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汗孔角化症的分子遗传学研究进展
汗孔角化症是一组少见的角化异常性单基因遗传性皮肤病.近年来国内外的研究较多,并取得了不少进展.现就近几年来关于汗孔角化症的遗传学研究进展作一综述.
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皮肤镜在汗孔角化症诊断中的应用进展
汗孔角化症( Porokeratosis,PK)是一种慢性进行性角化不全性皮肤病,典型临床表现可明确诊断,但不典型临床表现可被误诊为银屑病[1]、红斑狼疮[2]、扁平苔癣样角化病[3]、疣状皮肤结核、股癣[4]、慢性湿疹[5]等. 组织病理是诊断PK的金标准,但具有创伤性[6,7]. 皮肤镜是一种无创性检测手段,近年来,多位学者将皮肤镜用于PK患者. 本文就皮肤镜在PK中应用的新进展进行综述.
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足跟部汗孔角化症1例
患者男,52岁.足跟部增厚疼痛2年.患者2年前无明显诱因左侧足跟部皮肤变硬,并缓慢增厚,形成硬结,行走受压后疼痛,用刀削平后呈"蜂窝状",有少量淡黄色液体流出,疼痛减轻,自行贴鸡眼膏无明显效果,每次增厚需削平疼痛方可缓解.近半年,硬结发展迅速,在当地县医院拟"胼胝"3次手术切除,均复发.皮肤科检查:左侧足跟部角化过度,可见直径约2 cm隆起苍白色斑块,表面毛糙,呈颗粒状突起,边界清楚,周围无红肿,按压较硬,疼痛明显,无波动,无液体流出.组织病理示:锥形板层样角化,汗孔明显角化,伴角化不全,外周角化过度.诊断:汗孔角化症.该患者使用艾拉光动力治疗,每周1次,已经治疗2次,疼痛明显减轻,斑块较前缩小,目前仍在随访中.
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浅表播散型汗孔角化症致病候选基因的突变筛查
目的 对已定位的浅表播撒型汗孔角化症(DSP)致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因.方法 收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA.利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,对扩增产物进行纯化、测序,再采用生物信息学方法处理测序结果,寻找突变位点,识别致病基因.结果 发现了D12s1671 ~ D12s1605之间的24个基因在皮肤中表达.共筛查了56个基因,发现家系4所有患者中存在2个SNP,即:UHRF1BP1L基因c.4242T>G错义突变导致1414位密码子由苯丙氨酸转化为亮氨酸和AN04基因c.2487G>A突变导致829位密码子发生了同义突变.结论 发现了家系4所有患者中存在的2个SNP,排除了56个候选基因是DSP致病基因的可能性.
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Ⅷ代遗传病汗孔角化症家族的353人家系调查与遗传方式研究
目的:探讨"湖南家系"汗孔角化症遗传病进行家系调查研究,探讨该遗传病的主要临床特征与遗传方式.方法:对"湖南家系"进行拉网式调查,并对汗孔角化症患者及其相关亲属采外周血2-5ml(自愿者),用于基因定位.详细记录每代患者的主要临床特征,并根据家系图表达的致病基因的传递规律分析该家系的遗传方式.结果:"湖南家系"共调查了Ⅷ代353人次,汗孔角化症患者53人次,男性患者36人次,女性患者17人次;Ⅷ代家族成员中代代有患者,没有男女性别的明显差异;主要临床特征:皮损部位在面部及四肢为主,褐色斑疹,周边高,中央低;该病基因定位在12q23.2~24.1.结论:"湖南家系"汗孔角化症遗传方式为常染色体显性遗传病.致病基因遵循孟德尔遗传学规律,一代一代往下传递;"湖南家系"致病基因定位在12q23.2~12q24.1.
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单侧线状型汗孔角化症1例
报告1例单侧线状型汗孔角化症.患者女,16岁,因“左上肢灰褐色斑块7年”就诊.皮肤科检查示:左手背、腕、前臂、肘突至上肢伸侧部可见多个黄褐色或褐色丘疹、斑块,呈圆形或类圆形,边界清,多数皮疹边缘线状隆起,中央稍凹陷,部分皮疹肥厚,表面粗糙,坚硬,呈带状簇集性分布.皮肤镜检查:皮疹呈多环状斑片,边缘环状隆起,可见双轨征,中央可见角栓.皮损组织病理学检查示:角化过度,可见多个与表皮呈一定角度的角化不全柱,下方表皮空泡化改变,颗粒层减少,可见角化不良细胞,基底层色素增多.结合临床和病理表现,诊断为单侧线状型汗孔角化症.
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瘙痒性线状汗孔角化症1例
报告1例瘙痒性线状汗孔角化症.患者女,45岁,因躯干、四肢线状斑丘疹、斑块伴痒10余年,加重1月就诊.专科检查示:躯干、四肢见线状排列的棕色角化性斑块,斑块周围见褐色斑片,屈侧见抓痕,伴少许渗出.皮肤组织病理示:表皮内,在充有角蛋白的凹窝部中央,有一角化不全柱,其下有排列不规则、胞核固缩伴核周围水肿的角化不良细胞;真皮可见非特异性血管周围慢性炎细胞浸润,浸润细胞为少量淋巴细胞和较多嗜酸性粒细胞.根据临床及组织病理,诊断为瘙痒性线状汗孔角化症.
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汗孔角化症1例
汗孔角化症是一种少见的遗传角化性皮肤病,临床上以边缘环堤状隆起、中央凹陷性皮损为特征,组织病理表现有特征性的角化不全柱。本文报道1例可能是线型和斑块型共存的汗孔角化症患者。
关键词: 汗孔角化症 -
巨大型疣状增生与显著角化过度型汗孔角化症1例
报告1例巨大型疣状增生与显著角化过度型汗孔角化症。患者女,48岁,臀部、双下肢丘疹、斑块伴剧痒5年余。体检:腰臀部见密集多发绿豆至蚕豆大小红色丘疹、斑块,双臀部皮疹融合成巨大型疣状增生;双大腿内、屈侧密集孤立粟米至黄豆大褐色角化性丘疹。皮损组织病理检查:表皮角化过度,可见角化不全的圆锥状板形成,棘层增厚。根据临床症状及皮肤组织病理学改变,诊断为汗孔角化症。
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混合型汗孔角化症1例
报告1例混合型汗孔角化症.患者男,55岁,躯干、双下肢结节伴痒5年余.体检:面部见多发的绿豆至花生米大小环状斑片;躯干、四肢散在黄豆至蚕豆大小结节,高起皮面,质较硬;会阴、阴囊见数个大小不等、质地较硬的结节或疣状增生性斑块.皮损组织病理检查:表皮角化过度,见角化不全柱,其下有角化不良细胞,颗粒层、棘层增厚,呈银屑病样增生.根据临床及皮肤组织病理,诊断为混合型汗孔角化症.
关键词: 汗孔角化症 -
播散性浅表光线型汗孔角化症1例
我院发现播散性浅表光线型汗孔角化症11 病历摘要患者,男,31岁,以"面部、颈、躯干散在环状角化性褐色小丘疹伴轻度瘙痒10年"来我院就诊.
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斑块型汗孔角化症1例
报告1例以单发环状红斑为表现的汗孔角化症.患者男,62岁,右前臂红斑17年,渐扩大,无痛痒.病理检查示:表皮见角化不全栓,其下棘层见角化不良细胞,真皮浅层血管周围见少数淋巴组织细胞、嗜色素细胞浸润.该患者外用他扎罗汀软膏治疗,目前仍在随访中.
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疣状增生性与显著角化过度型汗孔孔角化症1例
1 临床资料患者男性,30岁,农民,全身出现角化性丘疹及疣状物,不痛不痒3年.现病史:患者3年前不明原因面部和胸背出现多个小的疣状丘疹,散在分布无明显不适,以后皮疹慢慢增多,部分开始变大增粗,表面呈疣状,有些表面出现角化增厚,在头面、臀沟处出现大的菜花状的增生物,胸背部广泛性的毛囊角化性丘疹.
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合并Mibelli型和单侧线状型汗孔角化症1例并文献复习
首例报告了1例合并Mibelli型和单侧线状型汗孔角化症患者.通过复习相火文献发现,汗孔角化症表现多样,各型之间可共存于一个患者.
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播散性浅表性光线性汗孔角化症一例
播散性浅表性光线性汗孔角化症是一种较少见的遗传性慢性进行性角化性皮肤病[1],现将我们所诊治的一例报告如下:
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浅表播散型汗孔角化症一家系五例
先证者(Ⅱ2) 男,45岁,汉族.因"面部、躯干、四肢角化性皮疹20余年"就诊.患者自20岁以后开始躯干、四肢皮肤出现淡褐色环形小斑疹.
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播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系
先证者(Ⅳ14) 男,11岁.于1年前患者发现右面颊部有两个大头针帽大小的深褐色环形丘疹,中央早先有褐色鳞屑,继后鳞屑脱落.局部有微痒感,无其它自觉症状.近又发现左面颊出现1个约1~2 mm大小的环形丘疹,遂于我科就诊.
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播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系
先证者男,21岁.颜面多发性环状深色角化疹近20年.曾于上海某医院求治,应用激光、维甲酸类等治疗,症状略缓解,但数周后再次复发.因颜面皮损近来数目增多、颜色加深就诊.患者约2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损,随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大,数目逐渐增多,皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展.
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汗孔角化症一家系14例
先证者(Ⅳ18) 男,18岁,因面颈部褐色丘疹4年就诊.4年前发现面部少量褐色丘疹,无自觉症状,未予诊治.近1年皮疹逐渐增多、扩大,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜,影响美观.查体:智力正常,系统检查未见异常.皮肤科检查:面颈部、躯干及四肢(以伸侧为主)散在小米粒至指甲大小褐色丘疹,中央轻度萎缩,边缘色深,呈堤状隆起,口唇及颊粘膜见两处同样皮损.组织病理检查:表皮角化过度,棘层肥厚,堤状隆起部中央为角化不全柱,其下颗粒层消失,真皮血管周围单核细胞浸润,病理诊断:汗孔角化症. 图1 患者家系谱家系调查(图1):4代59人(男33,女26),无近亲结婚,患者14人(男10,女4),病史及体征基本相同.本家系特点:(1)连续4代发病;(2)男女均发病,男女比例为10∶4;(3)发病年龄13~21岁;(4)具有本病典型皮损,其中先证者口腔粘膜受累,Ⅲ22小腿外伤处出现同形反应;(5)部分就诊患者给予冷冻治疗,经过2~3周后皮损结痂脱落,疗效满意.
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播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例
先证者 男,26岁。患者7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹,后逐渐扩大,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重,但除偶感微痒外,无其他不适。查体:全身系统检查无异常。皮肤科检查:颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片,多数表浅密集分布,少数则散在孤立,其大小不等且边界清楚,约300余个。皮损边缘部堤状隆起,颜色较深,中央色淡且稍萎缩,毳毛消失。大的皮损位于臀部约4 cm×4 cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示:角化过度,部分区域可见角化不全,其下方颗粒层消失,真皮内血管及附属器周围淋巴细胞为主的浸润,并见色素失禁,诊断:汗孔角化症。