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Dubin-Johnson综合征1例
Dubin-Johnson综合征是一种先天性非溶血性黄疸,在临床中较罕见,需与其他原因所导致的黄疸相鉴别.本文报告了我院1例Dubin-Johnson综合征的诊治情况,有助于加深对该病的认识.
关键词： Dubin-Johnson综合征 -
Dubin-Johnson综合征肝细胞色素和脂褐素的超微结构特征
目的 研究Dubin-Johnson综合征肝细胞色素的超微结构特征,为Dubin-Johnson综合征的诊断和鉴别诊断提供新的方法.方法 按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对18例Dubin-Johnson综合征患者肝穿刺活检组织进行超微结构观察.结果 半薄切片甲苯胺蓝染色发现,肝细胞内有明显的色素沉积,主要见于肝细胞毛细胆管周围.超薄切片,铀、铅染色后发现肝细胞内有特征性的单层膜包裹颗粒.圆形或卵圆形,大小为0.2～1.0 μm.颗粒大多聚集于毛细胆管周围区域的肝细胞内,也可散在分布于肝细胞质内.这些颗粒缺少典型脂褐素颗粒的分叶结构,呈多形性,电子密度不一.常存在许多与脂滴相关非常致密的小体,而溶酶体的其余部分由中等电子密度的均一性颗粒物组成,表现为点彩状外观.与脂褐素相比,它们相对富含颗粒状基质,而脂滴样结构少见.这些颗粒可互相融合,形成更大的不规则结构.肝小叶中央区可发现大量无定形颗粒,这些颗粒缺少脂滴样结构.相反,在肝小叶周围的肝细胞内电子致密小体丰富.在某些方面,它们类似脂褐素,但与脂褐素不同的是,某些颗粒内含有明显的致密核心结构.结论 特征性的含致密核心结构的溶酶体对Dubin-Johnson综合征的诊断有重要的参考价值.
关键词： Dubin-Johnson综合征 超微结构 肝细胞 透射电镜 -
家族性发病的Dubin-Johnson综合征一例
1 病历摘要患者女性,44岁.因间歇性尿黄20年于2009年6月5日入院.患者自1988年起,反复出现尿黄,似茶水色尿,1990年以来,出现间歇性眼黄;上述症状多因饮酒、活动量增大而发生或加重,随后可自行缓解.
关键词： Dubin-Johnson综合征 胆红素 误诊 -
Dubin-Johnson综合征1例
患者,男,19岁,主因间断皮肤、巩膜黄染2年入院.缘于2年前1次大量饮酒后出现皮肤巩膜黄染,尿色似茶水样,当时无乏力、厌油、厌食及恶心、呕吐等症状,无肝区不适,无皮肤瘙痒及白陶土样便,检验肝功能:转氨酶正常,胆红素升高(60 μmol/L左右),甲、乙、丙、丁、戊肝炎病毒标志物均阴性.按黄疸待查收住院综合对症治疗,黄疸下降不明显,此后每于劳累、饮酒后加重,多次转辗于多家医院,诊断一直未明,间断服用中草药治疗,总胆红素60～150 μmol/L.既往无输血及特殊用药史,否认家族中有类似疾病患者.查体:神清,皮肤、巩膜轻度黄染,肝掌阴性,未见蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未及肿大.心肺无异常.腹部平坦,未见腹壁静脉曲张,全腹平软,无压痛反跳痛,肝脾肋下、剑下均未及.
关键词： Dubin-Johnson综合征 胆红素 遗传病 -
Dubin-Johnson综合征1例报道并文献复习
Dubin-Johnson综合征(DJS)又称慢性特发性黄疸,由Dubin和Johnson于1954年首先报道[1],是一种少见的以慢性持续性或间歇性黄疸为临床特点的常染色体隐性遗传病[2].单纯DJS临床表现症状轻微,预后良好.DJS发病率低,临床少见,相关文献报道较少,现笔者将临床所见1例DJS病例进行报道并对相关文献进行复习,以指导临床.
关键词： Dubin-Johnson综合征 高胆红素血症 黄疸 -
Dubin-Johnson综合征的临床特点分析
Dubin-Johnson综合征(DJS)是一种少见的常染色体隐性遗传病,是由于毛细胆管上特异性有机阴离子转运蛋白基因缺陷,导致结合胆红素排泄障碍,血液中结合胆红素升高,黑色色素在肝细胞内沉着,大体表现为黑肝.该疾病预后良好,不需特殊治疗,但容易被误诊导致患者反复就诊治疗,承担不必要的精神和经济负担.近年来有报道本病可合并多种疾病,诊断较困难,从而对持续性黄疸难以解释,并且患者可在中老年时期就诊,而不是在青少年好发时期,容易遗漏该疾病导致误诊.本文对DJS的发病机制、临床特点及近年来的诊断方法等作一综述.
关键词： Dubin-Johnson综合征 黄疸 慢性特发性 -
Dubin-Johnson综合征临床及病理特征
目的 探讨Dubin-Johnson综合征(DJS)的临床及病理特点.方法 分析解放军第三○二医院2006年1月至2016年4月收治的21例DJS患者的临床资料,回顾性分析患者的临床及病理资料.结果 男17例,女4例,平均年龄(28.7±8.1)岁,平均Tbil(59.2±11.1) μmol/L;平均Dbil(40.9±9.3) μmol/L,肝穿病理组织肉眼可见呈黑色、灰褐色、黄绿色、灰黑色等黑肝表现.光镜下主要病理改变:肝细胞内大量较粗大的深棕色颗粒沉积,以中央静脉周围为著,少数肝细胞水样变性,窦周炎不明显,汇管区无或轻度扩大,少量炎细胞浸润,未见明确界面炎.结论 DJS多发于男性,以青少年期发病为主,升高以Dbil升高为主,肝穿病理检查为确诊DJS主要手段,黑肝表现及镜下深棕色颗粒沉积为其特异性病理特征.
关键词： Dubin-Johnson综合征 临床特点 病理 -
Dubin-Johnson综合征1例临床病理特点分析
Dubin-Johnson综合征(DJS)是肝细胞分泌入胆汁的双亲阴离子轭合物遗传缺陷为其特征的一种常染色体隐性遗传性疾病[1].DJS在1954年由Dubin和Johnson等先后报道,属于一种先天性胆红素代谢障碍性肝病,因临床少见,且易与病毒性肝炎相混淆而被长期误诊.现将1例DJS报告如下.患者 男,17岁,汉族,学生,内蒙人.因“间断腹胀3年,发现肝功异常1月”入院.患者自2007年无明显诱因出现间断腹胀不适,进食后偶有恶心,无呕吐,偶有厌油腻等不适症状,无乏力,无发热,无鼻出血及齿龈出血.未在意,未诊治.于2010年3月初因咳嗽后胸痛在当地医院诊断为“气管炎”,给予“阿莫西林”0.5g,3次/d,口服10 d,化验肝功能提示总胆红素98.6 μmol/L,转氨酶正常,给予门冬氨酸钾镁注射液、葡萄糖醛酸内酯片、茵陈注射液、还原型谷胱甘肽等药物治疗1周,仍有皮肤巩膜黄染.
关键词： Dubin-Johnson综合征 黄疸 病理学 -
Dubin-Johnson综合征2例
例1 患者女性,12岁,因间歇性黄疸1年于1997年11月27日入院.患者于1996年4月无诱因下出现恶心、厌油、食欲减退、乏力.1个月后症状加重,皮肤与巩膜呈进行性黄染,皮肤瘙痒难忍,腹胀,大便呈白陶土色,先后经多家医院按"病毒性肝炎"、"结石性胆囊炎"给予保肝、消炎、利胆、退黄等对症治疗,1月后渐缓解.
关键词： Dubin-Johnson综合征 病例报道 -
Dubin-Johnson综合征1例
1病例报告
患者，男，48岁。因反复皮肤及巩膜黄染、尿黄40余年，伴右上腹痛2d就诊。患者自幼就经常出现皮肤及眼睛黄、尿黄，无皮肤瘙痒，亦无其它不适。年轻时曾在当地医院住院诊治，经肝穿刺病理检查发现肝细胞内有棕褐色色素颗粒而诊断Dubin-Johnson综合征。以后上述症征反复出现，由于无特效治疗，也就未进一步诊治。近2d出现右上腹痛，遂来本院就诊。患者无输血史，无结核、血吸虫病史，无长期嗜酒史，无毒物接触史，很少使用药物。家族中否认类似疾病史。查体：巩膜及皮肤中度黄染，无肝掌，未见蜘蛛痣，腹平软，无压痛，肝、脾未扪及，肝区有叩痛。上腹CT检查示肝右叶可见一直径约1.7 cm囊肿，胆、胰、脾、肾未见异常。化验检查示血清总蛋白69.7g/L，白蛋白（A）48.1g/L，球蛋白（G）21.6g/L，A/G2.23，总胆红素174.2μmol/L，直接胆红素145.8μmol/L，间接胆红素28.4μmol/L，丙氨酸转氨酶25U/L，天门冬氨酸转氨酶22U/L，碱性磷酸酶75U/L，谷氨酰转肽酶143U/L。甲、乙、丙、丁及戊肝炎病毒血清标志物均为阴性。口服胆囊造影提示胆囊不显影。由于患者拒绝，此次未行肝穿刺病理检查。综合患者病程、临床症征及辅助检查资料，Dubin-Johnson综合征诊断成立。关键词： Dubin-Johnson综合征 胆红素 肝活检 -
Dubin-Johnson综合征1例及其临床特点分析
患者,女,42岁,因"再发黄疸,皮肤瘙痒,伴乏力、纳差1月余"于2007年4月8日入院.患者因劳累诱发,初期皮肤瘙痒,并逐渐出现身、目、尿黄染,进行性加深.感纳差、恶心、呕吐明显,不能进食.
关键词： Dubin-Johnson综合征 黄疸 -
1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究
Dubin-Johnson综合征(DJS)是ABCC2基因变异引起的常染色体隐性遗传病,以长期或间歇性结合胆红素升高为主要临床表现.该文报道1例DJS患儿的临床特征和ABCC2变异特点.患儿为9.5月龄男婴,因发现肝功能异常9个月就诊,主要临床表现为新生儿期起病的黄疸,多次血生化检查均显示血清总胆红素、结合胆红素、总胆汁酸明显升高,先后在多家医院诊治,病因不明,疗效不佳.体格检查:皮肤巩膜黄染,肝右肋下3 cm可及,质中,脾不大.遗传学分析显示患儿ABCC2基因存在c.3988-2A>T和c.3825C>G(p.Y1275X)两个致病性变异,分别来源于母亲和父亲,其中c.3988-2A>T为未报道的新剪接位点变异,从而确诊为DJS.给予熊去氧胆酸和苯巴比妥口服治疗半月,黄疸消退,生化指标改善,但远期预后有待随访观察.文献复习发现,DJS新生儿/婴儿患者主要临床表现为生后不久出现的胆汁淤积性黄疸,其ABCC2基因变异存在明显异质性.
关键词： Dubin-Johnson综合征 胆汁淤积 ABCC2基因 剪接位点突变 婴儿 -
1例Dubin-Johnson综合征患者的护理
Dubin-Johnson综合征是一种少见而又易误诊的疾病,总结1例Dubin-Johnson综合征患者的护理体会.认为护理人员应提高对本病的认识,针对患者的心理情况.用通俗易懂的语言向患者及家属解释该病的发病经过及治疗方案,从而树立患者战胜疾病的信心;强调休息的重要性.根据患者的具体情况.在患者的共同参与下为其制定出每天的活动时间表;严密观察患者的巩膜、皮肤及小便颜色的变化,在应用西药保肝、利胆退黄治疗的基础上,加用麻黄、连翘、赤小豆等中药煎制成汤剂.采用皮肤熏蒸方法进行退黄,每日2次.及时了解黄疸的消退情况,从而预测病情的发展趋势;做好饮食宣教和出院指导工作,告知患者发现问题应及时就诊,避免延误治疗时机,使治疗及护理保持连续性.
关键词： Dubin-Johnson综合征 黄疸 护理 -
Dubin-Johnson综合征1例报告
通过回顾性分析1 例Dubin-Johnson综合征(DIS)临床资料,探讨Dubin-Johnson综合征的发病机制、临床表现、临床病理特征、鉴别诊断、治疗及预后.Dubin-Johnson综合征是一种良性病变,明确此病的诊断有赖于肝脏穿刺活检病理检查,肝细胞内有较多的粗糙的深棕色色素颗粒.此病发病率较低,临床上少见,因此易造成误诊,应增加对该病的认识,提高临床诊疗技术.
关键词： Dubin-Johnson综合征 临床分析 病例
