首页 > 文献资料
-
RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病发病相关性研究
目的:探讨RAD51-G135C和XRCC3-C241T单核苷酸多态性与急性髓系白血病(AML)发病的相关性.方法:研究分为两组:AML患者组(545例AML患者的外周血样本)和对照组(1 034名与患者无血缘关系的正常人的外周血样本),分别抽提2组基因组DNA,通过TaqMan探针实时荧光定量PCR技术分析RAD51-G135C和XRCC3-C241T基因多态性,并分析两者多态性与急性髓系白血病发病相关性.结果:与对照组相比,RAD51-G135C纯合变异型(CC)可显著增加AML患者的发病风险(OR =3.07),而RAD51-G135C杂合变异型(GC)与AML发病无统计学相关性.XRCC3-C241T纯合变异型(TT)与AML发病尚无统计学相关性,而XRCC3-C241T杂合变异型(CT)却可增加AML患者的发病风险(OR =0.66).结论:RAD51-G135C纯合变异型和XRCC3-C241T杂合变异型显著增高AML的发病风险,对AML的发病更有预测价值.
-
NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病发病相关性研究
本研究探索NQO1C609T,RAD51 G135C和XRCC3C241T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)发生的关系.对170例ALL患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析其NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T基因型.结果表明:在单基因水平分析时NQO1C609T,RAD51G135C和XRCC3C241T基因型比例在正常对照和ALL患者之间无统计学差异,提示其单独作用时对ALL发病的影响无统计学意义.当3个基因联合分析时,NQO1C609T和RAD51G135C均为变异型时伴髓系抗原阳性的ALL和伴平衡易位ALL的发病风险增加(OR值分别为5.553和2.618);NQO1C609T纯合变异型时农村儿童ALL的发病风险增加(OR值为2.541).结论:NQ01C609T、RAD51G135C和XRCC3C241T基因型联合作用可能促进ALL的发病,提示多基因联合分析较单基因对ALL的发病分析可能更有预测意义.
-
RAD51基因G135C和XRCC3基因T241M多态性与卵巢癌的相关性
目的 研究RAD51基因G135C多态性和XRCC3基因T241M多态性与卵巢癌的相关性.方法 对70例卵巢癌和70例健康对照人群的样本分别进行DNA提取、RAD51基因和XRCC3基因扩增及测序,再结合人群临床资料进行统计学分析.结果 RAD51基因型G/G、G/C和C/C在病例组的分布频率分别为71.4％、20.0％和8.6％,在对照组的分布频率分别为91.4％、8.6％和0.病例组突变型频率显著高于对照组(P＜0.05).XRCC3基因T/T、T/M和M/M在病例组的分布频率分别为88.6％、8.6％和2.9％,在对照组的分布频率分别为85.7％、14.3％和0;两组差异无统计学意义(P＞0.05).RAD51基因型G/G在卵巢浆液性癌组和黏液性癌组中的分布频率分别为68.0％和80.0％,变异基因型(G/C+C/C)分别为32.0％和20.0％.RAD51 G135C基因型在不同的卵巢癌组织学类型间的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).XRCC3基因T/T在卵巢浆液性癌组和黏液性癌组中的频率分别为92.0％和80.0％,变异基因型(T/M和M/M)分别为8.0％和20.0％.XRCC3基因T241M基因型在不同的卵巢癌组织学类型间的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 RAD51基因G135C多态性与卵巢癌发病有相关性,XRCC3基因T241M多态性与卵巢癌易感性无显著相关性.两基因的野生型及突变型与卵巢癌的组织学类型不相关.
-
18氟-氟代脱氧葡萄糖对HepG2肝癌细胞凋亡及rad51基因表达的影响
目的 研究18F-FDG对HepG2肝癌细胞凋亡的影响,探讨其作用机制.方法 将处于对数生长期的肝癌细胞分为实验组和对照组,以不同浓度18F-FDG处理HepG2肝癌细胞,用MTT法、流式细胞术和逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)技术分别检测细胞增殖与凋亡、活性氧含量、rad51及p53基因表达的情况.结果 18F-FDG能诱导HepG2肝癌细胞凋亡,抑制其增殖,且随着18F-FDG浓度增大,凋亡细胞增加,活性氧产量增加,p53基因与rad51基因表达增强.结论 18F-FDG能诱导HepG2肝癌细胞凋亡,且凋亡率随药物活度浓度增大而增大.
-
DNA修复基因 Rad51表达调控区结构分析
目的研究DNA修复基因 Rad 51的转录起始区上游序列,寻找与其表达有关的调控序 列.方法将待测片段分别克隆入pGL3报告基因载体,用磷酸钙共沉淀法转染U2-OS细胞株后 测定其荧光素酶活性.结果转染了含片段-964～+1430和片段-733～+1430 质粒的细胞有较高的荧光素酶活性,进一步缩短这两个片段,发现转染了含有-964～-412、- 746～-412、-651～-412和-536～-412片段质粒的细胞均有荧光素酶活性,活性大小依次为-964 ～-412、-651～-412、-746～-412和-536～-412.结论 Rad51基因的启动子序 列可能位于-536～-412之间,而在序列-651～-536和-964～-746之间可能存在着增强子或正转 录调节因子的结合位点,在-746～-651之间存在有抑制子或负转录调节因子的结合位点.
-
GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与慢性粒细胞白血病发生关系的研究
目的探讨GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因多态性与我国慢性粒细胞白血病(CML)发生遗传易感之间的关系.方法共120例CML患者和458名与患者无血缘关系的正常人,用多重PCR方法检测GSTT1和GSTM1基因型,用PCR-RFLP方法分析RAD51,XRCC3,NQO1基因型.结果CML患者GSTT1和GSTM1缺失型比例分别为50.8%和59.2%,与正常对照组无显著差异(分别为42.8%和53.1%).CML患者NQO1 C/T和T/T基因型的比例(60.0%)、RAD51 G135CG/C基因型比例(26.9%)和XRCC3-241Met杂合子缺失型(Thr/Met)的比例(9.2%)均与正常对照组(分别为65.3%,12.4%和9.2%)无统计学差异.结论本研究结果提示GSTT1、GSTM1、NQO1、RAD51和XRCC3基因型与我国CML的发生无显著相关性.
-
BRCA2基因与RAD51基因的常见多态位点与乳腺癌的关系研究
目的 研究BRCA2基因的N372H和RAD51基因的135G/C位点的多态性与乳腺癌的关系.方法 应用变性高效液相色谱和限制酶片段长度多态分析技术,在71例乳腺癌患者和85例正常女性中,对上述两个多态位点的基因频率和基因型频率进行调查和比较.结果 在乳腺癌患者中.BRCA2基因的N372H位点的基因型HH的频率显著高于正常对照组(9.9%vs 2.4%X2=4.010,p=0.045),但RAD51基因的135G/C位点的多态分布在两组人群中的差异无统计学意义.结论 BRCA2基因的N372H位点的基因型HH与乳腺癌相关,可能是中国人群乳腺癌的风险遗传因子.
