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原发性闭角型青光眼遗传学研究进展

吴建;乔春艳

摘要: 原发性闭角型青光眼(primary angle closure glaucoma,PACG)在中国、印度、爱斯基摩人群中发病率较高.家族史和种族与PACG的发生发展密切相关.近通过全基因组关联研究确认了与PACG相关的8个候选基因(PLEKHA7、COL11A1、PCMTD1-ST18、EPDR1、CHAT、GLIS3、FERMT2、DPM2-FAM102),并通过Meta分析确定了5个位点,其中HGF、MFRP、MMP9、NOS3等4个基因与PACG相关,HSP70与原发性闭角型相关疾病(primary angle-closure disease,PACD)整体相关.形态学上则认为前房深度(anterior chamber depth,ACD)在基因组范围内存在重要关联,然而在验证试验中结果仍有不同,表明PACG发病机制中遗传因素的参与较为复杂,还需进一步基础实验及大规模人群遗传学研究数据的支撑.

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