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HLA-DQ遗传多态性与乙肝病毒感染结局相关
目的 探讨中国汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DQ基因单核苷酸多态性(rs9275572和rs9275319)与乙肝病毒感染结局的关系.方法 用TaqMan探针对纳入的921例样本进行HLA-DQrs9275572和rs9275319位点多态性的检测,921例血样本包括310例HBV相关慢性肝病者(CLD)、295例乙肝感染后自发清除者(SC)和316例健康对照者(HC).结果 1)Rs9275572 AG基因型有利于乙肝感染后病毒自发清除(OR 1.82,95％ CI 1.26～2.62;显性基因模型:OR 1.84,95％ CI 1.30～2.61).2)SNPrs9275319位点与乙肝易感性及感染后病毒的自发清除关系密切,携带rs9275319 C等位基因是一个保护因素(CLD vs HC:等位基因模型OR 0.49,95％ CI0.33 ～0.73,显性模型OR0.47,95％ CI0.31～0.72;CLD vs SC:等位基因模型OR 1.61,95％ CI 1.06～2.43,显性模型OR 1.57,95％口1.01 ～2.48).3)单体型T-G/T-A与乙肝易感性及感染后病毒自发清除相关.结论 HLA-DQ基因多态性与乙肝易感性及感染后病毒的自发清除密切相关.
关键词： 乙型肝炎 单核苷酸多态性(SNP) HLA-DQ基因 -
贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系
目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％(P＜0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)和1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P＜0.05)和2.2 cm (P＜0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.
关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高 汉族 -
儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因Ala22/72Ser多态性与精神分裂症的相关性及初步功能学探索
目的 研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因单核苷酸多态性(SNP)位点Ala22/72Ser与北方汉族人群精神分裂症(SCZ)之间的关系.方法 在506例SCZ患者中,用聚合酶链式反应(PCR),对COMT基因Ala22/72Ser位点进行基因分型;用阳性与阴性症状量表(PANSS)对患者的精神病性症状的严重程度进行评分;同时用Real-Time PCR测定COMT基因的表达量.结果 在SCZ患者中,携带Ser等位基因和Ser/Ala基因型的患者的阳性症状总分和一般精神病理症状总分显著升高(P<0.01),而且COMT基因的表达量显著降低(P<0.01).结论 COMT基因的Ala22/72Ser多态性与SCZ患者的阳性症状和一般精神病理症状的严重程度相关,而且与COMT基因表达量相关.
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EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系
目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200(C/T)、rs480902(T/C)多态性与高原低氧适应的相关性.方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征.结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33％和38.17％,rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67％和36.67％,两组比较差异显著(P＜0.01)；rs479200位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为6.67％和56.67％、29.33％和33.33％、64％和10％,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为60.67％和9.33％、30.66％和28.67％、8.67％和62％.两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义；TT和CC基因型两组比较差异均显著(P＜0.01).结论 EGLN1基因rs479200(C/T)和rs480902(T/C) SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性.rs479200位点的CC基因型和rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境.
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智力相关基因的遗传多态性研究
作为预测人们未来学业以及职业成就的重要指标之一,智力以其复杂性和复合性成为人们关注的焦点.虽然当前关于智力的定义仍未达成共识,但大多数研究者认同:智力不是一个单一的数量或概念,它包含着一组相对独立的认知能力.卡特尔在承认智力多元化的基础上,将智力划分为流体智力和晶体智力两大类.晶体智力是通过掌握社会文化经验而获得的智力,而流体智力相对不受社会文化经验影响,是在信息处理和问题解决过程中表现出来的能力[1].因流体智力决定着个人禀赋,且涉及了与基本心理过程有关的多种能力,如推理、记忆、观察力、空间能力、加工速度等,故目前国内外的智力测验主要围绕它展开,而智力测验的本质就是通过考察认知能力的外在表现来测量内在的智力因素.因此,认知活动是智力的外在表现,是流体智力测量的依据,且单个认知活动只反映智力的某一或某些维度.
关键词： 智力 基因 单核苷酸多态性(SNP) -
TIM-4基因多态性与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的研究
目的 探讨T细胞免疫球蛋白域及黏蛋白域蛋白-4(T cells immunoglobulindomain andmucindomain protein-4,TIM-4)基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Val1365Met(G/A)的单核昔酸多态性(SNP)与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对湖北地区185例哮喘患者和162例健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)、外显子9区Vai365Met(G/A)的多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率.结果 (1)湖北地区汉族人群健康者TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)位G/G、G/A、A/A基因型频率分别为0.840、0.160、0,而哮喘人群其频率分别为0.859、0.141、0,其基因型和等位基因型频率与对照组相比差异均无统计学意义(P=0.603,P=0.618);(2)本试验未检测到TIM-4外显子9区Va1365Met(G/A)的多态性.结论 湖北地区汉族人群TIM-4基因外显子2区Lys65Lys(G/A)存在单核苷酸多态性变异,但该位点的变异与湖北地区汉族人群支气管哮喘易感性无关;TIM-4基因外显子9区Va1365Met(G/A)在湖北地区汉族人群中未发现单核苷酸多态性.
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心房颤动的分子遗传学机制
心房颤动是临床上常见且危害严重的心律失常,可诱发心力衰竭、导致心动过速性心肌病、增加血栓栓塞的危险.目前房颤的分子遗传学研究成为人们关注的热点,并取得了初步成果,从基因水平探讨房颤的发病机制,为临床工作提供了重要信息,有助于临床诊治和预防.同时,房颤也是一种遗传异质性疾病,存在研究的复杂性和矛盾性.笔者现就目前房颤研究的相关进展作一综述.
关键词： 心房颤动 基因 分子遗传学 单核苷酸多态性(SNP) -
维吾尔族和汉族人群RANTES基因多态性特征及其对HIV-1感染的意义
目的分析RANTES启动子区等位基因在中国维吾尔族和汉族健康人和HIV-1感染者中的分布特点,以期阐明RANTES基因突变型和人类免疫缺陷病毒(HIV-1)感染在不同民族人群的关系.方法利用PCR-RFLP法对维吾尔族和汉族HIV-1感染者和健康人群的865份样品的RANTES-403、-28等位基因进行检测.结果两个位点在维吾尔族和汉族人群均有较高的等位基因频率,分布基本一致;RANTES等位基因具有6个基因表型,分别为AC/AC、AC/AG、AC/GC、AG/GC、GC/GC和AG/AG;从单倍型看,汉族和维吾尔族均以GC为高,占62.7%,AC分别为28.7%和30.4%,AG分别为8.6%和6.8%.但是从单个位点看,HIV感染者和健康人、吸毒者差异均无统计学意义(P＞0.05);从基因表型分析,与AC/AC比较,AC/AG 、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的关联(OR＝0.33～0.81).结论汉族和维吾尔族中RANTES启动子区-403/-28均有较高的突变频率;与AC/AC比较,AC/AG 、AC/GC、AG/GC、GC/GC的OR值显示都有不同程度的保护作用.
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拉布拉多犬神经类型相关基因SNP的分析
目的 检测拉布拉多犬基因组DNA中与神经类型密切相关的4个基因中的6个SNP位点,以期为拉布拉多犬神经类型的早期鉴定提供分子遗传学鉴定指标.方法 依据中国导盲犬大连培训基地成熟的导盲犬神经类型行为学评估标准,选取典型的安静、活泼、胆小型(弱型)三种神经类型的犬各4只为研究对象,采取静脉血,提取血细胞的基因组DNA样本,采用PCR/测序方法和PCR-RFLP分析法对12个样本4个基因的6个SNP位点:COMT(G482A)、MOAB(T199C)、ABCB1(A985T、T3442C、377-378 insC)、GNB1L(961-962 insG)进行变异型检测,并统计分析SNP位点的变异型与神经类型的关联度.结果 COMT基因G482A SNP位点的G/A型在胆小型犬中所占比例显著高于其在活泼型和安静型中所占比例(P =0.014;P=0.014),A/A型在活泼型犬中所占比例显著高于安静型和胆小型中所占比例(P =0.025;P=0.025);MAOB基因T199C SNP位点的T/C型在安静型犬中所占比例显著高于其在活泼和胆小型犬中所占比例(P =0.025;P=0.025);ABCB1基因A985T SNP位点的T/A型在活泼型犬中所占比例显著低于其在安静和胆小犬中所占比例(P =0.014;P=0.014);ABCB1基因T3442C SNP位点的T/C型在胆小型犬中所占比例显著高于其在活泼和安静型犬中所占比例(P =0.025;P=0.025);ABCB1基因的377-378 insC和GNB1L基因的961-962 insG均没有发现显著性差异(P＞0.05).结论 COMT基因G482A SNP位点的G/A型和A/A型,MAOB基因T199C SNP位点的T/C型,ABCB1基因A985T SNP位点的T/A和ABCB1基因T3442C SNP位点的T/C型与拉布拉多犬神经类型具有显著相关性,可做为拉布拉多犬神经类型早期鉴定的分子遗传诊断指标,但尚需大样本确认.
关键词： 拉布拉多犬 神经类型 单核苷酸多态性(SNP) 分子遗传学诊断 -
拉布拉多犬髋关节发育不良相关基因的SNP位点的检测
目的 检测拉布拉多犬基因组DNA中与髋关节发育不良密切相关的5个基因中的6个SNP位点,以期为拉布拉多犬的选育提供有效的遗传学诊断方法.方法 经影像学诊断,筛选出典型的6只髋关节发育不良和11只正常拉布拉多犬作为实验对象,采取静脉血,提取血细胞的基因组DNA样本,采用PCR/测序方法对17个样本的5个基因中的6个SNP位点:LAMA2(CFA1:70997779),LRR1(CFA8:29247021),SCR(CFA24:28944481),COL6A3(CFA25:51031100,51040259)和FN1(CFA37:25095511)进行变异型检测,并统计分析SNP位点的变异型与髋关节发育不良犬关联度.结果 LAMA2(CFA1:70997779),LRR1(CFA8:29247021),SCR(CFA24:28944481),COL6A3(CFA25:51031100)和FN1(CFA37:25095511)SNP位点的变异型与拉布拉多犬的髋关节发育不良没有显著相关性(P＞0.05).COL6A3(CFA25:51040259) SNP位点的A/A型与拉布拉多犬的髋关节发育不良存在极显著相关性(P=0.007).结论 COL6A3(CFA25:51040259) SNP位点的A/A型可能成为拉布拉多犬髋关节发育不良的实用性遗传学诊断指标,但尚需大样本确认.
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单核苷酸多态性对消化道恶性肿瘤化疗药物反应和毒性的影响
长期以来绝大多数化疗药物的疗效在不同个体间的差异受到临床医生的高度关注,其药物反应和毒性不仅与患者的年龄、性别以及药物间相互作用等因素有关,而且和参与药物代谢的蛋白或酶的表达水平有关.单核苷酸多态性是基因组中常见的一种遗传变异,为了揭示个体之间因基因学的差异导致的化疗药物反应以及毒副作用的差异性,近年来对单核苷酸多态性与化疗药物反应及毒性之间相关性的研究和报道逐渐增多.但对各种单核苷酸多态性能否作为化疗药物反应及毒副作用的预测指标未得出统一定论.本文以消化道恶性肿瘤常用化疗药物为例,分别对5-氟尿嘧啶(5-FU)类、铂类、紫杉类和伊立替康相关的单核苷酸多态性(SNP)进行综述.
关键词： 单核苷酸多态性(SNP) 胃癌 大肠癌 化疗 -
胃癌铂类化疗预后与XRCC1多态性关系
目的 探讨外周血X线交错互补修复基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与接受铂类药物化疗胃癌患者生存时间关系.方法 经病理确诊胃癌患者62例,治疗前提取其外周血DNA,采用TaqMan探针Real-time PCR方法对XRCC1第399位密码子进行多态性分析,并比较其基因型与接受铂类化疗患者生存时间关系.结果 62例胃癌患者平均总生存时间为461 d,携带XRCC1 Arg/Arg或Arg/Gln基因型胃癌患者的平均总生存时间为490 d,而携带Gln/Gln基因型患者的平均总生存时间仅为295 d,差异有统计学意义(P=0.022).结论 XRCC1基因多态性与接受铂类化疗的胃癌患者的总生存时间明显相关.
关键词： DNA修复基因 XRCC1 单核苷酸多态性(SNP) 胃癌 化疗 -
人类13q32精神分裂症易感基因的研究
目的在中国人群中探讨人类13q32区域内与精神分裂症相关的易感基因位点.方法以中国汉族精神分裂症患者和他们的健康父母双亲组成的91个核心家系为研究对象.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对13q32区域内分别位于STK24位点和GPC6位点上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs1886089和rs2892679进行检测.利用拟合优度卡方检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,单体型相对风险分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)用于数据基因型分析.结果(1)STK24/GPC6基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);(2)HRR结果显示,rs1886089和rs2892679两个基因多态性与精神分裂症无关联(P＞0.05).TDT结果表明,父母和受累子女之间不存在显著的传递不平衡(P＞0.05),即杂合父母传递给受累子女的等位基因无差异;(3)STK24 rs1886089等位基因与精神分裂症的两种临床症状真性幻听和情感淡漠相关(x2=6.005 df=1 P＜0.05;x2=6.074 df=2 P＜0.05).GPC6rs2892679等位基因与精神分裂症的思维贫乏相关(x2=6.094df=2 P＜0.05).结论STK24rs1886089和GPC6 rs2892679基因多态性与精神分裂症的3种临床症状相关联,它们与精神分裂症疾病之间的关系尚需进一步研究.
关键词： 精神分裂症 易感基因 单核苷酸多态性(SNP) -
精神分裂症与亲核素β基因多态性关系
目的 探讨亲核索β(KPNBs)中KPNB1和KPNB2基因与精神分裂症的关系.方法 采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,收集中国吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的233个核心家系成员,分别检测位于KPNB1和KPNB2基因上的2个单核苷酸多态性(SNPs)rs11871606和rs266443.利用拟合优度x2检验分析等位基因和基因型分布频率是否符合哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Law),应用遗传统计学软件(UNPHASED)进行2个SNPs的传递不平衡检验(TDT)以及双位点联合作用分析.结果 患者组与其父母组比较,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443等位基因和基因型频率的分布差异均无统计学意义(P>0.05),符合Hardy-Weinberg平衡定律;TDT结果提示,KPNB1基因rs11871606及KPNB2基因rs266443与精神分裂症无连锁及关联.双位点联合作用分析结果显示,rs11871606与rs266443两位点未显示联合作用(P>0.05).结论 KPNB1基因rs11871606位点及KPNB2基因rs266443位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除KPNB1基因及KPNB2基因其他SNPs与精神分裂症相关联.
关键词： 单核苷酸多态性(SNP) 精神分裂症 亲核素β1基因 亲核素β2基因 -
ALOX5AP基因多态性与缺血性脑卒中关系
目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)多态性与缺血性脑卒中(IS)及其亚型关联性.方法 采用表型不一致同胞对研究设计,分析5个ALOX5AP基因单核苷酸多态性(SNP)位点(rs10507391、rs9551963 、rs12429692 、rs4293222 、rs4360791)与IS及其亚型的关联关系.用广义估计方程(GEE)进行多因素分析,以家系为基础的关联检验(FBAT)进行关联分析.结果 对240个IS患病家系所组成的446对表型不一致同胞对进行GEE分析,发现糖尿病、高血压及舒张压、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平与IS的发病风险存在相关(P＜0.05)；FBAT分析发现rs9551963A及rs4360791A等位基因在显性遗传模型下与IS(Z=-2.50、-2.52,P＜0.05)、大动脉型脑卒中(Z=-2.16、-2.27,P＜0.05)以及糖尿病(Z=-2.33、-2.51,P＜0.05)存在关联,在加性模型下与小动脉闭塞型脑卒中(Z=-2.38、2.08,P＜0.05)及高血脂(Z=-2.63、2.73,P＜0.05)存在关联,在显性模型下,rs12429692A等位基因与小动脉闭塞型脑卒中存在显著关联(Z=2.27,P=0.02),rs4360791A等位基因与高血压存在显著关联(Z=2.19,P=0.03).结论 ALOX5AP基因多态性与缺血性脑卒中存在关联关系.
关键词： 缺血性脑卒中(IS) 同胞对 单核苷酸多态性(SNP) 遗传流行病学 -
细胞周期信号通路相关基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床病理特征关系
目的 探讨细胞周期信号通路相关基因CDC25C、CDKN2A (p16)、MCM4、MCM7、PARDC (DNA-PK)、RAD21、RBL2(p107)、YWHAB(14-3-3)、SMAD3、KAT2B、CHEK1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)临床病理特征的关系,为HCC的预后预测提供科学依据.方法 于2007年7月-2011年3月整群抽取在广西医科大学第一附属医院肝胆外科就诊和治疗的498例新发HCC患者进行相关流行病学调查和临床病理资料的收集,并采集其空腹静脉血提取血液样本DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对14个细胞周期信号通路相关基因SNP位点进行基因分型.结果 在校正了年龄、性别、民族、HCC家族史、HBsAg、吸烟和饮酒情况后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,携带YWHAB基因rs2425675位点等位基因A基因型AG/AA患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.097倍(OR =2.097,95％CI=1.034～4.256);携带RBL2基因rs3929位点等位基因C基因型GC/CC患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.234倍(OR=2.234,95％CI=1.100～4.534);携带CDC25C基因rs3734166位点等位基因G基因型GA/GG患者的子灶发生风险为基因型AA患者的0.460倍(OR=0.460,95％CI=0.259 ～0.816),癌栓发生风险为基因型AA患者的0.651倍(OR =0.651,95％CI=0.439 ～0.965);携带CHEK1基因rs515255位点等位基因T基因型TC/TT患者的子灶发生风险为基因型CC患者的0.451倍(OR =0.451,95％ CI=0.252 ～0.807),肿瘤数目多发的风险为基因型CC患者的0.655倍(OR=0.655,95％CI=0.442 ～0.971).分层分析结果显示,YWHAB基因rs2425675位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒的患者中,其SNP多态性与肝癌肿瘤包膜侵犯和假包膜的发生存在统计学关联(均P＜0.05);CDC25C基因rs3734166位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒、HBsAg阴性和阳性的患者中,其SNP多态性与子灶、癌栓、脉管侵犯和肝硬化的发生存在统计学关联(均P ＜0.05);CHEK1基因rs515255位点在无HCC家族史、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBsAg阳性的患者中,其SNP多态性与包膜侵犯、子灶的发生和肿瘤数目多发存在统计学关联(均P＜0.05);RBL2基因rs3929位点在吸烟、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBsAg阴性患者中,其SNP多态性与包膜侵犯和脉管侵犯的发生存在统计学关联(均P＜0.05).结论 YWHAB、RBL2、CDC25C和CHEK1基因SNP多态性可能与HCC的临床病理特征相关.
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microRNA靶序列单核苷酸多态性与胃癌易感性关系
目的 研究炎性相关基因IL-1 F5(interleukin-1 factor 5)的3'非编码区microRNA(miRNA)靶序列单核苷酸多态性(SNP)与胃癌易感性关系.方法 采用1∶1频数匹配病例-对照研究对研究对象进行基因分型,应用多因素条件logistic回归及多因素降维法(MDR)分析SNP与胃癌易感性的关系及其与环境因素的交互作用.结果 rs2472188位点GC基因型(OR=1.50,95％CI=1.13 ～ 1.99)和rs2515401位点CT基因型(OR=1.42,95％CI=1.09～ 1.86)是胃癌的易感基因;单体型分析显示,单体型1(CCGCA)(OR=2.08,95％CI=1.27～3.40)、单体型4(CTATA)(OR=1.98,95％ CI=1.48 ～2.66)、单体型5(CTATC)(OR=10.13,95％CI=4.43～23.16)可增加胃癌发病风险,而单体型2(CTACA)(OR=0.18,95％ CI=0.12～0.28)、单体型3(CTACC)(OR=0.37,95％CI=0.23～0.59)、单体型9(GCGTC)(OR=0.39,95％CI=0.27 ～ 0.58)可降低胃癌发病风险;具有rs2472188、rs2515401以及rs2515402组合的人群是胃癌发病风险的高危人群(OR =6.17,95％CI=4.61～8.36).结论 rs2472188位点GC基因型、rs2515401位点CT基因型是胃癌的易感基因型,多位点联合作用对于胃癌的发生可能有协同作用.
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mTOR基因多态性与肝细胞癌发病关联性
目的 探讨广西地区人群mTOR基因的潜在生物学功能单核苷酸多态性(SNP)位点rs2536和rs1883965与肝细胞癌(HCC)发病的关系,为HCC的预防控制提供科学依据.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,抽取2007年1月-2011年4月在广西医科大学第一附属医院和广西医科大学附属肿瘤医院就诊的1 048例HCC患者和1 052例非肿瘤患者分别作为病例组和对照组人群进行问卷调查和基因分型,应用logistic回归模型分析各SNP位点及其与环境因素交互作用与HCC发病的关系.结果 病例组人群mTOR基因rs2 536位点TT、TC、CC和TC+CC基因型者分别占81.01％、17.75％、1.24％和18.99％,与对照组人群的80.80％、17.87％、1.33％和19.20％比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);病例组人群mTOR基因rs1883965位点GG、GA、AA和GA +AA基因型者分别占84.06％、15.74％、0.19％和15.94％,与对照组人群的83.84％、15.21％、0.95％和16.16％比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);分别按年龄、性别、民族、吸烟史、饮酒史和乙型肝炎病毒感染进行分层分析,结果表明,mTOR基因rs2536和rs1883965位点多态性与HCC发病风险均无统计学关联(P＞0.05).结论 mTOR基因rs2536和rs 1883965位点基因多态性与HCC发病无关.
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新疆哈萨克族居民原发性高血压基因多态性
原发性高血压(Essential hypertension,EH)为临床常见病和多发病.新疆历次高血压流行病学调查资料均显示:哈萨克族人群是高血压病的易感群体.
关键词： 哈萨克族 原发性高血压 候选基因 单核苷酸多态性(SNP) -
原发性肝细胞癌与IL-2、IFN-γ基因多态性关系
目的 探讨细胞因子IL-2基因-330T/G( rs2069762)位点和IFN-γ基因-1615C/T( rs2069705)、+ 5171A/G( rs2069727)位点单核苷酸多态性与原发性肝细胞癌(HCC)发生的关系.方法 采用医院为基础的病例对照研究方法于2007年6月-2010年7月在广西医科大学第一附属医院和广西肿瘤医院收集784例HCC患者和同期在广西医科大学第一附属医院及广西区医院体检中心1017名健康对照人群进行环境暴露调查；采用TaqMan荧光定量PCR技术对上述位点进行分型,应用logistic回归模型分析组间基因-环境和基因-基因的交互作用.结果 IFN-γ的-1615C/T和+5171A/G位点存在连锁不平衡(D'=0.976,r2 =0.549,P =2.22 -16),单倍型CG在人群中发生频率＜ 0.03,其他3种单倍型CA、TA、TG频率在病例组和对照组间分布差异均无统计学意义(P＞0.05)；IL-2 -330T/G和IFN-γ-1615C/T、+5171A/G 3个位点的基因型在HCC患者和健康对照人群中分布差异均无统计学意义(P＞0.05)；吸烟、饮酒和携带HBV等环境暴露因素与-330T/G位点的突变基因G对HCC的发生有协同作用,交互作用指数S分别为1.38、1.50、1.03;吸烟、饮酒、有肝癌相关家族史和携带HBV等环境暴露因素与- 1615C/T、+5171A/G位点的基因多态性在HCC患病风险中存在负交互作用；logistic回归分析结果表明,携带IL-2的-330T/G位点突变基因G并且同时携带IFN-γ的-1615C/T、+5171A/G位点的突变纯合子TT/ GG能增加HCC患病风险(OR=1.84,95％ CI=1.08～3.83).结论 IL-2基因-330T/G和IFN-γ基因-1615C/T、+5171A/G位点多态性与环境暴露因素存在交互作用,基因-环境、基因-基因交互作用可能增加HCC发生风险.
