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降钙素受体基因多态性与绝经后妇女骨质疏松的相关性探讨
几个多态性的基因通过相互作用调节骨钙的流动,降钙素受体(CTR)基因是其中之一[1].CTR基因有7个潜在的区域在7种组织中表达[2].1997年日本的Nakamura等[3]发现,CTR基因在第1 377个核甘酸表达脯氨酸(CC型)或亮氨酸(TT型),经过限制性核酸内切酶(Alu-Ⅰ)酶切呈限制片段长度多态性,杂合型为TC.本实验采用聚合酶链反应(PCR)限制片段长度多态性(RFLP)技术,检测65例绝经后骨质疏松的老年妇女和238例绝经后非骨质疏松的老年妇女CTR基因型,旨在探讨CTR基因多态性与骨质疏松的相关性.
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鲍曼不动杆菌流行株Ⅰ类整合子RFLP分析及耐药基因盒研究
鲍曼不动杆菌是引起医院感染的一种重要致病菌,随着抗菌药物以及免疫抑制剂的广泛使用,其引起的感染在临床上越来越常见,鲍曼不动杆菌的耐药机制复杂,包括基因突变、外膜孔蛋白改变、灭活酶以及药物外排系统等.近年来国内外大量的文献都表明细菌的多药耐药与整合子有关[1].为了解中山大学附属第一医院鲍曼不动杆菌整合子阳性菌株的耐药基因盒的结构及其与抗菌药物之间的关系,笔者用限制片段长度多态性PCR(RFLP-PCR)扩增法对26株Ⅰ类整合子保守区扩增阳性的鲍曼不动杆菌扩增其高变区,分析了鲍曼不动杆菌整合子中所携带的耐药基因的种类,报道如下.
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散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变分析
目的 探讨散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因突变与健康人的差异.方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法 ,对83例散发性乳腺癌患者(乳腺癌组)与86例健康人(健康对照组)的血液标本,针对BRCA1和BRCA2基因,选择4个突变发生率较高的外显子[BRCA1中的第5、11(11A、11B)、18外显子, BRCA2中的第11外显子]共5对引物进行突变检测,并应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法 对具有单核苷酸多态的碱基位点作单核苷酸多态性定性分析.成组设计的定性资料比较采用χ2 检验.结果 部分散发性乳腺癌患者和健康人BRCA1基因第5外显子的cDNA 273和287(C→G和A→T),第11外显子的2430、2532、2630、2685、3191、3232和3667、3876(T→C、T→C、T→G、T→C、C→G、A→G、A→G和C→A)以及第18外显子的5206和5214(T→A和C→T)碱基位点处存在单个碱基的变化, 散发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率高于健康人(14.5%比2.3%,P<0.05);应用RFLP方法 证实cDNA 2430、2630(T→C、T→G) 碱基位点的变化为单核苷酸多态(SNP); 散发性乳腺癌患者与健康人2430 (T→C) 碱基位点等位基因频数分布不相同,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变较常见,而BRCA2的突变十分罕见.
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慢性乙型肝炎患者体内乙型肝炎病毒准种特点的初步研究
探讨乙型肝炎病毒(HBV)在慢性患者中存在状态.以HBV基因序列为依据,设计特异性多聚酶链反应(PCR)引物,自2例慢性患者体内扩增HBV全S基因片段,克隆入T载体,限制片段长度多态性(RFLP)法确定HBV的变异现象,DNA测序确定病毒的变异程度.质粒EcoRI酶切RFLP结果提示自2例患者血清中克隆出的29和28个阳性克隆中各有5种不同的长度带型,PCR产物XhoI酶切RFLP结果则表现为高度保守,测序结果发现HBV体内毒株碱基序高度一致,同一患者两株全S区序列测序结果表明DNA序列的同源性大于97%.本结果提示HBV慢性患者体内有HBV准种共存,且呈现出一定的优势克隆现象.
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胆固醇酯转运蛋白基因突变的研究进展
胆固醇酯转运蛋白促进脂蛋白中各种中性脂质转运和交换,在胆固醇逆转运中起转运蛋白基因突变和基因缺陷导致血浆胆固醇酯转运蛋白含量或活性降低,引起脂蛋白代谢发生显著变化,高密度脂蛋白水平升高,常伴有高α-脂蛋白血症.胆固醇酯转运蛋白基因变异和脂蛋白代谢异常及动脉粥样硬化的相关研究,已成为脂代谢和冠心病研究热点之一.本文综述了胆固醇酯转运蛋白基因突变及其限制片段长度多态性的研究进展.
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湖南省乙肝病毒基因型分布及临床意义
目的:研究湖南省乙肝病毒(HBV)基因型分布及临床意义.方法:选择湖南省HBVDNA阳性慢性乙肝病人共185例,其中病毒携带者(ASC) 42例,慢性轻、中度肝炎(CH)38例,重型肝炎(FHF)80例(伴有肝硬化者49例),肝细胞癌(HCC)25例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HBV基因型.结果:基因型B 136例(73.5%),基因型C 49例(26.5%). 基因型B在FHF中占绝对优势(83.7%),其次为HCC(76%),与ASC(57.1%)比较,差异有显著性(P<0.01).与基因型B相比,基因型C在垂直传播感染者中多见(38.8%与13.2%,P<0.001);HBeAg阳性率明显增高(57.1%与30.9%,P<0.001);抗HBe阳性率明显下降(36.9%与66.2%,P<0.001).与基因型C相比,基因型B感染者ALT水平明显增高(264.5±256.5 与100±120.6,P<0.001).结论:湖南省存在乙肝病毒基因型B和基因型C;基因型B 为优势基因型并与肝脏疾病活动性相关,基因型C 与母婴垂直传播感染有关.
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不同基因型慢性乙型肝炎病毒感染者的自身免疫现象
目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)不同基因型对慢性HBV感染者引发的机体自身免疫机制的影响.方法回顾性分析聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测102例HBV-DNA阳性慢性HBV 感染者的HBV-DNA基因型,及间接免疫荧光法、金标法、放射免疫法、免疫乳胶凝集法分别检测研究对象的自身抗体(ANA、Ads-DNA、TGA/TMA、RF)的检出状况.结果 102例HBV-DNA阳性慢性HBV 感染者中基因型B 77例(75.5%),基因型C 25 例(24.5%),未发现基因型A、D、E、F存在.HBV-DNA阳性HBV慢性感染者自身抗体总检出率明显增高,与正常对照组比较差异有显著性(P<0.01).但B型与C型慢性HBV感染者比较自身抗体总检出率无统计学意义(P>0.05).慢性重型乙肝中基因B型占76.1%,但与基因C型比较自身抗体总检出率亦无统计学意义(P>0.05).结论湖南省存在HBV基因型B和基因型C,以B型为优势基因型.不同基因型HBV慢性感染均可引发自身免疫性反应并导致多种自身抗体的产生,基因B型和基因C型HBV慢性感染者机体内自身免疫应答过程并无明显差异.
