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老年偏身舞蹈症23例临床分析
目的 探讨老年偏身舞蹈症的病因、发病机制、治疗及预后.方法 回顾分析2004年1月～2014年9月本院收治的23例老年偏身舞蹈症患者的临床资料,男13例,女10例,年龄65～85(75.25±10.25)岁;既往高血压20例,脑梗死8例,吸烟15例;18例伴肢体无力,21例伴肢体肌张力减低.对症治疗以多巴胺能拮抗剂为主.结果23例患者中,2例非酮症性高血糖,病灶在豆状核;21例脑卒中,其中12例(57.1％)脑梗死,9例(42.9％)脑出血,病灶在丘脑4例、豆状核5例、尾状核9例、额叶3例;所有患者病灶都位于体征对侧,经病因及对症治疗后,治愈21例(91.3％),好转2例(8.7％).结论 老年偏身舞蹈症多见于脑血管疾病,多伴有动脉粥样硬化基础;病灶多位于对侧基底节区,考虑与基底节区递质失衡有关;以病因治疗和对症治疗为主,预后良好.
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Emanuel综合征胎儿一例
本文报告了1例Emanuel综合征胎儿的产前诊断情况.1例孕妇于孕12周 +3B超提示颈项透明层厚度为3.3 mm,孕24周 +2B超提示"胎儿生长受限,侧脑室增宽14 mm、后颅窝增宽13 mm、右侧多囊性发育不良肾、左侧双肾盂".用G显带法分析胎儿及其父母的染色体核型,之后用单核苷酸多态性微阵列分析法对胎儿核型行进一步分析.G显带染色体核型分析显示,该胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,其母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11.2).胎儿羊水单核苷酸多态性微阵列分析结果提示其11q23.3-q25和22q11.1-q11.21存在重复区段,证实胎儿所携带的标记染色体为+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.21),因此确诊为Emanuel综合征.经咨询,孕妇及家属选择终止妊娠.
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SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例并文献复习
目的 总结SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例的病例资料,并结合文献复习对该病临床特征进行分析.方法 对首都医科大学附属北京儿童医院神经内科2010年10月首诊,2013年11月明确诊断的SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征患儿,其临床表现、实验室检查及基因检测结果进行总结,并以“SUCLA2”为检索词查阅CNKI数据库、万方数据库、PubMed数据库和HGMD(人类基因突变数据库)专业版(建库至2014年4月),将国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征及本病例共25例临床资料进行总结分析.结果 (1)患儿为5岁9个月男孩,2岁3个月时主因“生后至今不能竖头、独坐”首次来我院就诊.患儿为其母亲第6次怀孕第2次生产,足月顺产,出生体重为2 400 g,生后即出现喂养困难、听力异常、肌张力低下、发育迟滞和生长迟缓.至就诊仍不能竖头、翻身和独坐,伴肌肉萎缩,吞咽咀嚼困难,咽部分泌物潴留,易患呼吸道感染,感染时病情危重,呼吸困难,伴有骨骼畸形及面部特征.患儿父母为姨表近亲结婚.实验室检查:血乳酸增高,尿代谢筛查提示甲基丙二酸轻度增高,血串联质谱分析提示酮症、乳酸水平升高,丙酰肉碱(C3)、丁二酰肉碱和(或)甲基丙二酰肉碱(C4DC)水平轻度升高;头颅MRI示双侧尾状核头部、壳核呈长T2信号,伴脑萎缩样改变.应用高通量测序技术发现SUCLA2 c.970G＞A纯合错义突变.(2)结合国外报道的24例SUCLA2基因突变导致的线粒体DNA耗竭综合征以及本例患儿资料,25例患儿中男14例、女11例;23例在生后4个月之内发病.常见的临床表现有肌张力低下、肌肉萎缩、发育迟滞,其次为听力损害、运动障碍、喂养困难、生长迟缓及眼睑下垂或眼外肌麻痹,惊厥少见.22例患儿中20例(90.9％)血乳酸升高;20例患儿进行尿代谢筛查17例提示甲基丙二酸轻度升高,血C3和C4DC轻度升高.头颅MRI为基底节受累和脑萎缩样改变,以双侧尾状核、壳核对称性病变为主.25例中19例来自欧洲,其中的13例来自法罗群岛,为SUCLA2 c.534+ 1G＞A纯合突变.结论 SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征临床特征为:生后或婴儿早期出现严重肌张力低下、喂养困难、生长迟缓、发育迟滞(尤其是运动)、听力损害等;血乳酸增高,尿甲基丙二酸轻度增高,血C3和C4DC轻度升高;头颅MRI为双侧对称性尾状核、壳核受累,伴有脑萎缩样改变.发现SUCLA2致病性突变可确诊.
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婴儿松弛综合征研究进展
松弛婴儿系指出生或婴儿早期即出现肌张力低下的一类婴儿,婴儿松弛综合征临床表现为骨骼肌肌张力低下.肌张力低下由多种原因导致,原发性肌张力低下包括中枢性和周围性肌张力低下或二者兼有导致的混合性肌张力低下.部分婴儿松弛综合征是遗传性疾病或罕见病.本文通过文献梳理,对婴儿松弛综合征的病因、临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗、多学科管理进行综述.
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胸背神经移位代腋神经治疗外伤性三角肌瘫一例
[病例]男,22岁.1993年8月被刀砍伤右颈部,在当地医院行清创缝合术.术后发现右肩关节不能外展,肩外侧麻木.经6个月保守治疗,右肩部感觉运动功能仍未恢复,遂来我院诊疗.
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经颅磁刺激神经调控治疗在肌张力低下型脑性瘫痪患儿康复中的应用研究
目的 探讨经颅磁刺激神经调控治疗在肌张力低下型脑性瘫痪患儿康复中的作用.方法 选取2014年6月-2015年3月徐州市儿童医院收治的肌张力低下型脑性瘫痪患儿57例为研究对象,采用随机数字袁法分为治疗组27例和对照组30例.治疗组采用传统康复治疗+经颅磁刺激神经调控治疗,对照组采用传统康复治疗.比较两组惠儿康复治疗前后Gesell发育诊断量表发育商和关节活动度.结果 康复治疗前,治疗组患儿股角大于对照组(P＜0.05);两组患儿动作能发育商、应物能发育商、言语能发育商、应人能发育商、腘窝角、足背屈角比较,差异无统计学意义(P＞0.05).康复治疗1个月后,治疗组患儿动作能发育商大于对照组,腘窝角和股角小于对照组(P＜0.05);两组患儿应物能发育商、言语能发育商、应人能发育商、足背屈角比较,差异无统计学意义(P＞0.05).康复治疗2个月后,治疗组患儿动作能发育商大于对照组,言语能发育商、腘窝角和股角小于对照组(P＜0.05);两组患儿应物能发育商、应人能发育商、足背屈角比较,差异无统计学意义(P＞0.05).治疗组惠儿康复治疗3个月后言语能发育商、应人能发育商较康复治疗2个月后升高(P＜0.05).结论 经颅磁刺激神经调控治疗在肌张力低下型脑性瘫痪患儿的康复治疗中起到一定的作用,这种康复作用在经颅磁刺激神经调控治疗2个月时明显.
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针刺联合肌电反馈疗法治疗重症手足口病并中枢神经系统受损致肌张力异常的临床研究
背景 中枢神经系统受损致肌张力异常是小儿重症手足口病(HFMD)常见并发症,其治疗及康复已成为临床关注重点.目的 观察针刺联合肌电反馈疗法治疗重症HFMD并中枢神经系统受损致肌张力异常的临床疗效,旨在为临床提供参考.方法 收集郑州大学附属儿童医院于2015年3月—2018年3月收治的70例重症HFMD并中枢神经系统损害致肌张力异常患儿的临床资料.根据不同康复治疗方式将患儿分为观察组与对照组,各35例.对照组进行常规康复训练;观察组在对照组基础上,采用针刺结合肌电反馈治疗.连续观察8周,比较两组患儿治疗前后神经电生理指标〔股神经、胫神经、腓神经感觉神经传导速度(SCV)、运动神经传导速度(MCV)〕,肌张力分级,残疾儿童综合功能评定(CFA-DC)量表中的运动、自理动作评分,临床疗效.结果 治疗后观察组患儿股神经、胫神经、腓神经SCV、MCV快于对照组(P<0.05);两组患儿治疗后股神经、胫神经、腓神经SCV、MCV快于同组治疗前(P<0.05).治疗后观察组患儿肌张力分级优于对照组(P<0.05);两组患儿治疗后肌张力分级优于同组治疗前(P<0.05).治疗后观察组患儿运动、自理动作评分高于对照组(P<0.05);两组患儿治疗后运动、自理动作评分高于同组治疗前(P<0.05).观察组患儿总有效率为94.3％(33/35),高于对照组的77.1％(27/35),差异有统计学意义(P<0.05).结论 针刺联合肌电反馈疗法用于重症HFMD并中枢神经系统受损致肌张力异常患儿,能改善患儿神经电生理指标、肌张力及运动功能,疗效显著.
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七氟醚对顺式阿曲库铵肌松效应的影响
目的 观察七氟醚对顺式阿曲库铵肌松效应的影响.方法 耳鼻喉科行全麻择期手术60例,随机分为A、B、C三组,每组20例.麻醉诱导进行气管插管呼吸机控制呼吸后,A组患者全凭静脉靶控(TCI)异丙酚麻醉,麻醉平稳后单次静脉推注顺式阿曲库铵0.02mg/kg;B、C组均以七氟醚吸入维持麻醉,监测呼气末麻醉气体浓度稳定在1MAC时,分别在15min及45min时单次静脉推注顺式阿曲库铵0.02mg/kg.记录各组顺式阿曲库铵的起效时间,完全肌松时间,T2、T3、T4出现的时间,TOFr恢复至25%、50%、75%的时间.结果 B、C组起效时间较A组缩短(P＜0.05);B、C组完全肌松时间较A组延长(P＜0.05),并且C组较B组延长(P＜0.05);B、C组T2、T3、T4出现的时间均长于A组(P<0.05),并且C组较B组延长(P＜0.05);B、C组的TOFr恢复至25%、50%、75%的时间较A组延长(P<0.05),并且C组较B组延长(P＜0.05).结论 七氟醚能强化阿曲库铵肌松效应,并且强化效应对时间有依赖性.
