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脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系
目的探讨脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析并进行血脂水平测定.结果脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P＜0.05);含ApoE2等位基因患者的甘油三酯、低密度脂蛋白;载脂蛋白B的含量均高于ApoE3等位基因患者.结论载脂蛋白E2等位基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平而影响脑白质疏松症的发生.
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革兰阴性菌中1类整合子的分布及其与耐药的关系
目的在革兰阴性细菌中检测1～3类整合子,并分析整合子对细菌耐药性的影响.方法应用聚合酶链反应对临床分离的340株革兰阴性细菌进行整合子的初筛,对于整合子阳性的菌株,再利用限制性片段长度多态性技术(RFLP)进行分型.结果 340株菌中有87株(25.6%)含有1类整合子,其中有1株同时含有2类整合子,它们对10种抗菌药物的耐药率依次为亚胺培南(9.2%)、哌拉西林/他唑巴坦(34.5%)、阿米卡星(34.5%)、头孢吡肟(35.6%)、头孢他啶(41.4%)、头孢噻肟(65.5%)、庆大霉素(66.7%)、头孢曲松(67.8%),替卡西林/克拉维酸(72.4%)、环丙沙星(73.6%).结论 1类整合子广泛地存在革兰阴性细菌中,1类整合子阳性菌株对多种抗生素的耐药率大于整合子阴性的菌株.
关键词： 革兰阴性细菌感染 聚合酶链反应 多态性限制性片段长度 -
检测血管紧张素原基因M235T多态性的两种方法比较
目的对用于检测血管紧张素原基因M235T多态性的突变基因分离聚合酶链反应法(MS-PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)进行比较.方法分别用MS-PCR和PCR-RFLP检测82例住院患者的基因型及等位基因频率,并进行比较.并将用这两种方法测得的T等位基因发生频率与当地人群的总体发生率分别进行比较.结果两种方法所测得的AGT基因型分布及等位基因发生频率差异均有统计学意义(P＜0.01),T等位基因发生率分别为0.87、0.71,后者更符合亚洲及我国人群(0.63～0.79;0.63～0.82).结论在建立了佳实验体系的前提下,选择传统的PCR-RFLP结果更加可靠.
关键词： 聚合酶链反应 多态性限制性片段长度 DNA突变分析 血管紧张素原 基因 -
聚合酶链反应限制性片段长度多态性快速检测模拟尿标本中致病念珠菌的研究
目的 研究常见的致病性念珠菌的分子生物学鉴定方法,为深部念珠菌的分子诊断奠定基础.方法 用白色念珠菌、热带念珠菌、净平滑念珠菌和克柔念珠菌的标准菌株制备模拟尿标本,对其核糖体DNA内转录间隔区进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物进行内切酶Msp Ⅰ的酶切分析.结果 4种念珠菌经聚合酶链反应后产生4种不同分子量的条带,扩增产物经酶切后产生4种特异性带型.结论 聚合酶链反应一限制性片段长度多态分析方法是一种可靠、稳定、特异的鉴定常见致病念珠菌的方法.
关键词： 念珠菌 聚合酶链反应 多态性限制性片段长度 -
北京社区老年人周围动脉闭塞性疾病与基因多态性的关系
目的探讨北京社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与周围动脉闭塞性疾病( peripheral arterial occlusive disease, PAOD)的关系,为临床治疗及早期康复干预提供理论基础.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism , PCR-RFLP)技术,检测了 83例(男 28例,女 55例)老年 PAOD及 100例(男 50例,女 50例)健康老年对照的 MTHFR 基因多态性.结果 MTHFR 基因 C677T单核苷酸突变呈多态性,分为 3种类型: C/C, C/T, T/T.老年 PAOD病例组 3种基因型频率为: C/C, 13.3%; C/T, 51.8%; T/T, 34.9%.健康老年对照组分别为: C/C, 31%; C/T, 50%; T/T, 19%.两组 MTHFR基因的 C677T单核苷酸突变中 T突变位点的频率分别为 60.8%、 44%.病例组与对照组 T/T基因型频率和 T等位基因频率均呈显著性差异.结论在北京社区老年人群中, MTHFR等位基因 C677T突变可能是老年 PAOD的危险因素.
关键词： 动脉闭塞性疾病 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 多态性限制性片段长度 -
五-羟色胺2A受体基因A1438G多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究
目的探讨五-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A1438G多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系.方法共有52例有自杀未遂的精神疾病患者和64例无自杀的精神疾病患者及63例正常人入组研究.所有入组者按常规方法提取DNA,用限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因的多态性.结果自杀未遂组的A1438G多态性位点的G等位基因频率(0.52)高于正常对照组(0.39)χ2=3.91,P＜0.05.自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性(χ2=6.12,P＜0.05).结论精神疾病患者的自杀未遂与5-HT2A受体基因的A1438G多态性有关,G等位基因可能是自杀行为的危险因素.
关键词： 精神障碍 自杀未遂 受体血清素 多态性限制性片段长度 -
血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性与原发性高血压相关性研究
目的 探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)A1166C多态性与原发性高血压的关系.方法入选研究对象1 295例,其中原发性高血压患者679例、正常对照人群616名.所有研究对象用常规方法提取白细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)方法检测AT1R基因A1166C多态性.结果 AT1R基因A1166C基因型分布和等位基因频率,本研究正常人群与日本Koh等和国内李宏芬等的结果差异无统计学意义(P=0.039,0.010;P=0.126,0.017);与荷兰Marieke、法国Tiret等的结果差异均有统计学意义(P均《0.001).原发性高血压组AT1R基因A1166C多态性分析,AA基因型和A等位基因频率均较对照组增多,差异有统计学意义(P均=0.02).结论 AT1R基因A1166C多态性与原发性高血压有关,可能是中国汉族人群原发性高血压的一个遗传标志.
关键词： 血管紧张素Ⅱ1型受体 多态性限制性片段长度 高血压 -
妊娠期急性脂肪肝关键酶长链脂肪酸氧化酶编码基因突变在我国汉族人群中的表现
目的：研究我国汉族人群患妊娠期急性脂肪肝（AFLP ）的产妇及其新生儿线粒体脂肪酸氧化代谢中的线粒体三功能蛋白酶（MTP）ɑ亚单位的长链三羟基酰基辅酶A 脱氢酶（LCHAD）G1528C及C1132T位点的突变情况。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP ）分析12组 AFLP 的产妇外周血和/或脐血/新生儿外周血MTPα亚单位编码基因中G1528C及C1132T位点的突变情况。结果12组AFLP 患者血标本 MTPα亚单位的G1528C及C1132T位点经检测后，未见基因突变。结论西方人种患AFLP者中常见的MTPα亚单位的G1528C及C1132T位点突变可能不是中国人种AFLP患病的常见的突变位点，MTP缺陷存在种族差异。
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抗心磷脂抗体阳性脑梗死与HLA-DQB1基因多态性关系的研究
目的 探讨抗心磷脂抗体(ACL)阳性脑梗死与人类白细胞抗原DQB1(HLA-DQB1)等位基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度方法(PCR-RFLP),分析150例脑梗死患者[观察组,其中ACL阳性36例,ACL阴性114例]的基因型,并以96名健康体检者为对照.结果 (1) ACL阳性率在观察组中明显高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);(2)观察组中,DQB1*0303等位基因频率为38.67% (116/300),高于对照组的29.17%(56/192),差异有统计学意义(P＜0.05);(3)观察组中,ACL阳性脑梗死DQB1*0303等位基因频率为52.78%(38 /72),明显高于ACL阴性脑梗死的34.21%(78 /228),差异有统计学意义(P＜0.01).DQB1* 0303等位基因频率与ACL阳性率呈正相关,相对危险率(RR)值为2.15(P＝0.00).结论 DQB1*0303可能是ACL阳性脑梗死的遗传易感基因.
关键词： 抗体抗心脂 脑梗死 HLA-DQ抗原 聚合酶链反应 多态性限制性片段长度
