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亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与肿瘤的关系
目的:探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与肿瘤发生的相关性方法:以术后病理学确诊的152例癌症患者为病例组,以151名健康人为对照组,采用PCR-RFLP法检测MTHFD1基因G1958A多态性,用x2检验分析两组基因型频率及差异,用非条件logistic回归模型计算风险值,分析MTHFD1基因G]958A不同基因型患肿瘤的相对风险 结果:对照组GG、GA和AA基因型频率分别为60.3％、35.7％和4.0％,肿瘤组分别为57.9％ 、34.9％和7.2％ .肿瘤组的AA基因型和A等位基因频率均高于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05),两组间其他基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).AA突变纯合子患肿瘤的风险(OR)是GG野生纯合子的1.896倍(95％ CI 0.672 ～5.348) 结论:MTHFD1基因1958位点AA基因型增加了肿瘤发生的风险值,与肿瘤的发生有一定的相关性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 基因多态性 肿瘤 -
父母亚甲基四氢叶酸脱氢酶基因型对后代发生先天性心脏病的影响
目的探讨父母亚甲基四氢叶酸(CMTHFD)基因型对后代发生先天性心脏病(CHD)的影响.方法选择辽宁省192例CHD患者的父母作为病例组,同一地区年龄、性别匹配的124名正常人的父母作为对照组,采用PCR-RFLP方法检测其MTHFD G1958A位点基因多态性,比较2组的基因型频率和等位基因频率,并计算2组父母生育纯合突变后代的概率的比值.结果 CHD父母基因型频率和等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P＞0.05);房间隔缺损母亲突变等位基因频率为10.87%,明显低于对照组28.15%(P＜0.05),OR=0.31(95%CI:0.09～0.84);房间隔缺损患者父母至少携带一个突变等位基因的比例为43.48%,亦明显低于对照组69.64%(P＜0.05),OR=0.34(95%CI:0.12～0.92);病例组和对照组父母可能生育的纯合突变胎儿占总胎儿数的比例分别为5.17%和7.04%,差异无显著性(P＞0.05).结论亲代(尤其是母亲)MTHFD G1958A位点基因突变可降低后代房间隔缺损的危险性.
关键词： 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 基因型 先天性心脏病 -
老年人亚甲基四氢叶酸还原酶、蛋氨酸合成酶基因多态性及同型半胱氨酸水平与冠心病的关系
目的探讨老年人同型半胱氨酸(Hcy)水平与冠心病的关系,并对亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)A1298C基因多态性、蛋氨酸合成酶(MS)A2756G基因多态性与Hcy水平及冠心病的关系进行探讨. 方法 177例老年人为研究对象,其中129例冠状动脉造影证实为冠心病患者(冠心病组),48例冠状动脉造影完全正常(对照组).荧光偏振免疫分析法测定Hcy水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析MTHFR A1298C、MS A2756G基因多态性. 结果冠心病组血Hcy水平显著高于对照组[(16.2±8.6)对(12.7±5.0)μmol/L,P<0.01].MTHFR A1298C基因多态性CC纯合子和AC杂合子血Hcy水平均显著低于AA野生型[(9.1±2.5)、(13.5±6.6)对(16.0±8.3)μmol/L,P<0.01],CC纯合子和AC杂合子间血Hcy水平差异无显著性(P>0.05);MTHFR 1298CC纯合子在冠心病组的分布频率显著低于对照组(3.1%对14.6%,P<0.05).MS A2756G基因多态性GG+AG基因型血Hcy水平显著低于AA野生型[(12.8±6.5)对(15.6±8.1)μmol/L,P<0.05],MS 2756GG+AG基因型在冠心病组的分布频率显著低于对照组(9.3%对20.8%,P<0.05). 结论本研究入选的老年人群中,冠心病患者血Hcy水平升高.MTHFR 1298CC基因型及MS 2756 GG +AG基因型与低血Hcy水平相关,它们可能会通过降低血Hcy水平而减少老年人冠心病的发生.
关键词： 冠状动脉疾病 半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 -
慢性肾衰竭血透患者N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和血浆同型半胱氨酸水平的研究
目的研究血透患者N5, N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清叶酸、维生素B12 (Vit B12)水平与血浆总同型半胱氨酸(tHcy)的关系.方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术(PCR-RFLP),检测53例血透患者(HD组)及40例健康对照组(C组)的MTHFR基因多态性;用高效液相色谱法和荧光探测仪测定血浆tHcy水平;用免疫化学发光法测定血清叶酸、Vit B12水平.结果 (1)MTHFR基因型有3种,纯合子突变型(+/+)、杂合子突变型(+/-)、正常型(-/-).HD组中(+/+)型频率为30.2 %,(+/-)型频率为45.3%,(-/-)型频率为24.5%,T等位基因频率为52.8%,基因型分布和等位基因频率与C组比较差异无显著性.(2)HD组中98%的患者存在着高Hcy (＞15.0 μmol/L)血症,平均血浆 tHcy 水平显著高于C组(38.68 μmol/L 对15.47 μmol/L,P<0.01).(3)HD组中(+/+)型平均血浆tHcy水平高于(-/-)型(45.32 μmol/L 对28.44 μmol/L),两者差异具有显著性(P=0.038).(4)HD组血清叶酸、Vit B12均与血浆tHcy水平呈负相关(r=-0.377,P=0.005;r=-0.311,P=0.023).结论血透患者血浆tHcy水平升高不仅与患者尿毒症时对其清除及代谢障碍有关,还受到MTHFR基因多态性和叶酸、Vit B12水平的影响.
关键词： 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 高半胱氨酸 血液透析 -
亚甲基四氢叶酸脱氢酶G1958A基因多态性与肿瘤发生的相关性研究
目的：探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶（methylenetetrahydrofolate dehydrogenase ,MTHFD1）基因1958位点多态性与肿瘤的关系。方法用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（polymerase chain reaction based on restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）分析130例肿瘤患者和130名对照组的MTHFD1基因1958位点多态性。结果对照组GG、GA和AA基因型频率分别为61.5％、35.4％和3.1％，G和A等位基因频率分别为79.2％和20.8％，与西方人群有差异；肿瘤组GG、GA和AA基因型频率分别为58.5％、36.1％和5.4％，A和G等位基因频率分别为23.4％和76.6％；两组MTHFD1基因1958位点的基因型和等位基因频率分布的差异无统计学意义（P>0.05）；1958位点AA纯合子患肿瘤的风险值(OR)是GG纯合子的1.842倍（95%CI：0.518-6.546）。结论 MTHFD1基因1958位点由G→A的变异在一定程度上增加了肿瘤发生的风险性。
关键词： 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 基因多态性 肿瘤 -
同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与先天性心脏病的关系
目的 研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 采用病例对照研究办法,以132例CHD患儿(疾病组)与107名健康儿童(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点、MS基因第2756位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率.结果 MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为22.73%、51.52%、25.76%,在对照组中分别为42.99%、44.86%、12.15%,两组的分布频率差异有统计学意义.MS基因第2756位点AA、AG和GG基因型在疾病组和对照组中的分布频率差异无统计学意义.MTRR基因第66位点AA、AG和GG基因型在疾病组分别为25.00%、63.64%、11.36%,在对照组中分别为48.60%、42.05%、9.35%,两组的分布频率差异有统计学意义.结论 ①MTHFR及MTRR的基因多态性与CHD的发病具有一定程度的相关性,MS基因的多态性分布与CHD的发病无关;②MTHFR基因第677位点中的C/C及MTRR第66位点中的A/A均为CHD的保护基因;③两基因变异在CHD的发病中可能有协同作用.
关键词： 心脏病/先天性 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 半胱氨酸 基因 多态现象(遗传学) -
北京社区老年人周围动脉闭塞性疾病与基因多态性的关系
目的探讨北京社区老年人群亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因多态性与周围动脉闭塞性疾病( peripheral arterial occlusive disease, PAOD)的关系,为临床治疗及早期康复干预提供理论基础.方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism , PCR-RFLP)技术,检测了 83例(男 28例,女 55例)老年 PAOD及 100例(男 50例,女 50例)健康老年对照的 MTHFR 基因多态性.结果 MTHFR 基因 C677T单核苷酸突变呈多态性,分为 3种类型: C/C, C/T, T/T.老年 PAOD病例组 3种基因型频率为: C/C, 13.3%; C/T, 51.8%; T/T, 34.9%.健康老年对照组分别为: C/C, 31%; C/T, 50%; T/T, 19%.两组 MTHFR基因的 C677T单核苷酸突变中 T突变位点的频率分别为 60.8%、 44%.病例组与对照组 T/T基因型频率和 T等位基因频率均呈显著性差异.结论在北京社区老年人群中, MTHFR等位基因 C677T突变可能是老年 PAOD的危险因素.
关键词： 动脉闭塞性疾病 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 多态性限制性片段长度 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与儿童支气管哮喘的相关性
目的探讨儿童支气管哮喘与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677位点C→T多态性的关系.方法采用PCR和限制性内切酶片段长度多态性的方法对113例儿童支气管哮喘和131例健康儿童的MTHFR基因第677位点基因多态性进行研究.结果儿童支气管哮喘患者与对照组等位基因比较差异有显著性(x2=6.69,P＜0.05).CC、CT、TT3种基因型之间差异存在显著性(x2=6.35,P＜0.05).结论MTHFR C677位点C→T的基因突变可能与儿童支气管哮喘的发生有关.
关键词： 哮喘 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 基因 -
冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性
目的研究冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677位(C-T)多态性及其与血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、冠心病之间的关系.方法聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析冠心病组(冠脉造影显示至少有一支血管狭窄≥50%)122例与对照组(冠脉造影未发现任何可辨认斑块或狭窄)56例MTHFR677位(C-T)多态性;荧光衍生后高相液相色谱法检测血浆总Hcy水平.SPSS 11.5统计软件分析.结果(1)MTHFR 677位(C-T)有3种基因型(TT,TC,CC),两组基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(P＜0.05).(2)冠心病组Hcy水平[μmol/L,(12.99±4.76)]高于对照组(10.95±4.75)(P＜0.05).冠心病、基因型对Hcy水平都有影响(P＜0.001).(3)TT型Hcy水平(15.45±4.41)高于CC型及TC型[分别为(10.49±3.73),(11.55±4.88),P＜0.001].TC基因型与CC基因型Hcy差别无统计学意义(P ＞0.05).结论MTHFR 677位C-T多态性与冠心病可能有关;Hcy与冠心病和MTHFR 677位C-T多态性可能有关.
关键词： 冠状动脉疾病 高半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸脱氢酶 基因 多态现象(遗传学)
