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人类精子库管理中AID受孕数量对未来血亲结合及社会伦理影响的探讨
目的:探讨"人类精子库管理办法"中AID受孕数目可能引发的血亲结合和社会伦理问题.方法:通过检索相关文献,提出AID存在的伦理和法律缺陷,分析近亲结婚类型及其带来的危害.结果:作为社会人群,供精者的来源信息因被隐匿,导致受孕数量与受孕区域及冷冻时限没有明确,可能提高血亲结合的风险.结论:应制定相应的法律和管理系统,降低供精带来的血亲结合的风险,减少由此引发的社会伦理问题.
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一例马凡氏综合征家系的调查分析
资料:先症者,女,36岁,身高173cm,脸型狭长,额弓较高,胸扁平,脊柱后突,肢体细长,尤其手指、脚趾细长,Steinberg征阳性,韧带、关节松弛,肌张力低,肌肉发育差,肌力差,伴有主动脉扩张,视力及智力正常.其弟除上述症状外,另有视力差.经仔细调查,其家族史如家系图.
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以癫痫发作为主要表现的Fahr病一家系报告
患者女,28岁,因"发作性肢体抽搐伴意识障碍16 h"于2009年1月12日入院.患者入院前16 h(约凌晨3时)无明显诱因出现两眼上翻,四肢强直伴抽搐,有意识障碍,伴恶心、呕吐,约5~6 min自行缓解,入院前共发作3次,既往无类似发作史,无甲状腺疾病、颅内感染、慢性腹泻、中毒、外伤及精神刺激等病史,母亲生产时有难产史,自幼智力障碍.家族中祖母和姐姐有类似症状,均有癫痫发作,其祖母智力正常,其姐姐也有智力障碍,见家系图.
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家族性自发性气胸临床特点分析
目的 总结分析家族性自发性气胸(eamilial spontaneous pneumothorax,FSP)病例的临床特点.方法 回顾2001年4月至2013年3月诊治的21个家系,65例家族性自发性气胸患者的临床资料,对比既往文献,分析家族性自发性气胸的临床特点.结果 单一家系中平均患病3.1例(2~6);同代患病者19.0%,两代患病者61.9%,三代患病者19.0%;患者男女比1.4∶1,气胸初次发病平均年龄(36.2±12.2)岁,体质量指数(BMI)男24.0±2.6,女22.6±3.0,双侧气胸者32.7%;患者经非手术治疗的复发率为50.0%.结论 与散发自发性气胸相比,家族性自发性气胸的临床特点有:男女发病率更接近,气胸初发年龄偏大,瘦高体型者较少,双侧气胸者更多,合并多发肺大疱者多,经非手术治疗的复发率更高.
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家族性慢性良性天疱疮1例及家系图
1 临床资料先证者女,51岁.主因周身皮疹伴痒3年,于2011年4月25日来我科门诊就诊.3年前无明显诱因颈部、双侧腋下、乳房下、腹股沟及腹部出现红斑、成群小疱及大疱,疱液混浊,水疱破后可留下糜烂及结痂,伴轻度瘙痒,全身症状不明显.皮疹反复,春季加重,冬季减轻,未予治疗.发病以来无其他不适主诉,既往体健.家族中患者父亲及部分家属有类似疾病病史.全身系统检查未见明显异常.皮肤科检查:颈部、双腋下、双乳房下、双腹股沟及腹部片状红斑,散在糜烂面,少量渗出,散在丘疹、白色鳞屑,边缘浮肿性红斑,覆薄壁松弛小水疱,见图1.实验室检查:血尿便常规及生化未见明显异常.取腹部皮损作组织病理示:表皮内疱,基底层上方棘层松解,部分表皮全层可见倒砖墙样棘层松解细胞,真皮浅层血管周围少量淋巴样细胞浸润,见图2.
关键词: 家族性慢性良性天疱疮 遗传性疾病 家系图 -
《社区护理学》家系图教学方法的研究
目的:探讨《社区护理学》的教学方法.方法:选择高职护生200人为对照组,220人为试验组,在《社区护理学》家系图的教学中,对照组采用传统教学法,试验组采用多种教学方法,包括案例教学法、小组讨论法、角色扮演法等.结果:两组护生在理论成绩、实践成绩、对教学满意度方面差异有统计学意义(P<0.05).结论:改革教学方法能提高护生理论成绩、实践成绩及对教学满意度.
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家系图及其构建和解读
家系图(genogram),也称家庭树(Family Tree),是医学遗传学中做家系分析时,将家庭中各世代成员的数目、各成员之间的血缘关系以及某种基因所表达的性状或疾病在家庭成员中的分布情况,按一定的形式,用一定的符号绘制而成的一种示意图,又称系谱(pedigree )或系谱图(pedigree chart).根据系谱图可以判断某种遗传性状或疾病的传递方式,计算疾病的遗传率,并可据此估计疾病的再显率[1].
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家系图实例解读报告
1 基本情况访问者:张春英,女,56岁,汉族,退休干部.2002-12-15来我院做每年1次的例行健康检查.访问者平素身体基本健康,除偶有头晕外,无其他不适.本次体检结果为:体重(56 kg),身高(161 cm)和血压[110/70 mm Hg (1 mm Hg =0.133 kPa)]在正常范围,除血脂偏高外,其他各项检查未发现明显的异常.虽然既往有"肺结核"及"肾结石(左)"病史,但此次胸部透视及腹部B超检查并无阳性发现.
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掌跖角化病一家系九例
掌跖角化病是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的遗传性皮肤病。近期我们见到一个家系中共有 9人患病,并对该家系进行了随访调查,现报道如下。 先证者( IV2)女, 11岁。出生即发现手掌、足跖脱屑,病情较重。皮肤科情况:双手掌、足跖明显角化过度,表面光滑,呈亮黄色,皮损区与正常皮肤隔以狭窄的红斑,边界清楚,并有皲裂及手足多汗,且指、趾甲板明显增厚、浑浊。既往曾用过多种外用药物治疗效果不佳。 家系调查:见家系图,除先证者外,该家系尚有 8人患类似疾病。Ⅱ 5,男, 70岁;Ⅱ 7,女, 67岁;Ⅱ 9,男, 65岁;Ⅲ 1,女, 38岁;Ⅲ 3,男, 37岁;Ⅲ 5,女, 34岁;Ⅲ 9,女, 30岁;Ⅲ 13,男, 28岁。以上患者均有不同程度掌跖角化、皲裂、甲板增厚、浑
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家族性皮肤瘢痕增生症
先证者 (Ⅲ 7) 男, 48岁。 1998年 4月 2日,因皮肤瘢痕瘙痒伴疼痛而来我院就诊。患者自记事起,每当皮肤损伤后,愈合处皮肤明显隆突,向四周缓慢扩大,其表面凹凸不平,上肢及躯干上部明显。每逢阴雨天,瘢痕处瘙痒伴疼痛,可忍受。晴天无不适感觉。曾用多种药物治疗无效。患者平素身体健康。其家中 4代共 11人发病 (男 7人,女 4人 ),第Ⅱ代 2人,第Ⅲ代 4人,第Ⅳ代 4人,第Ⅴ代 1人 (见家系图 )。先证者父母非近亲结婚,家族中其他患者父母均非近亲结婚,临床症状及皮损均类似于先证者,只有Ⅲ 9双下肢及腹部瘢痕增生明显,其他患者均以双上肢及躯干上部发病明显。否认其它遗传性疾病史。
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动脉痉挛(系)性网状青斑1例
2006年12月,笔者诊治2例姐妹间共同发生网状青斑,此属少见,目前尚未见报道,现将病例资料报告如下.2例均为女性病例,年龄分别为18岁、16岁(系姐妹俩),因下肢皮肤网状斑疹共同发生一周来诊.现病史:姐妹俩一周前始,在无明显诱因下,两下肢突发网状红斑,无自觉症状,平素俩姐妹健康无任何疾病,家系调查中其母亲及姨妈有类似病症(详见家系图).
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雄激素(系)性脱发报告
我科于2002年1月,收治1例脂溢性脱发,经问诊,家系调查三代6人同类,现将资料报告如下.汪某,男,49岁.(首诊者)脱发20余年,年期头皮瘙痒入我科门诊.检查:头顶皮肤见散在米粒大小炎性丘诊、抓痕、血痂.毛发呈稀疏样生长,皮脂溢出.家族中母亲(已故)、姐、妹、大外侄、小外侄均有脂溢性脱发史(见家系图).
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家族性预激综合征一家系
家族性预激综合征并不多见,现将笔者所遇一家系报道如下.该家系四代直系血缘亲属13人,均无器质性心脏病,也无近亲婚配,经心电图及食管电生理检查确诊为预激综合征4例,同时合并折返性室上性心动过速(室上速),其家系图如下:
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多发性神经纤维瘤Ⅰ型一家系
多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF),根据其表型和分子生物学检查结果分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-Ⅰ)和Ⅱ型(NF-Ⅱ)[1].NF-Ⅰ是源于神经嵴细胞发育分化异常所致的常染色体显性遗传病,临床表现多样,系统损害广泛,患病率约为1/3 000~1/3 500.其主要临床表现有皮肤多发牛奶咖啡斑和雀斑,全身多发神经纤维瘤,虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤,骨发育异常和智能低下.约15.0%~19.9%合并中枢神经系统肿瘤[2].据报道本病有家族史者占66%~82%.本文报告一家系4例NF-Ⅰ患者,其中先证者临床表现有脑干神经胶质瘤.家系图见图1.
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家系杂合子女性遗传的Fabry病肾病综合征一例
患者男,27岁,因皮疹12年,双下肢水肿6年,加重10 d入院.患者12年前发现双侧臀部、下腹部、股部暗红色皮疹,高出皮肤表面,伴有周期性四肢剧痛,可自行缓解;6年前双下肢间断水肿,乏力;10 d前尿量减少,水肿加重.余现病史无特殊.家族第Ⅰ代中其祖母、祖父、外祖母、外祖父均高龄,身体健康.第Ⅱ代其母1人,35岁时患类同病死于尿毒症.第Ⅲ代首发证者为该患者,其姐姐现30岁,身体健康.第Ⅳ代为其姐姐之女,现3岁健康.见家系图.
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出汗性外胚叶发育不良一家系5例报告
患者,男,37岁,因生后不久毛发全脱就诊.患者出生时头发稀少,无眉毛、睫毛.近1岁时头发全脱,至今再无头发生长.随着年龄增加,眉毛、睫毛、阴毛均无生长,但出汗正常.曾用各种生发剂无效.智力无明显异常.幼时曾有"癫痫”发作.父母非近亲结婚.家族中共有5人发病,发病情况相同,详见家系图1.
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用Word绘制家系图
目的:介绍一种在Word下绘制遗传家系图的方法.方法:利用Word的绘图工具及相关选项的设置绘制家系图.结果:该方法可以成功地绘制出线条优美、缩放不变形的家系图.结论:该方法易于掌握,不需要添加特别的软件,是一种较好的绘制家系图的方法.
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父子同患斑驳病1例报告
1 临床资料患儿男,4个月.因前额、腹部、双小腿胫前白斑3月来我科门诊就诊.患儿出生后20余天后于前额、腹部、双小腿胫前皮肤出现不规则白斑,伴有前额部白发,白斑范围不随患儿增长变大,但白斑中央渐出现小片岛状色素过度沉着区.查体:一般情况可,生长发育无异常.专科查体:额部中央偏左部位纵行不规则白斑,上窄下宽,可见局限性白发(图1),腹部、双小腿胫前见境界清楚的白斑,白斑边缘无色素加深(图2、3).家族史:其父在类似位置有同样皮损(图4、5、6),据其父描述其祖父亦有同样皮损(图9家系图).
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家系图绘制中的Word画图技术应用实践
目的:提高全科医生用Word画图技术绘制家系图的实践应用能力.方法用Word画图工具及相关选项设置绘制家系图.结果:绘制的2139例家系图具备符号规范、节省时间、图形优美、绘制方便特点,同时通过实践应用进一步深化社区卫生服务内涵.结论:通过Word画图技术在家系图绘制中的应用实践,使社区卫生内涵不断深化,服务质量稳步提高,值得在社区卫生服务机构中推广,为全科医生熟练掌握并加以运用.