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胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用
1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(Pre?implantation Genetic Diagnosis, PGD)的首例女婴的成功诞生[1],标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。目前PGD已广泛运用于单基因遗传性疾病和染色体异常性疾病。近20多年来,随着辅助生殖技术和胚胎检测技术的飞跃发展, PGD已应用于近200种单基因遗传性病,包括一些特殊单基因遗传性疾病的人类白细胞抗原配型,遗传性癌症和线粒体疾病等。遗传性耳聋绝大部分为单基因变异,具有PGD适应症。随着新一代测序技术广泛应用,胚胎诊断技术准确性及效率均有很大提高。本文通过文献复习,综述PGD的新进展以及其在遗传性耳聋疾病的应用。
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胚胎移植前遗传学诊断及其对助孕技术的影响
胚胎移植前遗传学诊断是在移植前对胚胎进行遗传病的检测,确定胚胎正常后,再进行移植.其基本技术包括活检、细胞染色体或基因分析、胚胎移植.这项技术的应用为优生优育提供了新的方法,同时对助孕技术产生了巨大影响.
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高龄妇女的产前诊断
目前婚育年龄均后延,30岁以后卵子的纺垂体在卵裂时易发生非整倍体.高龄妇女妊娠时发生畸型儿的机率明显高于年轻妇女,做好高龄妇女妊娠前的优生优育相关工作很重要.总结高龄妇女妊娠前遗传咨询、移植前遗传学诊断和产前诊断等方面的研究.