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中国北方人群NBN基因外显子SNPs分布及其与乳腺癌的关系
目的 探讨NBN基因与中国北方人群乳腺癌的相关性.方法 对188例正常人及205例乳腺癌患者NBN基因的16个外显子进行直接测序.结果 在中国北方人群乳腺癌样本中未发现NBN基因突变.对基因频率大于5％的NBN基因SNPs进行分析,发现rs709816(D399D,A＞G)的AG基因型较AA基因型发生乳腺癌的风险增加2.34倍,有显著的统计学差异,提示该SNP与乳腺癌的发生相关.结论 NBN基因第10外显子内SNP rs709816(A＞G)可能与中国北方人群乳腺癌发生相关.
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Nbn基因对生后小鼠海马颗粒细胞发育的影响
目的 通过观察神经特异性Nbn基因敲除(Nbn-CNS-Del)组和对照(Nbn-CNS-Ctr)组小鼠海马发育的形态学变化,探讨DNA损伤修复基因Nbn在生后小鼠海马颗粒细胞发育过程中的作用.方法 应用光镜连续切片、免疫组织化学技术和体视学方法对生后(postnatal day,P)7、14、21d的Nbn-CNS-Del组和Nbn-CNS-Ctr组小鼠海马颗粒细胞进行系统的形态学观察和定量分析.结果 P7～P21d,Nbu-CNS-Ctr小鼠海马颗粒细胞层颗粒细胞均呈"C"形结构,截面面积逐渐增加,伴有颗粒细胞胞体的逐渐增大;颗粒细胞层内臂细胞的发育在P7d左右出现,P7～P14d变化明显.Nbn-CNS-Del组PT～P21d海马颗粒细胞层的颗粒细胞的"C"形结构在绝大多数组织标本上都可以观察到,但分布较松散;Nbn-CNS-Del组小鼠海马颗粒细胞层发育比Nbn-CNS-Ctr组明显滞后,各时间段的截面面积均减小(P<0.01),NEUN染色阳性的海马颗粒细胞面数密度值在各时间段均有差异.结论 DNA损伤修复基因Nbn是小鼠海马颗粒细胞发育的一个重要基因,影响小鼠海马颗粒细胞层的发育与成熟.
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Nbn基因神经特异性敲除生后小鼠海马发育的形态学变化
目的:观察Nbn基因神经特异性敲除 (Nbn-CNS-del) 小鼠生后海马的形态学变化,探讨Nbn基因在小鼠海马发育中的作用.方法:应用H-E染色、免疫组织化学技术结合体视学方法对生后(P) 7、 14、 21d的Nbn-CNS-del小鼠海马进行系统观察和定量分析,以非基因敲除 (Nbn-CNS-ctr) 仔鼠为对照组.结果:P7～21 d,与对照组相比,Nbn-CNS-del小鼠海马发育迟缓;CA区分子层、锥体细胞层及多形层的截面积均减小;NeuN及神经胶质纤维酸性蛋白(GFAP) 阳性细胞面数密度也均明显减少.结论:Nbn-CNS-del小鼠海马CA区发育迟缓,Nbn基因可能是海马发育中的重要基因.
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Nbn基因对小鼠小脑神经元发育的影响
目的:通过观察神经特异性Nbn基因敲除(Nbn-CNS-del)和对照(Nbn-CNS-Ctr)小鼠小脑神经元发育的形态学变化,探讨DNA损伤修复基因Nbn在小鼠小脑发育过程中的作用.方法:应用免疫组织化学技术和体视学方法对生后(P) 7、 14、 21d的Nbn-CNS-del和Nbn-CNS-Ctr小鼠小脑进行系统观察和定量分析.结果:与Nbn-CNS-ctr小鼠相比,Nbn-CNS-del小鼠生后各时间相点小脑发育迟缓,皮质各层界限不清,细胞排列紊乱,至21d未形成正常小脑皮质的3层结构;NeuN阳性表达的颗粒细胞面数密度和体密度值明显减小;D-28K阳性表达的浦肯野细胞面数密度和体密度值增加.结论:DNA损伤修复基因Nbn可能是小脑发育过程中的重要基因,影响小鼠小脑神经元的发育和成熟.
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Nbn基因敲除小鼠小脑形态发育的变化
目的:通过观察神经特异性Nbn基因敲除(Nbn-CNS-del)和对照(Nbn-CNS-Ctr)小鼠小脑发育的形态学变化,探讨DNA损伤修复基因Nbn在小鼠小脑发育过程中的作用.方法:应用光镜连续切片和体视学方法,对出生后(P)7、 14、 21d的实验组和对照组小鼠小脑进行系统地形态学观察和定量分析.结果:Nbn-CNS-del小鼠小脑发育比Nbn-CNS-Ctr明显滞后,至P21小脑截面积约减少4倍、小脑小叶截面积约减少6倍;外颗粒细胞层截面积、体密度和小脑小叶的体密度差异有统计学意义.结论:DNA损伤修复基因Nbn是小鼠小脑发育的一个关键基因,明显影响小鼠小脑的发育与成熟.
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Nbn基因对小鼠海马星形胶质细胞发育的影响
目的 观察Nbn基因神经特异性敲除(Nbn-CNS-del)小鼠海马星形胶质细胞发育的形态学变化,探讨Nbn基因在小鼠海马星形胶质细胞发育中的作用.方法 采用星形胶质细胞标记物GFAP,应用免疫组织化学技术和体视学方法对生后(P)7、14、21 d 的Nbn-CNS-del小鼠海马进行系统观察和定量分析,以非基因敲除的同窝仔鼠为对照组.结果 P7～21 d,与对照组相比,Nbn-CNS-del小鼠海马CA区及齿状回各层GFAP阳性细胞失去正常星形结构,面数密度减小(P＜0.05).结论 Nbn-CNS-del小鼠海马星形胶质细胞发育障碍,Nbn基因可能在海马神经胶质细胞发育中起重要作用.
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Nbn基因对出生后小鼠海马发育的影响
目的 通过观察神经特异性Nbn基因敲除(Nbn-CNS-Del)和对照(Nbn-CNS-Ctr)小鼠海马发育的形态学变化,探讨DNA损伤修复基因Nbn在生后小鼠海马发育过程中的作用.方法 应用光镜连续切片和体视学方法对生后(postnatal day, P)7、14、21d的实验组和对照组小鼠海马进行系统地形态学观察和定量分析.结果 Nbn-CNS-Del小鼠海马发育比Nbn-CNS-Ctr明显滞后,至P21d椎体层和齿状回(DG)颗粒层的截面面积均减小(P<0.05),DG颗粒层和多形层及CA4区的体密度差异均有统计学意义(P<0.05).结论 DNA损伤修复基因Nbn是小鼠海马发育的一个重要基因,影响小鼠海马椎体层成熟和DG颗粒细胞的发育与成熟.
