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NRAMP1基因D543N多态性与汉族脊柱结核的易感性
目的 研究人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMPI)基因D543N多态性与汉族脊柱结核易感性的关系.方法 选取汉族脊柱结核患者54例,正常对照60例,用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)的方法对NRAMP1基因D543N进行基因分型,根据基因型对样本分组,经统计学处理,研究D543N多态性与脊柱结核易感性的关系.结果 在脊柱结核病患者中G/G基因型有32例(59.3%),G/A基因型有21例(38.95),A/A基因型有1例(1.8%);健康对照组的G/G基因型为48例(80.05),C/A基因型为11例(18.35),A/A基因型有1例(1.7%).两组间比较,具有显著性差异(P＜0.05).杂合子(G/A)等位基因在脊柱结核患者组高于健康对照组.结论 NRAMP1基因D543N多态性可能是脊柱结核的遗传易感因素.
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HLA-G * 0105N(rs41557518)多态性与新疆哈萨克族食管癌遗传易感性的研究
目的 初步探讨人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen G,HLA-G) * 0105N基因(rs 41557518)多态性与新疆哈萨克族(哈族)食管癌遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,调查新疆地区哈族食管癌患者132例(病例组)和健康对照254例(对照组),应用PCR-RFLP方法检测HLA-G * 0105 N(rs 41557518)多态性.结果 基因型C/-、C/C、-/-,在病例组中的频率分别为8.33%、91.67%、0%,在对照组中的频率分别为11.95%、88.05%、0%.两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=1.19,P>0.05).结论 HLA-G * 0105 N多态性与新疆哈族食管癌遗传易感性无相关性.
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DNA修复基因hOGG1多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的研究
目的:研究DNA修复基因hOGG1多态性与新疆哈萨克族食管癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术,分析了132例哈萨克族食管癌患者(病例组)和133名正常对照者(对照组)hOGG1基因rs2072668 C/G位点基因型分布,并比较不同基因型与食管癌发病风险的关系.结果:CC、CG、GG基因型在病例组中的频率分别为25.2%、51.3%和23.5%,在对照组中是28.3%、54.3%和17.4%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=1.206,P=0.547);携带hOGG1 G变异基因与哈萨克族食管癌危险性无明显相关(OR=1.203,95%CI=0.818～1.770).结论:hOGG1基因rs2072668 C/G位点多态性与新疆地区哈萨克族食管癌易感性无相关性.
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细胞调控基因hCHK2多态性与食管癌易感性的研究
目的:研究hCHK2多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术,分析107例食管癌患者(病例组)和204例非食管癌患者(对照组)hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系.结果:hCHK2 rs2278022、rs2602431和rs2970077 3个SNP位点基因型在病例组和对照组中的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:hCHK2基因rs2278022、rs2602431和rs2970077位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性.
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CYP2A6基因多态性与食管癌易感性的关系
目的:研究CYP2A6基因 rs8192720多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究方法,以聚合酶链式反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)技术,分析107例食管癌患者(病例组)和204例非食管癌患者(对照组)CYP2A6基因rs8192720A/G位点基因型的分布,并比较不同基因型与食管癌易感性的关系.结果:GG、GA、AA基因型在病例组中的分布频率分别为66.35%、32.69%和0.96%,在对照组中为69.59%、27.84%和2.58%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=1.45,P=0.48);GG和GA+AA基因型在病例组和对照组中分布差异也无统计学意义(χ2=0.33,P=0.57).结论:CYP2A6基因rs8192720A/G位点多态性与新疆地区汉族人食管癌易感性无相关性.
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儿童铅中毒与基因多态性的关系
流行病学研究发现,处于相似铅暴露环境下的儿童有的血铅水平很高,而有些血铅水平并不升高;同样血铅水平的儿童有的表现出明显的智能发育障碍,而有些智能变化不明显,这说明除了环境暴露因素外,机体的遗传易感性也是铅毒性作用的重要决定因素.血铅水平存在着种族差异,这种差异在校正了家庭经济收入、居住环境等因素后依然存在,这种差别在10岁以前特别明显,以后差别逐渐缩小,提示种族间血铅水平的差异可能由于某些先天性的遗传因素引起.
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阿尔茨海默病的危险基因与疾病发病机制
阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是以记忆、认知功能障碍及神经功能受损为主要特征的由多种原因引起的一种常见的慢性进行性神经系统退行性疾病。AD 的主要病理特征为细胞外淀粉样蛋白沉积形成的老年斑（SP）、细胞内由神经元纤维异常聚集形成的神经元纤维缠结（neurofibrillary tangles，NFT）和过度的神经元损失。AD 的发病机制目前仍然未明确，以新研究结果来集成数据信息能帮助进一步了解复杂性疾病 AD 的发病机制。AD 是由遗传易感性和下游分子通路之间的复杂相互作用而引起的。AD 遗传学与疾病病理有极为密切的关系。遗传性早发性 AD 与年龄相关的外显率典型的孟德尔式遗传有关，迟发型阿尔茨海默病（LOAD）同样与其危险基因有关。识别新的能引起迟发型 AD 的基因位点是研究 AD 病因的关键。全基因组关联研究（GWAS）已确定了 AD 发病的危险基因多态性。随着研究的逐渐深入，有关研究结果显示大多数的 AD 危险基因影响β-淀粉样蛋白（Aβ）的生成及清除［1］，以及基因变异体参与胆固醇代谢和内吞作用等途径。本文就影响以上途径的AD 的危险基因进行综述，现报道如下。
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多发性硬化治疗的现状及研究进展
多发性硬化( MS )是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，是遗传易感性个体在病毒感染等环境因素作用下出现的免疫调节功能紊乱所致[1]，病变广泛分布于脑室周围白质、视神经、脊髓的传导束、脑干和小脑等处[2]。该病好发于青壮年，年龄多在20~40岁，首发症状以视神经损害常见，可导致活动性障碍和残疾[3]，临床上以空间多发性和时间多发性为特征。根据病程可分为复发-缓解型( RR)、继发进展型( SP)、原发进展型( PP)和进展复发型( PR)。本文就目前多发性硬化治疗的现状及研究进展做一综述。
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ANK3基因多态性与精神分裂症的关联性研究
目的 探讨ANK3中9个SNP的多态性和精神分裂症风险的关联性.方法 采用Mass ARRAY Assay高通量技术,在中国北方汉族人群中检测499例精神分裂症患者和500例健康对照进行了多态性分析,判断精神分裂症和其关联性.结果 ANK3中rs958852与精神分裂症风险降低相关,rs10994336,rs10994338和rs4948418与精神分裂症风险增加相关(rs10994336,OR=2.00,95％CI:1.01-3.94,P=0.047;rs10994338,OR=1.99,95％CI:1.01-3.93,P=0.047;rs4948418,OR =2.00,95 ％CI:1.01-3.94,P=0.047).结论 ANK3基因和精神分裂症的发生有关联,其中rs10994336,rs10994338,rs4948418多态性和精神分裂症发生有关,rs958852和精神分裂症的发生减少有相关.
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创伤与遗传易感性
难以想像具有什么基因变化会影响或决定创伤的发生与否,但发生创伤的机体变化将会受到基因调控,由遗传机制决定的一些病理生理基础也可导致在致伤因素的作用下易于发生某种损伤,而且创伤反应及转归中也存在明显的个体差异,这些均可能提示遗传机制在创伤发生、演变、转归中发挥重要作用.笔者现综述创伤与遗传易感性的关系.
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加强创伤耐受性差异的分子基础研究,促进分子创伤学的发展
分子创伤学是近年来随着分子生物学理论与技术不断向创伤学渗透而逐步形成的学科.创伤耐受性的分子基础研究是其重要而有特色的部分,它与遗传学的关系已经被国内外众多实验所证实.从分子水平深入开展创伤耐受性差异的研究,不仅有助于阐明其产生的原因和机理,同时,由此发展的新技术、培养的科研力量也将有助于分子创伤学其他领域的发展.
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血管内皮生长因子基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的关联性
目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor gene,VEGF)基因rs2010963G/C单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和rs833061T/C SNP与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)遗传易感性之间的关系.方法采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR)法对118例PCOS患者和130例健康对照VEGF基因rs2010963G/C SNP和rs833061T/C SNP进行基因分型.结果健康对照组和PCOS组VEGF基因rs2010963G/C SNP G、C等位基因频率分别为60.8％、39.2％ 和69.9％、30.1％,两者的分布差异具有统计学意义(P=0.033).VEGF基因rs2010963G/C SNP GG、GC、CC基因型频率对照组分别为36.2％、49.2％、14.6％,PCOS组分别为50.9％、38.1％、11.0％.与GG基因型相比,携带GC、GC+CC基因型可能降低了PCOS的发病风险,OR值分别为0.55(95％CI=0.32～0.95)和0.55(95％CI=0.33～0.91).VEGF基因rs833061T/C SNP等位基因频率和基因型频率总体分布在对照组和PCOS组间差异无统计学意义(P>0.05).应用2LD软件对VEGF基因rs2010963G/C SNP和rs833061T/C SNP进行联合分析显示,2个多态性位点之间存在连锁不平衡现象(D'=0.82).应用EH软件对这2个多态性位点进行单体型分析,结果显示GT是常见的单体型.结论VEGF基因rs2010963G/C SNP与PCOS的发病风险显著相关,与GG基因型相比,携带C等位基因(GC+CC)的妇女患PCOS风险较低.
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E-钙粘蛋白基因遗传变异与子宫内膜异位症的关联研究
目的:探讨E-钙粘蛋白(E-cadherin,CDH1)基因遗传变异与子宫内膜异位症(EMS)发病风险的关系.方法:采用病例-对照研究方法,DNA测序技术分析CDH1基因启动子区、所有外显子和3'非翻译区(3'-UTR) SNPs位点,从中筛选出6个候选位点(rs16260、rs28372783、rs1801552、rs1801026、rs8049282、rs13689).扩大样本,通过聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)方法检测651例EMS患者(病例组)和655名健康对照妇女(对照组)6个SNPs位点的基因型频率分布情况.结果:DNA测序结果显示CDH1基因启动子区、所有外显子和3'-UTR的17个SNP位点中15个位点在NCBI数据库中有记载,而2个位点尚无相关记载,位于3'-UTR+759和3'-UTR+1445.统计学分析显示6个候选的SNPs基因型和等位基因在病例组和对照组间的频率分布均无统计学差异(P＞0.05).但进一步分层分析显示,rs8049282 C/T多态可能与EMS患者的原发不孕相关,即与CT+TF基因型相比,CC基因型可显著增加EMS患者原发不孕的风险(OR=2.25,95％CI=1.32～3.83).结论:CDH1基因启动子区、外显子和3'-UTR区的遗传变异可能与中国北方汉族妇女EMS的发病风险无关,但rs8049282 C/T多态可能是EMS患者原发不孕的潜在危险因素.
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MTHFR基因多态性与妊娠高血压综合征的相关性研究
目的:探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性在妊娠期高血压疾病发病中的作用地位.方法:PCR-RFLP检测54例妊娠期高血压疾病患者与125例对照组患者MTHFRC677T及A1298C基因多态性.结果:病例组MTHFRC677TC/T基因型频率显著高于正常对照组,总突变T等位基因频率也显著高于对照组(P＜0.05);病例组MTHFRA1298C三种基因型频率与对照组比较差异无显著性.结论:MTHFR基因C677T多态性可能是妊娠期高血压疾病的危险因素,可作为该病预后的检测指标;而MTHFR基因A1298C多态性并非妊娠期高血压疾病致病因素.
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冠状动脉痉挛的临床特征和发病机制
冠状动脉痉挛(coronary artery spasm,CAS)是指心外膜冠状动脉异常收缩导致心肌缺血.东亚CAS的发病率远高于欧美,但受条件限制,我国在此方面的研究并不全面,缺乏临床实践的指导.目前CAS的发病机制尚不完全明确,新近的研究表明CAS与血管内皮细胞结构和功能紊乱、血管平滑肌细胞的收缩反应性增高、自主神经功能障碍、遗传易感性密切相关.笔者综合国内外CAS资料,就其临床特征和发病机制作一综述.
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COX-2(765G/C)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性的研究
目的:研究COX-2(765G/C)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病相关性.方法:采用病例-对照研究对COPD组与健康对照组中COX-2(765G/C)多态性位点进行分型,根据琼脂糖凝胶电泳结果确定受试者的基因型,并对各组基因型频率及等位基因频率进行统计.结果:COPD组与健康对照组间COX-2(765G/C)位点基因型频率、等位基因频率比较差异有统计学意义(P<005).结论:COX-2(765G/C)基因多态性与包头汉族人群慢性阻塞性肺疾病有相关性.
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风湿性多肌痛辨治体会
风湿性多肌痛(PMR)是指表现为颈、肩胛及骨盆带肌疼痛和僵硬的综合征，其病因病机尚不清楚，研究认为PMR与HLA—DR4相关，提示遗传易感性可能是本病的发病原因之一，本病与年龄及内分泌激素变化也有一定相关性。自1998年至今，笔者用中药治疗本病取得良好的治疗效果。现谈谈辨治体会。……
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中药治疗溃疡性结肠炎实验研究进展
溃疡性结肠炎(Ulcerative colitis,UC)是一种肠道慢性非特异性炎症性疾病,主要侵及肠道黏膜和黏膜下层,多累及直肠和乙状结肠,病变呈连续性弥漫性分布,临床表现主要为腹痛、腹泻、黏液脓血便以及里急后重,以结肠黏膜性炎症和溃疡形成为主要病理特点.UC的病因及发病机制尚未完全明确,目前认为UC的发病主要涉及免疫调节紊乱、遗传易感性、感染、环境及肠黏膜屏障受损等因素.UC治疗手段有限,目前西药主要为氨基水杨酸类药物、糖皮质激素类药物、免疫抑制剂和生物制剂等,但复发率高、副作用大,疗效并不理想.近年来,中药治疗UC取得了很大进展,现就中药治疗UC的实验研究进展概述如下.
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溃疡性结肠炎中医治疗临床研究概况
溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)是一种以直肠、结肠黏膜及黏膜下层炎症和溃疡形成为病理特点的慢性非特异性肠道疾病.临床以腹泻、脓血便、腹痛和里急后重为主要症状,其病程漫长,病情轻重不一,常反复发作.其发病机制尚未完全明确,目前多认为与遗传易感性、免疫异常及外界环境的刺激有关.本病属中医"痢疾"、"肠癖"、"肠风"等范畴.近年来,中医治疗UC的研究取得较大进展,综述如下.
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纺锤体检查点功能复合物基因MAD1L1遗传变异与潮汕地区女性乳腺癌易感性研究
目的:研究纺锤体检查点功能复合物基因MAD1L1基因变异与潮汕地区女性乳腺癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究,收集2015年12月-2017年12月在汕头大学医学院附属肿瘤医院住院的乳腺癌新发病例191例及同期社区健康对照225例,采用TaqMan荧光双标记探针法对MAD1L1基因位点rs1801368进行基因分型.同时收集其人口学特征、女性生理生育相关信息、生活方式、既往病史及乳腺癌患者临床病理指标.结果:MAD1L1 rs1801368位点基因型CC、CT、TT的频率分布在病例组中分别为20.63％、42.86％、36.51％,在对照组中分别为30.14％、41.15％、28.71％,两组中分布的差异无统计学意义(P＞0.05).多因素分析表明,调整了年龄、初潮年龄、绝经状态等混杂因素后,相较于野生型纯合子CC,突变型纯合子TT增加乳腺癌患病风险(OR=3.399,95％CI:1.288～8.973,P=0.013).结论:MAD1L1基因位点rs1801368多态性与潮汕地区女性乳腺癌易感性可能相关,携带TT基因型的较携带CC或CT基因型的女性患乳腺癌的风险高.
