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HER-2基因检测在乳腺癌中的应用及意义
目的:探讨HER-2基因检测在乳腺癌中的应用及意义.方法:择取2017年10月-2018年10月期间于我院诊治的64例乳腺癌患者当做此次研究的一般对象,并通过荧光原位杂交法和免疫组织化学法对患者的HER-2基因扩增以及蛋白表达情况进行检测.结果:通过荧光原位杂交法进行的HER-2基因检测中,64例患者中:(+)共21例,占比32.81％,(-)共43例,占比67.19％;经免疫组织化学法对HER-2蛋白检测得出:3+患者共计16例,占比25％,2+患者共计28例,占比43.75％,1+～0患者共计20例,占比31.25％.两种检测方法在3+、2+、1+～0的符合率分别为62.5％、14.29％、100％,三组组间有显性差异,有统计学意义,P<0.05.结论:对乳腺癌HER-2基因过表达进行初筛可以使用免疫组织化学法,但若要更为准确的进行预后判断和临床用药指导,则应该与荧光原位杂交法相结合进行检测.
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ALK基因在肝细胞癌中的表达及临床意义
目的：探讨间变性淋巴瘤激酶（ anaplastic lymphoma kinase，ALK）基因在肝细胞癌（ hepatocellular carcinoma， HCC）组织中的表达及其临床意义。方法采用荧光原位杂交法（ fluorescent in situ hybridization，FISH）检测ALK在213例HCC组织中的表达，并分析其与患者临床病理特征及预后的相关性。结果213例HCC中无ALK基因重排阳性，28例存在ALK基因拷贝数增加（ ALK gene copy number gain，ALK-CNG）现象。ALK-CNG阳性表达与HCC患者年龄、性别、AJCC分期、Child-Pugh评分及复发情况均无明显相关性（ P＞0．05），与HCC患者预后相关（ P＝0．048），晚期患者中ALK-CNG阳性组与阴性组的无进展生存率差异有统计学意义（ P＝0．007）。单变量和多变量Cox回归分析显示，ALK-CNG阳性是HCC患者的独立预后预测指标（ P＝0．046）。结论 HCC患者ALK基因重排阳性少见，但存在ALK基因拷贝数增加现象，且可能是影响HCC患者预后的不良因素。
关键词： 肝肿瘤 间变性淋巴瘤激酶(ALK) 荧光原位杂交法 临床意义 -
荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
先天性心脏锥干畸形(conotruncal defects, CTD)是胚胎期心脏圆锥动脉干发育缺陷所致的一类先天性心脏病,约占先天性心脏病的30%,主要包括主动脉弓离断(IAA)、主动脉右置(DA)、永存动脉干(TA)、法洛四联症(TOF)、大血管转位(TGA)等.
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胎儿先天性心脏病与染色体及22q11微缺失异常的临床研究
目的 通过分析超声检查出的胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者的染色体及微缺失异常情况,探讨胎儿CHD的发病原因.方法选择2011年1月至2012年12月在我院超声科行常规检查(孕18～28周)的孕妇26042例[年龄20～45(31.51±4.05)岁,孕(23.65±4.32)周]发现胎儿心脏结构异常者,行超声心动图诊断及染色体检查,终止妊娠者行病理检查.结果 近2年本院胎儿超声心动图检查提示CHD 416例,引产后尸解证实的82例,均行染色体检查,发现18例染色体异常,其中18-三体8例,21-三体4例,13-三体2例,45X 1例,三倍体1例,46 XXY 1例,46 XYY 1例.64例染色体正常者,其中31例行荧光原位杂交技术(FISH)检测,3例存在22q11.2微缺失综合征.结论 胎儿CHD与染色体及微缺失有关,若超声检查发现胎儿CHD时,应进行染色体常规核型分析及FISH法微缺失检测,以降低出生缺陷,避免染色体异常综合征患儿的出现.
