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细胞色素P4502D6遗传多态性的研究进展
细胞色素P450(CYP450)是外源性物质在体内生物转化第一相时主要的代谢酶,迄今为止,已发现人体肝脏有20多个CYP450亚族,但参与肝脏代谢药物的主要是P450家族的7种同工酶,CYP2D6便是其中之一.研究发现,CYP2D6参与异喹胍、抗心律失常药物、抗精神病药物、抗抑郁药物等50多种临床常用药物的代谢,是具有遗传多态性的酶系.目前,已知CYP2D6有43个等位基因,共有67个点突变,23个碱基发生9种缺失与插入[1],而CYP2D6基因一旦发生变异,经CYP2D6所催化的药物代谢即发生变化.因此,P450基因多态性是构成药物代谢个体差异和种族差异的基础,测定CYP2D6基因型,将有助于阐明某些药物代谢个体差异的分子机制,发现临床遗传性药物代谢异常,有助于促进合理用药.本文对CYP2D6多态性的分子机制作了详细综述,并论述了其对药物代谢及疾病易感性的影响.
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载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析
目的探讨载脂蛋白J(ApoJ)外显子3、4、7、8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 2002-11~2003-06对贵阳医学院附属医院,利用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳技术(PCR-DGGE)对61例T2DM患者、60例正常对照者的ApoJ外显子3、4、7、8基因进行基因筛查,并对异常条带进行测序分析.结果我国ApoJ基因外显子7缺失与插入(D VS I)基因型在T2DM与正常对照组间分布差异显著(P<0.01),ApoJ外显子3、4、8差异无显著性(P>0.05).结论我国2型糖尿病患者ApoJ外显子7基因插入与缺失多态性可能与2型糖尿病发病有关联,是2型糖尿病的危险因素之一.