首页 > 文献资料
-
荧光定量-聚合酶链反应技术产前快速诊断染色体异常的临床应用
预防重大出生缺陷已经成为社会及每个家庭关注的问题之一.大多数染色体异常为21、13、18号染色体及性染色体的非整倍体异常,占高风险人群的99.8%~99.9%.血清筛查结果为高风险及年龄在35岁以上的孕妇均需进行产前诊断.而产前诊断染色体异常的传统方法是核型分析,染色体核型分析结果一般需要2~3周.荧光定量-聚合酶链反应(FQ-PCR)技术通过对染色体等位基因多态位点上的重复序列扩增来检测染色体数目,24~48 h即可给出诊断结果,缩短了从检测到终止妊娠的时间,为缓解孕妇压力及决定是否终止妊娠争取了宝贵的时间.现将结果报道如下.
-
Kennedy病一例及文献复习
Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩,是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病.本病1968年由Kennedy等[1]首先描述,1991年由La Spada等[2]将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域.本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸(CAG)重复序列扩增.
-
肝炎后肝硬化端粒酶活性表达及其临床意义
目的探讨端粒酶活性表达与肝炎后肝硬化恶变的关系.方法采用端粒重复序列扩增法对27例肝炎后肝硬化(A组)、9例肝细胞性肝癌癌组织(B组)、癌旁肝硬化组织(C组)和非癌旁肝硬化组织(D组)、5例肝良性肿瘤(E组)、6例酒精性肝硬化(F组)、4例其它型肝硬化(G组)、5例慢性肝炎(H组)和12例正常人(I组)的肝组织中端粒酶活性进行检测,再用半定量法对其活性强度进行评价.并对肝炎后肝硬化病人进行了临床随访,随访时间1~3年.结果端粒酶活性表达介于正常肝组织和肝癌组织之间,且与两者差异显著.3例端粒酶表达阳性患者随访发现癌变,而端粒酶阴性者中无癌变发现(P<0.05).结论端粒酶活性在肝炎后肝硬化向肝细胞性肝癌的发展过程中不断增强,并在肝细胞性肝癌发生后达到高;端粒酶活性可以作为一个预测肝炎后肝硬化病人癌变趋势的检测指标.
-
端粒酶活性在肝炎后肝硬化恶变趋势中的意义
目的探讨端粒酶活性在肝炎后肝硬化向肝细胞性肝癌转化过程中的临床意义.方法采用端粒重复序列扩增法对27例肝炎后肝硬化(A组)、9例肝细胞性肝癌[癌组织(B组)、癌旁肝硬化组织(C组)和非癌旁肝硬化组织(D组)]、5例肝良性肿瘤(E组)和12例正常人(F组)的肝组织标本中端粒酶活性进行检测,再用半定量法对其活性强度进行评价.结果 B组端粒酶活性高于A组,差异有极显著意义(P<0.01);A、B、C、和D组的端粒酶活性均高于E组和F组,差异有显著意义(P<0.05),但B组和C组间、A组和D组间端粒酶活性差异无统计学意义.结论端粒酶活性在肝炎后肝硬化向肝细胞性肝癌的发展过程中不断增强,并在肝细胞性肝癌形成后达到高.