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伴融合基因表达的上皮样梭形细胞软组织肉瘤3例临床病理观察
目的 探讨具有上皮分化的梭形细胞软组织肉瘤的临床病理特点和分子遗传学改变.方法 结合文献对3例梭形细胞软组织肉瘤的临床特征、组织形态、免疫表型和RT-PCR结果进行分析.结果 患者发病年龄38～70岁,肿瘤大小6 ～ 15 cm,主要临床表现为无痛性实性肿块.例1为存在PAX3-FKHR融合基因的腺泡状横纹肌肉瘤.镜下在束状或片状排列的梭形细胞背景中,可见少量呈巢状或梁状排列的上皮样细胞;上皮样细胞胞质丰富、嗜酸性;其间还散在细胞核偏位、胞质强嗜酸性的不典型横纹肌母细胞.免疫组化染色示AE1/3灶性(+),desmin、MyoD1和Myogenin散在(+).例2和例3均为存在SYX-SSX融合基因的滑膜肉瘤,肿瘤细胞形态在梭形细胞背景中,1例可见多量上皮样及多核巨细胞,另1例可见多量透亮细胞;免疫组化染色示EMA和vimentin均(+),bcl-2、CD99和AE1/AE3等表达不一致.以上病例均通过融合基因检测证实.结论 应用RT-PCR等分子手段检测特异性标记,为上皮样梭形细胞软组织肉瘤的诊断提供新的思路和视野.
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规范化和个性化医学时代诊断病理学面临的挑战与思考
本文回顾了近20年来网络信息技术和循证医学的完美结合及其引起的临床医学治疗模式的革命性转变,NCCN、ESMO和其他多个国际顶级学术机构发布的针对多种疾病的《临床实践指南》已经得到全球范围广大临床医师的认可和遵循.指南中提出的标准化、规范化和个性化治疗方案,需要提供标准化、规范化和个性化的病理诊断,诊断病理工作者应积极、主动应对这些挑战.既要遵循既有的病理学诊断标准和要求,也要积极适应基于新循证医学研究结果提出的新的标准和要求,以满足患者获得当前佳治疗效果的需求.
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黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子病理诊断探讨
目的:分析黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma,MALTL)的分子病理诊断结果.方法:回顾性分析60个MALTL石蜡包埋标本的原发病灶部位分布、形态学、免疫表型以及免疫球蛋白重链(IgH)基因克隆性重排情况.结果:MALTL患者主要发病部位为胃部(37％),其次为唾液腺(20％),第三为肠(12％)、眼眶及眼附属器(12％);低倍镜下MALTL标本多数表现为弥漫性生长,少数表现为结节样结构,淋巴瘤细胞形态呈多样化;免疫组织化学结果显示CD20,而BCL-2均呈阳性,CD3、CD5、CD10、CD23、cyclinD1和CD21均呈阴性,17个标本kappa或lambda的表达具有优势,敏感性为28.33％ (17/60);61.67％ (37/60)发生IgH基因单克隆性重排,19个标本IgH基因单克隆性重排与kappa或lambda均为阴性,两者联合检测阳性率占68.33％.结论:组织形态学特点和免疫组织化学检测均为诊断MALTL的基本手段,IgH基因重排及kappa或lambda限制性表达的检测在MALTL诊断中有重要意义,二者联合检测的阳性率更高.
关键词： 淋巴瘤 黏膜相关淋巴组织淋巴瘤 分子病理诊断 -
基因表达谱芯片在B细胞淋巴瘤分子分型、预后和治疗中的研究进展及应用前景
早期的淋巴瘤分类倚重于形态学或临床表现.近年来新技术的出现,特别是高通量的DNA技术,DNA芯片和基因表达谱在淋巴瘤中的研究取得了一系列成果,发现了不同淋巴瘤特征性的基因表达图谱,以及不同亚型淋巴瘤有不同的致癌途径及其与预后相关的表达谱,并初次尝试了淋巴瘤分子分型~([1])和分子病理诊断,为预后相关因子的建立及进一步指导临床治疗方案和个体化靶向治疗提供了科学依据.
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重视疾病的分子病理诊断
在功能基因组和蛋白质组研究时代,发展分子病理学,从基因水平以及基因产物--蛋白质水平研究和诊断疾病,已成为当前医学生物学的前沿.通过免疫组织化学、分子杂交、PCR、DNA序列分析等手段,使病理诊断建立在常规病理学、超微病理学、免疫组织化学和分子病理学的基础上,对疾病的认识由表及里,采取表型和基因型分析相结合,必将使病理诊断冲出单纯形态学的局限,更好地为临床诊断、预后判断和治疗服务.同时将逐渐改变疾病的分类,使疾病的分类建立在分子病理学的基础上[1].
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临床分子病理诊断的现状与展望
分子病理是近年来在病理诊断中发展起来的新技术，在遗传性疾病、感染性疾病、肿瘤基因的检测、肿瘤分子的分型等方面具有非常重要的诊断价值。上个世纪八十年代，我国开始开展分子病理诊断方面的开展与研究，补充了传统病理诊断中的不足。随着对于分子病理研究的不断深入，将会有更多的分子病理诊断技术走上临床。
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细胞块技术在恶性浆膜腔积液分子病理诊断中的应用价值
目的 分析研讨细胞块技术在恶性浆膜腔积液分子病理诊断中的应用价值.方法 此研究入选的80例患者,均为采用随机抽签法从2014年4月~2016年2月期间收治的恶性浆膜腔积液患者中抽出,80例患者采用分层离心方式获得肿瘤细胞,并将其制为石蜡细胞块,其检测方式为基因测序、荧光原位杂交、免疫组化染色、病理常规染色等,分析并讨论检测结果.结果 细胞学涂片内癌细胞为团或单个三维立体图,表面有张力感,其局部形状为弧形轮廓,无序排列,但总体上分散为弥漫状况,癌细胞存在明显异型性,具有较高核质比,核膜较厚,核深染,核染色质粗,核仁较为清晰.切片细胞块内肿瘤较为集中且丰富,不仅存在癌细胞形态特点,还持续组织学部分结构.切片细胞块进行免疫组化染色,其结果表明颗粒清晰、定位准确.80例患者中26例为FISH阳性,其阳性率32.50%,其余54例为阴性,占比为67.50%.80例患者中共10例有EGFR突变,其突变率12.50%.结论 临床细胞块技术检测恶性浆膜腔积液在诊断疾病上有重要价值,可协助确诊肿瘤疾病,并寻找原发病灶,有效指导其接受肿瘤分子靶向治疗,应用价值高.
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BLU和ARF基因在鼻NK/T细胞淋巴瘤中的甲基化状态比较
目的:检测BLU与ARF基因启动子在鼻NK/T细胞淋巴瘤中的甲基化状态,探讨其在肿瘤发生中的作用与分子病理诊断中的应用价值. 方法:选用12例已经确诊的鼻NK/T细胞淋巴瘤的冰冻组织标本和35例石蜡组织标本. 将提取的DNA经亚硫酸盐处理后,用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)方法检测BLU和ARF基因启动子的甲基化状态. 结果:在12例鼻NK/T细胞淋巴瘤冰冻组织病例中,12例均有BLU基因高度甲基化,仅1例有ARF基因高度甲基化;35例石蜡组织病例中,BLU基因高度甲基化8例,ARF基因高度甲基化3例. BLU基因高度甲基化阳性率明显高于ARF基因. 结论:BLU基因高度甲基化可能在鼻NK/T细胞淋巴瘤发生发展有重要作用,基因甲基化检测可作为分子标记物用于临床病理诊断.
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分子病理诊断的伦理探讨
个体化治疗的不断发展和相关基因分子检测的日益普及,对病理医生和技术员提出了更高的伦理要求,要求他们要认真做好患者的咨询工作,进行实验室检测时要切防污染,准确无误分析、记录结果,细致入微填写、发放报告,以培养其高度的责任心,严谨的工作作风,精益求精的工作态度.
