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喉气管异位甲状腺1例
患者女,44岁,因“痰多4年余,反复咽痛2年,夜间呼吸困难2个月”就诊.查体:左侧声门下区可见肿物隆起,堵塞声门约1/2,表面光滑.CT平扫:环状软骨左上部及气管入口处见1.6 cm×1.0 cm×1.7 cm软组织影突入腔内,其下与左侧甲状腺分界不清,病变游离缘光整,CT值62～75 HU,气管腔狭窄呈新月状.
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复合型甲状腺发育异常超声表现1例
患者女,45岁,发现左侧颌下隆起、颈部不适1月余.超声:左侧甲状腺未见明显甲状腺组织回声(图1A),左侧舌根部可见一类似甲状腺样回声(图1B),范围约13.6 mm×8.6 mm,边界清,形态似椭圆形;实质回声增粗、减低,分布不均,CDFI见血流信号丰富.左侧颌下见一类似甲状腺样回声(图1B、1C),范围约14.8 mm×14.8 mm,边界清,形态呈类圆形;实质回声增粗、减低,分布不均,CDFI见点状血流信号.右侧甲状腺大小约12.6 mm×5.5 mm,实质回声增粗、分布不均匀,CDFI见血流信号丰富.右侧甲状腺旁可见一片状无回声区,内透声好,范围约23.8 mm×8.5mm,边界清,形态欠规则.
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右上纵隔异位甲状腺腺瘤1例
患者女,37岁,因"胸闷、气促3年,发现右上纵隔占位8个月"入院.甲状腺功能检查:抗甲状腺球蛋白抗体＞1000 IU/ml,甲状腺过氧化物酶抗体＞1000 IU/ml.超声于右上纵隔区探及51 mm×57 mm无回声团.MRI:上纵隔T2～4椎体右前方见47 mm×50 mm×49 mm肿块,T1WI以等信号为主,T2WI呈等、高混杂信号,增强后明显不均匀强化.ECT:右上纵隔甲状腺右叶外下方见显像剂异常浓聚区.
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异位甲状腺的诊断及治疗分析
目的 探讨异位甲状腺疾病的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析2002年10月-2017年6月首都医科大学附属北京同仁医院和首都医科大学附属北京安贞医院收治的15例异位甲状腺(ETT)患者的临床资料,分析其临床特点、治疗方法及预后.15例患者中男性2例,女性13例.舌异位甲状腺8例,气管内异位甲状腺3例,甲状舌管异位甲状腺3例,咽后异位甲状腺1例.对患者采取门诊及电话随访.结果 12例患者接受手术治疗,病理证实为异位甲状腺组织,其中2例为甲状腺乳头状癌.随访时间1～6年,主要症状均已消失,恶性患者无复发及转移.3例舌异位甲状腺患者未行治疗,选择观察随访,未见进展.结论 异位甲状腺发病率低且形式多样,缺乏统一的治疗方案.临床医师在工作中需对各种肿物考虑到异位甲状腺及其各种伴发病变的可能,避免在无准备情形下将唯一有功能甲状腺组织彻底切除.
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异位甲状腺诊治分析
目的 探讨异位甲状腺的临床特征、诊断及治疗,以减少其误诊、误治.方法 分析8例异位甲状腺患者的临床资料及治疗方法.结果 5例患者经治疗后吞咽不适、异物感等症状缓解,甲状腺功能正常:2例未予特殊治疗,症状自行缓解;1例患者因误诊误治继发甲状腺功能减低而需终身应用甲状腺素.结论 异位甲状腺发生率不高,容易误诊误治,处理不当将给患者造成严重后果.
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新生儿甲状腺发育不全的发病机制研究进展
先天性甲状腺功能减低症(CH)是目前常见的新生儿内分泌疾病.胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴的发生发育异常或功能代谢障碍可导致患儿血中甲状腺激素缺乏而出现一系列临床症状.甲状腺发生于胚胎期第4周,经过干细胞分化、滤泡上皮细胞增生、迁移等多环节逐渐形成甲状腺[1-2].调控甲状腺发生发育过程的基因突变可导致甲状腺发育不全(TD)[3-4].本文对相关发病基因进行初步综述如下.
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甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减退患儿甲状腺激素受体β基因突变研究
目的：研究山东地区甲状腺发育不全（TD）的先天性甲状腺功能减退（CH）患儿甲状腺激素受体β（TRβ）基因突变类型及特点，为基因诊断及产前诊断提供理论依据。方法通过山东省新生儿筛查系统选取山东省60例 TD 的 CH 病例，提取患儿外周静脉血白细胞全基因组 DNA，用8对序列特异性引物对 TRβ基因的第6-12外显子进行 PCR 扩增，扩增后运用一代测序法（Sanger 测序法）对 PCR 产物直接进行测序。测序结果用 DNA MAN 软件与 TRβ基因的参考序列[美国国立生物技术信息中心（ NCBI）Reference Sequence：NC 000003.12]进行比对，结合比对结果分析是否存在基因突变。结果分析外显子测序结果，在60例患者中并未发现 TRβ基因突变，但在第9外显子和第6外显子区分别发现1个单核苷酸多态性（ SNP）位点（rs3752874，c.735C ﹥ T；rs79220627，c.162G ﹥ A），经分析，这2个 SNP 位点均为同义突变（ Phe→Phe；Ser→Ser），并未引起相应氨基酸发生改变。结论山东地区 TD 的 CH 患者中 TRβ基因突变率低，可能不是该地区TD 的 CH 患者的主要突变类型。
关键词： 先天性甲状腺功能减退 甲状腺发育不全 甲状腺激素受体 β 突变 -
伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究
目的 研究伴异位的甲状腺发育不全(TD)患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病(特别是先天性心脏病)的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点(rs2277923,c.63T＞C)为同义突变(Glu→Glu),经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF小等位基因频率比较,差异无统计学意义(x2=3.437 6,P＞0.05),提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 甲状腺发育不全 异位 NKx2.5 突变 -
FOXE1基因突变与甲状腺发育不全
甲状腺发育不全(thyroid dysgenesis,TD)是先天性甲状腺功能低下症(thyroid hypofunction,CH)的病因之一,约2％～3％的TD与甲状腺发育过程中的转录因子突变有关系,FOXE1突变是当前研究的热点,本文就FOXE1的结构、基因突变位点、突变的功能及与甲状腺发育的关系进行了综述,为其基因研究提供依据.
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伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿PAX8基因突变研究
目的 对中国济南地区63例伴甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症病儿进行PAX8基因突变筛查,阐明PAX8基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症病儿的基因诊断和治疗提供理论基础.方法 采集63例病儿外周血,提取全基因组DNA,PCR扩增PAX8第3外显子,对PCR产物进行直接测序分析.结果 病儿PAX8基因第3外显子测序图中均未发现基因突变.结论 PAX8第3外显子突变率很低,可能不是济南地区先天性甲状腺功能减低症病儿的主要致病因素.
