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  • 表观遗传学中DNA甲基化与结直肠癌关系的研究进展

    作者:陈红兵;吕忠船

    DNA甲基化足恶性肿瘤中常见的一种表观遗传学改变,其可直接导致抑癌基因的转录发生失活,参与恶性肿瘤的发生和发病过程.所以近几年来,DNA甲基化成为表观遗传学研究的关注点,通过对DNA甲基化深入研究,发现有些特异性的异常甲基化的检测,可成为早期诊断肿瘤的特异分子指标.因此,我们现在进一步研究表观遗传学中DNA甲基化与结直肠癌的关系,现分析如下.

  • 类风湿关节炎与表观遗传学

    作者:巨少华;代渊;王平;徐世军

    类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种自身免疫性疾病,其特点是以慢性炎症为主的关节剧烈疼痛、肿胀以及关节损伤、残疾导致的关节破坏和功能的丧失.近年来,RA中表现遗传修饰现象越来越受到人们的重视,尤其是RA患者的关节滑膜细胞中相关基因表达水平为RA的研究作出了巨大贡献.故从表观遗传学修饰与RA的密切关系方面进行阐述,以期为RA的临床、发病机理提供一定的科学依据.

  • 弥漫大B细胞淋巴瘤表观遗传学研究进展

    作者:王超雨;田晨;张翼鷟

    弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的发病机制至今尚未完全阐明,遗传学和表观遗传学在其发生发展中起着重要的作用.表观遗传学是研究非基因序列改变所导致基因或者蛋白表达的变化,且这种变化是可逆的、可遗传的.本文就近年来表观遗传学在DNA甲基化、MicroRNA调控、组蛋白修饰等方面的改变与DLBCL的相关研究进展作一综述,为研究DLBCL的早期诊断、治疗、预后提供新的策略.

  • 作者:

    关键词:
  • 遗传学及表观遗传学改变在骨髓增生异常综合征中的临床意义

    作者:康慧媛;于力

    骨髓增生异常综合征(MDS)是起源于造血干细胞异常改变的克隆性疾病.细胞遗传学异常如5q-、-7和7q-、20q-等分子遗传学异常如各种融合基因、抑癌基因缺失等及表观遗传学改变如抑癌基因异常甲基化等对MDS的明确诊断、预后分析及靶向治疗有着极其重要的价值.明确MDS发生发展及转归的分子机制对于寻求新的诊断及治疗靶点有重要意义.

  • 癫痫表观遗传学研究进展

    作者:杨光

    癫痫是一种以反复自发性发作为特征的慢性神经系统疾病,其病因和临床症状都非常复杂,发病机制尚未明确,也尚未找到能治愈癫痫或能真正修正疾病进程的有效药物[1].

  • 非编码RNA诱导的表观遗传学与肿瘤的发生

    作者:冯学知;贺修胜;庄英帜

    ncRNA可以通过多种遗传机理调控DNA的结构、RNA的表达和稳定性以及蛋白质的翻译和功能,近研究证实小RNA可以通过指导基因组表现修饰DNA甲基化和组蛋白修饰引起癌遗传学途径基因失能与获能,增加基因组不稳定,印记丢失等途径参与肿瘤的发生发展.探索ncRNA对肿瘤细胞中基因的异常表达的影响和作用有助于将癌基因组学与表观遗传学的研究结合起来.为研发防治肿瘤的新方法和新途径提供新的思路.

  • 温胆汤干预肥胖及相关疾病的表观遗传学机制探讨

    作者:杨海燕;王萍

    肥胖作为许多复杂性疾病的危险因素,是当前疾病预防所关注的焦点.表观遗传学机制是复杂性疾病形成的重要机制,一些与肥胖相关的分子即表现出表观遗传学机制的改变.温胆汤干预肥胖及相关疾病具有明显的临床效果,其作用机制与表观遗传学的相关性值得探讨.

  • DNA甲基转移酶1、3a和3b在多囊卵巢综合征患者子宫内膜的表达

    作者:林芸;梁洁玲;刘彩霞;闻安民;陈玉

    目的:探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者子宫内膜DNA甲基转移酶DNMT1、DNMT3a和DNMT3b表达的意义.方法:收集PCOS妇女35例.根据有无胰岛素抵抗(insulin resistenee,IR)分为IR组17例和非IR组18例.选择10例非PCOS妇女为对照组.测量人体身高、体重、腰围和臀围,计算体质量指数和腰臀比.测定血清睾酮、黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、催乳素、空腹胰岛素和空腹血糖.取子宫内膜组织采用免疫印迹(Western Blot)方法测定DNMTl、DNMT3a和DNMT3b的蛋白表达.结果:PCOS-IR组、PCOS-NIR组和非PCOS组DNMTI的免疫印迹相对表达量分别是0.172±0.127,0.165±0.195和0.097±0.074:DNMT3a的免疫印迹相对表达量分别是0.054±0.071,0.058±0.118和0.041±0.087;DNMT3b的免疫印迹相对表达量分别是0.766±0.603,0.408±0.395和0.291±0.218.PCOS-IR组和PCOS-NIR组,PCOS-IR组和非PCOS,PCOS-NIR组和非PCOS组子宫内膜的DNMTI、DNMT3a免疫印迹相对表达量相比较,差异均无统计学意义(P>0.05).PCOS-IR组子宫内膜DNMT3b免疫印迹相对表达量高于PCOS-NIR组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS-IR组子宫内膜DNMT3b免疫印迹相对表达量显著高于非PCOS组,差异有统计学意义(P<0.05);PCOS-NIR组和非PCOS之间的DNMT3b免疫印迹相对表达量比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:DNMT3b在子宫内膜癌等多种肿瘤早期表达升高,提示有IR的PCOS患者有发生子宫内膜癌的表观遗传学发病基础.

  • DNA甲基化与食管癌的研究进展

    作者:白剑

    表观遗传学是当今生物医学研究领域具有前景的领域之一.表观遗传学是指基因在表达水平的可遗传性改变(并非DNA序列改变引起),包括DNA甲基化,组蛋白甲基化、乙酰化、磷酸化,染色质构型改变等,其中主要的是DNA甲基化[1].DNA甲基化是指胞嘧啶核苷酸(C)由S-甲硫氨酸供应甲基,在DNA甲基转移酶(DNA methyhransferases,DNMTs)的催化下将其第5位碳原子变为5'-甲基胞嘧啶(5C'-mC)的一种反应[2].人类基因的50%其5 '端可发现CpG岛,CpG岛的甲基化能抑制转录.健康人的CpG位点位于CpG岛内者常为非甲基化,位于CpG岛外者常为甲基化;而患肿瘤者其CpG岛为区域性高甲基化,CpG岛外为广泛低甲基化[3].如果抑癌基因CpG岛内的CpG序列发生高甲基化,该抑癌基因的旋转程度会增加,使其不能表达,进而诱发肿瘤.

  • 表观遗传学在肿瘤诊治中的应用

    作者:吕锋;邵泽勇;谢朝良

    DNA甲基化和组蛋白修饰、染色质重塑等是表现遗传修饰的主要方式,这种表现遗传修饰对于肿瘤的发生、诊断和治疗等方面具有重大意义.

  • 表观遗传学修饰在妇科肿瘤诊断中的应用

    作者:姚力偀

    表观遗传学修饰是一种不依赖DNA序列改变的可逆的基因表达调控过程.主要包括基因选择性转录表达的调控和基因转录后的调控两大类,其中DNA甲基化、组蛋白乙酰化和、miRNA调节是表现遗传学修饰的重要方式,在肿瘤的发生、发展过程中起着较为重要的作用.本文主要概述了表观遗传学的概念、表现遗传学修饰的重点方式以及在妇科肿瘤诊断的作用、前景,目的在于探讨表现遗传学修饰在妇科肿瘤诊断的意义.

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