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染色体畸变:组蛋白类/遗传学文献资料
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遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是常见的出生缺陷之一.先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用.现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗.然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究.本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据.