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长QT综合征(一)

张莉;李翠兰;胡大一;赵博

摘要: 长QT综合征(LQTS)是一种心律紊乱疾病,表现为QT间期延长和T波异常,与尖端扭转型室性心动过速(TdP)的易感性增加相关,可导致晕厥、心脏骤停甚至猝死等心脏事件.先天性LQTS的发生率约为1/2 500,由编码或调节心脏钠、钾和钙离子通道的基因突变引起.至今已发现14个亚型,其中12个引起Romano-Ward综合征,2个引起伴耳聋的Jervell and Lange-Nielsen综合征,总共有1 200多个突变.大部分已知的基因突变在编码钾离子通道的基因上.疾病的严重程度受基因突变类型、突变位点和离子通道的生物物理特性影响.临床LQTS相关的症状与年龄、性别和QT间期延长程度相关.心脏事件的发生率在青少年和年轻的成年人中高.女性比男性问题更多. QT间期越长,心脏事件发生率越高.在已知基因型的个体中,LQT1~3占90%~95%.在LQT1~3和LQT7个体存在基因特异性的心电图(ECG)表现.心脏事件的触发因素也因基因型的不同而不同.认识到基因特异的临床特征和ECG模式之间的关系可提高诊断的精确性.家族筛查、系列ECG跟踪随访、运动试验等不仅对先证者的诊断很重要,对于其他受累家族成员的确认也很重要.在所有亚型中,β 阻滞剂对LQT1型患者有效.左心交感神经切除术(LCSD)可增加心室颤动阈值从而显示可降低心脏事件的发生率.微创的LCSD术式比传统的方法更安全,患者恢复更快.植入式心脏复律除颤器(ICD) 可对致命性心律失常提供好的保护,但有必要使用ICD的危险分层,因为有 50% 的LQTS 患者会终身无心脏事件发生.获得性LQTS在普通人群更常见,女性对延长QT间期的药物和电解质紊乱引起的TdP更易感.去除诱因是矫正获得性LQTS的好办法.避免延长QT间期的药物和基因特异性的触发因素也能降低遗传性LQTS的心脏事件发生率.

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