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胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用
1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(Pre?implantation Genetic Diagnosis, PGD)的首例女婴的成功诞生[1],标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。目前PGD已广泛运用于单基因遗传性疾病和染色体异常性疾病。近20多年来,随着辅助生殖技术和胚胎检测技术的飞跃发展, PGD已应用于近200种单基因遗传性病,包括一些特殊单基因遗传性疾病的人类白细胞抗原配型,遗传性癌症和线粒体疾病等。遗传性耳聋绝大部分为单基因变异,具有PGD适应症。随着新一代测序技术广泛应用,胚胎诊断技术准确性及效率均有很大提高。本文通过文献复习,综述PGD的新进展以及其在遗传性耳聋疾病的应用。
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试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症
我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇宣布,她所在的研究团队运用新的胚胎植入前遗传学诊断(P G D)技术,对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除,随访显示通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”身体指标一切正常。据悉,这是我国首次将试管婴儿的孕前基因筛选范围扩大至恶性肿瘤领域并取得成功,不仅意味着PGD技术的应用范围被拓宽,打开了癌症相关基因筛检的大门,也标志着我国在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平。
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宫颈机能不全的孕前诊断方法及评价
宫颈机能不全是妊娠期因子宫局部因素导致围产儿发病率与病死率的主要原因,其发生率约0.1% ~1.0%.孕前病史如流产与早产病史、孕前子宫畸形病史、宫颈手术病史等是诊断宫颈机能不全的关键;其次为影像学检查,常用的方法为阴道超声,X光下子宫输卵管造影、磁共振成像已较少采用;宫颈内口扩条探查法及Foley导管水囊牵拉试验在诊断时有一定主观性,且有宫腔感染风险,在临床上也较少使用;腹腔镜及宫腔镜检查受技术及设备限制,一般医院较少开展.此外,宫颈机能不全可能与基因变化有关,但尚未得到证实.综合病史及辅助检查,在孕前早发现、早诊断,并予以正确的孕前指导和治疗,可在一定程度上避免再次妊娠的丢失与早产,改善妊娠结局.