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双生长棒技术治疗早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸的疗效分析
目的:评估双生长棒技术治疗早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸的临床疗效.方法:回顾性研究2010年5月～2014年3月于我科接受双生长捧技术治疗的8例早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸患者(男2例,女6例),平均年龄为7.4±1.4岁(5～9岁).通过复习病历,对患者年龄、撑开次数及并发症进行记录;同时对影像学资料进行测量分析.测量指标包括侧凸主弯Cobb角、胸后凸、腰前凸、T1-S1长度,对畸形的矫正情况以及脊柱、胸廓的生长指标(Campbell's space available for lung ratio,SAL)进行评估.结果:所有患者平均随访时间为36.9±13.5个月(24～64个月).8例患者共接受41次手术,其中33次为撑开手术,平均每位患者经历4.1次撑开手术.冠状面主弯Cobb角术前为75.4°±26.4°,术后矫正至31.6°±10.8°,末次随访时为30.9°±11.4°.T1-S1长度从术前的30.0±4.4cm增至术后的35.1±4.0cm,末次随访时为39.9±3.5cm,平均年增长率为1.66±0.43cm/y.术前SAL为0.92±0.10,术后改善至0.99±0.02,末次随访时为1.00±0.05.有3例患者发生了5例次并发症,主要为内固定相关并发症(4例次);无感染以及神经系统并发症发生.结论:双生长棒技术治疗早发性1型神经纤维瘤病营养不良型脊柱侧凸安全有效,可有效地控制脊柱畸形的进展,保留脊柱的生长潜能,同时可以在一定程度上矫正患者的胸廓畸形,总体并发症发生率并无明显增高.
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生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸
目的:观察生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸的有效性.方法:回顾性分析13例生长棒治疗的1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸患者的临床资料,其中男8例,女5例;年龄5～10岁(7.5±2.1岁).随访时间2～10年(5.1±2.8年).生长棒置入术后每6个月撑开1次.影像学测量指标包括侧凸Cobb角、后凸角、躯干高度(T1～S1),并统计手术并发症.结果:术前侧凸Cobb角69.0°±21.2°(43°～90°),末次随访25.3°±15.0°(12°～45°),矫正率63.3％.躯干高度术前323.0±29.1 mm(288～355mm),末次随访400.5±25.7mm(361～430mm),躯干高度增加77.1±18.3mm,每年继续生长11.7±3.3mm.9例患者出现并发症,并发症发生率69.2％.共发生并发症16例次,包括内置物失败9例次(56.3％),交界区后凸5例次(31.3％),内置物外露1例次(6.2％),深部感染1例次(6.2％).9例后凸角＜50°患者中6例(66.7％)出现并发症,4例后凸角≥50°患者中3例(75％)出现并发症,两组并发症发生率差异无统计学意义(x2=0.123,P=0.726).结论:生长棒治疗1型神经纤维瘤病早发性脊柱侧凸可有效改善脊柱畸形,并且保持躯干的继续生长;伴有严重后凸并未增加术后并发症的发生率.
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NF1型恶性外周神经鞘瘤的研究进展
恶性外周神经鞘瘤(MPNSTs)是临床上罕见的神经源性恶性肿瘤,约半数继发于1型神经纤维瘤病(NF1).大多数NF1型MPNSTs高度恶性,有较高的局部复发率和远处转移率.截至目前,广泛切除术仍为局部MPNSTs的首选治疗方法.NF1型MPNSTs由于发生率低,治疗手段有限,预后较差,所以尚未受到广大医师的重视.近年来随着现代医疗科技的不断进步,NF1型MPNSTs的发病机制、诊断标准、治疗方案有了新的进展.已有多种新药物或方案被批准用于临床前或临床治疗使用,并取得了良好的效果.未来,随着对NF1型MPNSTs生物学特性认识的不断加深,其治愈将成为可能.
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NF1基因突变致1型神经纤维瘤病8例临床分析
目的：了解1型神经纤维瘤病（NF）的临床表型特征及异质性。方法回顾分析8例NF患儿的临床及基因检测资料。结果8例患儿中男5例、女3例，均因生后多发牛奶咖啡斑就诊，2例伴丛状神经纤维瘤，1例伴多处皮肤神经纤维瘤。8例患儿有7种突变形式，NF1基因全部缺失2例；4种缺失突变，分别为c.4974_4977delCTAT, p.Y1659TfsX17、c.3987_3988delAG, p.S1329fsX4、c.1511delC, p.P504QfsX22和c.6388delC, p.L2130fsX3；1种c.3975-2delA剪切突变；1种c.3721C＞ T, p.R1241X无义突变。除全基因大片段缺失和无义突变之外，其余均为未报道的新突变。患儿父母外周血均未检测出相应的突变。结论NF1基因突变可致1型NF，此研究发现5种新的突变，且均为de novo突变。多发牛奶咖啡斑是1型NF早的临床表现，对疑似患者应尽早行基因分析确诊。
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1型神经纤维瘤病合并阴蒂肥大1例报告
目的 探讨1型神经纤维瘤病(NF1)的临床表现、诊断和治疗.方法 回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的合并阴蒂肥大的1型神经纤维瘤病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 女性患儿,生后即发现牛奶咖啡斑伴阴蒂肥大.NF1基因检测结果c,655-7-655-2delTTTATA,为新发突变,有致病性.结论 NF1同时合并外生殖器异常者临床罕见.NF早期临床诊断困难,对疑似病例应尽早行基因检测确诊.
关键词： 1型神经纤维瘤病 阴蒂肥大 先天性肾上腺皮质增生症 Nf1基因 -
1型神经纤维瘤病累及乙状结肠1例报道
1 病例资料患者女性,68岁.因"反复上腹痛 1 年,加重 1 周"于 2018年 1月 15日收住本院.患者无便秘、黑便及血便,否认肿瘤家族病史.体格检查:体温36. 4℃,脉搏 92 次/分,呼吸 20 次/分,血压 106 / 54 mmHg(1 mmHg≈0. 133 kPa);头颈部、四肢及躯干皮肤可见多处皮下结节,质韧、无压痛.腹软,剑突下轻压痛,无反跳痛及肌紧张.入院当日实验室检查:血尿便常规、生化常规、女性肿瘤标志物、免疫球蛋白、红细胞沉降率等未见明显异常.
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1型神经纤维瘤病的基因学研究进展
1型神经纤维瘤病(NF1)又称为Von Recklinghausen病,为起源于神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的一种常染色体显性遗传病,患病率为1/3000～1/3500,其发病与NF1基因的缺失有关.近年来对NF遗传和基因学的研究取得了很大进展,通过基因连锁和"定点克隆"技术获得了该病基因序列、突变及其表达信息.对近年在NF1基因和遗传学方面的研究成果、NF1基因的结构和功能、NF1基因的异常表达、该病基因型和表现性的关系、基因的易突变区域等进行综述.
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生长激素缺乏合并1型神经纤维瘤病1例及其基因分析
1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis Type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,该病主要临床特征是牛奶咖啡斑、神经纤维瘤、Lisch结节、腋窝和腹股沟雀斑、视神经胶质瘤和骨骼发育异常,NF1基因为其致病基因.中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以生长迟缓为主诉的11岁患儿,临床诊断为生长激素缺乏合并NF1.基因检测发现该患儿及其母亲NF1基因内含子34有一新的杂合剪切突变c.6579+2T＞C(IVS 34+2T＞C).NF1因生长迟缓收入内分泌科较少见,对于临床上表现为身材矮小并伴皮肤牛奶咖啡斑等特征的儿童应考虑NF1的可能,并进行NF1基因检测,这对于明确诊断及提供遗传咨询具有重要意义.
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1型神经纤维瘤病发病机制的研究进展
1型神经纤维瘤(NF1)是常见的神经系统遗传病,NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害及合并各种良性和恶性肿瘤.NF1为肿瘤抑制基因,是RAS的负向调节器.NF1相关的肿瘤或NF1缺陷小鼠细胞中神经纤维蛋白的不表达与RAS的活性增加和细胞增殖的增多有关.除神经纤维蛋白介导的RAS活性和神经纤维瘤及相关肿瘤发生之间具有直接的病理生理联系外,其它基因协同的遗传学变化能加速肿瘤的发生,同时修饰基因也能影响对肿瘤的易感性.
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一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析
目的 对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析.方法 提取先证者外周血基因组RNA,PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后,基因组DNA途径证实突变,并对先证者儿子的NF1基因相应外显子也进行序列分析；针对NF1基因第51外显子已发现的突变,取先证者全血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞基因组DNA进行PCR扩增,PCR产物T克隆及测序.结果 先证者的临床表现符合1型神经纤维瘤病.先证者外周血RNA途径检测出无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)；基因组DNA途径证实患者外周血淋巴细胞、口腔上皮细胞和尿路上皮细胞中均有该突变,尿路上皮细胞中该突变测序信号较弱；在PCR产物的T克隆-测序中,来自先证者的血液、口腔上皮、尿液上皮细胞无义突变c.7911C＞T(p.Q2510X)突变体的重组菌分别占总数的42％、36％、12％.其儿子、正常对照不存在上述突变.结论 先证者在胚胎早期发生了NF1基因突变,使其体内部分细胞带有NF1基因突变,导致形成全身嵌合的1型神经纤维瘤病.
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1型神经纤维瘤病相关脊柱畸形致病机制的研究进展
目的 综述1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)相关的脊柱畸形致病机制研究进展.方法 广泛查阅近年国内外有关NF1相关脊柱畸形致病机制的文献,对其与脊柱畸形的相互联系、相关致病机制及研究进展进行综述.结果 目前对于NF1患者发生脊柱畸形的致病机制尚未明确,可能与神经纤维瘤直接侵蚀与压迫、椎管内硬脊膜扩张、褪黑素导致的脊柱旁肌肉收缩力下降、骨量减少与骨质疏松、性早熟以及中胚层发育不良有关.结论 NF1患者的众多临床表现可能是导致其脊柱畸形发生的诱因,NF1相关脊柱畸形致病机制的研究将有助于对NF1脊柱畸形的认识、诊断和治疗.
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1型神经纤维瘤病1例及其家系基因突变分析
患儿女,11岁.躯干及四肢见散在牛奶咖啡斑、腋窝雀斑及皮肤神经纤维瘤.患儿家族中有类似疾病史,临床诊断为1型神经纤维瘤病(NF1).基因测序明确突变位点为NF1基因c.2351G＞A,该突变是第一次在NF1基因中报道.
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基因检测确诊表现为多发性咖啡斑的1型神经纤维瘤病2例
目的 对2例表现为多发性牛奶咖啡斑的散发患儿进行神经纤维瘤病致病基因检测,早期确定其诊断.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,采用PCR扩增先证者NF1基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照.结果 2例散发患儿除多发性咖啡斑以外均无神经纤维瘤病的其他表现.我们在患者1和患者2基因组DNA中发现NF1基因分别发生c.4600C＞T杂合无义突变(p.R1534X)以及c.7348C＞T杂合无义突变(p.R2450X).这两个突变位点既往均未见报道.2例患儿的父母及200例健康正常人均未检测到相应突变位点.结论 2例多发性咖啡斑患儿经基因诊断均确诊为1型神经纤维瘤病,NF1基因的p.R1534X及p.R2450X突变分别为其致病突变.基因诊断是早期确诊神经纤维瘤病的有效方法.
