基因panel测序在耳聋基因检测中的应用
摘要： 自DNA测序技术应用在遗传性聋的分子病因检测以来,已经发现超过220个耳聋基因.从Sanger测序法诞生至今,DNA测序技术经历了近40年的发展史.遗传性聋作为一种先天疾病,重在预防.基因panel是一种常用的目标基因测序工具,可以发现目标耳聋基因突变位点.本文将从基因panel在耳聋基因检测中应用情况及其缺点进行综述.
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信号通路与内耳发育
在内耳发育过程中,信号分子和局部的细胞因子间相互作用,对于感觉上皮前体细胞的增殖分化及对毛细胞的形成起着决定性的作用.阐明这些信号通路的调控机制,必将为内耳毛细胞再生的研究提供坚实的理论基础,通过和毛细胞再生的生物学过程联系起来加以分析,可以为人类内耳毛细胞再生的研究提供新的思路.本文就这些信号通路与内耳发育有关的研究进展做一综述.
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POU3F4基因与X连锁的遗传性聋
POU3F4基因是X染色体上唯一已克隆的非综合征型耳聋相关基因,该基因突变导致的遗传性聋具有显著的遗传学特点和特异的颞骨影像学改变.本文对POU3F4基因及其突变引起的耳聋做简要综述.
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实验性膜迷路积水的造模方法及其特点
膜迷路积水的动物模型是研究梅尼埃病发病机制、病理特征、生理改变和治疗方法的重要工具,本文就目前建立膜迷路积水动物模型方法及其特点、机制作一综述.
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MAPKs异常表达与中耳炎及胆脂瘤的关系
丝裂酶原活化蛋白激酶(mitogen activated protein kinase,MAPKs)是生物细胞重要的信号转导系统之一.MAPKs信号转导通路激酶可引发一系列的磷酸化级联反应,介导多种刺激(如细菌产物、炎性细胞因子、化学应激、物理等)引起的细胞反应,并与细胞增殖、分化、转化及凋亡等密切相关.中耳炎症性疾病及中耳胆脂瘤形成是中耳常见的病理改变,本文就以往有关研究MAPKs通路与中耳炎及胆脂瘤形成的相关文献进行综述.
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面运动神经元兴奋性调控的塑形改变
面运动神经元接受、传导和整合各种传人与传出信息,它的功能状态很大程度上决定着面神经损伤后的变性过程与再生质量.故了解相关研究进展,探讨面运动神经元兴奋性调控在面瘫后遗症产生中的可能作用,为进一步阐明面神经损伤修复机制,获得更好的修复重建效果提供了重要的理论依据.
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前庭阵发症的研究现状
前庭阵发症是一种引起眩晕的外周前庭疾病,其以反复发作的短暂性眩晕为主要表现,发病率低,易误诊漏诊.其病因及发病机制尚不明确,目前认为MRI影像学表现及脑干听觉诱发电位检查对其诊断有一定意义,大部分前庭阵发症的患者可发现神经血管交互压迫现象,目前通常采用抗癫痫药物治疗该病,常用卡马西平,有采用微血管减压术治疗该病的报道.
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DNA检测技术在聋病基因检测中的应用
近年来,随着分子生物学和遗传学的飞速发展,DNA测序技术已应用于聋病基因的检测,现阶段DNA测序技术主要分为第一代、第二代及第三代测序技术.本文分别从三代测序技术在聋病基因的检测中的应用进展进行综述.
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噪声性聋致病机制及其防护研究
噪声性聋是长期遭受噪声刺激引起的缓慢进行性的感音神经性聋,其致病机制仍不清楚,传统观点认为神经因子缺乏、谷氨酸的神经毒性、钙离子平衡失调、局部缺血和机械性损伤等与其发病有关.新近研究发现,缺氧诱导因子的产生、氧化还原状态下过量自由基的产生、螺旋器细胞间连接功能的中断以及缝隙连接蛋白的突变等因素参与其致病过程.目前尚无有效的预防治疗方法.本文就噪声性聋致病机制及其防护研究的新进展做一综述.
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干细胞内耳移植径路研究进展
内耳毛细胞和(或)螺旋神经元的损伤是引起感音神经性聋的主要原因,而在哺乳动物中以上损伤是不可再生和修复的,因此干细胞内耳移植替代受损的毛细胞和(或)螺旋神经元治疗由此引起的感音神经性聋已成为耳科学研究方面的重点和热点问题.其中移植径路的不同直接影响到移植细胞的迁移、增殖及分化效能.本文就干细胞内耳移植的手术径路做一综述.
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普通话言语测听材料的研发与应用
语言是人类所特有的用来传达信息、交流情感及表达思想意识的工具，其基本、重要的形式是用口说的言语。在日常生活中，言语的识别理解能力是判断听觉功能状态重要的指标，同时人类的听力康复和干预技术均以改善患者的言语识别能力为主要目的。言语测听是以言语信号作为声刺激来检查受试者识别言语能力的听力学检查方法，其结果不仅是重要的临床诊断依据，同时也反映出听力障碍者的残疾程度和社会交往能力。随着相关设备及技术的发展，言语测听技术已呈现出兼顾系统化及实用性的新模式。本文针对普通话言语测听材料的研发与应用进展做一综述。
