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通过1例22号染色体三体嵌合探讨无创产前检测异常结果的后续诊断策略
目的 通过1例22号染色体嵌合三体的产前诊断案例探讨无创产前检测(NIPT)检测异常结果的后续产前诊断策略.方法 收集2016年12月就诊于新华医院产前诊断中心,超声显示胎儿颈项透明层增厚(3.5 mm)的孕妇1例.该孕妇在孕12+2周抽取其外周血进行NIPT检测.于孕16+2周接受了羊膜腔穿刺,进行羊水染色体核型分析与染色体组芯片检测.结果 NIPT检测结果显示胎儿唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征均为低风险,而对其他染色体异常检测提示22号染色体数目偏多.羊水核型分析共计数35个培养细胞,配对分析5个染色体核型,均为正常女性核型.染色体组芯片结果为整条22号染色体嵌合重复,拷贝数为2.26.判断为22号染色体低比例嵌合三体可能性大.结论 基于NIPT提示22号染色体数目偏多的临床案例,建议对于NIPT提示的染色体异常结果,采取传统核型分析结合染色体微阵列芯片检测的诊断策略.
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多重连接探针扩增技术应用于22q11.2微缺失产前诊断的价值
目的 探讨多重连接探针扩增(MLPA)技术应用于产前诊断22q11.2微缺失的临床应用价值.方法 选择2011年5月至2012年12月在南京医科大学附属南京妇幼保健院经胎儿超声心动图检查诊断为先天性心脏畸形、常规G显带染色体核型分析正常的胎儿62例,采用MLPA技术检测胎儿是否存在22q11.2微缺失,对阳性样本进行父母溯源;并采用微阵列比较基因组杂交(arrayCGH)技术进行全基因组扫描分析,验证MLPA检测结果.结果 MLPA检测结果显示,在62例心脏畸形胎儿中共检出5例22q11.2微缺失,阳性检出率为8％ (5/62),其中4例是3M大小的典型微缺失,父母溯源为新发突变;1例是1.5M大小的微缺失,遗传于胎儿父亲.arrayCGH分析验证了22q11.2微缺失的存在及缺失的位置和大小.结论 MLPA用于产前诊断先天性心脏畸形胎儿的22q11.2微缺失具有临床指导价值,可为遗传咨询、生育指导和出生后干预提供依据.
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精神分裂症与染色体22q11的连锁不平衡研究
目的探讨染色体22q11泛有素融合降解1型蛋白基因(UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因(NLVCF)多态性与精神分裂症的关系. 方法在138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中,以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法对UFD1L基因rs1547931(G/C碱基改变)和NLVCF基因rs1473109(C/T碱基改变)单核苷酸多态性(SNPs)进行检测.应用基于家系的连锁不平衡方法,包括单体型相对风险分析(HRR),传递不平衡检验(TDT)及Transmit双位点单体型分析,分析基因型数据. 结果 (1)HRR显示UFD1L基因rs1547931与精神分裂症有关联(χ2=4.260,ν=1,P=0.039),NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无关联;(2)TDT显示UFD1L基因rs1547931与精神分裂症有连锁和关联(χ2=5.333,ν=1,P=0.021),NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联;(3)Transmit双位点单体型分析显示rs1547931～rs1473109单体型与精神分裂症有关联(χ2=9.723,ν=3,P=0.021),rs1547931(C)～rs1473109(T)单体型与精神分裂症呈负相关(χ2=6.607,ν=1,P=0.01).结论精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关.
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22号染色体与疾病
22号染色体是人类基因组计划实施以来先完成序列测定的常染色体.序列分析揭示,22号染色体长臂含有679个基因,包括247个"已知基因",150个"相关基因",148个"预报基因"和134个"假基因".综合目前认识,与22号染色体相关的疾病大致可分为3类:先天发育异常、肿瘤和某些疾病易感性.对该染色体DNA序列的测定不仅有助于人们了解其基因特性,还为探索有关疾病的发病机制并终攻克疾病提供了重要信息.
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染色体22q11.2微缺失综合征与TBX1基因
染色体22q11.2微缺失综合征主要由人类第22号染色体长臂近端微片段22q11.2缺失引起,其心脏畸形主要累及主动脉弓和心脏流出道.近年来在无微缺失的该综合征患者中发现有TBX1突变发生.在动物实验中也发现,Tbox1参与胚胎早期咽弓动脉的形成和神经嵴的正常迁移过程,并在心脏流出道的生长、连接和分隔形成等过程中有重要作用.TBX1在22q11.2微缺失综合征的发病机制中可能具有重要作用.
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22qII缺失综合征的研究进展
22q11缺失综合征是人类常见的染色体微缺失综合征之一,大多是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21～q11.23缺失引起,其主要表现为心脏、颅面、免疫和内分泌等系统的异常,且临床表现变化不一;随着研究的深入,该综合征的其他表现如学习认知障碍、精神异常等不断被发现,并引起了研究者们极大的关注.该文就其遗传学基础、临床特征尤其是相关的认知和精神障碍及诊断方法的研究进展作一综述.
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22q11微缺失综合征的血小板特征及其临床应用初探
目的 探讨22q11先心病患者的血小板特征,及其在心脏手术中可能的临床应用价值.方法 选择已行心脏手术的80例患儿作为研究对象,所有患儿均经原位荧光杂交(FISH)检测明确为22q11微缺失综合征40例,阴性者40例.收集医院信息系统中患儿术前检查中血小板相关数据,进行统计学分析.结果 22q11微缺失综合征平均血小板体积明显大于对照组[(11.20±1.94)fLvs (8.95±1.58)fL,P＜0.01].平均血小板体积的接收者操作特征曲线下面积为0.82,具有预测意义.平均血小板体积(MPV)=10fL的敏感度为70.0％,特异度为80.0％.结论 22q11先心病患者平均血小板体积显著大于非22q11先心病患者,并可从血常规中获得数据,可以作为22q11的经济、快捷的初筛手段.MPV=10 fL可以作为心脏手术给辐照血的参考指标.
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散发神经鞘瘤22号染色体杂合子丢失发生的研究
目的 探讨散发神经鞘瘤病人22号染色体(CHR22)杂合子丢失(LOH)情况及其与肿瘤增殖的关系.方法 选取4个与NF2基因密切相关的多态性微卫星标记物,应用PCR方法研究54例神经鞘瘤的LOH情况.采用Ki-67和增殖细胞核抗原(PCNA)评估增殖指数.结果 23例(42.6%)CHR22发生LOH,听神经鞘瘤发生率显著性高于脊神经鞘瘤(x2=5.14,P＜0.05).发生LOH者增殖指数明显高于无LOH者(Pki-67=0.007 9,PPCNA=0.002 1).结论 在散发神经鞘瘤中,CHR22 LOH是常发事件;听神经瘤与脊神经鞘瘤LOH发生率有显著性差异,CHR22 LOH与神经鞘瘤的增殖活动性有关.
