其现患率为10％～30％，且呈明显上升态势，为了进一步规范其临床诊疗，本刊编委会鼻科组联合中华耳鼻咽喉头颈外科学分会鼻科学组联合修订了《变应性鼻炎诊断和治疗指南》。该指南共2万余字，内容丰富，指导性强。配合指南，由本刊副总编撰写了介绍指南形成背景、指南重要意义的述评文章。此外，本期还为读者准备了3篇AR基础研究类文章，分别从Treg细胞信号通路中关键基因单核苷酸多态性与AR免疫治疗的关系、间充质干细胞调节T细胞免疫状态、Orai1抗体对AR的治疗作用等方面对AR的治疗机制进行深入探讨。本期《头颈部鳞状细胞癌颈淋巴结转移处理的专家共识》是由本刊编委会头颈组、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会头颈外科学组、中国医师协会耳鼻咽喉分会头颈外科学组联合制定，相信会对临床颈淋巴结的处理具有规范指导作用。值得一提的是，本刊2016年开始增设新媒体之窗栏目，该栏目利用现代多媒体技术，将图、文、视频有机结合，本期将刊出类脂蛋白沉积症一例，扫描二维码可观看电子喉镜、频闪喉镜下该病的典型表现。
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类脂蛋白沉积症一例
患儿女，12岁，出生后哭声弱、声音嘶哑持续12年，患儿发音近耳语声。既往曾于多家医院就诊，分别诊断为声带肥厚，喉淀粉样变性，痉挛性发音障碍。检查：电子喉镜下影像见图1，频闪喉镜及电子喉镜下所见请扫描左侧二维码观看视频，可见双侧声带及杓间区不规则淡黄色物质沉积，声带振动僵硬，黏膜波消失，发音时声门上代偿。声门上、声门下、气管结构未见异常。患儿下唇、鼻咽后壁、口咽后壁可见黄色物质沉积。其他部位检查：双上眼睑睑缘半透明串珠形淡黄色物质沉积，双侧肘关节处皮肤增厚、色素沉着，考虑诊断为类脂蛋白沉积症。
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“无所畏惧”的类脂蛋白沉积症
看到毒蜘蛛,站在悬崖边,多数人都会害怕恐惧.但美国爱荷华州一名44岁的女子却不然,因为她罹患的“皮肤黏膜类脂沉积症”(Urbach-Wiethe disease)使她面临生命威胁时也不会产生恐惧反应,看到毒蛇她甚至还好奇地想摸摸它.类脂蛋白沉积症(LP),又称为皮肤黏膜透明变性,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Urbach和Wiethe于1929年首次描述,因此又名Urbach-Wiethe病.本病为常染色体隐性遗传病,主要在皮肤黏膜及内脏有定形物质沉积,常发生于婴儿.全球已知的仅有约400个病例.该病使人脑部的扁桃体硬化萎缩,而扁桃体主管人类的恐惧反应.
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迟发性皮肤类脂蛋白沉积症
报告1例迟发性皮肤类脂蛋白沉积症.患者男,67岁.双下肢出现皮损4年,面部、手部皮损3年余.眼睑处皮损为象牙至淡黄色串珠状排列的丘疹,双手疣状丘疹及双下肢鱼鳞病样损害,结合组织病理榆查PAS染色有阳性物质沉积,诊断为类脂蛋白沉积症.该例患者发病年龄大,组织病理检查真皮内较多中性粒细胞浸润,以往文献中无类似报道,尚需进一步随访.
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类脂蛋白沉积症1例
报告1例类脂蛋白沉积症.14岁男性,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕,伴声音嘶哑12年.组织病理检查可见真皮乳头层血管壁和汗腺周围有透明蛋白样物质沉积,PAS染色强阳性.
关键词： 类脂蛋白沉积症 -
类脂蛋白沉积症一例
类脂蛋白沉积症是一种罕见的遗传性皮肤病，现将1例我院确诊的第2个家系的第3个类脂蛋白沉积症患者报道如下。
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一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测
目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析.方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析.结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G.该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出.结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化.
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中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析
目的:了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点.方法:描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点,并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析.结果:(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式;(2)表型特点为患者多在2岁内发病,声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹,在每个患者均出现;一些少见的表现,如颅内钙化灶仅在家系1中出现,复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现;6例患者健康状况不受该病影响,家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难;(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病;(4)患者临床表现有一定程度的相似性,但严重程度有很大差异,既使在同一家系中也如此.结论:LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病,中国人群中其致病基因的突变频率很低;LP临床表型相似,但不同患者表现度存在较大差异.
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类脂蛋白沉积症研究进展
随着科学技术的发展,发现LP根本的病因是ECM1基因突变.这个发现对患者本身的意义大,可提供更详细的疾病信息、更精确的诊断,为其提供基因咨询,进行携带者粗筛、基因产前检查,防止患者的子代发病.还能为将来新的治疗方法提供平台.LP研究的新发现,有助于对某些常见的获得性疾病,如硬化萎缩性苔藓的发病进行更深入的研究.
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细胞外基质蛋白1及其与皮肤疾病
细胞外基质蛋白1(ECM1)是1994年Mathieu等在鼠的成骨基质细胞系MN7中分离出来的一种相对分子质量为85×103的分泌性糖蛋白,近年研究发现ECM1与人类一些皮肤疾病有密切关系,现就ECM1及其与人类皮肤疾病类脂蛋白沉积症和硬化性苔癣的关系作一综述.
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类脂蛋白沉积症一家系2例报告
报告一家系两例类脂蛋白沉积症.先证者,男,10岁,头面、四肢、腰部反复发生红斑、水疱、疤痕、伴声音嘶哑9年.组织病理检查可见真皮乳头层、血管壁和毛囊周围有玻璃样物质沉积,PAS染色阳性.先证者胞姐,18岁,具有同样的临床症状,包括声音嘶哑,串珠样睑缘丘疹,面部、手背痤疮样瘢痕,口腔黏膜广泛黄白色肥厚性浸润,伴反复口腔溃疡17年.
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类脂蛋白沉积症1例
0 引言类脂蛋白沉积症又称皮肤粘膜透明变性(hyalinosis cutis et mucosae)和Urbach-Wirthe病,临床罕见. 现将我科收治1例报道如下.1 临床资料患者,男,11岁,汉族. 患者出生后即发现声嘶、但无呛咳、吞咽困难、发音费力,咽喉部无明显不适感. 患者言语清晰,身体、智力发育正常,发病以来此症状无明显变化. 3 a后患者双眼睑闭合远缘出现串珠样褐色丘疹,尤以上睑明显,无不适感,未予处理. 曾于我院耳鼻喉科检查喉部情况,行喉镜检查示:声带肥厚,动度正常. 我校口腔医院查:angel I类错颌畸形. 患者一般情况可. 个人史及家族史:非血缘双亲婚配,其父及祖父有可疑发声尖细症状,余无异常. 体检:一般情况可,各系统检查无明显异常发现. 可见咽后壁数个透明米粒大小丘疹. 皮肤科专科情况:双眼睑闭合缘处串珠样褐色丘疹,尤以上睑明显,米粒大小,有光泽,上有睫毛穿过,无明显睫毛脱落、倒睫. 骶部可见散在米粒大小色素脱失斑,轻度萎缩,面积约4 cm×3 cm大小. 下唇粘膜可见一米粒大小黄色结节,无破溃. 全身无明显疤痕. 实验室检查:ANA+++为RNP/SM型,其余自身抗体阴性. 谷草、谷丙转氨酶正常,总蛋白、白蛋白、血糖、血脂、尿素氮无异常. 肌酐、尿酸、血钾、钠、氯离子正常,总胆红素无异常. 本-周蛋白阴性,血尿便常规无异常. 免疫球蛋白系列:IgG,IgM,IgA,IgE正常. 血沉无异常. 心电图、胸部及颅部无异常发现. 皮肤病理活检(骶部)HE染色示:表皮角化过度,真皮显著增厚,真皮血管、汗腺周围均质状物质外套样包绕(图1). PAS染色:真皮血管、汗腺周围均质状物质沉积(图2). 结晶紫染色未见阳性染色物质. 结合临床及实验室检查以及病理活检,诊断为:类脂蛋白沉积症.
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眼睑类脂蛋白沉积症2例
例1,男,9岁.因双上睑多发性包块2年就诊.病儿自幼声音嘶哑,近年来反复发生口腔及唇部白色斑块,但身体,智力发育正常.曾在当地医院诊断为口腔溃疡,给予各种药物治疗不见好转.门诊检查:病儿一般情况可.非血缘双亲婚配.眼科检香:视力(双眼)1.0,双眼上睑缘睫毛根部她许多串珠状米粒大小的灰白色丘疹,无明显睫毛脱落、倒睫,无红肿及溃烂.眼前节及眼底检查均未见异常.全身皮肤无明显瘢痕.口腔科检查:上下唇黏膜内侧可见效个米粒大小的半透明状结节,无破溃.病理活检报告为黏膜慢性炎症,黏膜下局限性玻璃样变性.
