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母女同患先天性心脏病2例分析
对母女同患先天性心脏病各1例分析如下.1 病历摘要例1:女,15岁.活动后心悸3 d入院,生长发育无影响,无呼吸困难、紫绀等,当地心脏超声示:房间隔缺损,入院查体:T 36.4 ℃,P 86次/min,R 18次/min,BP 104/80 mm Hg ,无颈静脉充盈,双肺呼吸音清,心脏不大,无震颤,心前区无杂音,心电图正常,入院后完善检查,心脏超声示:各房室不大,房间隔中部回声中断7 mm,可见心房左向右分流, 肺动脉压估测40 mm Hg,次日行先天性心脏病房间隔缺损介入封堵术,术中测肺动脉压 34 mm Hg,应用8 mm国产房间隔封堵器成功封堵房间隔缺损,3 d后痊愈出院.
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先天性心脏病一家系两例
患者男性,28岁,因体检发现心脏杂音于1992年11月2日入院.经体格检查诊断为先天性心脏病继发孔中央型房间隔缺损,于1992年11月17日行房间隔缺损修补术.
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遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是常见的出生缺陷之一.先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用.现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗.然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究.本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据.
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父母MTHFR基因型与子代先天性心脏病的关系
目的探讨父母双方MTHFR基因型对子代发生先天性心脏病的影响.方法采用病例对照研究方法,研究对象来自辽宁省十余个市县,收集其肘静脉血液,用PCR-RFLP方法确定MTHFR基因型.结果两组父、母亲单独比较其基因型构成、等位基因频率,其差异无显著性;父母各种基因型组合两两比较也无统计学意义.将父母的等位基因合在一起,则病例组的T等位基因频率(57.94%)高于对照组(51.03%),P<0.05,OR值1.32;父母双方均是纯合突变会增加后代患CHD的危险,χ2=6.26,P＜0.05,OR值为4.33(95% CI:1.18～18.77);通过计算后代纯合突变的概率,发现后代纯合突变的概率越大,患CHD的风险性越大.结论父母双方MTHFR677TT基因型与后代CHD的发生有关,后代TT基因型是CHD发生的危险因素之一.
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22q11微缺失综合征的血小板特征及其临床应用初探
目的 探讨22q11先心病患者的血小板特征,及其在心脏手术中可能的临床应用价值.方法 选择已行心脏手术的80例患儿作为研究对象,所有患儿均经原位荧光杂交(FISH)检测明确为22q11微缺失综合征40例,阴性者40例.收集医院信息系统中患儿术前检查中血小板相关数据,进行统计学分析.结果 22q11微缺失综合征平均血小板体积明显大于对照组[(11.20±1.94)fLvs (8.95±1.58)fL,P＜0.01].平均血小板体积的接收者操作特征曲线下面积为0.82,具有预测意义.平均血小板体积(MPV)=10fL的敏感度为70.0％,特异度为80.0％.结论 22q11先心病患者平均血小板体积显著大于非22q11先心病患者,并可从血常规中获得数据,可以作为22q11的经济、快捷的初筛手段.MPV=10 fL可以作为心脏手术给辐照血的参考指标.
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一个家系同胞姐妹共患先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏基因分析
先证者(Ⅱ,1,图1),女,3岁8月,主因发现外生殖器性别难辨就诊.患儿生后家长即发现其外生殖器性别难辨,未予重视.随年龄增长,外生殖器异常加重,阴蒂突出外延似“阴茎”,大阴唇逐渐色深而来诊.患儿食欲睡眠好,无腹泻、呕吐,无烦渴、多尿.患儿为第3胎第1产,足月顺产,出生体重2.8 kg,身长50 cm,出生史无异常.父母非近亲结婚,均体健.查体:身高97.6 cm,体重14 kg,面色红润,体型匀称,皮肤色泽正常,乳房无发育,心肺腹未见异常.阴蒂肥大外延,似“小阴茎”状,长约1.5 cm,直径1.5 cm,色深,尿道口位于阴蒂下方,阴道开口正常.实验室检查:血多项电解质、肝肾功能、甲状腺功能、脱氢表雄酮、雄烯二酮均正常.
