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亚急性坏死性基底节脑病一例报告及讨论
亚急性坏死性脑脊髓病是一种少见病,又称为Leigh病.在1951年由Leigh首先报道一例以精神发育迟滞、步态失调以及各种类型的癫痫发作为主要表现的患儿,尸检发现特征性双侧对称性丘脑、基底节、脑干以及脊髓多处坏死病灶[1].以后又有多篇临床报道,对该病的病因、发病机制、病理、临床表现、诊断以及治疗有了更进一步的阐述[2].该病绝大多数起病于婴幼儿,逐渐进展,成年人发病较为罕见,临床表现与儿童病例相类似.我们在2002年10月收治了一例成年患者,临床诊断为亚急性坏死性基底节脑病,特报道如下.
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线粒体病的分子诊断
线粒体病是因遗传缺陷引起线粒体氧化磷酸化功能障碍、ATP合成不足,而引起的一组可累及多系统受累的疾病,主要损害脑、骨骼肌、心脏、胰腺等高能量消耗的组织或器官。线粒体病具有高度的临床异质性,临床上常按受累组织和器官的不同组合,将线粒体病分为不同的亚型:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke -like episodes, MELAS)、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(myoclonus epilepsy with ragged-red fibers, MERRF )、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh 综合征)、KSS 综合征(Kearns-Sayre syndrome)、慢性进行性眼外肌瘫痪(chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO )和Leber 遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy, LHON)等。有时两种综合征可能在同一患者身上叠加出现,如MELAS 叠加MERRF 综合征。线粒体基因(mitochondrial DNA, mtDNA)或核基因(nuclear DNA, nDNA)突变均可以导致线粒体病,因为这两个基因组的编码蛋白共同参与线粒体氧化磷酸化系统的构建。所以线粒体病的遗传方式可以呈常染色体显性、常染色体隐性、X连锁以及线粒体遗传等[1]。
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反复抽搐为首发症状的MELAS综合征1例报告
线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病,是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病[1].临床常见的有:(1)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS);(2)克恩-塞尔(Kearns-Sayre)综合征(KSS);(3)阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF);(4)亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)等类型.本文报道1例属MELAS综合征类型,以反复抽搐为首发症状,发病年龄较早,身材矮小,智能发育迟滞的病史.
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同胞同患Leigh综合征2例报告
Leigh综合征( Leigh syndrome, LS),又称亚急性坏死性脑脊髓病( subacute necrotizing encephalomyelopathy),属线粒体脑肌病的一种.由于临床症状复杂,病理检查取材困难,分子遗传学检测尚未普及,故诊断比较困难,临床医师对此病认识不足.现总结了 2例同胞姐妹同患 Leigh综合征病例,根据典型临床症状、体征、生化及头颅核磁共振成像( MRI)检查结果,可作出此病正确临床诊断.
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继发于维生素B1缺乏的Leigh综合征1例报告
Leigh综合征是一组因不同的线粒体酶缺陷所引起的线粒体脑病.如果酶的缺乏为先天性,临床称之为亚急性坏死性脑脊髓病;若继发于维生素B1缺乏,临床称之为脑型脚气病或脑型维生素B1缺乏症;二者统称为Leigh综合征.现报告继发于维生素B1缺乏的Leigh综合征1例如下.
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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征
线粒体病是一组线粒体基因或细胞核基因突变导致线粒体结构和功能异常,并由此引起多系统损害的疾病,以需氧量较高的脑和肌肉受累为主<'[1,2]>.其临床表现多样,主要有线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫癎伴肌肉破碎红纤维(MERRF)综合征、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)和以眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特点的Kearns-Sayre综合征(KSS)等多个亚型.MELAS综合征是其中常见的一种类型,以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现,于1984年由Pavlakis等<'[3]>首先报道.现对MELAS综合征综述如下.
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原发性线粒体肌病和脑肌病
线粒体病的病变如侵犯骨骼肌为主,称为线粒体肌病.如病变除侵犯骨骼肌外,尚侵犯中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病,主要包括:Kearns-Sayre综合征(KSS)、慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、肌阵挛性癫(疒间)伴蓬毛样红纤维(MERRF)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS).如病变侵犯中枢神经系统为主,则称为线粒体脑病,如Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(SNE或Leigh病)、Alpers病及Menkes病等[1].另外,尚有大量中间类型.
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亚急性坏死性脑脊髓病的磁共振成像
目的:探讨磁共振成像(MRI)对亚急性坏死性脑脊髓病的诊断价值.方法:收集我院确诊为亚急性坏死性脑脊髓病患者6例,回顾性分析其MRI表现.结果:6例患者均出现双侧豆状核对称性异常信号,T1WI呈低信号,T2WI呈高信号,T2-FLAIR呈混杂信号,无占位效应,增强扫描病灶无强化.结论:亚急性坏死性脑脊髓病常累及双侧豆状核,其MRI表现具有特征性,结合临床容易诊断.
关键词: 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体脑肌病 磁共振成像 -
Leigh综合征的临床和分子遗传学研究进展
Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体病中的常见类型,因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害.自1951年英国神经科学家Leigh首次报告以来,国内外在本症的病因、发病机制、临床诊断与治疗,以及分子遗传学方面逐渐有了新的认识[1-3].
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亚急性坏死性脑脊髓病1例
亚急性坏死性脑脊髓病义称为线粒体脑肌病[1,2],是一种进行性神经变性疾病.我们近遇到1例,现报告如下.
关键词: Leigh综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体脑病 -
Leigh综合征的病理和基因(附4例报告)
目的报告4例Leigh综合征的神经病理和基因改变特点,探讨影像学检查的诊断价值.方法对4例具有典型Leigh综合征临床表现的尸解材料行病理检查,其中2例进行基因检查和MR检查,2例进行CT检查.结果4例病人的病理均表现为中枢神经系统不同部位的灰质中心出现对称性、多发性海绵样改变伴随毛细血管增生和神经细胞脱失.脑干的黑质、舌下神经核、面神经核、前庭神经核和外展神经核均被累及,而病变在中枢神经系统其他部位的分布存在很大差异.2例行线粒体基因检查,其中1例严重病变者脑组织细胞和血细胞存在mtD-NA 8933T到G点突变,其母亲血细胞也存在少量相同基因突变.2例病人CT检查显示脑萎缩,其中1例仅出现壳核低密度改变,2例MR检查均发现基底节和脑干多发性对称性异常信号.结论脑干灰质核团出现病变是Leigh综合征的共性改变,而中枢神经系统其他部位的病变存在很大的差异,MR比CT检查更有利于诊断此病.出现mtDNA8933T到G点突变的患者大脑病变明显,是否提示基因改变和病理改变的分布具有内在联系有待进一步确定.
关键词: Leigh综合征 亚急性坏死性脑脊髓病 线粒体脑病 基因 -
维生素B1治疗性试验在Leigh综合征鉴别诊断中的应用
Leigh综合征(LS)又称亚急性坏死性脑脊髓病(subacutenecrolizing encephalomyelopathy),生前只能依靠临床诊断.其临床表现、生化及头颅CT检查结果有时和婴儿脚气病基底神经节损害相似.我们应用维生素B1治疗性试验鉴别LS与婴儿脚气病基底神经节损害,有效而简便,现报告如下.