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BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤208例临床分析
目的:分析骨髓增殖性肿瘤(MPN)发病率、血象、遗传基因学、临床表现以及疗效与转归,为日后临床研究中对其发病机制、诊断、治疗、预后判断等提供更多的理论依据.方法:回顾性分析208例BCR-ABL融合基因阴性的MPN患者的临床资料和相关实验室检测结果.结果:208例MPN患者中原发性血小板增多症(ET)患者占48.56％(101/208),真性红细胞增多症(PV)患者占25.96％ (54/208),原发性骨髓纤维化(PMF)患者占25.48％(53/208).MPN临床表现多样,首发表现无特异性,起病缓慢.MPN患者中130例存在JAK2 V617F基因突变,总突变率为62.5％;其中PV组81.5％ (44/54),ET组58.4％(59/101),PMF组50.9％(27/53),PV患者的检出率通常显著高于ET、PMF(P ＜0.05),ET、PMF患者的检出率差异无统计学意义(P＞0.05).在PV组,JAK2 V617F基因阳性组白细胞计数明显增高(P =0.007),血红蛋白、血小板计数差异无统计学意义(P＞0.05);在ET组,JAK2V617F基因阳性患者有较高的白细胞计数(P =0.045)和血红蛋白水平(P =0.045),而血小板计数差异(JP＞0.05)无统计学意义;在PMF患者中,JAK2V617F基因阳性患者有较高的白细胞计数(P=0.04)和血红蛋白水平(P=0.047),而血小板计数差异(P＞0.05)无统计学意义.在MPN患者中发生血管事件常见为缺血性脑血管病.JAK2V617F基因突变与血栓风险度相关(OR=2.222,95％可信区间1.101-4.486).ET、PV患者血管事件发生率的差异无统计学意义(P＞0.05),PV、ET血管事件发生率显著高于PMF(P＜0.05);JAK2V617F基因阳性者可能更易出现疾病的转化.MPN患者经治疗疾病获得控制,但仍需维持治疗.结论:MPN几乎可以发生于任何年龄,但以中老年多见,其临床起病多样,临床表现诸多相似.JAK2V617F基因突变在MPN患者中有很高检出率,与MPN发病密切相关,突变率与疾病类型相关.JAK2 V617F基因突变阳性者较突变阴性者白细胞计数高,但与血红蛋白、血小板计数尚无明确关系.JAK2V617F基因突变阳性者其血栓发生率较高.MPN患者经治疗可以获得较好的疾病控制,但仍需维持治疗,以减少疾病复发,控制并发症,获得长期生存.
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JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义
目的：探讨分析JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性疾病中的表达及临床意义。方法30例经检测发现血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数有异常增多，疑似骨髓增殖性疾病的患者，检测JAK2V617F基因表达，将检测结果为阳性者纳为观察组，另选取20例按照世界卫生组织所制定的骨髓增殖性疾病诊断标准确诊的患者纳为对照组，对比分析两组患者的血液学参数和临床特征。结果30例疑似骨髓增殖性疾病的患者中有21例JAK2V617F基因表达检测结果为阳性， JAK2V617F基因突变率为70%；观察组患者的血红蛋白浓度、血小板计数及白细胞计数均明显小于对照组患者，差异均具有统计学意义(P<0.05)；观察组患者的出血率、血栓形成率及脾肿大发生率等均明显低于对照组患者，差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论JAK2V617F基因突变在早期骨髓增殖性疾病的临床诊断中具有非常重要的应用，并对预后判断和减少并发症等具有一定的意义。
关键词： JAK2V617F基因突变 骨髓增殖性疾病 阳性 诊断 临床 -
JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤的临床相关性分析
目的 探讨JAK2V617F基因突变与BCR/ABL阴性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的临床相关性分析.方法 汇总上海交通大学医学院附属同仁医院血液科124例BCR/ABL阴性MPN患者,从外周血或骨髓中提取全血DNA,应用等位基因特异性PCR技术检测样本中是否存在JAK2基因V617位点突变,结合临床资料作进一步分析.结果 124例BCR/ABL阴性MPN患者,男性64例,女性60例,中位年龄58岁(19 ～83岁),JAK2V617F基因突变与性别无相关性,与年龄有相关性,JAK2V617F基因突变阳性者70例,阳性率为56.45％,其中真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)患者阳性率为62.07％(18/29例),原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)患者阳性率为53.57％(45/84例),慢性骨髓纤维化(chronic bone marrow fibrosis,IMF)患者阳性率为63.64％(7/11例).结论 JAK2V617F基因突变有助于BCR/ABL基因阴性的MPN的诊断;JAK2V617F基因突变对血液学特征有一定影响;JAK2V617F基因突变与性别无相关性,与年龄有相关性.
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真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义
真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN).PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准.JAK2基因突变和等位基因突变负荷可推测PV患者的临床特征和发展趋势.JAK2基因突变的发现促进了分子靶向治疗的发展,JAK2抑制剂ruxolitinib已应用于临床,治疗效果和安全性均良好.JAK2等位基因突变负荷与白细胞增多、转化为骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)密切相关,高JAK2等位基因突变负荷可能为PV患者预后不良的危险因素.本文对PV患者JAK2基因突变的临床意义进行综述.
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JAK2 V617 F基因突变与骨髓增殖性肿瘤患者血栓形成关系的研究
新研究认为JAK2V617F基因突变不仅对诊断骨髓增殖性肿瘤(MPN)具有重要意义,而且它的突变会造成MPN患者血栓形成的风险增加;主要原因一方面归因于JAK2V617F基因突变激活JAKSTAT信号传导途径使得白细胞和血小板以及红细胞增多,另一方面JAK2V617F基因突变使得MPN患者凝血系统处于激活状态,加剧了血栓形成的风险.本文就JAK2V617F基因突变与MPN患者发生血栓事件之间的关系做一综述.
关键词： JAK2V617F基因突变 血栓 -
清肝化瘀汤治疗真性红细胞增多症临床研究
目的:观察清肝化瘀汤治疗真性红细胞增多症的临床疗效,并与单用西药组的治疗对照.方法:观察血瘀证候改善情况,测评治疗前后外周血象、血液流变学、临床完全缓解率及疗效,以及JAK2V617F基因突变阳性患者的临床特征与实验室指标比较,分析对比两组治疗对JAK2基因突变阳性与阴性患者的差异.结果:清肝化瘀汤组临床完全缓解率73.33％,单用西药组为40％,清肝化瘀汤对于PV患者能够改善“血瘀”证候,相较于单用西药组,能明显改善皮下瘀斑、脉络瘀血、肌肤甲错的症状,并能够抑制外周血象,降低全血黏度、血浆黏度以及纤维蛋白原(P＜0.05),但对贫血和肝脾肿大变化不明显,对骨髓增生程度改变不明显.结论:清肝化瘀汤能够明显改善血瘀证候和相关实验室指标,提高生活质量,减轻临床症状,减少并发症,抑制血小板聚集,疗效确切、安全持久.
关键词： 真性红细胞增多症 清肝化瘀汤 JAK2V617F基因突变 -
JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤类型及疾病转化的相关性分析
目的 研究JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的关系.方法 收集50例真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的临床资料进行回顾性分析,对患者进行JAK2V617F基因检测,并分析该基因突变在骨髓增殖性肿瘤的三种亚型中的发生率以及其与疾病转化的关系.结果 JAK2V617F基因突变的发生数为34例,PV的基因突变发生率明显高于ET、PMF;在34例JAK2V617F基因突变患者中有4例发生了疾病转化,转化率为11.8％,其中有1例由PV转化为MF,1例由ET转MF,1例为PV转ET,1例为PV转急性白血病.16例无基因突变患者中2例发生疾病转化,转化率为12.5％.JAK2V617F基因突变的患者发生疾病转化与无基因突变的患者发生疾病转化差异不大.结论 骨髓增殖性肿瘤中的三种亚型的发生率与患者的JAK2V617F基因突变有关系,但三种亚型间的转化和JAK2V617F基因突变无相关性.
关键词： JAK2V617F基因突变 骨髓增殖性肿瘤 疾病转化 -
30例骨髓增生性疾病JAK2V617F基因突变检测分析
目的 观察慢性骨髓增生性疾病(MPD)患者中JAK2V617F基因突变的发生率.方法 30例MPD患者骨髓及外周血抽取DNA,应用等位基因特异性PCR技术检测JAK2V617F基因突变.结果 30例MPD患者中JAK2V617F基因突变的阳性率为68.4%,其中真性红细胞增多症(PV)为79.2%(19/24),原发性血小板增多症(ET)为50.0%(3/6).结论 JAK2V617F基因突变检测有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断,使MPD能够早期发现、早期诊断,预防或减少血栓形成及出血的发生.
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聚乙二醇干扰素-α治疗JAK2V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤患者的疗效及安全性评价
目的 :评价长效干扰素 (interferon, INF) 聚乙二醇-INF-α (pegylated IFN-α, PEG-IFN-α) 治疗JAK 2V 617F基因突变阳性慢性骨髓增殖性肿瘤 (myeloproliferative neoplasm, MPN) 患者的临床疗效及安全性.方法:回顾性分析了85例分别接受6个月以上PEG-IFN-α (38例) (PEG-IFN-α组) 或IFN-α (47例) (IFN-α组) 治疗的JAK 2V 617F基因突变阳性MPN患者[45例为真性红细胞增多症 (polycythemia vera, PV), 40例为原发性血小板增多症 (essential thrombocytosis, ET) ]的临床资料, 并比较2种IFN的临床疗效及不良反应.结果:PEG-IFN-α组PV患者及ET患者的完全缓解率和总缓解率分别为60.0％、90.0％和61.1％、88.9％, 均明显高于IFN-α组的40.0％、72.0％和40.9％、63.6％ (P值均＜0.05);PEG-IFN-α组PV和ET患者的5年无进展生存率分别为85.0％和94.4％, 明显高于IFN-α组的68.0％和72.7％, 差异有统计学意义 (P值均＜0.05) .PEG-IFN-α较IFN-α在改善PV及ET患者血管舒缩功能障碍相关症状如瘙痒、红斑性肢痛及肢端感觉异常方面具有明显优势 (P值均＜0.05) .此外, PEG-IFN-α组PV及ET患者的血液学 (1～2级) 及非血液学 (流感样症状1～2级) 不良反应较IFN-α组PV及ET患者明显更多 (P值均＜0.05), 但减药、停药或对症处理后多数患者可耐受.结论:长效干扰素PEG-IFN-α可能是JAK 2V 617F基因突变阳性的ET和PV患者的有效治疗用药, 可使其获得较好临床缓解及无进展生存.
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中药干预真性红细胞增多症15例观察
真性红细胞增多症(Polycythemia vera,PV),是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病,临床上以红细胞增多为突出表现.笔者随访30例PV患者,比较其经中药干预治疗后的症状改善情况,血液流变学改变情况及与JAK2V617F基因突变的相关性,现将结果报告如下.1 一般资料参照《血液病诊断与疗效标准》[1]中的诊断标准,选择浙江省中医院及上海中医药大学附属曙光医院近10年诊治的真性红细胞增多症患者30例.其中男性17例,女性13例;年龄25～78岁.随机分为两组,每组15例.中药组中JAK2V617F基因突变阳性患者11例,对照组中占9例.
关键词： 真性红细胞增多症 中医药疗法 JAK2V617F基因突变 临床观察 -
bcr/abl阴性表达的骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F基因突变的临床研究
目的：探讨JAK2V617F基因突变在bcr/abl阴性表达的骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者中的发生率及临床意义。方法应用实时荧光PCR法检测99例 bcr/abl阴性表达的MPN患者的JAK2V617F基因突变。结果99例患者中发现70例（70.7%）JAK2V617F基因突变，其中真性红细胞增多症（PV）中突变发生率90.6%（29/32），原发性血小板增多症（ET）中突变发生率62.5%（15/24），慢性特发性骨髓纤维化（CIMF）中突变发生率60.9%（14/23），骨髓增殖性肿瘤未分型（MPN- U）中突变发生率为60.0%（12/20）。PV患者的突变率高于ET、CIMF及MPN- U （P＜0.05或0.01）。JAK2V617F基因突变型患者的年龄大于野生型患者（P＜0.01），血白细胞计数和血红蛋白水平高于野生型患者（P＜0.05或0.01）。结论 bcr/abl阴性的MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型、年龄、外周血细胞计数相关，可以作为bcr/abl阴性MPN患者主要的分子遗传学异常标志，有助于临床诊断。
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 JAK2V617F基因突变 实时荧光PCR -
真性红细胞增多症的临床诊疗分析
目的：探讨真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）的临床特点，减少误诊，提高诊治水平。方法分析研究诊治的30例PV的临床资料、实验室检查资料、治疗效果和随访转归。结果此病多发于中老年，平均年龄62岁；有症状者73.3%，无症状者26.7%；早期多为心脑缺氧症状，无特异性，容易误诊为心脑血管疾病；而皮肤黏膜紫红（100%）、脾大（70%）等体征有更大的诊断提示作用；JAK2V617F基因突变阳性率90%，有较好诊断价值；在JAK抑制剂普及应用之前，静脉放血结合羟基脲、干扰素的传统治疗方法，仍然值得推荐，有效率达86.7%，治疗无效者血栓发生率较高（3/4）。结论中老年人就诊需注意到不同寻常的皮肤黏膜紫红、难以解释的脾大和红细胞增多，以减少误诊。推广骨髓活检、JAK2V617F突变等指标，有利于提高诊断水平。传统治疗手段，缓解症状，防止血栓，仍然行之有效。
关键词： 真性红细胞增多症 临床特征 JAK2V617F基因突变 -
真性红细胞增多症27例临床分析
目的 对真性红细胞增多症(Pv)患者的临床特征进行分析,进一步了解其特点,为临床诊治提供帮助.方法 对2001年5月至2012年12月收治并确诊为PV的27例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 对27例患者中合并血栓性疾病15例(55.6％),行JAK2 V617F基因突变检测15例中,12例出现阳性,阳性率为80.0％.结论 JAK2 V617F基因突变在PV患者中的发生率高,对PV早期诊断、治疗及预防血栓事件的发生具有重要的临床意义.
关键词： 真性红细胞增多症 血栓性疾病 JAK2V617F基因突变
