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芬兰——儿童糖尿病发病率高的地区
〔英〕/Tuomilehto J ∥Diabetes Voice.-1999,44.-30~33 目前,芬兰1型糖尿病发病率已超过40/10万。而在欧洲14岁及以下儿童平均年发病率仅为10~15/10万。本研究从基因和环境两个方面对芬兰1型糖尿病病因进行了分析。 芬兰的一项对全国范围同卵双生子的研究显示,在糖尿病的易感因素中,基因因素占75%~80%,而环境因素仅占20%~25%。芬兰大约20%背景人群存在41种与糖尿病相关的HLA单倍体中的一种,35%的1型糖尿病儿童患者含有7种常见的糖尿病相关性HLA单倍体,而只存在于芬兰人群中的一种基因(A2,CW1,B56,DR4,DQ8单倍体)则具有高的年绝对风险率(大于200/10万)。因此,基因易感性是芬兰拥有糖尿病高发病率的重要原因。 芬兰既往研究显示,病毒感染、母乳喂养时间短、婴儿早期应用牛乳喂养和胰腺暴露于各种毒物和刺激等,均为1型糖尿病环境风险因素。芬兰人均咖啡消费量居全球首位,咖啡因是胰岛β细胞的强刺激剂,并可透过胎盘由母亲传给婴儿,然而芬兰糖尿病高发率是否与此有关尚不能确定。目前芬兰有60%~75%的母亲哺乳达到6个月或更长,而在许多东欧国家,自二战之后母乳喂养率就很低,但其1型糖尿病的发病率是低的,因此很难确定婴儿喂养方式是否与儿童糖尿病的发病有关。 在过去的45 a中,糖尿病的发病率几乎呈线性增长,提示人群中致病因素在不断增加。由于我们无法获得与之相似的其它国家的人群资料,且一般人群基因模型不适用于评价不同代间影响,因此发病率的增长与含有易感基因人群的不断扩大是否有关尚不能确定,而婴儿喂养方式或病毒感染均不能完满解释发病率的变化,且很难确定何种环境因素可单独使1型糖尿病发病率在50 a内呈线性增长,因此,需进一步研究以阐明1型糖尿病发病机制中的疑点和芬兰人群中高发病风险原因。(侯宁宁摘董砚虎校)
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HLA基因与尘肺及结核易感性的研究进展
尘肺与肺结核是各自独立的二种疾病,但二者关系非常密切,尘肺易并发结核,早在19世纪20~30年代已作定论.尘肺并发结核后不仅尘肺很快进展,而且结核病也容易恶化,影响预后,是造成尘肺患者死亡的主要原因之一.据国际劳工组织(ILO)统计,目前有1/4的尘肺患者死于肺结核.由于尘肺并发结核后患者体内的矽尘与结核菌协同作用引起的组织反应非常复杂,其病理改变,X线征象和临床诊治既不同于单纯尘肺,也不同于单纯肺结核,这种二个病变复合共存的特殊类型疾病,临床上把它单列为尘肺结核.不论先患尘肺或并发结核或原先肺部已有结核病灶(活动结核),而后确诊为尘肺,统称为尘肺结核[1].
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慢性阻塞性肺疾病相关基因研究进展
慢性阻塞性肺疾病是一种发病机制尚不明确,呈进行性发展,可以预防的慢性疾病;慢性阻塞性肺疾病的易感性与基因、环境等因素有关.本文将近年来慢性阻塞性肺疾病发病中基因与环境、基因与基因之间相互影响的结果及基因多态性在临床的应用前景作一综述.
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自慰不会引起早泄
我今年28岁,15岁开始自慰,现在性生活时感觉龟头很敏感,一般不到一两分钟就完事了.这种早泄会不会跟我的长期自慰有关?很多男性朋友认为自慰会引起早泄.实际上,自慰与早泄是没有直接关系的.早泄的病因主要有器质性因素和心理性因素.器质性原因主要有:阴茎高度敏感、5-羟色胺受体功能障碍、性唤醒度较高、射精反射弧高度兴奋、某些内分泌疾病和基因易感性等有关,其中前两种因素是目前早泄研究中有可能的因素.心理性因素,主要有射精控制技巧不够、早年不良的性经验、焦虑和精神动力学方面等.没有证据证明自慰与早泄有关,甚至部分自慰患者为了追求性快感,自慰过程中刺激强度远超过性生活过程,甚至还会导致不射精.
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病毒性心肌炎发病机制的研究进展对临床用药的指导
病毒性心肌炎是由病毒感染和自身免疫反应共同引起的一种急性或慢性心肌炎性疾病。目前,对于病毒性心肌炎的发病机制尚未完全阐明。但初步研究表明,病毒性心肌炎的发病与基因的易感性和体内多种因子的异常表达有关,本文就这方面文献综述如下。
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大气污染程度与哮喘病人GSTP1基因多态性
支气管哮喘是一种以气道高反应性和慢性炎症为特征的变态反应性疾病,其发病涉及遗传、免疫、环境等诸多因素.目前研究认为该病是由环境因素和基因易感性相互作用而形成的多基因病.外环境致敏物质是哮喘发生的诱因.谷胱苷肽S-转移酶是机体重要的Ⅱ相代谢解毒酶,可分为α(GSTA1)、μ(GSTM1b)、ψ(GSTM1a)、ρ(GSTP1)、δ(GSTT1)等.其中GSTP1在肺泡、肺泡巨噬细胞和支气管中表达量较其它型多[1].目前已知GSTP1基因有2个多态位点,分别位于5号外显子和6号外显子内,并发现5号外显子105位点氨基酸基因多态性与肿瘤、慢性阻塞性肺病(COPD)等疾病易感性有关[2,3].本文通过分析沈阳市大气污染不同地区的哮喘病人和正常对照组GSTP1基因第5外显子多态性(A/G)与哮喘的相关关系,以及与大气污染的交互作用,初步探讨哮喘的发生机制.
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吸烟与慢性阻塞性肺疾病基因易感性的辩证思考
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是严重危害人们身体健康的疾病.吸烟是慢性阻塞性肺疾病主要的发病因素,然而,不是所有吸烟者都患有COPD,只有约20%发生.目前,许多研究表明,吸烟者发展为COPD患者与其基因易感性相关,综述了COPD的多种基因易感性,以期深入了解吸烟与COPD的关系,为COPD的预防和治疗提供依据.
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炎症性肠病的基因学诊断
炎症性肠病(IBD)是一种涉及多基因的复杂疾病,传统的IBD的诊断方法是依靠病史和临床表现、结肠镜检、钡荆灌肠、病理检查及实验室检查等综合性诊断,但难以满足病因学及亚型分类,随着IBD易感基因的发现,采用血清免疫学和基因标志物来诊断和鉴别IBD与其他疾病以及评估临床病程及顸后等成为可能.现将IBD易感基因以及临床应用作一综述.
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类风湿关节炎早发动脉粥样硬化机制的研究进展
类风湿关节炎( RA )是一种累及外周关节为主的慢性、系统性、炎症性自身免疫性疾病。全身和关节滑膜合成的促炎细胞因子如肿瘤坏死因子-α( TNF-α)、白细胞介素6( IL-6)、IL-17等在关节损害和终末器官损害中起着关键作用。 RA患者易于并发动脉粥样硬化,心肌梗死和卒中的风险显著增加。RA患者动脉粥样硬化加速进展与吸烟、肥胖、高血脂、高血压、糖尿病等传统心血管危险因素相关外,还与细胞因子、自身抗体、细胞调节、抗风湿药物应用以及基因易感性有关。现将RA早发动脉粥样硬化相关机制的研究进展进行综述。
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川崎病的基因多态性研究进展
川崎病是一种全身性血管炎症,好发于亚裔儿童,冠脉损伤是其主要并发症,早期使用丙种球蛋白会极大降低并发冠脉损伤的危险性,目前其病因尚不清楚,普遍认为与感染、免疫,细胞因子损伤及遗传易感性等多种因素相关.现就川崎病的基因易感性的研究进展进行综述.
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识别受体与细胞因子基因的多态性在真菌感染中的意义
真菌感染的发生是由多种因素决定的,致病真菌的种属、宿主的基础疾病、治疗方法、抵抗真菌的免疫功能等,都会影响真菌的易感性。随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学技术的发展,人们开始从基因的角度研究真菌感染的易感性,促进了真菌感染诊断技术的发展,增强了治疗的及时性与针对性。
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长 QT 间期综合征的基因易感性和主要发病机制
长 QT 间期综合征(long QT syndrome , LQTS)又称为复极延迟综合征(delay repolariza‐tion syndrome),是指心电图上Q T 间期延长,伴有T波和(或)U波形态异常,临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征,根据有无继发因素将其分为先天性和获得性两大类。先天性 LQTS按照每一种亚型及其对应基因型所发现的先后顺序以数字标记进行命名,命名的先后顺序并不代表发病率高低的排序。
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炎症性肠病:基因的易感性、细菌和免疫反应的共同作用
克隆病和溃疡性结肠炎是炎症性肠病(IBD)中的两种主要疾病,有复杂的慢性炎性过程,具体病因未明确。近年的研究表明可能是肠道细菌的代谢产物作用于基因易感性宿主使之产生免疫应答,三者在炎症的起始和持续发展中起重要的协同作用。
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类风湿关节炎与动脉粥样硬化的关系
类风湿关节炎患者早期死亡风险增高,心血管疾病是其主要的死亡因为.与一般人群相比,类风湿关节炎患者心血管疾病发病风险明显增加.类风湿关节炎伴随的全身炎症反应逐渐被认为在动脉粥样硬化进展中起到非常重要的作用,可导致脂质异常、氧化应激增加、内皮功能障碍、动脉僵硬度增加、胰岛素抵抗加重等促进粥样斑块进展.此外,类风湿关节炎的异常免疫反应(包括细胞免疫和体液免疫)以及一些抗风湿药物的使用及基因易感性也与动脉粥样硬化进展有关.
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原发性胆汁性肝硬化基因易感性的研究进展
原发性胆汁性肝硬化(PBC)是由自身免疫机制介导的慢性进行性胆汁淤积性疾病,以肝内中小胆管进行性非化脓性炎症和血清中高滴度抗线粒体抗体(AMA)为主要特征.
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功能性胃肠病药物治疗现状与进展
2007年9月2日-5日在韩国济州岛召开了第21届世界神经胃肠和动力研讨会(the 21st ISNM),在近百篇大会报告中,功能性胃肠病(FGID)的药物学和基因易感性的研究颇受关注.尽管FGID的发病机制是多因素的,但其神经胃肠学的病理生理机制属运动感知障碍性疾病,也是当前和未来药物治疗学发展的焦点.自多潘立酮问世以来,已有多种作用于靶器官和靶点的动力剂问世,临床实践已证实这些动力剂的效应.遗憾的是,由于药物的不良反应而相继被"屏蔽".本文综合本届大会相关报告和有关文献作如下讨论.
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病毒性心肌炎基因易感性研究进展
病毒性心肌炎(VMC)是由病毒感染和自身免疫反应共同引起的一种急性或慢性心肌炎性疾病,其终能够导致扩张性心肌病并伴有危及生命的症状,如心律失常、心力衰竭及突发性心肌梗死等。目前,对于VMC的发病机制尚未完全阐明。据初步研究表明,VMC发病与基因的易感性有关。
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川崎病流行病学、病因和发病机制的新进展
川崎病(KD)是一种以急性全身血管炎为主要病理变化的疾病,好发于6个月至4岁的婴幼儿。KD主要累及冠状动脉,导致动脉瘤和血栓形成,引起严重的并发症甚至猝死。目前KD的病因和发病机制尚不完全清楚。文章就KD的流行病学、病因、发病机制及易感因素等新进展作一综述。
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青少年抑郁症与应激相关的病因研究进展
抑郁症是常见的精神疾患之一,这一诊断在儿童和青少年的应用已被广泛接受[1].社区流行病学调查发现,青少年抑郁症的患病率为1.8-7.8%,终生患病率与成人接近,达15-20%.Fombonne等的研究显示,青少年抑郁症有患病率上升且发病年龄更小的趋势.青春期抑郁症发作病程长,复发率高达40-70%,且常常给其学校、家庭和社会生活带来困难[2~4].自杀已经成为15-24岁人群死亡的第三大原因,青少年自杀大的危险因素是抑郁症.病程越长,自杀的危险度就越高[5,6].考虑到青少年抑郁症的高患病率、严重的危害及相关的高死亡率,亟需对其发病因素进行研究以制定有效的干预措施.本文以环境应激为主线,对影响青少年抑郁发病的基因易感性、人格和认知模式、依恋关系进行了综述.
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大气细颗粒物致小鼠肺损伤的遗传易感性
目的 研究遗传背景是否为PM2.5致肺损伤的因素之一.方法 采用气管滴注的染毒方法,两种品系的小鼠(C57BL/6小鼠和C3H/He小鼠)均予PM2.5染毒,连续染毒2 d,后一次染毒24 h后,处死小鼠,取肺组织,并且立即置于液氮中保存.然后运用Affymetrix Mouse 430 2.0表达谱基因芯片,分析在两种品系小鼠肺部基因表达的差异情况.结果 基因芯片结果表明Chi3l3、Chi3l4、Cxcl2、C4、Hc、Cp和Sirpb1基因在B6小鼠肺部的表达明显高于C3小鼠,而Igh-6、Cap1、 Mtap2、Nme7和5830443L24Rik基因的表达明显低于C3小鼠.结论 由于两种品系小鼠遗传背景上的差别,导致PM2.5染毒后,在两种品系小鼠肺部基因表达存在明显差异,因此遗传因素可能是PM2.5致肺损伤的易感因素之一.