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重复序列位点文献资料
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BAT-26预测散发性大肠癌的复制错误
目的:微卫星不稳定(microsatellite instability MSI)是DNA 复制错误(replication error RER+)的标记,BAT-26系位于错配修复基因hMSH2中的单腺苷酸重复序列位点,曾被报道无需正常对照就可用于预测散发性大肠癌RER状况,我们选择BAT-26并与其他双核苷酸重复序列位点进行比较加以验证与评价.方法:经病理确诊的散发性大肠癌肿瘤组织60例,常规抽提DNA,采用PCR-银染法分析6个(CA)n双碱基重复微卫星序列和BAT-26位点,并用自动荧光DNA序列分析法检测BAT-26;同时以PCR-SSCP法检测RER+病例hMSH2基因5,7,8,1 2,13,15外显子突变;RER+判断依6个(CA)n位点中出现2个或以上MSI为标准.结果:RER+散发性大肠癌占18%(11/60),6例RER+肿瘤检出hMSH2基因突变.含hMSH2基因突变的6例RER+病例中有3例BAT-26不稳定(BAT-26+),44例RER-散发性大肠癌均为BAT-26-.与(CA)n位点结果比较,BAT-26预测RER的阳性符合率为50%,阴性符合率为100%,BAT26+在预测散发性大肠癌RER+特异性为100%,敏感性为50%.PCR-银染和自动荧光DNA序列分析两种方法检测BAT-26 MSI结果一致.结论:单用BAT-26作为预测RER状况的指标尚有缺陷,需结合其他微卫星位点进行综合分析.
