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Crouzon综合征1例
患者男,5岁,生后被发现双眼突出,双眼突出度:右眼20 mm,左眼24 mm,眶间距95 mm,眶上、外、下缘低陷,眶腔浅.额骨向顶部倾斜,突度小,额顶中线突出,上颌骨小,上唇短,下颌前突,反咬颌,乳牙列,排列不齐,额弓高而窄.未合并其他畸形.
关键词： Crouzon综合征 -
6例Crouzon综合征患儿的围手术期护理
总结了6例Crouzon综合征患儿的围手术期护理要点.术前重点配合医生完善各项检查,加强患儿和家长的心理疏导.术后积极预防并发症,包括硬膜外血肿、颅内感染及脑脊液漏等,同时重视眼部和呼吸道护理.本组患儿出院时颅内压正常,突眼症状和颅面畸形有较大程度的改善,患儿和家长对外观均较为满意,目前仍在随访中.
关键词： Crouzon综合征 婴儿 儿童 围手术期护理 -
Monobloc分段截骨双向牵引治疗婴儿Crouzon综合征
目的 总结Monobloc截骨、外置牵引和上颌骨延长在婴儿Crouzon综合征伴颅缝早闭后缩病例的治疗经验。方法 对1例9个月的女婴经颅内外联合径路进行手术。设计Monobloc 截骨线，将整个面骨分成额部、眶部、上颌3段截骨，固定后前移重塑颅面骨，并外置牵引器，将额、双侧眼眶和面中部颧骨上颌骨整体逐步前移，同时内置延长器向下延长上颌骨，牵引结束后固定3个月。结果 患儿顺利完成Monobloc截骨牵引，牵引器调节螺丝杆前移达18 mm，三维影像测量颅面骨实际前移12 mm。牵引结束时、拆除牵引器后1个月及6个月均显示患者面部轮廓有6 mm的回缩，头部畸形和面中部严重凹陷得到良好纠正，患儿突眼、反咬合得到完全纠正，术前重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征改善，但上颌向下延长长度有限。结论 Monobloc截骨外置牵引和上颌骨延长可以应用于婴儿Crouzon综合征，并且为呼吸困难型的Crouzon综合征患儿提供了一种早期的安全有效的治疗方法。
关键词： 颅颌面外科 Crouzon综合征 Monobloc截骨术 骨生成 牵张 -
Crouzon综合征中FGFR2C342Y基因突变的血清exosome蛋白组学变化
目的 研究FGFR2C342Y基因突变引起的Crouzon综合征患者与正常人血清来源外泌体的蛋白组分的差异.方法 筛选出Crouzon综合征FGFR2C342Y突变患者的血清作为实验组,健康献血者的血清作为对照组,并使用超速离心法从中提取外泌体,展示了同位素标记相对和绝对定量(iTRAQ)蛋白组学分析结果,利用IPA通路分析软件分析其差异蛋白,以探讨exosome差异蛋白在颅缝早闭中的作用.结果 通过质谱分析共检测到62个蛋白,其中22个蛋白与骨相关数据库重合,其功能主要关于发育异常、遗传性异常、肌肉骨骼系统发育和功能、组织形态、视觉系统发育和功能等,均与Crouzon综合征的临床表现相关.网络分析发现“组织损伤和异常、血液系统的发育和功能、细胞信号转导和相互影响”相关的网络.结论 我们的研究显示了FGFR2C342Y Crouzon综合征患者的蛋白组学特点,展示了差异蛋白参与的功能和网络,并找到了关键蛋白FN1,FN1促进成骨细胞黏附增殖和矿化,这个蛋白可能对于Crouzon综合征的进一步研究提供新思路.
关键词： Crouzon综合征 基因 外泌体 蛋白质组学 纤维连接蛋白1 -
中面部外置式牵引成骨治疗Crouzon综合征
目的 应用中面部牵引成骨技术治疗Crouzon综合征.方法 选用Le Fort Ⅲ型截骨法在眶面部截骨,在颅骨上安装外置RED Ⅱ型外置式中面部牵引器.术后6.4 d开始牵拉,每天牵拉前移1 mm,待中面部到达良好位置和咬合关系时,停止牵拉,并固定该装置2～4 个月.结果 已完成治疗8例患者,平均年龄11.9岁.中面部平均前移9.7 mm,并下移1.6 mm.术后面部外形明显改观,突眼度由术前的平均20.3 mmn矫正为术后的平均11.9 mm;X线头颅侧影定位测量,∠SNA平均增加9°,∠ANB平均增加8.8°.87.5%患者治疗后睡眠时呼吸阻塞症状明显好转.除1例固定脚处的头皮感染和1例头皮血清肿外,术后无严重并发症.平均随访5个月,无面部后缩等复发症状.结论 牵引成骨技术可首选为治疗学龄儿童和畸形严重的Crouzon综合征的方法.
关键词： 牵引成骨 中面部 Crouzon综合征 -
中面部牵引成骨术后眶周结构三维位置变化的评估
目的 观察中面部牵引成骨技术对眼眶周围软、硬组织结构的三维空间位置变化的影响.方法 回顾性分析2003年9月至2006年6月接受Le Fort III型截骨+中面部牵引成骨术的8例Crouzon综合征患者CT数据,平均年龄11.9岁,实施影像三维重建后,采用眶耳平面(术前)作为测量的基准平面,分别选择眶上点、眶下点、眶内缘点、眶外缘点、眼球前点、眼球后点,以及上、下、内、外四直肌与眼球的附着点作为评估标志,以双侧耳门上点连线作为颅底宽度基准,记录各个主要标志点至耳门上点连线的矢状距(y轴向)、垂直距(z轴向)以及眼球前点、眼球后点的水平间距(x轴向)变化,行配对t检验,并与健康对照组比较.结果 牵引成骨术前后眼球前点的y轴向及z轴向位置并没有显著性变化,但x轴向间距变化为-3.40 mm;眶下点移动在y轴向平均12.24 mm,z轴向平均4.25 mm;眶内缘点移动在y轴向平均10.11 mm,z轴向平均2.80 mm;眶外缘点移动在y轴向平均9.86 mm,z轴向平均2.31mm;下直肌支点移动,y轴向平均3.63mm,z轴向平均2.98mm.其余各标记点未见有临床意义的位移变化.结论 以Le Fort III型截骨为主的面中部牵引成骨技术,可以使Crouzon综合征患者的术后眼眶内、外、下侧壁均出现明显的前、下方移位,而患者的眼球没有显著性的矢状向位置变化,仅呈现轻度的内移、下降和前上方旋转.
关键词： 骨生成 牵张 三维测量 眼眶 Crouzon综合征 -
Crouzon综合征的临床和遗传学研究
目的 通过对1个Crouzon综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因成纤维生长因子受体2(FGFR2)基因突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 从Crouzon综合征家系的4名成员的外周血中提取基因组DNA,PCR扩增FGFR2的第3、4、5、6、7、8、10、11、12、13、14、15、16、17、18、19、21号外显子,产物纯化后行DNA测序,检测突变.结果 被检测的4名家系成员中有3名发现FGFR2第7外显子的868位核苷酸发生了T→C的转换突变,使编码的氨基酸由色氨酸变为精氨酸(W290 R).结论 该突变可能是通过引起FGFR2信号过度表达,造成成骨异常,导致颅缝早闭.FGFR2的W290R突变可能造成中国Crouzon综合征患者发病原因之一.
关键词： Crouzon综合征 成纤维生长因子受体2 基因突变 -
Crouzon综合征患者鼻腔结构及气流场分析
目的 建立Crouzon综合征患者鼻腔计算流体力学分析方法(computational fluid dynamics,CFD)模型,分析Crouzon综合征患者鼻腔吸气相气流流体动力学特征,对比术前、术后鼻腔气流流场的改变情况.方法 11例确诊为Crouzon综合征的患者,通过螺旋CT薄层扫描获取DICOM格式数据文件,建立CFD模型,在Fluent软件中模拟并分析静态吸气相Crouzon综合征患者鼻腔的流场特征,并对其中5例患者的术前、术后鼻腔流场变化信息进行对比分析.结果 Crouzon综合征患者鼻腔呈现前后径较短并且较为高拱的结构特点；鼻瓣区为鼻腔为狭窄的区域,是产生明显压降的关键区域;随着距前鼻孔距离的增加,鼻腔内压力逐渐下降,下鼻甲前端(大约距前鼻孔2 cm处)以前的鼻腔压降已占有整个鼻腔压力的大部分(占总鼻腔压力的69％～88％,平均79.24％)；截骨前移或牵引成骨术增加了鼻腔前后径,改变了鼻阻力.结论 通过对Crouzon综合征患者鼻腔结构及部分术后的鼻腔结构CFD数值模拟分析,具体直观的认识到Crouzon综合征患者鼻腔内气流分布状况以及手术对鼻腔结构和气流场的影响,鼻瓣区对鼻腔气流流场分布起到关键性作用,截骨前移或牵引成骨术改变了鼻阻力,改善了鼻腔通气功能,但不影响鼻腔气流场的分布.
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Crouzon综合征发病机制研究进展
Crouzon综合征是一种导致颅缝早闭的常染色体显性遗传病,颅缝过早闭合,从而继发颅腔狭小、眼眶浅和眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等,可引起颅内高压、失明等并发症.绝大部分Crouzon综合征病例的基因定位于染色体10q25～q26的成纤维细胞生长因子受体2的基因区域.可能参与发病过程的调节因子有成纤维细胞生长因子2、碱性成纤维细胞生长因子、肿瘤坏死因子β、(成)头蛋白等.Crouzon综合征中散发患者占相当比例,发病可能与患者父亲年龄偏大有关.
关键词： Crouzon综合征 颅缝早闭 成纤维细胞生长因子受体2 -
Crouzon综合征6例并文献回顾
目的 加强对Crouzon综合征的认识.方法 对2007年1月至2010年10月在中国人民解放军总院儿科和首都医科大学附属北京儿童医院临床诊断Crouzon综合征的6例患儿临床资料进行总结并回顾相关文献.结果 Crouzon综合征有典型的颅面特征,主要表现为短头、眼眶浅、眼球突出、鹰钩鼻、上颌骨发育不良和下颌相对前突等颅面畸形.手足外观正常.常伴视力障碍、听力异常、鼻塞及上下呼吸道阻塞等.结论 Crouzon综合征是一种常染色体显性遗传病,发病机制不明,目前主要倾向FGFR突变介导的颅缝早闭,致使面中部发育不良,尚无特殊治疗,部分可对症进行手术修复,对其病理机制应进一步探讨,早期进行产前诊断.
关键词： Crouzon综合征 临床表现 影像特征 遗传机制 -
Crouzon综合征1例报告
1 病历摘要 患者,女,8岁.足月剖腹产第2胎第2产,母孕期体健,3代无近亲婚配史.其父与其有相同的特殊面容.患儿出生后即出现两眶距较宽,眼眶浅伴突眼,上颌骨明显发育不良,致使面部中央部分向内凹陷,呈舟状;上颌牙弓较下颌弓明显为小,下颌骨明显翘出.口内示咽腔狭窄,硬腭狭长,明显高拱,呈倒V字形.牙列不齐,上颌牙列拥挤Ⅲ度,下颌拥挤Ⅰ度.牙列式中性颌关系,全牙弓反颌.上唇短,舌体较大,有伸舌吞咽习惯.颈短而粗.眼部检查:视力:右眼0.9,左眼0.7;眼眶浅而扁平;眼球突出度24>---<20,眶距92mm,内眦距明显增宽,约40mm.双眼交替性外斜,双眼睑闭合不全;晶状体、玻璃体透明.眼压偏低.眼底无明显异常.
关键词： Crouzon综合征 诊断 -
新致病基因在颅缝早闭Crouzon综合征中的初步机制研究
目的 研究Rbp4(Retinol binding protein 4)、Gpc3 (Glypican family of growth factor binding protein 3)、Clqtnf3 (Collagenous repeat-containing sequence of 26 KDa protein)等新致病基因在颅缝早闭症中的发病机制,为疾病非手术治疗奠定理论基础.方法 以Crouzon综合征Fgfr2cC342Y/+小鼠为实验模型,应用MicroCT和组织学染色,研究小鼠颅缝闭合模式;以Fgfr2cC342Y/+模型,RT-qPCR研究Rbp4、Gpc3、C1qtnf3等新致病基因的表达差异,初步探讨其在颅缝闭合过程中的调控作用;以体外培养的Fgfr2cC342Y/+小鼠颅缝细胞为模型,研究基因突变动物细胞增殖与代谢改变.结果 获得Fgfr2cC342Y/+小鼠后额缝、冠状缝、人字缝、矢状缝等颅缝闭合模式,随颅骨发育、颅缝闭合,OC (Osteocalcin)、ALP(Alkaline phosphatase)表达增加,目的基因Rbp4、Gpc3、Clqtnf3表达下降,Msx2(Muscle segment homeobox gene 2)表达增加,杂合子与野生型小鼠之间均存在显著统计学差异,与前期人颅缝组织Microarray研究结果一致.Gpc1 (Glypican family of growth factor binding protein 1)、FliⅠ(Flightless Ⅰ)在颅缝闭合中的表达较恒定,野生型与杂合子之间未见明显统计学差异.体外培养Fgfr2cC342Y/+小鼠颅缝细胞,CellTiter96 MTS和Quant-iT Picogreen dsDNA细胞增殖与代谢分析结果显示,Fgfr2功能获得性突变可促进冠状缝细胞的增殖,从而导致成骨增加,颅缝早闭.结论 Fgfr2cC342Y/+模型新致病基因表达趋势与前期人颅缝组织Microarray研究结果一致,Rbp4、Gpc3、C1qtnf3可能在颅缝早闭中具重要调控作用.
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Crouzon儿童腺样体切除术后并发Grisel综合征一例
患儿女,6岁,以睡眠打鼾、憋气伴张口呼吸1年为主诉就诊于我科,查体见颅面部发育畸形,可见尖颅、眼球突出及咽腔狭窄,颈部活动度良好,头部CT示上颌骨发育不全、下颌突出(图1).电子鼻咽镜检查示鼻中隔右偏,腺样体约占后鼻孔4/5左右(图2),眼球突出度检查示左侧眼球突出21mm,右侧眼球突出22 mm.临床诊断:腺样体肥大、Crou-zon综合征.患儿在全麻下行低温等离子腺样体射频消融术,70°鼻内镜下见双侧圆枕增生,腺样体占后鼻孔4/5左右,术中经口导入等离子刀头,将腺样体从下至上进行消融,直至后鼻孔处,将腺样体组织全部切除.术中未出现颈椎损伤,患儿术后安全返回病房,予以静脉输液头孢替唑0.5g,2次/d.
关键词： Crouzon综合征 腺样体肥大 Grisel综合征 -
Crouzon综合征一家系
1 临床资料先征者,男,6岁,于2003年11月1日就诊.患儿为足月顺产第1胎第1产,母孕期体健.出生时双眼外突,头尖,逐渐明显,1岁会说话,1岁半会走,常诉头痛不适.3代无近亲婚配史.体检:尖头突眼面容,前后囟已闭合,额部中央向前隆突,上唇短,反颌畸形,腭弓高尖呈倒V字形,牙齿散乱不齐;身高112cm,体重17.5kg,头围47.5cm;眼部检查:视力双眼0.8,散瞳验光+1.25DS=1.0,双眼球突出度27mm,眶距106mm,瞳距62mm,无斜睑裂及眼睑闭合不全,下睑倒睫;眼压右眼18.25mmHg(1kPa=7.5mmHg),左眼21.5mmHg;眼位映光R/L,右眼下转受限,双眼水平运动不到位;散瞳检查见双眼晶状体前囊扁平,呈月牙形,玻璃体混浊,眼底视盘色泽略淡,余未见异常.
关键词： Crouzon综合征 头颅畸形 眼球突出 -
Crouzon综合征与青光眼
我们治疗、观察Crouzon综合征一家系三代人同时均患有青光眼，现报告如下。 1 临床资料 例1：先证者，女，27a，因发现左眼视物不见2d于1997年1月来我院就诊。视力右眼4.6，矫正视力-2.25DS→5.0，左眼无光感。双眼球突出度均为17mm，眼眶偏平，左眼外斜20°。双眼球运动自如。结膜无充血，角膜透明，瞳孔直径左5mm，对光反应迟钝。双视盘边界清晰，C/D： OD=0.7,OS=0.9～1.0。右眼周边视野缺损。眼压：OD 4.24kPa，OS 8.23kPa。房角镜检查：双眼均为窄Ⅰ房角，滤帘处有色素堆积，虹膜根部与滤帘呈断续粘连状。体检：尖头，蛙面，上颌牙弓较下颌牙弓明显小，呈反咬牙合状态。发育一般，智力正常。X线检查示头颅骨密度较正常人高，蝶鞍增深，视神经孔位片未见异常。诊断：(1)双眼青光眼(左眼绝对期)；(2)Crouzon综合征。经降眼压药物治疗左眼仍无光感，右眼经抗青光眼手术治疗后眼压恢复正常。1999年复查：右眼眼压1.94kPa，视野较前无变化。 例2：先证者弟，22a,双眼视力进行性下降1a余。视力右眼4.4，左眼4.5，矫正视力OD：-2.50DS→5.1，OS：-2.25DS→5.1。双眼球突出度均为16mm，右眼外斜15°，眼球运动自如，双眼视盘边界清晰，C/D： OD=0.6，OS=0.5，眼压：OD 4.24kPa,OS 4.40kPa。双眼周边视野缺损。房角检查：双眼均为窄Ⅰ房角。滤帘处色素堆积。体检：尖头，额骨隆起，鼻呈钩状，蛙面，牙齿呈反咬牙合状，上颌骨发育不良，X线检查同先证者，智力正常。诊断：(1)双眼青光眼；(2)双眼近视性屈光不正；(3)Crouzon综合征。经抗青光眼手术治疗双眼眼压恢复正常。随诊观察1a余双眼眼压未再升高，视野未发生变化。 例3：先证者母，56a，双眼视力下降30a，左眼失明20a。双眼于20a前曾接受抗青光眼手术。视力右4.2，矫正视力-3.50DS→4.8，左眼无光感。双眼球突出度18mm，双眼睑闭合不全。左眼外斜30°，眼球运动自如。双眼结膜无充血，右眼球结膜上部滤过显示，左眼滤过不可见。双眼晶状体皮质不均匀混浊，视盘边界清晰，C/D：OD=0.8，OS=0.9～1.0，眼压：OD 1.63kPa，OS 5.78kPa，右眼周边视野缺损。尖头畸形，颜面与其女儿相似。 例4：先证者外祖父，76a，双眼失明50a。双眼视力均无光感，双眼球突出度19mm，双眼睑闭合不全。右眼外斜35°，双眼瞳孔中度散大，对光反应迟钝，晶状体混浊，双眼视盘边界清晰，C/D=1∶1，眼压：OD 6.25kPa，OS 5.78kPa，头面酷似先证者。
关键词： Crouzon综合征 青光眼 遗传性眼病 -
伴OSAHS及先天性心脏病的Crouzon综合征1例
Crouzon综合征又称颅面骨发育不全,是一种常染色体显性遗传病,每年发病率约1/50 000活产婴儿[1].该病就诊于耳鼻咽喉头颈外科的患者较少见,我科于2016-11-11收治1例,现报道如下.1 病例报告患儿,男,2岁7个月,因“反复咽痛、睡眠打鼾伴张口呼吸2年余”入院.2年余前患儿反复出现咽痛伴发热,高体温达40℃,于当地医院就诊予以抗感染对症治疗后稍好转(具体用药不详).
关键词： Crouzon综合征 睡眠呼吸暂停低通气综合征 阻塞性 手术治疗 先天性心脏病 -
6例Crouzon综合征患儿的临床特点、家族史及预后分析
目的:探讨Crouzon综合征患儿的临床特点、家族史、治疗及预后.方法:回顾性分析6例Crouzon综合征患儿的临床资料.6例患儿睡眠打鼾伴张口呼吸,其中5例伴有憋气(可憋醒).5例伴有听力下降,其中1例右耳反复流脓.入院后6例患者均在全身麻醉下行手术治疗,其中2例行扁桃体、腺样体切除及鼓膜切开术,1例行腺样体切除及鼓膜切开术,2例行单纯腺样体切除术,1例行右侧外耳道胆脂瘤清除术.结果:随访0.5～7.0年,6例患儿中5例术后睡眠时无憋气及憋醒,偶有轻微鼾声,可闭口呼吸;另1例行右侧外耳道胆脂瘤清除术的患儿术后睡眠打鼾无改善;术前伴有听力下降的5例患儿术后给予耳部对症治疗后听力提高;4例患儿尖颅畸形、眼球突出、下颌骨前突及上下齿反咬合情况无明显进展,2例整体颅面部畸形较前减轻.结论:掌握Crouzon综合征的临床特点,有助于该病的早期诊断,根据患儿的临床症状及体征制定个性化治疗方案,尽早干预,可有效改善患儿预后,提高生活质量.
关键词： Crouzon综合征 颅面发育 眼球突出 -
MSCT在Apert综合征与Crouzon综合征颅面畸形中的对比研究
目的 应用MSCT比较和分析Apert综合征(AS)与Crouzon综合征(CS)的颅面畸形的特点,获得MSCT的诊断应用价值.方法 搜集符合条件的22例患儿,其中AS与CS各11例,所有患儿术前及术后均进行了MSCT检查,并且在工作站进行MPR及VR重组,观察图像包括脑窗、骨窗、软组织窗,对两组之间的眶间距、外侧壁夹角、眼球突出度差异进行统计学比较.结果 AS与CS男女发病率无明显差别,两者都伴颅缝早闭、眼球突出、眼距增宽、面中部凹陷、下颌前突.两组之间比较,AS眼球突出度小于CS,且有统计学差异(P＜0.05).AS中位年龄1岁,以冠状缝早闭为主,主要为尖头短头畸形;脑室改变以两侧脑室前角饱满为主,小脑扁桃体形态位置未发现异常,颅内外未见静脉畸形,颈椎畸形以C5～6椎板融合多见.CS中位年龄2岁,以全颅缝早闭为主,主要为尖头小头畸形,部分为舟状头或斜头畸形;脑室改变以幕上脑室或侧脑室不同程度扩大为主,其中5例伴脑积水,11例均伴小脑扁桃体下疝,枕部头皮下均见迂曲增粗引流静脉通过枕骨缺损处与窦汇或横窦相通,颈椎畸形以C2～3椎板融合多见.结论 AS与CS颅面畸形有类似之处,但也有一定的差异,MSCT不仅为其诊断及鉴别诊断提供帮助,更重要的是了解早闭的颅缝及颅内外异常情况,为临床手术方式的选择提供依据,并用来评估术后效果.
关键词： Apert综合征 Crouzon综合征 体层摄影术 X线计算机 -
1例Crouzon综合征患者行额眶整形加外牵张器牵张成骨术的护理
本文总结了对1例crouzon综合征患者实施额眶整形+外牵张器牵张成骨术的护理体会.Crouzon综合征是一种常见的先天性颅面畸形,由于冠状缝早闭导致斜头畸形、突眼畸形、面中部凹陷等,治疗较为复杂,该患者采用了新的外牵张治疗方法,因此对护理也提出了新的要求.针对患者术前术后开展心理护理,使其积极配合治疗的同时严密观察生命体征的变化,出现脑脊液漏时采取头高位,保证脑组织与漏孔处的贴合,及时清洁鼻腔避免逆行颅内感染.做好颅颌外牵张器的消毒护理,保证其固位良好,并达到预期骨牵张2.5 cm的目的 ,有效地改善了面中部凹陷、突眼畸形,有效确保了患者的顺利康复.
关键词： Crouzon综合征 面中部畸形 外牵张器牵张成骨术 护理
