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四川省新筛中心先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的建立
目的 探讨建立四川省新生儿筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟-孕酮(17-OHP)的切值的方法 .方法采用荧光酶免疫分析方法检测新生儿滤纸干血斑中17-OHP的浓度.四川省新生儿筛查中心2015年1月至2016年12月92873例新生儿17-OHP的筛查结果根据出生孕周的不同,采用百分位数法确定切值.结果 经正态性检验,17-OHP浓度呈偏态分布.早期早产儿127例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为120nmol/L;中期早产儿1402例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为50nmol/L;晚期早产儿8772例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为27nmol/L;足月儿82568例,17-OHP浓度的99％ 分位数值为23nmol/L.早期早产儿 、中期早产儿 、晚期早产儿与足月儿四组的17-OHP浓度相比较,差异有统计学意义(等级平均值分别为75387.90、73402.99、79947.27、39470.24,均P<0.05).结论 应根据新生儿不同孕周建立先天性肾上腺皮质增生症筛查切值,减少假阳性率和召回率.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 17羟-孕酮 切值 筛查 -
先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展
先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶缺陷,其中以21-羟化酶缺失症常见,占该病的90%～95%.不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析.目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷的诊断,产前诊断和新生儿筛查方兴未艾.治疗方法除了外科手术,糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法 使用剂量得当与否至关重要.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 17α-羟孕酮 糖皮质激素 -
21-羟化酶缺乏症并足月分娩1例分析
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由于肾上腺皮质激素合成酶先天性缺乏,使皮质醇激素水平改变从而导致的疾病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)为常见,占90%以上.21-OHD可致性激素水平紊乱,通常女性患者会出现假两性畸形、月经紊乱或原发性闭经,多数不孕.现报告经激素替代治疗后正常妊娠并分娩一男活婴的案例.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 妊娠 分娩 -
Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前诊断
目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据.方法 收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断.结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3％(25/28),分别为c.293-13C＞G(46.4％)、c.518T＞A(39.2％)、c.737delA(3.6％),缺失突变占10.7％,均为CYP21 A2基因外显子1-3缺失.2例产前诊断胎儿均为携带者.结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13C＞G及c.518T＞A是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变.Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2基因 点突变 缺失 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断实验方法学发展
本文对国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及诊断中使用的放射免疫法、酶联免疫法、时间分辨荧光分析法、高效液相色谱法、质谱法及基因诊断等实验方法,分别从技术发展历史、方法学建立、实验技术特点和实验流程等方面进行了综述.分析介绍了各方法的优缺点、实际使用效果和使用范围.通过观察和分析,清晰的勾勒出诸实验方法学的更新发展过程,并进一步展望了新生儿先天性肾上腺皮质增生症实验诊断方法的未来发展方向.
关键词： 新生儿 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟孕酮 方法学 -
新生儿疾病筛查采集标本的护理
新生儿疾病筛查是利用先进的实验手段对新生儿进行普查,以期尽早发现可能患有苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(TSH)、先天性肾上腺皮质增生症(G-6-PD)等疾病,做到早诊断、早治疗,有效地避免痴呆儿、缺陷儿的发生,从而使下一代健康幸福地成长.2008年1月-2009年1月,我院产科对143例新生儿进行疾病筛查,在采集血标本操作前后,对可能影响结果的因素进行必要的干预,对提高筛查准确率非常重要,现将护理体会报道如下:
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先天性肾上腺皮质增生症患者的心理问题及护理干预
目的:分析先天性肾上腺皮质增生症患者的心理特征,采取相应的心理干预和护理措施,使患者树立配合治疗和护理的信心.方法:针对1例先天性肾上腺皮质增生症患者的心理问题,采取护理干预并观察效果.结果:通过护理干预起到手术和药物治疗无法替代的作用.结论:针对心理问题行有效的护理干预,能使患者治疗、护理依从性增加,促进康复.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 心理 护理 -
先天性肾上腺皮质增生-家族性21-羟化酶缺乏症2例
1 病例资料病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科.患者月经量极少,仅数滴.LMP于2010年7月,口服达英-35调经治疗3个月后,于2011年3月来我中心复诊.患者出生时家人发现其阴蒂增大,长约1.5 cm,2岁时行阴蒂切除术.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 家族性 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症20例临床分析
目的 探讨新生儿期先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的临床特点、诊断及治疗.方法 选择2002年2月至2009年6月本院新生儿病房收治的CAH患儿,总结其临床表现、血钾、血钠、血17羟孕酮、睾酮、雌二醇及肾上腺B超等特点,进行诊断及分型,分析其激素治疗和预后情况.结果 共收治20例CAH,21羟化酶缺乏失盐型11例,单纯男性化型9例.10例出现肾上腺危象.1例确诊后放弃治疗,余19例好转出院.随访10例,其中3例感染后病情加重,再次住院治疗;3例继续应用小剂量激素维持,感染后无明确病情加重;2例已停止应用激素,除皮肤黑外,其余生长发育均正常,感染后亦无病情加重;2例死亡.失访10例.结论 新生儿期CAH以21羟化酶缺乏为常见,易发生肾上腺危象,激素治疗有效,部分患儿是否不需终身服用激素值得探讨.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 类固醇21羟化酶 婴儿 新生 -
先天性肾上腺皮质增生症失盐型临床分析
失盐型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)系新生儿急症之一,发病率约为1/50 000,所造成的严重脱水、高钾血症可危及生命甚至猝死.为充分了解其临床特点,探讨急诊急救,总结我院1993年1月至2005年10月资料完整者7例,报告如下.
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症(附4例临床分析)
先天性肾上腺皮质增生症可在生后短时期内出现严重失盐症状,如呕吐、恶心、体重不升、喂养困难、嗜睡、脱水、体温低、低血糖、循环衰竭等症状.如诊断治疗不及时可迅速死亡.现报道我院近二年收治4例新生儿先天性肾上腺皮质增生症病例.
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11β羟化酶缺陷症伴睾丸肾上腺残基瘤一例报道
1 病例介绍男,13岁,5岁时身高明显高于同龄儿童,10岁后睾丸增大如成人,并阴毛、腋毛生长,2个月前因突发左侧肢体无力就诊于沧州市某医院,诊断为“脑梗塞”,同时发现血压180/120 mmHg(1 mmHg=0.133 KPa),血钾2.12(正常参考值:3.5～5.3)mmol/L予降压、补钾治疗,血压、血钾均未控制正常.因睾丸肿痛就诊于沧州市人民医院内分泌科.患者足月顺产,无产伤、窒息史,5岁前发育及营养状态与同龄儿童相仿,智力可.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 11β羟化酶缺陷症 睾丸肾上腺残基瘤 -
不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮切值初探
目的 探析不同出生孕周新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17-羟孕酮的切值.方法 选取我院2014年7月1日～2016年6月31日收治的行新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的标本547例,根据出生孕周的不同将其分为足月儿组(孕周≥37周,273例)和早产儿组(孕周<37周,274例).所有新生儿均采用时间分辨免疫荧光法对新生儿滤纸干血斑中的17-羟孕酮的浓度进行检测.结果?274例早产儿17-羟孕酮浓度为(24.27±15.68)nmol/L,273例足月儿17-羟孕酮浓度为(15.44±7.53)nmol/L,差异显著(P<0.05).早产儿95％百分位数和99％百分位数的17-羟孕酮浓度分别为53.97 nmol/L和78.70 nmol/L,17-羟孕酮浓度<50 nmol/L的比例为91.97％;足月儿95％百分位数和99％百分位数的17-羟孕酮浓度分别为29.11 nmol/L和40.68 nmol/L,17-羟孕酮浓度<50 nmol/L的比例为98.17％.结论 应该建立合理的17-羟孕酮的切值,不能仅靠厂家提供的阳性切值,根据本次研究的结果显示,应将早产儿17-羟孕酮阳性切值调整为50 nmol/L,以确保新生儿先天性肾上腺增生症筛查的有效性.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿筛查 17-羟孕酮 不同出生孕周 阳性切值 -
早产低出生体重新生儿17-羟孕酮水平的研究
目的 调查新生儿人群中早产低体重儿的17-羟孕酮(17-OHP)分布状况,为新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的cut-off值确立提供依据.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测新生儿末梢血17-OHP浓度.分析早产儿中17-OHP水平与出生体重的关系.结果 不同体重组的早产新生儿17-OHP水平有显著差异,与体重呈负相关.结论 新生儿17-OHP水平与其出生体重有关,早产低体重新生儿的CAH筛查应建立与体重相关的cut-off值.
关键词： 17-羟孕酮 新生儿 先天性肾上腺皮质增生症 -
先天性肾上腺皮质增生症少见类型的临床及基因型特点
目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症少见类型的临床表现,进一步指导临床工作.对象与方法:收集2012年11月至2017年3月期间就诊于重庆医科大学附属儿童医院就诊的13例诊断为先天性肾上腺皮质增生症的患者为研究对象,年龄0.8-13岁,其中男孩7例,女孩6例,包括11-β 羟化酶缺乏症(11β-hydroxylase deficiency)4例,可疑细胞色素P450氧化还原酶缺陷症5例,3β 类固醇脱氢酶缺陷症(3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency)1例,17α-羟化酶缺陷症(17α-hydroxylase deficiency)1例,脂质先天性肾上腺皮质增生症(Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia,CLAH)2例.结果:在13例患儿中检测11-β(11-βhydroxylase deficiency)羟化酶缺乏症基因4例,可疑细胞色素P450氧化还原酶缺陷症5例,脂质先天性肾上腺皮质增生症2例,3β 类固醇脱氢酶缺陷症1例,17α-羟化酶缺乏症1例,11β-羟化酶缺陷症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、先天性类脂质性肾上腺皮质增生症以及近几年提出的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency,POR)等检出基因突变其基因型与临床表型基本一致,其中c.595+5 A>G,内含子突变可能为CYP11B1基因的致病基因.结论:CAH几种少见类型其基因型与临床表型一致,其中c.595+5 A>G,内含子突变可能为CYP11B1基因的致病基因.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 少见类型 临床特点 基因型特点
