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MTHFR和MTRR基因多态性与宁夏高血压患者血浆同型半胱氨酸水平的相关性分析
目的 研究MTHFR和MTRR基因多态性对高血压患者血浆同型半胱氨酸水平的影响.方法 选择2016年1月至2017年12月宁夏医科大学总医院高血压患者798例作为研究对象,检测血浆同型半胱氨酸(Hcy),采用高分辨率溶解曲线法(HRM)检测MTHFR(rs1801133、rs1801131)和MTRR(rs1801394)基因型.结果 rs1801133、rs1801131和rs1801394不同基因型间同型半胱氨酸水平具有统计学差异(P<0.05);Hcy正常组和异常组在rs1801133、rs1801131基因型存在统计学差异(P<0.05),在rs1801394基因型不存在统计学差异(P>0.05).结论 MTHFR和MTRR不同基因型对宁夏人群高血压患者血浆同型半胱氨酸水平有影响,对高血压预防和临床治疗具有积极意义.
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育龄女性基因多态性对补充叶酸降低HCY的影响
目的 阐明MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G多态性在河南汉族育龄女性中的分布特征及其对补充叶酸降低HCY的影响.方法 选取2011年7月至2013年4月在郑州大学第三附属医院进行优生咨询的育龄女性425名.荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性;化学发光法测定血叶酸浓度;循环酶法测定血HCY浓度.结果 ①河南地区汉族育龄女性中MTHFR 677T、1298C和MTRR 66G等位基因频率分别为62.1％、13.1％、23.7％.②补充叶酸前MTHFR C677T基因型叶酸浓度TT＜ CT＜ CC,TT基因型HCY浓度远高于CC和CT基因型(P＜0.001).400 μg/d补充后HCY浓度迅速下降(TF＞ CT＞ CC),但6.3％ CT、16.9％TT基因型HCY浓度没有降低至正常范围.结论 河南地区汉族育龄女性具有其他省份不同的遗传特征,MTHFR C677T各基因型对补充叶酸降低HCY的反应不同.
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MTRR和MTHFD1L基因多态性与先天小耳畸形相关性
目的 探讨叶酸代谢相关基因蛋氨酸合成酶(MTRR)和5,10-亚甲基四氢叶酸脱氢酶1(MTHFD1L)单核苷酸多态与先天小耳性畸形发病风险的关系.方法 收集2012-2014年江苏省内3家医院先天小耳畸形患者180例,对照组141人来自同期健康体检者;采用多重聚合酶链反应(PCR)和多重连接酶检测反应(LDR)扩增方法进行基因分型,采用下x2检验进行MTRR和MTHFD1L单核苷酸多态性与先天性小耳畸形关联分析.结果 病例组中MTRR rs1801394基因的AA型为53.89％,AG型为41.67％,GG型为4.44％;对照组中MTRRrs1801394基因的AA型为47.52.％,AG型为43.97％,GG型为8.51％,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).病例组中MTHFD1L rs1950902的TT型为6.11％,CT型为40.00％,CC型为53.88％;对照组中MTHFD1L rs1950902的TT型为8.51％,CT型为43.26％,CC型为48.23％,其在病例组与对照组中的基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);进一步进行不同性别分层分析,发现不同性别中MTRRrs1801394和MTHFD1L rs1950902基因型频率分布差异无统计学意义(P＞0.05),且MTRRrs1801394和MTH-FD1Lrs1950902等位基因型频率分布差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 MTRRrs1801394和MTHFD1Lrs1950902多态性位点与先天小耳畸形的遗传易感性无关.
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雅安市汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR的SNPs分布研究及与其他地区汉族女性的比较
目的 研究雅安市汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,选取2014年5月-2015年11月在四川省雅安市妇幼保健院检查及孕期产检的汉族育龄期女性694例为研究对象,采用荧光定量PCR技术,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的位点多态性,分析该地区SNPs的分布特征,并与其他16个地区汉族育龄期女性进行比较.结果 该地区汉族女性MTHFR 677T基因型频率与眉山、九江、荆州和昆明相比差异无统计学意义(x2=1.55、5.01、1.14、0.68;P均＞0.05),该地区汉族女性MTHFR 1298C基因型频率与淄博、廊坊、尚志、延边、琼海、郑州比差异有统计学意义(x2=44.69、25.29、13.23、6.80、7.21、6.80;P均＜0.05),该地区汉族女性MTRR A66G基因型频率与淄博和琼海相比差异有统计学意义(x2=9.39、5.11;P均＜0.05).结论 雅安市汉族女性MTRR及MTHFR基因的多态性频度分布具有地区特异性.
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廊坊地区3326例孕妇MTHFR与MTRR基因多态性与胎儿唐氏综合征高风险的关系研究
目的 分析廊坊地区汉族妇女叶酸代谢通路上MTHFRC677T、A1298C及MTRRA66G位点基因多态性分布情况,探讨其与唐氏综合征发生的关系.方法 选取2013-2015年廊坊地区3 326例孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫法检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)水平,分析唐氏综合征发生风险,通过荧光定量PCR技术检测其MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,采用不同分析软件综合计算胎儿唐氏综合征和叶酸代谢障碍发生的风险.结果 低风险组和高风险组MTHFR A1298C基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).高风险组孕妇血清β-hCG的MOM值大于低风险组,而AFP和uE3的MOM值小于低风险组,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析表明,AFP、β-hCG、uE3、MTHFR A1298C和MTHFR C677T可能是唐氏综合征的影响因素(P＜0.05).结论 廊坊地区汉族妇女MTHFR C677T、A1298C的基因多态性可能与唐氏高风险具有一定相关性,而MTRR A66G基因型不具有相关性.
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湖北省巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查
目的 调查巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以巴东县人民医院做孕检的土家族女性139例为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析该县女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学依据.结果 巴东县土家族女性MTHFR C677T基因型频率与柳州苗族、南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01);MTHFR A1298C位点基因型频率与南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01);MTRR A66G位点基因型频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01);MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率,与利川土家族、思南土家族、张家界土家族、延边朝鲜族、银川回族比较,差异无统计学意义(P＞0.05);MTHFR C677T、1298C等位基因频率与张家界土家族、柳州苗族、三亚黎族、南宁壮族等女性比较,差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR A66G等位基因频率与张家界土家族、新疆维吾尔族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 巴东县土家族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.
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育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与维生素B12和同型半胱氨酸关系的研究
目的:探讨叶酸代谢关键酶基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同的遗传特征对外周血叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸(HCY)浓度的影响.方法:选取2011年7月～ 2013年4月在该院和河南省妇幼保健院进行孕前或孕期检查的河南地区汉族育龄女性425名,采用荧光定量PCR检测口腔黏膜细胞MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G的基因多态性;化学发光法测定外周血叶酸、维生素B12浓度;循环酶法测定外周血HCY浓度;利用问卷调查研究对象孕产史、有无家族遗传病史以及叶酸补充信息等.结果:425名育龄女性中,C677T等位基因频率为62.12％,TTr纯合子占37.70％;A1298C等位基因频率为13.06％,纯合子CC占1.00％;A66G等位基因频率为23.65％,纯合子GG占4.50％.外周血叶酸、维生素B12浓度在MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型中比较,差异无统计学意义(P＞0.05),677TT基因型的育龄妇女中HCY浓度明显高于CC、CT基因型(P＜0.001);在A1298C多态性中,AA与AC基因型中HCY浓度比较,差异有统计学意义(P=0.011);MTRR A66G基因多态性中,AA与AG基因型HCY浓度比较,差异有统计学意义(P=0.017).HCY浓度与叶酸浓度和维生素B12含量均呈负相关(r=-0.473、-0.197,P＜0.001).经单因素回归分析,在其他因素不变的情况下,叶酸和维生素B12浓度可分别解释HCY浓度个体差异的21.10％、3.60％,MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型可解释HCY浓度个体差异的16.70％、3.00％、1.90％.经多重线性回归分析,得出HCY浓度预测方程,可解释HCY浓度个体差异的39.50％.结论:河南地区汉族育龄女性具有与其他省份不同的遗传特征.育龄妇女应进行HCY、叶酸及维生素B12检测,并合理补充叶酸以避免不良妊娠的发生.
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张家界市土家族与汉族女性MTHFR、MTRR基因型和等位基因频率分布研究及与其他地区比较
目的 研究张家界市土家族与汉族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,于2015年5-11月选取湖南省张家界市1 065名土家族和333名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRRA66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到的贵州思南地区土家族妇女数据进行统计学比较.结果 该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性及贵州思南地区的土家族女性比较,差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 张家界市土家族与汉族女性以及与贵州思南地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布无显著差异.
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沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征
目的 调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.方法 选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较.结果 沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P＜0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P＜0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P＜0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRRA66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案.
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宜昌市宜都地区汉族女性叶酸代谢相关基因多态性研究
目的 调查宜都地区围孕期女性叶酸代谢相关基因多态性,为降低出生缺陷发生率可提供分子医学层面的理论依据.方法 采用横断面调查研究方法,以到宜都市妇幼保健院进行孕检的女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.结果 宜都地区汉族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型频率及等位基因频率分布与长春、廊坊、潍坊、惠州、琼海和南宁等地有统计学差异(P＜0.05),MTRRA66G位点基因型频率分布与琼海比较,差异有统汁学意义(P＜0.05),等位基因频率与琼海比较,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 宜昌市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.
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利川市土家族与汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR的SNPs分布研究及与其他地区少数民族女性的比较
目的 研究利川市土家族与汉族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征.方法 通过横断面调查研究方法,以利川市209名土家族和253名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到其他地区少数民族女性数据进行统计学比较.结果 该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性比较,差异无统计学意义(P＞0.05);土家族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、南宁壮族、柳州苗族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均＜0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与三亚黎族、南宁壮族、柳州苗族女性比较,差异有统计学意义,(P均＜0.05).MTRRA66G的基因型和等位基因频率与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均＜0.05).结论 利川市土家族女性具有不同于其他地区少数民族的MTH-FR和MTRR基因多态性分布特征.
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珠海市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查
目的 调查珠海地区汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以珠海市2 138例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析该地区汉族女性基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据.结果 珠海市汉族女性MTHFR基因C677T基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭、眉山和惠州等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR基因A1298C位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江、松滋、湘潭和眉山等地差异有统计学意义(P＜0.05),MTRR基因A66G位点基因型和等位基因频率与延边(汉族)、廊坊、济源、淄博、镇江和琼海等地差异有统计学意义(P＜0.05).结论 珠海市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点.
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崇州市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较
目的 讨论崇州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因频率的多态性特征,以指导孕期女性增补叶酸和出生缺陷一级的预防.方法 选取崇州市790名汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型,统计分析基因频率的多态性,并与其他17个地区汉族女性数据进行统计比较.结果 崇州市汉族女性MTHFR 677 CT基因型频率与眉山市(35.1％)、荆州市(38.8％)、昆明市(39.1％)相比,差异无统计学意义(P＞0.05);MTHFR 1 298 AC基因型频率与眉山市(65.4％)、乌鲁木齐市(67.2％)、镇江市(69.1％)、荆州市(64.7％)、昆明市(65.3％)相比,差异无统计学意义(P＞0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与琼海市(47.5％)相比,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 崇州市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率的多态性不同于其他地区,具有地域特异性.
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同型半胱氨酸代谢相关基因与神经管缺陷的研究进展
神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中常见和严重的一组畸形.目前对其发病原因尚不清楚,一般认为是由环境因素和遗传因素共同作用造成的,目前研究的热点是同型半胱氨酸代谢相关因素与神经管缺陷的关系.本文对同型半胱氨酸代谢过程中某些关键酶和因子及其基因多态性与神经管缺陷的关系进行了综述.
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阿奇霉素耐药淋球菌菌株的耐药机制分析和分子流行病学特征
目的 探讨阿奇霉素耐药淋球菌菌株的分子流行病学特征,分析耐阿奇霉素淋球菌的耐药机制.方法 对36株耐阿奇霉素淋球菌[小抑菌浓度(MIC)≥1 mg/L]的核糖体23SrRNA、mtrR基因及核糖体蛋白L4/L22基因进行PCR扩增测序分析,寻找可能的突变位点,比较耐药基因突变在中度耐药组(MIC 1~64 mg/L)和高度耐药组(MIC ≥256 mg/L)间的差异.采用NG-MAST对基因序列进行分型,获得阿奇霉素耐药菌株的基因型别及分布特征.结果 高度耐药淋球菌菌株核糖体23SrRNA的4个等位基因均有A2143G的突变,中度耐药菌株中有3株(8 mg/L≤MIC≤32 mg/L)核糖体23SrRNA 4个等位基因为C2599T突变.36株阿奇霉素耐药菌株中鉴定出28个不同的序列型别(ST),其中16个为新发现的ST,2个未分型.结论 淋球菌核糖体23SrRNA基因不同位点突变可能与阿奇霉素不同程度的耐药相关,A2143G突变可能导致高度耐药,C2599T可能与中度耐药有关,mtrR基因G45D的突变可能参与阿奇霉素耐药.通过NG-MAST分型显示阿奇耐药菌株的基因型具有多样性,且覆盖范围也较为广泛;经过系统进化树推断por581基因型有较大可能影响阿奇霉素高度耐药.
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MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析
目的 探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性.方法 选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP).结果 观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ2=9.647,P=0.002).观察组妇女MTHFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ2=1.113,P=0.291).观察组妇女MTRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ2=29.558,P=0.000).结论 MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关.
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MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性.方法 选取2017-04 ～2017-10西安北方医院55例H型高血压患者样本做为病例组,37例孕妇样本作为健康对照组,使用PCR熔解曲线法检测两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G位点的多态性,分析两组人群的基因型及分布,采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 与孕妇健康对照组相比,H型高血压组MTHFR 677C＞T的T等位基因频率显著升高(x2=10.172,P＜0.01),而MTHFR 1298A＞C和MTRR66A＞G差异无统计学意义(P＞0.05).此外,H型高血压组血清Hcy明显高于孕妇健康对照组(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677C＞T的基因型间差异有统计学意义(P＜0.05),但在MTHFR 1298A＞C和MTRR66A＞G的基因型间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR 677C＞T中T等位基因与H型高血压密切相关,也与Hcy水平升高相关,但未发现MTHFR 1298A＞C和MTRR66A＞G与H型高血压及Hcy水平升高有关.
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淋球菌mtrR基因启动子区域中回文序列的突变和其对TritonX-100耐受的关系
[目的]研究 mtrR基因启动子区域中回文序列的突变和其对TritonX-100耐受的关系.[方法]将TritonX-100进行系列稀释,测其对菌株的MIC值,然后扩增包含13回文序列在内的一段碱基,选择5株MIC>32μg/ml的菌株进行测序 [结果]这5株菌都发生了单个硷基的缺失.[结论]淋球菌染色体上mtrR启动子区域中13回文序列的A/T缺失可引起淋球菌对TritonX-100等脂溶性物质的抗性增强.
