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牵引成骨术治疗新生儿Pierre Robin综合征呼吸阻塞
目的 探讨应用牵引成骨术治疗新生儿Pierre Robin综合征呼吸阻塞的可行性.方法 2007至2009年,用骨牵引技术治疗8例新生儿Pierre Robin综合征.行双侧下颌骨斜行截骨,安置下颌骨牵张器,术后第1天开始牵引,每天3次,每次0.4 mm,每天牵引1.2 mm,直至延长到所需长度.结果 8例患儿均按设计要求顺利完成牵引,无感染发生,无口角歪斜等面神经损伤症状.骨牵引达到预期的长度,约12～20 mm,平均15 mm.Pierre Robin综合征患儿的阵发性青紫、吸气性呼吸困难及哺乳困难等症状均消失.结论 牵引成骨术是治疗新生儿Pierre Robin综合征严重呼吸阻塞比较理想的手术方法,是可行和安全的.
关键词： Pierre Robin综合征 婴儿 新生 骨生成 牵张 -
6例有Pierre Robin序列征表型的新生儿全基因组拷贝数变异分析
目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对6例具有Pierre Robin序列征(Pierre Robin sequence,PRS)表型的新生儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,以发现与PRS相关的准确定位. 方法 对2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房收治的符合PRS表现的6例患儿进行研究.采用Cytogenetic Whole Genome芯片筛查全基因组CNVs,对发现的所有CNVs进行分析,参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合已知PRS的相关区段进行分析,并与已发表文献进行比较. 结果 (1)6例患儿均具小下颌畸形、腭裂及舌后坠3种表型.此外,2例有其他特殊面容表现,2例有先天性心脏病,1例有先天性喉软骨发育不良,1例存在脉络膜多发囊性占位.(2)6例PRS患儿经微阵列芯片检测,终获得7个罕见、有潜在临床意义的CNVs,分别为位于lp36.23-p26.22、l4q11.l-q11.2和20p13的重复,以及4q23、1 q43-q44的缺失各1例和l4q32.31的缺失2例.(3)文献比对分析显示,1q43-q44、14q32.31区段可能与PRS表型有关,1q43-q44区段包含与神经系统发育相关的基因AK T3和不均-核蛋白U(heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U,hnRNPU)；14q32区段编码核仁小分子RNA,可能为基因组印迹区. 结论 本研究提供了应用全基因组微阵列平台分析罕见、有潜在致病可能的CNVs方法,提示1q43-q44和14q32.31可能为与PRS有关的染色体区段.
关键词： Pierre Robin综合征 基因剂量 变异(遗传学) 基因组 微阵列分析 -
严重Pierre Robin综合征患儿围手术期监护特点研究
目的 探讨严重Pierre Robin综合征患儿围手术期的监护特点.方法 回顾分析2013年3月至2015年1月间我科收治的48例严重Pierre Robin综合征患儿围手术期临床资料,对其临床治疗进行总结分析.结果 48例患儿均治愈出院,无死亡病例;患儿术后机械通气时间为(2. 76 ± 3. 58) d,入科与出科时血气分析比较[pH 值:7. 33 ± 0. 07 比7. 44 ± 0. 08,PaCO2:(49. 12 ± 15. 63) mmHg 比(36.19 ±8.13) mmHg,PaO2:(74.28 ±17.09) mmHg比(114.00 ±53.55) mmHg],差异均有统计学意义(P均＜0. 05);出科时前白蛋白、视黄醇结合蛋白水平较入科时明显升高[前白蛋白:(0. 10 ± 0. 04) g/L比(0.14 ±0.05) g/L,视黄醇结合蛋白:(19.85 ±9.76) mg/L比(25.15 ±8.72)mg/L],差异均有统计学意义(P均＜0. 05).结论 呼吸机治疗及营养支持是严重Pierre Robin综合征患儿围手术期重要的治疗措施,能够取得较满意的疗效.
关键词： Pierre Robin综合征 围手术期 呼吸 营养 -
循证护理在新生儿Pierre Robin综合征中的应用分析
目的 探讨研究循证护理在新生儿Pierre Robin综合征中的应用及效果.方法 本院2007年1月～2012年6月共接诊Pierre Robin综合征新生儿10例,均给予循证护理,回顾性分析其临床资料,总结经验及其效果.结果 经过循证护理,10例患儿均好转出院,病情恢复速度较快,并且均未出现明显并发症.结论 循证护理应用于新生儿Pierre Robin综合征的护理中,可加快患儿康复的速度,减少家庭及患儿的痛苦,并加强了护理人员对问题的解决能力,应在临床中推广应用.
关键词： 新生儿 Pierre Robin综合征 循证护理 应用 并发症 -
Pierre Robin畸形一例报告
Pierre Robin畸形又称Pierre Robin综合征,是不同原因导致的一种出生缺陷综合征,以小颌、舌后垂以及位于腭部正中部位的U型或V型腭裂三大体征为主要临床表现的症候群.该畸形可单独存在,也可以是某些多发、复杂先天性畸形的一部分,该病发生率国外报道差异很大,仅美国的文献报道就从1/2 000～1/30 000不等,男女比例1∶1[1].我院2007年收治1例,现报告如下.
关键词： Pierre Robin综合征 小颌畸形 腭裂 -
喉上神经阻滞联合环甲膜穿刺气道表面麻醉用于Pierre Robin综合征患儿气管插管术的效果
目的 评价喉上神经阻滞联合环甲膜穿刺气道表面麻醉用于Pierre Robin综合征患儿气管插管术的效果.方法 择期全麻下行腭裂修补术的Pierre Robin综合征患儿32例,ASA分级Ⅰ或 Ⅱ 级,年龄5～12个月,体重5～13 kg,采用随机数字表法分为2组(n=16):对照组(C组)和喉上神经阻滞联合环甲膜穿刺气道表面麻醉组(ST组).入室面罩吸入七氟烷麻醉后,ST组在超声引导下双侧喉上神经分别注射2％利多卡因0.5 ml,然后经环甲膜穿刺注射2％利多卡因1ml,C组采用麻醉喷雾器经口向舌根部及咽喉部喷洒2％利多卡因2 ml.3 min后2组患儿在可视喉镜引导下行气管插管术.记录气管插管期间心血管反应、声带活动和体动反应的发生情况,记录气管插管时间、首次气管插管成功情况和患儿对气管导管的耐受情况.结果 与C组比较,ST组心血管反应、声带活动和体动反应的发生率降低,气管插管时间缩短,首次气管插管成功率升高,气管导管耐受性评分降低(P<0.05).结论 喉上神经阻滞联合环甲膜穿刺气道表面麻醉用于Pierre Robin综合征患儿可提供良好的气管插管条件.
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1例婴儿Pierre Robin综合征术后撤机困难合并气管软化的护理
Pierre Robin综合征符合小下颌、腭裂或高腭弓诊断标准,又称小颌腭裂综合征、腭裂-舌下降综合征等,属于少见疾病[1].病因尚不明确,其原发缺陷发生在胎儿宫内9周以前,由于下颌骨发育不良,继发造成舌后坠,影响了上鄂后部的合拢,形成腭裂,本病易引起呼吸道阻塞造成喂养困难、气促、发绀,严重者可导致死亡.小儿气管软化是由于膜部气管的纵行弹性纤维减少或萎缩,或者是因为气管软骨的完整性受损导致的气管、支气管软骨软化性疾病[2].其病因不明,发病年龄通常在6个月以内,临床表现为反复咳嗽、喘息、持续或反复呼吸道感染、慢性咳嗽、肺不张等严重影响了儿童的生长发育和生活质量[3].2017年5月4日我院收到了1例Pierre Robin综合征术后撤机困难合并气管软化的婴儿,现将护理报告如下.
关键词： Pierre Robin综合征 婴儿 护理 -
1例新生儿Pierre Robin综合征体位护理的循证实践
Pierre Robin综合征又称Pierre Robin序列征和Robin缺陷[1],1923年由法国口腔医生Pierre等首次报道[2],发病率为1/3 000～1/50 000,是一种由胚胎发育(6周～12周)障碍引起的常染色体显性遗传疾病,新生儿期由于下颌畸形、舌后坠、腭裂而引起气促、发绀、喂养困难,病死率高达30％～65％,主要采取对症支持治疗,正确的护理是患儿成活的关键[3-5].现将我科收治的1例新生儿Pierre Robin综合征体位护理的循证实践报道如下.
关键词： Pierre Robin综合征 新生儿 体位 循证护理 -
Pierre Robin综合征的临床特点(附1例报告)
目的 分析Pierre Robin综合征的临床特点.方法 结合1例具体病例的临床资料复习相关文献.结果 本文报道的1例男性患儿,出生3小时,早产后气促2小时；体检示下颌小,腭弓窄高,舌后坠,持续左侧卧位,强迫仰卧位时有明显的吸气三凹征,确诊为Pierre Robin综合征.结论 Pierre Robin综合征是胚胎发育障碍引起的小颌畸形、舌后坠、腭裂或高腭弓为主要特征的临床综合征,表现为吸气性呼吸困难,阵发性青紫及喂养困难,严重时可窒息死亡.
关键词： Pierre Robin综合征 小颌畸形 舌后坠 腭裂 高腭弓 -
Pierre Robin综合征3例
Pierre Robin综合征(PRS)由法国口腔学家Pierre Robin于1923年首先报道,是一种病因学上非特异的常染色体隐性遗传疾病,临床表现为先天性小下颌、舌后坠、吸气性呼吸道梗阻三联征,同时伴喂养困难和呼吸困难.现报道本科2010年6月- 2011年6月收治的3例PRS患儿.1临床资料例1,男,1d.因出生后间歇出现面部发绀,呼吸弱1h入院.查体:体温36.8℃,体质量2.6 kg,神志清,前囟平软,发育欠佳,小下颌,舌短小后坠,上腭可见腭裂,双耳耳廓缺如,外耳两侧各见约1 cm肉赘,心肺无异常,
关键词： Pierre Robin综合征 遗传 婴儿 新生 -
Pierre Robin综合征1例
患儿,男,3个月,因生后发现小下颌、舌后坠、吸气性呼吸困难3个月,加重伴抽搐0.5 d入院.患儿于生后发现小下颌、舌后坠、吸气性呼吸困难,阻塞性喉喘鸣时轻时重,未予特殊处理,近几日加重,半天前突然出现抽搐,表现为癫 NFDF4 大发作形式,历时3～5 min自行缓解,发作停止后意识清醒,反复发作4次,遂来本院就诊.
关键词： Pierre Robin综合征 症状 体征 治疗 -
下颌骨钢丝牵引治疗新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻的初步探讨
目的 初步探讨下颌骨钢丝牵引治疗新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻的可行性及临床效果. 方法 2012年1月至2012年9月,我们对4例新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻的患儿,采取局麻下置入上颌骨牵引钢丝、术后予持续牵引进行治疗. 结果 4例患儿平均手术时间18.5(15～25) min,平均牵引时间26(21 ～35)d,无一例出现严重并发症,平均住院时间31(26～40)d.术前口咽部CT矢状位片提示明显舌后坠、咽腔堵塞,术后舌后坠改善,咽腔开放.3例获随访,平均随访时间3.3个月(3～7个月),下颌骨外观形态良好,无上呼吸道梗阻,生长发育良好. 结论 下颌骨钢丝牵引治疗新生儿Robin序列征上呼吸道梗阻方法可行,疗效肯定.
关键词： 下颌骨 Pierre Robin综合征 呼吸系统 婴儿 新生 -
Pierre Robin 综合征17例临床分析
目的：探讨Pierre Robin综合征患儿的临床特征及诊治经验，为临床提供诊治依据。方法回顾性分析2008年9月至2013年8月本院新生儿中心收治的17例Pierre Robin综合征患儿的临床诊治资料，总结Pierre Robin综合征的临床特点及诊治要点。结果⑴17例Pierre Robin综合征患儿均具有小颌畸形、腭裂或高腭弓、舌下坠及喂养困难等典型临床特征；⑵17例患儿按临床分级给予综合治疗，其中3例死亡（1例死于严重肺炎，2例放弃治疗患儿出院后死于严重呛咳，合并肺炎及严重营养不良）；⑶14例存活者中2例失访，12例患儿获随访，其中5例在生后1年生长发育指标与正常同龄儿童相仿，7例出院后存在不同程度喂养困难，生长发育落后于正常同龄儿童。结论临床医生深刻认识Pierre Robin综合征的临床特征及诊断要点，可早期诊断本病，按本病的分级制订个体化的治疗方案处理，并将喂养技能传授给家长，能有效改善患儿的预后。
关键词： Pierre Robin综合征 婴儿 新生 回顾性研究 -
综合征与非综合征型腭裂患者颅颌面结构特征的对比研究
目的 比较和认识综合征型与非综合征型腭裂患者颅颌面结构的差异和特点,揭示综合征型腭裂患者上下颌骨生长发育的规律以及腭裂与颌面部其他畸形之间的关系.方法 采集符合特定条件的混合牙列期男性腭裂患者57例,其中Treacher Collins综合征8例,Pierre Robin综合征9例、非综合征型腭裂患者40例.所有患者行侧位头影测量检查,对侧位片进行定点分析并且选择18项指标进行测量,使用SPSS 12.0软件对其结果进行统计学分析.结果 与非综合征型腭裂患者相比,综合征型腭裂患者下颌骨生长发育的差异主要表现为SNB的减小和ANB的增大(P＜0.05),提示综合征型腭裂患者下颌骨在前后方向上的发育较非综合征型腭裂患者相对不足;而两组患者的上颌骨前后向发育无统计学差异(P＞0.05),颅底的生长发育亦无统计学差异(P＞0.05).结论 综合征型腭裂患者的上颌骨形态结构以及生长发育与非综合征型腭裂患者基本类似,两者之间存在着相似的生长发育潜力;腭裂患者颅颌面诸骨的生长发育既相互影响又相对独立.
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新生儿Pierre Robin牵引成骨术手术配合及护理
Pierre Robin综合征是一种由胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传疾病,新生儿期由于下颌后缩、腭裂而引起气促、青紫、喂养困难[1].以前多采取对症治疗,牵引成骨技术的出现,使得根治Pierre Robin综合征成为可能.我院2009～2011年共收治18例Pierre Robin综合征新生儿,采用牵引成骨术治疗,疗效较好,现报告如下.
关键词： 新生儿 Pierre Robin综合征 手术配合 -
新生儿Pierre Robin综合征围手术期护理
目的 探讨新生儿Pierre Robin综合征的护理方法.方法 总结7例新生儿Pierre Robin综合征患儿围手术期的护理经验.结果 术前、术后的呼吸道管理、营养支持及生命体征的监测是护理成功的重要环节.结论 近年来,因诊治和护理技术的发展,小儿整形外科与新生儿重症监护室的密切配合,在新生儿Pierre Robin综合征围手术期实施全面细致的护理是手术的关键.
关键词： 新生儿 Pierre Robin综合征 围手术期 护理
