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凋亡诱导因子与遗传性听神经病及相关疾病研究进展
1凋亡诱导因子(AIF)由AIFM1基因(apoptosis in?ducing factor 1)编码,这是一种定位于线粒体内膜间隙的黄素蛋白。早AIF是作为caspase-非依赖性凋亡效应分子被发现的,其在凋亡损伤时由线粒体转运至细胞核,诱导细胞程序性死亡[1]。而近期研究发现,AIF所包含的NADH-氧化酶结构域具有调节线粒体氧化呼吸链复合物的作用,在线粒体中具有重要的生理功能[2,3]。已有报道,AIFM1基因突变引起AIF蛋白功能异常,与线粒体肌脑病(COXPD6)、胚胎期巨脑室和腓骨肌萎缩症(Cowchock综合征)等多种疾病表型相关。而我们近的研究表明,AIFM1突变还可导致 X-连锁隐性遗传性听神经病(AUNX1)。本文就目前AIF及其相关疾病的研究情况做一简要综述。
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线粒体肌脑病营养支持治疗1例
1病例介绍病人女性,45岁,体质量30 kg,因间断头痛1周,精神异常4 h入院.查体:消瘦,皮肤干燥少汗,呈慢性消耗性病容.眼位无改变,疼痛刺激四肢均有活动,双侧键反射未引出,腹壁反射不明显,肌张力不高,颈抵抗(+).CT示:右额叶及顶枕部分水岭可疑低密度影,初步诊断为①病毒性脑炎;②急性脑梗死.头部MRI提示:病灶主要在额叶、顶叶皮质,皮、髓质分界明显,呈层状坏死,白质无病变,不符合动脉分布.