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Ⅰ型肝糖原累积病1例报告
患儿,女,2岁,于2001年11月17日因疲乏、纳差18d,肝功异常入院.源于2001年10月31日因"腹泻"2d在当地卫生院给予常规止泻治疗后出现疲乏、食欲减退,无发热、咳嗽,无嗳气、恶心、呕吐,无尿黄.未经诊治,病情进一步加重,于2001年11月9日在该县医院就诊,查ALT 686U/L,AST1 129U/L,TBiL 12μmol/L,乙型肝炎病毒标志物阴性,血、尿、便常规均正常.诊断为药物性肝炎,运用常规保肝治疗,症状改善.至11月16日复查肝功能ALT 1 113U/L,AST 2 913U/L,TBiL18μmol/L,为求明确诊治,转入我科治疗.
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超声诊断肝糖原累积症一例
目的 采用多普勒超声诊断仪对肝糖原累积病进行分析.方法 进行超声检查,提高对肝糖原累积病的认识.结果 超声检查方法简便,可以追踪观察肝、肾变化.结论 小儿患者出现脂质代谢障碍以及脂肪肝改变时,应警惕肝糖原累积病可能.
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肝糖原累积病误诊一例
患者,男,23岁,以反复上腹不适二十余天入院,自诉13岁时曾"肝昏迷",查体未检出阳性体征.实验室检查:肝功能正常,甲胎蛋白为O、碱性磷酸酶88.6u/L(正常值30~90u/L)、乳酸脱氢酶375u/L(正常值60~133u/L)、血糖5.22mmol/L(正常值3.89~6.1lmmol/L)、甘油三酯1.43mmol/L(正常值0.56~1.5mmol/L)、Hb160g/L.
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儿童肝糖原累积病临床特点分析及随访观察
目的 总结儿童肝糖原累积病的临床特点,以提高诊治水平,减少误诊率.方法 回顾性分析2007年5月至2013年11月中国医科大学附属盛京医院收治的5例确诊和7例疑似肝糖原累积病患者的临床特点及随访资料.结果 5例确诊患者中,2例存在首诊误诊,均以肝损害及生长发育迟缓为主要表现,有低血糖症状者2例,黄疸3例.有4例患者行肾上腺素激发试验均为阳性.进行2次随访发现确诊病例仍存在肝脾大、肝功能损伤、生长发育迟缓等表现.疑似病例仅1例行肾上腺素激发试验.结论 肝糖原累积病临床表现多样,鉴别诊断及确诊需要依赖进一步的肾上腺素激发试验、血液DNA检测或肝穿刺活检等手段.
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肝糖原累积病并甲型肝炎1例
患者,女,26岁,于1997年3月因发热、乏力、尿黄一周就诊,查ALT 1400u/L、TBil54μmol/L,抗HAV-IgM阳性,其它各肝炎病毒指标检查均为阴性,在当地医院诊断为"甲型肝炎",应用常规治疗,乏力无缓解,ALT、TBiL持续波动于80u/L~237u/L,19μmol/L~127μmol/L之间,抗HAV-IgM持续阳性至同年10月,期间反复查B超示慢性肝损害,1998年2月查CT示肝硬变,为求明确诊断转入解放军302医院.
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糖原累积病-Ia诊治新进展
糖原累积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病.根据所缺乏的酶不同,目前将GSD分为12型.肝糖原累积病即是GSD-Ⅰ型,属于糖原累积病中早发现的且在儿科中多见的一种.本病为肝脏内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶(G-6-P酶)系统所致,又根据具体酶的缺乏不同分为三个亚型,Ⅰa葡萄糖-6-磷酸酶缺乏;Ⅰb葡萄糖-6-磷酸微粒体转化酶T1缺乏;Ⅰc无机磷酸盐微粒体转化酶T2缺乏[1].GSD-I a又名Von Gierke病或Gierke病,发病率约为1/20万,累及肝、肾,但不侵犯骨骼肌与心脏.本文就Gierke病的临床特点、诊断、治疗进展作一综述.
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1例肝糖原累积症患者的护理体会
糖原累积病(GSD)是一种遗传性疾病,主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍,临床以Ⅰ型糖原累积病为多见[1].Ⅰ型糖原累积病又称肝糖原累积病,是由肝,肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷,过多的糖原累积于肝、肾、小肠黏膜,骨骼肌等组织中导致,临床上以反复出现低血糖、肝肿大、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症为主要特征[1].患者生长发育迟缓,可因严重酸中毒、肾炎引起肾衰而死亡.
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肝糖原累积病13例误诊分析
肝糖原累积病(HGSD)为先天性糖代谢异常性疾病.过多的糖原在肝内沉积,致使肝功能代谢异常.其临床表现往往缺乏特异性,容易造成误诊[1].本院自1981年~2003年共收治经肝穿刺活检病理证实的HGSD 13例,长期误诊为病毒性肝炎、淤胆型肝炎,现分析报道如下:
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肝糖原累积病患儿48例健康需求调查
肝糖原累积病即糖原累积病1型[1],是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,临床少见.该病的病理生理基础是在空腹低血糖时,由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解,但不能产生葡萄糖,而是使患儿体内6-磷酸葡萄糖累积并由此生成过量的乳酸、丙酮酸、三酰甘油酯和胆固醇等.
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糖原累积病Ⅰ型2例
例1.男,24岁.因自幼肝大,生长发育迟缓,右上腹隐痛不适,于2000年6月20日入院.无昏厥史,6年前于温州医学院附院确诊为糖原累积病.家族中其弟有类似病史.父母为姨表兄妹近亲结婚.体查:体温36.8 ℃,脉搏80次/min,血压16/10 kPa,身高163 cm,体重47 kg.消瘦面容,营养不良,智力正常.上腹饱满,肝肋下10 cm,剑突下8 cm,质韧,表面光滑,轻度叩击痛,脾肾未触及.辅助检查:尿红细胞150个/μl,50~60个/HP(手工);血红蛋白 113 g/L;HBsAg(+),抗HBe(+),ALP 113 U/L,r-GT 492 U/L,AST 47 U/L,ALT 40 U/L,血尿酸0.79 μmol/L,空腹血糖 2.5 mmol/L,AFP<30 U/L,CEA 1.54 g/μL,TG 8.9 mmol/L,TC 5.62 mmol/L.双肾B超:右肾106 mm×50 mm,肾盂分离10 mm,输尿管内径7 mm;左肾117 mm×52 mm,肾盂分离12 mm,双肾结石.肝脏CT:右上叶见一98 mm×99 mm低回声区,密度不均,包膜完整.入院诊断:肝糖原累积病Ⅰ型,继发双肾结石,原发性肝癌.
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小儿肝糖原累积病的护理
肝糖原累积病即糖原累积病Ⅰ型.糖原累积病Ⅰ型是由于肝、肾葡萄糖-6磷酸酶缺乏所引起的常染色体隐性遗传病[1],是糖原累积病中多见者,约占总数的25%.临床上以反复出现低血糖、乳酸性酸中毒伴肝肿大、肝脂肪变与高脂血症为特征.患儿生长发育迟缓、易感染,可因严重酸中毒、痛风性肾炎引起的肾衰而死亡.
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肝穿刺活体组织检查术
肝穿刺活体组织检查术简称肝活检,可以明确肝病病因和肝脏病变程度(肝脏病理变化),有以下几点:①有利于多种肝病的鉴别诊断:许多临床上诊断起来比较困难的慢性肝病,如各型病毒性肝炎、酒精性肝炎、肝结核、肝肉芽肿、血吸虫病、肝肿瘤、脂肪肝、肝脓肿、原发性胆汁性肝硬变及各种代谢性肝病(肝豆状核变性、肝糖原累积病、肝脏淀粉样变性)等,往往需要通过肝穿刺来了解病人的肝脏病变,为明确诊断提供重要的甚至可能是决定性的依据.