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1360例胎儿染色体核型分析及临床意义
目的 了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,为遗传咨询与产前诊断提供依据.方法 对符合产前诊断指征的1 360例孕妇行羊膜腔穿刺术,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体、常规G显带及分析染色体核型.结果 羊水细胞培养发现胎儿染色体异常核型发生率为7.0% (95/1 360),其中有临床意义的异常发生率为1.8%(25/1 360),无明确临床意义的异常发生率为5.2% (70/1 360).结论 用羊水细胞进行染色体核型分析,对唐氏综合征等进行产前诊断,是减少染色体异常患儿出生的有效方法.
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不明原因智力障碍共患癫痫患者的临床及遗传学分析
目的 探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后.方法 对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析,并对所有患者进行随访.结果 40例不明原因ID-E患者中男25例(62.5%),重度智力障碍34例(85.0%).癫痫首次发作年龄为0.16~8.00岁(中位年龄1.5岁),脑电图背景慢化20例(50.0%),局灶性放电22例(55.0%).头颅磁共振异常10例(25.0%),主要为脑发育异常及脑萎缩.随访时间0.58~1.58年,癫痫发作控制19例(47.5%),25例(62.5%)在病程中使用2种及2种以上抗癫痫药物,药物难治性癫痫患者占47.5%(19例).癫痫发作控制患儿及未控制患儿精神运动发育改善分别为12例(63.2%)及2例(9.5%).通过全基因组拷贝数变异(CNVs)检测及CNVs检测阴性部分患者进行基因靶向捕获测序检测,分别有8例(8/40例,20.0%)及3例(3/16例,18.8%)明确了遗传学病因.结论 不明原因ID-E患者男性多见,智力受损程度重,药物难治性癫痫比例高,有效控制癫痫发作有助于患者精神运动发育.遗传病因学检测对于癫痫的控制、预后评估有重要作用,全基因组CNVs检测阳性率高,可作为临床一线遗传学检测手段.
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成年耳聋患者对耳聋的遗传学检测的态度
随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展,使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能.本研究的目的在于积累成年耳聋患者对遗传学检测(如产前诊断等)的态度的资料,以便临床医生、遗传咨询医生能重视聋人这一特殊社会群体的观念和价值,使遗传咨询能合理、有效地为聋人家庭提供服务.结果表明,大部分聋人对遗传学持消极的态度.
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细针穿刺用于淋巴瘤诊断的新进展
随着分子牛物学技术的不断发展,单纯的病理形态学检查已经不能满足淋巴瘤诊断及分型的需要,免疫表型和分子遗传学检测在临床中的作用日益增强.细针穿刺(fine-needle aspiration,FNA)作为一项独特的细胞病理学诊断工具,尽管存在取样偏差和较难识别组织学结构等局限性,但因其具有操作简单、安全、快速和经济等特点,将FNA与流式细胞术以及其他分子水平的检测,如FISH、PCR等结合可以很好地评价新发和复发淋巴瘤,因此,近几年来,FNA活检在淋巴瘤的诊断中变得越来越流行,现将FNA在淋巴瘤中的应用进展作如下综述.
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分子遗传学检测实验室质量管理
分子遗传学检测可以探测出引起遗传性疾病(遗传学和遗传药理学),也包括在癌症和其他疾病中核酸的改变。这种检测可以用于疾病的诊断,带菌者筛查,症状前/易染病体质的检测,同时也可以用于直接治疗干涉(遗传药理学)。遗传学检测结果可能不仅对被检测的患者,而且对他/她的家人产生影响。在过去二十年里,医学遗传学领域发展十分迅速,这种发展不仅是在遗传学变异和人类相关疾病的理解上,而且还在遗传分析的科学技术上。因此,患者和医学专家们对临床遗传学检测的需要与日俱增。本文根据美国临床和实验室标准化协会(CLSI)文件MM20‐A[1]分子遗传学检测质量管理相关内容列出了分子遗传学检测实验室内质量控制和室间质量评价的相关内容,为分子基因实验室质量控制系统的实施和维持提供参考。
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型糖原累积病超声表现1例
患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248G>A(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。
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社区医院产前胎儿超声检查的体会
产前诊断主要通过产前胎儿系统超声检查和遗传学检测[1].但社区医院缺乏产前胎儿系统超声检查资质,笔者多年社区医院的工作经验显示胎儿产前超声检查可发现明显结构畸形.本组回顾分析我院近年来检出的33例胎儿畸形,旨在探讨社区医院产前胎儿超声检查的思路和体会.
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产前超声检查对胎儿部分畸形的诊断价值
产前诊断主要是通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到优生的目的,从而降低出生缺陷率,提高出生质量和人口素质[1].超声作为一项无创性技术,在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性[2].本组旨在评估产前超声检查对胎儿部分畸形诊断的临床应用价值.
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多发性骨髓瘤遗传学检测专家共识
多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤,患者生存时间存在较大差异.根据MM的预后因素进行危险度分层,进行个体化治疗,有助于提高疗效、减轻治疗相关毒性.遗传学异常是MM危险度分层的基础.近年来,虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识,但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题,亟需规范.为此有必要制订MM的遗传学检测专家共识,以规范国内MM的遗传学检测.