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液体活检技术在结直肠癌精准医疗中的应用与挑战
随着精准医疗在肿瘤临床领域中的广泛开展,对肿瘤分子生物学特性进行实时动态监测的需求越来越高.近年来,液体活检以简便快捷、微创、实时、特异性高和克服时空异质性等特点在肿瘤临床诊断与治疗中发挥着越来越重要的价值.本文围绕液体活检的两种主要技术:循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA检测技术的特点,介绍了其在结直肠癌精准医疗领域的新研究进展,探讨了面临的挑战和可行的解决方案.
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液体活检在结直肠癌中的应用进展
近年来二代测序发展迅速.目前,市场上已有多套临床自动化测序系统,突破了循环肿瘤DNA( ctDNA)在检测技术上的限制. ctDNA和循环肿瘤细胞(CTC)检测对优化结直肠癌临床治疗有重要意义.尤其是在术后复发监测及靶向药物用药后的耐药分析方面,ctDNA与CTC的应用已十分接近临床且被证明效果优于现有检验手段.此外,在结直肠癌的早期筛查领域,ctDNA也表现出巨大的应用潜力,已有实验策略可准确识别肿瘤原发灶.未来,在标准化实验流程并完善大样本临床对照研究后,液体活检将成为结直肠癌的主要检测方法.
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液体活检在肿瘤中的应用
随着分子生物学检测技术的不断发展,近年来液体活检技术取得了飞速发展,并成为新的研究热点.液体活检技术的发展有助于对肿瘤分子生物学特性进行实时监测,为精准医疗和个体化治疗提供技术支持.液体活检作为一种新技术,主要对循环肿瘤细胞检测、循环肿瘤DNA检测、循环肿瘤微RNA检测及肿瘤来源的外泌体进行检测,具有操作简便、快速、非侵入性、反复性强等优势,在肿瘤的早期诊断、治疗、进展与转移等领域扮演着重要角色.
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循环肿瘤DNA在临床应用中的研究进展
分子诊断检测肿瘤相关突变正越来越多的被应用于癌症患者的临床护理和管理.含有肿瘤突变的循环肿瘤DNA (ctDNA)可以在疾病进程中被多次采集,是一种简单有效的非侵入性“液体活检”技术.作为一种潜在的肿瘤标志物,ctDNA检测有望在肿瘤治疗中对疾病预后判断、动态监测、用药指导和异质评估发挥重要的临床应用价值.但ctDNA检测技术需要进一步规范检测流程,提高检测的可重复性和准确性,才能更好服务于精准医疗.
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肺癌患者循环肿瘤DNA中EGFR-T790M突变检测TKI获得性耐药
表皮生长因子受体(EGFR)与肺癌的发生存在密切关系.由于晚期非小细胞肺癌的治疗进入分子生物学水平,EGFR与肺癌的关系日渐明朗,进而发明了表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKI)精准治疗肺癌.大部分经EGFR-TKI一线治疗者会发生获得性耐药,其机制主要是EGFR基因发生耐药突变,该突变的传统检测方法为组织活检.组织活检存在一定的局限性,与之相比,液体活检如循环肿瘤细胞、细胞游离DNA、循环肿瘤DNA等,因其微创、便捷、可重复、减少肿瘤异质性等优点近年来备受关注.本文就肺癌患者循环肿瘤DNA中EGFR-T790M突变检测酪氨酸激酶抑制剂获得性耐药作一综述.
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循环肿瘤DNA在非小细胞肺癌中的研究进展
肺癌是全世界发病率及病死率高的恶性肿瘤,其早期诊断和监测复发与转移对提高肺癌患者5年生存率尤为重要.循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,etDNA)是一种存在于人体体液中的细胞外游离状态的DNA.非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血浆或血清ctDNA水平要显著高于健康志愿者,而且许多研究证实ctDNA水平有助于NSCLC的诊断、分期、预测疗效及判断预后.NSCLC患者ctDNA中也发现了许多基因的改变,如微卫星不稳定、杂合性丢失、DNA甲基化及基因突变.这些研究证明ctDNA可能有助于动态监测基因变化.本文就近年来ctDNA在NSCLC领域的研究进展进行综述.
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液态活检在肺癌中的应用
肺癌是我国发病率和病死率高的恶性肿瘤之一.早期诊断及监测复发、转移,对提高肺癌患者5年生存率尤为重要.液态活检技术能够较血清肿瘤标志物更灵敏、准确地对患者进行早期筛查、诊断、评估及监测,较组织病理活检具有无创、可重复性等优势.本文主要讨论液态活检技术研究内容及其在肺癌领域中的应用价值,以期其能更好地服务于临床,使肺癌的治疗更加精准化.
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循环肿瘤DNA在胃肠间质瘤诊治中的应用及意义
循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)包括肿瘤细胞凋亡和坏死释放到细胞外的DNA小片段和肿瘤细胞外渗到外周血中并发生裂解释放出的DNA.ctDNA携带一定特征信息(包括突变、缺失、插入、重排、拷贝数异常和甲基化等)在人体血液循环系统中不断流动,包含肿瘤细胞特有的体细胞突变信息[1].ctDNA是一种内在特异性和高度敏感的生物学标记物,在不同类型癌症病人的诊断和预后中[2],可以被定性、定量和追踪,其在血液中的半衰期,可实时反映肿瘤的动态变化[3].检测外周血ctDNA,被称为“液体活检”,是一种充满前景的人类恶性肿瘤早期诊断和预后评估的方法[4].与组织活检相比,检测ctDNA具有创伤小、可重复性、可克服肿瘤异质性等优点,并且很大程度上接近病理学诊断的敏感度和特异度[5].通过检测ctDNA中肿瘤基因组变异特征,能帮助实时动态监测肿瘤原发灶及转移复发灶基因组信息,协助早期诊断、基因分型靶向治疗、疗效监测和预后判断.近年来,ctDNA检测正逐步改变肺癌、乳腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的临床诊断模式,给病人带来了较大的临床获益.
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循环肿瘤DNA液体活检对妇科肿瘤早期筛查意义
某些妇科恶性肿瘤若能做到早期发现,会极大改善患者预后.液体活检是一种新兴技术,通过检测患者体液中某些肿瘤相关的改变,如寻找肿瘤细胞或肿瘤DNA,实现肿瘤的早期发现和诊断.该技术方法目前尚未臻成熟,仍处于临床前研究阶段.文章通过探讨循环肿瘤DNA液体活检的定义、特性、方法及应用等,综述其在妇科肿瘤早期筛查中的意义和未来的应用前景.
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液态活检技术在肝癌分析中研究进展
随着肿瘤基因组学研究的深入和测序技术的发展,液态活检技术有了极大进展,较之传统的活检技术,液态活检技术易于取材,更能表现肿瘤的基因组特征,在肿瘤的诊断、预后及耐药监测领域均有广阔的应用前景.因此,本文就液体活检技术在肝癌分析中的应用进行综述.
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液体活检在乳腺癌精准诊断和治疗中的研究进展
目的 乳腺癌的发生发展是一个缓慢而有迹可循的过程,虽然组织活检是乳腺癌诊断和治疗的金标准,但一次检测并不足以评估患者的疾病动态和耐药机制,且对患者进行多器官多次活检显然不可行.新肿瘤液态活检技术的问世,意味着采用相对简单的血液检测,不仅可以找到突变基因具有预后价值,还能根据患者当时的肿瘤演化状况准确找到适合的药物,是精准个性化治疗的又一个进步.液体活检包括循环肿瘤细胞(Circulation tumor cells,CTC)、循环肿瘤DNA(Circulation tumor DNA,ctDNA)、外泌体(Exosomes)和肿瘤血小板(Tumor-educated platelets,TEPs),这些液体活检在乳腺癌领域应用广泛,在诊断和治疗方面都具有良好的应用前景.
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循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA在结直肠癌中的研究进展
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是中国常见的恶性肿瘤之一,手术治疗和化疗是CRC患者的主要治疗手段.尽管临床上联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后复发和远处转移而死亡.循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)和循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)对结直肠癌的早期诊断、临床分期、预后均有重要的意义,已成为近些年来研究的热点.CTCs和ctDNA的检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、重复性好,且给患者带来的痛苦较少等优点,因而更易被患者接受.通过检测血液中循环肿瘤细胞发现结直肠癌的准确率高达80％以上,本文将对近年来结直肠癌中循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA的检测技术及其在早期诊断、临床分期、预后中的研究进展进行简要综述.
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液体活检技术在肿瘤诊断领域的研究进展
近年随着人们对循环肿瘤细胞（ circulating tumor cells ， CTCs ）和循环肿瘤 DNA （ circulating tumor DNA ， ctDNA ）的认识逐渐加深，一种新兴的以血液为基础的肿瘤分子诊断应时而生。液体活检（ Liquid biopsy ）提供了一种无创性获得肿瘤相关信息的方式，具有安全，高效，实时等特点。相对于传统组织活检而言，液体活检的出现带来了新的机遇与挑战，其在肿瘤的早期诊断、临床分期、疗效评估和个体化治疗等方面体现出巨大的临床应用前景。虽然液体活检目前尚未在临床上普及，但随着技术的发展，液体活检必将迅速成为精确医学的核心部分。
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液体活检在结直肠癌领域的研究及应用现状
近年来,液体活检作为新兴的分子诊断技术,具有实时性和可重复性,在临床工作中发挥越来越重要的作用.液体活检主要通过无创方法收集患者体液,检测分析循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA、外泌体等生物学标志物.本文将从液体活检的生物学基础及其在结直肠癌临床应用方面进行综述.
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肺癌液体活检研究进展
肺癌是我国常见的恶性肿瘤之一,其具有病理机制复杂、发病率高、早期症状无特异性、治疗效果差等特征.随着医疗技术的发展,发现肿瘤标志物有利于协助临床诊断,其具有无创性、操作简单、可重复性等优点,故笔者特进行此次综述,具体内容如下.
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循环肿瘤DNA在乳腺癌诊治中应用的研究
随着乳腺癌“精准医疗”进入个体化时代,一方面需针对乳腺癌的高度异质性进行实时监测,寻找更有效的诊断、疗效和预后预测方面的指标,另一方面也需对病人肿瘤组织标本进行基因检测,指导个体化临床肿瘤综合治疗[1].循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)检测作为一种新兴的“液体活检”技术,近来以其微创或无创、可重复、高灵敏度和特异度等优点,备受关注[2].作为组织学基因检测的补充,ctDNA检测在肿瘤的早期诊断、肿瘤负荷监测、治疗反应和耐药预测等方面具有潜在的应用价值.本文就ctDNA检测在乳腺癌诊治方面应用的进展作一综述.
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循环肿瘤DNA检测在乳腺癌诊断中的临床应用
随着二代测序技术的发展，循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA，ctDNA)检测在乳腺癌中的应用得到越来越多的关注。目前国内外大量研究显示ctDNA检测技术在监测肿瘤负荷、疗效预测、早期诊断、预后分析等方面具有广阔的应用价值。在乳腺癌诊疗走向个体化精准的时代，ctDNA检测能够为患者提供更为精准的诊断，指导临床治疗。
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子宫颈癌患者循环HPV DNA检测及临床意义的研究进展
近来,癌症患者血浆/血清中肿瘤DNA的临床意义和生物学特性引起了人们的广泛注意.同样,人们对宫颈癌患者血浆/血清中的人类乳头状瘤病毒(HPV)的 DNA亦作了研究.研究采用不同的检测标本(血浆/血清)、不同的DNA抽提方式及不同的引物来检测循环游离HPV DNA,所得的阳性率从6.9%～50%不等.因为宫颈癌患者血浆/血清中的HPV DNA很可能来源于肿瘤本身,这给我们提供了一个新的宫颈癌治疗后的监测工具,特别是针对晚期的患者.可以预测,这一极具有应用前景的分子肿瘤标志物不久将会在临床上被广泛应用.
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液体肿瘤生物指标检测对乳腺癌患者的临床价值
循环肿瘤标志物在乳腺癌中的应用受到越来越多的关注，研究水平已从蛋白质水平深入到基因水平，相应的检测指标则从传统的肿瘤标志物扩展到相对特异的HER-2蛋白质细胞外段、循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA及循环RNA等。作为“液体检测”，循环肿瘤标志物的检测因其实时动态、操作简便、可重复性好等优势，被广泛应用于协助早期诊断、判断预后、预测疗效、监测疾病复发及病情变化等方面。对循环肿瘤标志物的深入研究，有助于实现患者的个体化治疗。
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结直肠癌循环肿瘤细胞及DNA的研究进展
结直肠癌是常见的恶性肿瘤之一,尽管联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后转移和复发死亡.循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA对结直肠癌的早期诊断、疗效监测、预后评估以及个体化治疗方案制定均有重要意义,已成为近年来研究的热点.本文对近年来结直肠癌循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA的检测技术及其在早期诊断、疗效监测和预后判断中的应用进展作一综述.
