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小儿肝豆状核变性误诊5例分析
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝、脑等器官而致病.以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环(K-F环)为其临床特征.发病率约为1/50万~100万,多见近亲婚配者.
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苯丙酮尿症的研究进展
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传.
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骨质疏松症患者存在问题及护理概况
骨质疏松症(Osteoprosis,OP)是以骨组织显微结构受损,骨矿物质成份和骨基质等比例的不断减少,骨脆性增加和骨折危险度升高的一种全身代谢障碍性疾病[1].随着我国人口的老龄化,它是老年人的一种常见病、多发病.其发病率呈逐年增加和向年轻化发展的趋势.由于本病病程长、见效慢,又因疼痛、躯体和认知功能下降、易发生骨折,患者出现情绪低落、焦虑、抑郁、食欲差、睡眠障碍等,严重地影响和威胁着老人们的身心健康和生活质量.
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痛风的家庭调养
痛风是一种嘌呤代谢障碍性疾病,由于嘌呤生物合成代谢增加、尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高,尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊、软骨及其他组织中,从而引起急慢性痛风性关节炎反复发作、关节畸形、痛风石沉积、肾结石及慢性间质性肾炎.本病有原发性和继发性两种.痛风急性发作往往起病突然,多数在半夜或凌晨时发作,发病部位多为单个关节,以下肢关节发病居多,约半数为足趾第一跖趾关节,其次为踝、足跟及其他小关节,疼痛部位伴有红、肿、热、痛,疼痛较剧烈,常伴有头痛、发热等全身症状.疼痛持续数天至数周以后可自然缓解,关节活动可完全恢复.
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高尿酸血症和痛风
高尿酸(UA)血症和痛风是嘌呤代谢障碍性疾病.UA结晶沉积到软组织所致急性或慢性病变称为痛风,其主要临床表现是反复发作的关节炎和(或)肾病变.本文对高UA血症和痛风病发病机制及治疗的现状和进展作一综述.
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家族性褐黄病两例报告
褐黄病是一种罕见的因常染色体隐性遗传而致尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性疾病,散见于全球,在有近亲联姻习俗的地区发病率高.2007年,我们治疗家族性褐黄病2例,姐姐56岁,弟弟49岁,汉族,其父母非近亲结婚.
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肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状
肝豆状核变性(HLD)系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一,1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨,故亦称为Wilson病(WD).WD基因于1993年被成功克隆.
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糖尿病性膀胱的研究与诊治
糖尿病是一种慢性代谢障碍性疾病,其发病率在世界范围内逐年增加.目前美国有1 800万糖尿病患者,而我国1980年时糖尿病的患病率约为0.67%,1995年则达到3.21%.目前我国每年新增糖尿病患者达100万.WHO已把糖尿病列为21世纪危害人类健康的"三大杀手"之一,仅次于心脑血管疾病与肿瘤.
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2型糖尿病伴高尿酸机制的研究进展
高尿酸血症是一种嘌呤代谢障碍性疾病,过去在中国很少见,但近年来患病率迅速增加.1998年上海黄浦区调查发现15岁以上人群高尿酸血症的患病率为10.1%,男性患病率为14.2%,女性患病率7.1%.2型糖尿病患者的血尿酸表现为增高和降低两种主要类型.其中合并高尿酸血症者占14.7%~25.2%,占有相当的比例.近年来的研究发现,高尿酸血症除了能引起痛风性关节炎和肾结石以外,还可作为糖尿病慢性并发症的危险因素和预告因子.在合并高尿酸血症的2型糖尿病患者中,冠心病、急性脑血管意外、糖尿病肾病等并发症的发生率显著增高.为避免高尿酸血症的危害,预防糖尿病慢性并发症,临床医师应重视并积极治疗2型糖尿病患者的高尿酸血症.
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痛定思痛话痛风
我们身体里有一种嘌呤物质,它分解代谢后形成一种产物--尿酸.正常情况下尿酸能通过肾及大肠排出体外,如果人体摄入含嘌呤物质过多,或者嘌呤代谢发生紊乱,或者尿酸排泄减少,血清及体液中的尿酸都会异常增高,出现高尿酸血症.尿酸若不及时排出,进一步积聚会形成结晶,这些结晶沉积于关节及其周围组织、肾脏组织等,从而可引起痛风性关节炎、痛风石、痛风性肾病等.可见痛风是一组代谢障碍性疾病,高尿酸血症是它的前奏曲,是诊断痛风的主要依据.
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急救与复苏系列(三)昏迷病人的应急处理
昏迷是由于各种疾病或创伤导致中枢神经系统受到严重损害或抑制引起的严重的意识障碍,病人的呼吸、心跳存在,但意识、运动和感觉丧失,对外界的各种刺激缺乏反应.引起昏迷的原因很多,约50%以上的昏迷病人是由于急性脑血管疾病、颅脑外伤、颅内感染所致.其他常见的原因有缺氧、代谢障碍性疾病(如糖尿病、低血糖、尿毒症、肝昏迷、肺性脑病、甲状腺疾病、电解质失常等)、中毒(如安眠药、农药、煤气、酒精等中毒)、中暑、电击、颅内肿瘤、癫痫、心脏停搏或大量失血.
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有碍观瞻睑黄疣
睑黄疣又称睑黄瘤,是黄瘤的普通型,为脂质代谢障碍性疾病之一.人们认为,这种病的发生,是含脂质的组织细胞在皮下集聚形成的,常伴有血脂增高、脂蛋白血症、动脉粥样硬化等等,且多是些营养过剩、家境较好的富家人士,所以人们又说,这也是现代富贵病的一种.
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老年人骨折的祸根--骨质疏松症
随着人口老龄化进程的加速,骨质疏松也随之日益增加,骨质疏松是中老年时期常见的一种骨代谢障碍性疾病.据抽样调查,我国50岁以上老年人患骨质疏松症占20%,80岁以上老年人几乎都患有此病.骨质疏松症在世界多发病中居第六位,我国患此病人数已增加到1.3亿以上,发病率令人触目惊心.
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痛风性关节炎的临床及X线诊断(附20例报告)
痛风性关节炎亦称痛风,是嘌呤代谢障碍性疾病[1].其特征为血清及体液中的尿酸含量升高,尿中的尿酸排泄量减低,当尿酸盐以结晶形式沉积于骨与关节周围及皮下组织时,即可发生痛风性关节炎.临床上分为原发性与继发性两型,前者25%有家族史,按常染色体显性遗传.我们选择经临床、X线及实验室证实的20例痛风性关节炎,就其病因、发病机制、临床X线诊断及鉴别诊断进行分析,报告如下.
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糖尿病治疗药物研究进展
糖尿病是一种糖、蛋白和脂肪代谢障碍性疾病,其原因众多,但主要的失调是胰岛素分泌或生成异常.糖尿病可分为胰岛素依赖性糖尿病(IDDM,1型)及非胰岛素依赖性糖尿病(NID-DM,2型).
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浅析糖化血红蛋白与血糖之间的关系
众所周知,糖尿病是一种内分泌代谢障碍性疾病,治疗的效果就是血糖的降低,因此全面掌握和正确评价糖尿病患者的血糖水平变化是积极预防和治疗糖尿病的关键之一.长期以来,在社区卫生服务中心,临床医生评价糖尿病长期控制水平一直是一个困难问题,尤其对病情波动较大及注射胰岛素的患者.
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补肾健脾疏肝对防治原发性骨质疏松症的理论分析
骨质疏松症(Osteopross,OP)是以矿化骨单位容积中骨量减少,骨组织显微结构退化及骨的脆性增高为特征的一种全身代谢障碍性疾病.[1] 它已经严重影响和威胁到老年人的健康和生活质量.随着我国生活水平的提高人口老龄化以成为全社会关注的热点问题,我国现有O P病人9000 万人,约占我国总人口的7.7%,本病的发病率女性明显高于男性,尤其绝经后的女性,雌激素水平骤然下降,导致成骨细胞活性降低,破骨细胞活性增强,骨量快速流失,骨质疏松的发病率明显升高[2].
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肝豆状核变性20例误诊分析
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的先天性铜代谢障碍性疾病.早期临床表现复杂.儿童表现尤不典型.以肝脏及脑症状起病较易诊断,而以其他表现起病易误诊.现就自1984年~1999年曾误诊的20例报道如下.
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妇女保健:妊娠合并糖尿病
糖尿病是由于胰岛素分泌不足引起的以糖代谢紊乱为主要特征的内分泌代谢障碍性疾病.妊娠合并糖尿病包括糖尿病患者妊娠,即在妊娠前即患有糖尿病和妊娠期糖尿病,即在妊娠期发生或发现患有糖尿病,后者大多数在分娩后能够恢复正常.
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"痛风"怎样治疗
临猗袁凤岐先生:"痛风"是新陈代谢障碍性疾病.痛风形成的根本原因是血液中尿酸过高.人体的尿酸增高有几种来源:一是外源性的.由于吃进过多含嘌呤食物,如肉类、动物内脏、脑组织及海鲜蚝、蛤.二是内源性的.机体内合成尿酸增多和机体内细胞中核苷酸分解加速,尿酸生成增多.另外肾功能减退或心血管病导致尿酸排泄减少,亦可引起血中尿酸增多.正常人血中尿酸浓度波动在一个较窄的范围内,机体能自动调节在一定的水平上,多余的由尿排出2/3,由粪便排出1/3.