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JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤的临床相关性分析
目的 探讨JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的临床相关性分析.方法 汇总上海交通大学医学院附属同仁医院血液科124例BCR/ABL阴性MPN患者,从外周血或骨髓中提取全血DNA,应用等位基因特异性PCR技术检测样本中是否存在JAK2基因V617位点突变,结合临床资料作进一步分析.结果 124例BCR/ABL阴性MPN患者,男性64例,女性60例,中位年龄58岁(19 ～83岁),JAK2V617F基因突变与性别无相关性,与年龄有相关性,JAK2V617F基因突变阳性者70例,阳性率为56.45％,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者阳性率为62.07％(18/29例),原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)患者阳性率为53.57％(45/84例),慢性骨髓纤维化(chronic bone marrow fibrosis,IMF)患者阳性率为63.64％(7/11例).结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL基因阴性的MPN的诊断;JAK2V617F基因突变对血液学特征有一定影响;JAK2V617F基因突变与性别无相关性,与年龄有相关性.
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JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病中的发生率及其临床意义
目的:探讨JAK2V617F基因突变在骨髓增生性疾病(MPD)中的发生率及其与血液学变化的相关性.方法:68例MPD患者骨髓及外周血细胞抽提DNA,应用等位基因特异性PCR技术,检测JAK2V617F基因突变,对突变基因进行序列分析,结合临床资料以及外周血细胞计数作进一步分析.结果:68例MPD患者中JAK2V617F突变的阳性率为65.28%,其中真性红细胞增多症(PV)患者阳性率为77.77%(28∕36例),原发性血小板增多症(ET)患者阳性率为56.52%(13∕23例),慢性骨髓纤维化(IMF)患者阳性率为44.44%(4∕9例). 各组患者骨髓及外周血JAK2V617F基因突变阳性率大致相同.PV突变阳性患者的白细胞计数及血红蛋白较突变阴性患者高,差异具有统计学意义(P<0.05);ET突变阳性患者的白细胞计数较突变阴性患者的高,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断.JAK2V617F突变对血液学特征有一定影响.
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141例慢性骨髓增生性疾病中JAK2基因V617F点突变的研究
目的:研究分子遗传学标记JAK2V617F突变在141例慢性骨髓增殖性疾病(cMPD)患者中发生率、突变类型及其与血液学特征的相关性.方法:应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术进行JAK2V617F点突变的检测,采用PCR-限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测JAK2V617F(+)者的突变类型,然后DNA测序验证.结合临床资料进一步分析.结果:经AS-PCR发现141例cMPD中有73例为JAK2V617F突变阳性样本,其中21例BCR-ABL阳性的CML中未发现突变样本.JAK2V617F(+)的病例中19例为纯和型突变,54例为杂和型突变.经酶切及测序验证结果相符.结合临床资料进行分析,JAK2V617F突变阳性患者外周血细胞分析中白细胞数和血红蛋白的量较野生型高,而血小板计数较野生型差异无统计学意义.JAK2V617F纯和型突变患者外周血细胞计数中血红蛋白的量较杂合型高,而血小板计数较杂合型低,白细胞计数差异无统计学意义.结论:JAK2V617F点突变可以作为BCR-ABL阴性的MPD诊断的一个参考依据.在突变类型中纯和型突变较为少见.突变类型对血液学特征有一定的影响.
