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聚合酶链反应直接测序法检测细胞色素b5还原酶基因突变
在DNA突变检测方法中,DNA测序能精确判断突变部位和性质,是具决定性的一步.聚合酶链反应(PCR)产物经直接测序分析而不预先克隆到测序载体上,使序列分析的效率极大提高.我们从遗传性高铁血红蛋白血症患者外周血白细胞提取总RNA,经逆转录(RT)合成cDNA,用半巢式PCR方法扩增其NADH-细胞色素b5还原酶编码基因,并进行了PCR产物直接序列分析,取得满意的结果.证明逆转录PCR产物直接测序法是检测基因错义突变的迅速有效的方法.
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中国人遗传性b5R缺陷分子遗传学、免疫学、酶学研究
NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R)是一种广泛分布于人体各组织细胞、具有重要生理功能的氧化还原酶类,其遗传缺陷将导致遗传性高铁血红蛋白血症.本项目历时15年,从分子生物学、免疫学和酶学三方面对b5R缺陷引起的遗传性高铁血红蛋白血症(简称HM)进行了系统研究.
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1例新的遗传性高铁血红蛋白血症复合杂合子基因型的鉴定
目的从分子水平对1例遗传性高铁血红蛋白血症患者进行确诊.方法通过RT-PCR产物直接测序,分析患者和正常对照b5R基因的cDNA编码序列.用PCR-限制性内切酶分析患者、其父母和正常人基因组DNA.结果患者的一个b5R等位基因第72位密码子(位于外显子3)发生了CTC→CCC突变,原来的亮氨酸被脯氨酸替换.患者另一个b5R等位基因第203位密码子(位于外显子7)发生了TGC→TAC突变,原先的半胱氨酸被酪氨酸取代.结论在中国患者确定了一个新的遗传性高铁血红蛋白血症基因型,即L72P/C203Y.
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福建地区遗传性高铁血红蛋白血症
遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由NADH-细胞色素b5还原酶(bsR)缺陷所引起的遗传病,临床上分I型和Ⅱ型。20世纪80年代以来,由于b5R活性测定方法的建立,国内一共检出¨个患病家系,其中6个在福建地区。通过分子生物学方法对患者bSR基因进行分析发现,在福建地区的6个家系中,有3个家系患者为Arg57Gln突变的纯合子,2个家系患者为Leu72Pro突变的纯合子,1个家系患者为Arg57Gln突变与Cys203Tyr突变的杂合子。所有家系的患者均为I型,未发现Ⅱ型患者。福建地区可能是遗传性高铁血红蛋白血症的相对高发区。
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遗传性高铁血红蛋白血症合并肺结核一例
患者男,50岁.因反复痰中带血,发现左肺上叶肿块3周.无发热、胸痛、气促.查体:口唇、黏膜、指(趾)甲明显紫绀,无杵状指(趾).余未见异常.有高铁血红蛋白(MHb)血症家族史.