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卵巢早衰遗传学病因研究进展

张茜蒻;秦莹莹;陈子江

摘要: 卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)是指女性40岁之前闭经,伴促性腺激素升高及雌激素缺乏,发病率1%~2%,累及约200万中国育龄期女性.目前已知病因包括染色体异常、基因突变、自身免疫因素、医源性因素等.相对西方高加索(平均确诊年龄36岁)及塞尔维亚人群(平均确诊年龄34.2岁),中国POF患者发病年龄更年轻化(平均确诊年龄29.8岁)[1],发病早可能与人种、营养、环境等因素相关,同时也提示遗传因素在POF发病中的重要作用.探讨遗传缺陷是特发性POF病因研究的主要方向.

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