首页 > 文献资料
-
广东人群CYP1A1 MspⅠ基因多态性与肺癌易感性研究
目的:探讨广东人群CYP1A I Msp I基因多态性与肺癌易感性的关系.方法:以病例一对照的研究方法,采用PCR技术,检测原发性肺癌患者、住院对照各91例及47名健康对照的CYP1A1MspI基因型,分析各基因型及与吸烟的交互作用和肺癌易感性的关系.结果:吸烟者的肺癌风险显著增加(OR=1.87,95%CI:1.10～3.19)(P＜0.05);Msp Ⅰ突变型在病例组、对照组中各占39.56%、28.26%,其个体的肺癌风险增加(OR=1.53,95%CI:0.81～2.88),而杂合型则降低(OR=0.83,95%CI:0.43～1.60),携带一个以上突变基因的个体肺癌风险增加(OR=1.15,95%CI:0.66～2.00);分层分析发现,吸烟的突变型个体肺癌风险显著增加(OR=2.56,95%CI:1.05～6.25)(P＜0.05),而不吸烟对突变型(OR=0.84,95%CI:0.11～6.21),尤其是杂合型(OR=0.27,95%CI:0.09～0.80)(P＜0.05)基因个体有明显的保护作用.结论:CYP1A1Msp Ⅰ突变型基因是吸烟者肺癌易感性的遗传标记,而杂合型基因可降低非吸烟者的肺癌风险.
关键词： 肺癌 CYP1A1 MspI 基因易感性 多态性 -
急性肺损伤易感基因的研究进展
急性肺损伤(ALI)的病死率高达40%～60%,虽然败血症、创伤、肺炎、烧伤、输血、体外循环和胰腺炎等多种因素均可以诱发ALI,但是具有这些危险因素的病人中终发展成ALI的比例并不高,而且AH患者的转归各不相同,表明与个体间的遗传差异有关.个体间的遗传差异表现为基因多态性.单核苷酸多态性(SNPs)是基因多态性的一种常见形式,可由于单核苷酸的置换、缺失或插入造成.近年来的研究发现很多基因的多态性与ALI的发生发展有关,现对肺泡表面活性蛋白B基因、血管紧张素转化酶基因、肿瘤坏死因子基因、凝血相关基因及其他研究结果进行综述.
-
HLA-DQA1基因拷贝数变异与乙型肝炎病毒感染后不同转归的易感性
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)DQAl基因拷贝数变异(CNV)与中国汉族人群乙型肝炎病毒(HBV)感染后不同转归和疾病进展的关系.方法 采用AccuCopy CNV检测技术检测825例慢性HBV感染患者和287例急性自限性HBV感染者的HLA-DQAl基因CNV,采用χ2检验等分析HLA-DQA1 CNV与HBV感染后慢性化和疾病进展的发病风险.结果 在HBV感染后急慢性转归方面,急性自限性HBV感染组HLA-DQA1拷贝数>2的比例显著高于慢性HBV感染组(15.3% vs 6.9%,χ2=25.22,P<0.001).在慢性HBV感染后疾病进展方面,随疾病进展,HLA-DQAl基因拷贝数<2的比例在慢性乙型肝炎(CHB)组、肝硬化(LC)组和肝癌(HCC)组3组间逐渐增加,分别为10.1%,15.3%和27.9%,差异有统计学意义(χ2=25.66,P<0.001).根据E抗原分组分析显示,E抗原阳性患者组和E抗原阴性患者组HLA-DQA1 CNV的比例无显著性差异.结论 HLA-DQA1基因CNV是HBV感染慢性化的遗传易感因素,HLA-DQA1基因拷贝数减少可能是HBV感染慢性化和疾病进展的危险因素.
关键词： 乙型肝炎病毒 人类白细胞相关抗原DQA1 拷贝数变异 基因易感性 -
CYP 2E1 5'侧翼区基因多态性与职业性锰中毒易感性病例对照研究
[目的]探讨CYP2E1 5'侧翼区基因多态性与职业性慢性锰中毒易感性的关系.[方法]本研究以51例职业性锰中毒患者为病例,以相同环境锰暴露而未发病、匹配条件相当者为对照,进行1:1配对病例-对照研究,应用PCR-RFLP方法进行CYP2E1 5'侧翼区基因Pst Ⅰ/Rsa Ⅰ位点和DraⅠ位点多态性分析.[结果]CYP2E1基因Rsa Ⅰ位点基因型及等位基因的分布在病例组和对照组之间差异无统计学意义.CYP2E1 Dra Ⅰ位点基因型分布在病例组和对照组有差别.CYP2E1基因Dra Ⅰ位点野生型纯合子(DD)在病例组的分布明显高于对照组,突变型纯合子(CC)在病例组的分布明显低于对照组.[结论]携带野生型CYP2E1基因者,其Dra Ⅰ位点更易突变,对锰的神经毒性可能更敏感,推测CYP2E1基因的多态性可能与锰中毒的易感性有关.
-
一个麻风病高发家系的血清及分子流行病学调查
本文对一瘤型麻风患者在详细询问接触史和对所有家内接触者进行体检后,发现了一个麻风病高发家系.为了追溯传染源,对家系内患者皮损内麻风菌DNA, 对AC9、6-7、GTA9、AT17四位点分型.家系中5例患者长期居住两地数十年,但基因型一致则证实患者均感染同一传染源.应用Flow- Test检测家系内患者及家内接触者血清PGL-I-Ab水平显示,患者PGL-1抗体滴度均在(+ +)或以上,阳性率100%(5/5);家内接触者阳性率66.7%(6/9),提示家内接触者感染较严重.该文有助于提高皮肤科大夫对麻风病的诊断水平.
-
创伤后肘关节外源性挛缩机制研究进展
肘关节囊的挛缩是导致肘关节外源性挛缩的主要因素.肌成纤维细胞的介导在肘关节囊挛缩中起着关键性作用,转移生长因子β1可促进成纤维细胞分化为肌成纤维细胞,并且抑制肌成纤维细胞的凋亡;肿瘤坏死因子α在体外低剂量时可以促进肌成纤维细胞的活化及增殖;肌成纤维细胞-肥大细胞-神经肽纤维化轴在肘关节的外源性挛缩中具有重要作用.女性性激素、成纤维细胞生长的细胞外基质的机械作用及人类基因易感性也影响创伤后肘关节外源性挛缩的程度.
-
血小板膜糖蛋白Ib-IX-V复合物与冠心病关系的研究进展
冠心病,是当今世界威胁人类健康的主要疾病之一.近年来,越来越多的证据表明冠心病是基因易感性、环境因素的长期影响(激素、吸烟、超重)以及伴发的疾病(糖尿病、高血压、异常脂蛋白血症、高同型半胱氨酸血症)间相互作用的结果.
-
Toll样受体2及5基因单核苷酸多态性与新生儿败血症易感性的研究
目的：探讨Toll样受体（TLR）2及TLR5基因单核苷酸多态性（SNP）分布与新生儿败血症易感性的关系。方法选取2011年5月至2014年1月确诊为败血症的新生儿114例为败血症组，另选取同期172例非感染新生儿作为对照组。采用微测序技术（SNaPshot）检测TLR2（rs5743708、rs3804099）和TLR5（rs5744105）共3个位点的基因SNP，比较两组间各等位基因频率和基因型频率的分布差异；采用多因素logistic回归模型分析TLR基因型与新生儿败血症的关系。结果 TLR2基因rs3804099（C/T）和TLR5基因rs5744105（C/G）各基因型分布在两组间差异均有统计学意义（P<0.05）；上述两个位点各等位基因分布在两组间差异无统计学意义（P>0.05）；TLR2基因rs5743708位点在对照组与败血症组的基因型均为GG，未发现突变。Logistic回归分析显示低胎龄（OR=3.065，P<0.05）、低出生体重（OR=3.301，P<0.05）与新生儿败血症的发生密切相关；性别（OR=1.107，P>0.05）、rs3804099（OR=0.876，P>0.05）和rs5744105（OR=0.820，P>0.05）基因多态性不是新生儿败血症发病的危险因素。结论 rs5743708、rs3804099和rs5744105可能均不是新生儿败血症的易感基因。
-
某些紧张因素和基因易感性与高血压发生的关系研究进展
高血压是严重危害人类健康的常见病之一.近年来,流行病学调查和临床研究发现,高血压的形成与发展涉及很多的因素,甚至与某些相关的基因-易感基因也有重要的关系,而不同患者的发病可能源于这些因素的不同组合[1].本文就某些紧张因素、基因易感性对高血压影响及研究进展综述如下.
-
乙型肝炎病毒相关性肾炎用药教育的实践与体会
我国是HBV感染高发地区,慢性HBV感染者超过1.2亿人,约占总人口的9.8%,占世界HbsAg携带者人数的1/3[1],确切发病率不详.但乙型肝炎病毒相关性肾炎发病率远低于HBV感染率.乙型肝炎病毒相关性肾炎是一个与病毒感染有关的基于致病因素协同作用下复杂的、多级的过程,宿主反应及基因易感性造成多器官损害,尚缺乏特效治疗,有一定的自然缓解率,尤其对于儿童患者,其自然病程不确定.
-
突触和抑郁症
抑郁症,国际上习称为抑郁障碍,是一组慢性、高患病率、具有高致残率及致死率的精神疾病,有其相应的神经生物学基础和相关脑结构和功能的异常.基因易感性和环境(应激事件)是其发病机制的两个重要因素,基因与环境相互作用导致抑郁症,其生物学机制终通路可能是神经可塑性[1].神经可塑性是指大脑对各种内外刺激产生的与功能相关的适应性改变,涉及神经元结构和功能的多种变化,成年中枢神经系统神经可塑性涉及长时程增强效应、树突收缩与功能改变、轴突发芽和神经发生等改变.突触可塑性是神经可塑性的重要组成部分,本文综述抑郁症患者的脑突触自稳态机制.
-
脂氧素在炎症性肠病中的作用机制
炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一组病因不明的慢性肠道炎症性疾病，包括溃疡性结肠炎（ ulcera-tive colitis）和克罗恩病（ Crohn′s disease），其发病机制尚不清楚，目前认为可能是肠道细菌及其代谢产物作用于基因易感性宿主使之产生异常的免疫反应所致，并且免疫异常在IBD肠道炎症的起始和持续发展中起着重要作用［1］。因此，只能对症治疗及主要用非特异性免疫抑制剂。近年来有关治疗IBD的新制剂多从调节免疫和炎症反应入手［2-3］，但是，患者主要靠长期药物治疗势必有很多的不良反应，因此，寻求更为安全有效的治疗并进一步明确其发病机制的研究不断出现。脂氧素（ lipoxins，LXs）是继前列腺素和白细胞三烯后被证实的又一重要花生四烯酸代谢产物，对多种炎性细胞的功能和炎症相关基因的表达起广泛调节作用，因而成为一个新的研究热点。本文主要论述LXs在IBD中的作用机制及其应用前景。
-
人类白细胞抗原与1、2型糖尿病的关系研究进展
糖尿病是遗传与环境因素共同作用于个体所致的代谢性疾病.1、2型糖尿病的发生均与炎性作用相关,而人类白细胞抗原(HLA)基因是炎性发生的重要相关及推动基因,因此HLA是糖尿病发生的重要遗传决定因素之一.由于HLA基因易感性因地域和人种的不同而异,因此在发病易感性上各有特点,据此现就糖尿病与HLA基因相关性的研究进展作一综述,以利于糖尿病的临床诊断及治疗.
