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208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病JAK2、CALR、MPL基因突变检测及其诊断价值
目的:检测经典BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者JAK2、CALR、MPL基因突变,探讨其诊断价值.方法:2012年3月至2015年12月208例BCR/ABL1阴性慢性骨髓增殖性疾病患者(ET146例,PV37例,MF25例)纳入BCR/ABL1阴性CMPN组,124例继发性血小板增多及73例继发性红细胞增多症患者纳入对照组.抽取骨髓或静脉血提取基因组DNA及总RNA,进行JAK2基因外显子12至20,MPL基因外显子10以及CALR基因外显子3至9测序分析.结果:146例ET患者中,JAK2V617F突变86例(58.9％);JAK2 exon 12突变2例(1.4％);CALR突变41例(28.1％),其中Ⅰ型(c.1092_1143del) 22例,Ⅱ型(c.1154_1155insTTGTC) 11例,V型(c.1091_1142del)l例,Ⅷ型(c.1104_1137del)1例,41型(c.1107_1137del)1例,42型(c.1125_1125del)1例,其他(c.1107_1115del,c.1111_1144del,c.1101A＞C,c.1112_1117del)4例;MPL基因突变9例(6.2％).JAK2、CALR、MPL基因突变均阴性的患者有8例(5.4％).37例PV中检出JAK2以及CALR突变共35例(94.6％),其中JAK2V617F突变31例(83.8％),JAK2 exon 12突变2例(5.4％);CALR突变2例(5.4％),其中Ⅰ型1例,另1例为CALRc.1191_1193del.JAK2、CALR、MPL突变均阴性2例.25例MF中检出JAK2V617F突变19例(76％),CALR突变2例(8％);JAK2、CALR、MPL突变均阴性的患者有4例(16％).124例继发性血小板增多的患者以及73例继发性红细胞增多的患者中,均未检测出JAK2、CALR或者MPL基因突变.结论:联合JAK2、CALR、MPL基因突变能覆盖大多数BCR/ABL1阴性的骨髓增殖性疾病患者,CALR突变在ET患者中检出率较高,因此CALR突变可作为JAK2、MPL突变阴性的ET的新诊断指标.
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CALR基因突变引起的原发性血小板增多症合并急性心肌梗死1例
原发性血小板增多症是一种以巨核细胞的克隆扩增为特征的骨髓增生性肿瘤,其临床表现可见动脉或静脉血栓形成,常见的基因突变位于JAK2 V617F,近年开始发现部分非JAK2 V617F基因突变的患者存在CALR基因突变,如不进行基因筛查,很难诊断.
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CALR基因突变在骨髓增殖性肿瘤中的临床研究
目的：探讨经典的断裂点簇集区/Abelson白血病病毒(BCR/ABL)融合基因阴性骨髓增殖性肿(MPN)患者中钙网蛋白(CALR)基因突变的发生率,分析CALR基因突变阳性MPN的临床特点。方法依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对2012年1月~2015年3月在临沂市沂水中心医院就诊的72例临床初诊为“MPN”患者进行诊断时采用直接测序法检测CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F突变。分析CALR基因突变阳性MPN的临床表现及实验室检查特点。结果在22例真性红细胞增多症(PV)患者中16例携带有JAK2V617F突变(突变率为68%),未检测出CALR基因突变；26例原发性血小板增多症(ET)患者中12例携带有JAK2V617F突变(突变率为46%),8例检测出CALR基因突变(突变率为31%),JAK2V617F突变阴性患者中CALR基因突变率为57豫(8/14)；23例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中11例携带有JAK2V617F基因突变(突变率为49%),8例检测出CALR基因突变(突变率为35%),JAK2V617突变阴性患者中CALR基因突变为为67%(8/12)。72例患者中均未检测到MPL515突变。结论 CALR基因突变是JAK2V617突变阴性的MPN特异性分子标志物。将CALR基因突变检测纳入MPN诊断标准可以提高诊断的准确性减少漏诊率。
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JAK2基因阴性骨髓增殖性肿瘤与CALR基因突变的相关性诊断研究进展
长久以来,国内外大量研究都证实了Janus激酶2(Janus kinase 2, JAK2)基因突变在骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative diseases, MPD)中的高发阳性率,2016年世界卫生组织诊断标准也重申了JAK2基因作为诊断MPD的重要性.虽然JAK2基因的体细胞突变发生在许多MPD中,但是仍存在大量JAK2阴性的骨髓增殖性肿瘤,且其分子发病机制仍不明确.因此这类肿瘤的诊断标准亟待进一步研究.近年来,国外研究表明:采用全基因组测序(whole ge-nome shot-gun,WGS)技术在JAK2阴性的一组MPN患者中,发现一新的高频基因突变:钙网蛋白(Calreticulin,CALR)基因突变[1-2].
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芦可替尼治疗CALR阳性的骨髓纤维化1例报道并文献复习
0 引言骨髓纤维化(myelofibrosis,MF)是一种骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPNs),包括原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)和继发性骨髓纤维化,PMF预后差.JAK2、MPL和CALR基因的突变通过激活JAK-STAT信号通路导致MPNs的发生.芦可替尼是JAK1/2抑制剂,对JAK2突变的MF患者,已显示出良好的疗效,但在CALR突变阳性的MF患者中的应用报道不多.本文报道1例此类患者,经芦可替尼治疗后患者贫血改善,症状减轻,现报道如下.
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BCR-ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤骨髓病理学及临床特征分析
目的 提高对骨髓增殖性肿瘤骨髓活检形态学、基因突变检测及临床特征的认识,减少疾病的漏诊和误诊.方法 收集3例不明原因脾肿大患者的临床资料,进行回顾性分析.结果 3例中血常规正常1例,3例骨髓活检中巨核细胞形态特点不同,均检测到相关基因突变.结论 对于不明原因脾肿大患者,无论血常规有无异常,都要结合骨髓形态学、骨髓活检、分子生物学排除骨髓增殖性疾病(MPN)的可能,骨髓活检中巨核细胞特征对鉴别MPN有意义.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL1基因 JAK2基因 CALR基因 -
CALR基因突变的原发性血小板增多症三例并文献复习
目的 探讨原发性血小板增多症(ET)中CALR基因突变患者的临床特征.方法 报道宁夏回族自治区人民医院确诊的3例CALR基因突变的ET患者,并进行相关文献复习.结果 结合实验室、骨髓检查及CALR基因检测结果,3例患者明确诊断为CALR基因突变阳性ET,长期给予阿司匹林联合干扰素α治疗,病情稳定.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值.
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伴CALR基因突变原发性血小板增多症九例并文献复习
目的 探讨伴CALR基因突变原发性血小板增多症(ET)的临床特征、实验室特点及诊断.方法 回顾性分析2015年7月至2016年11月宁夏回族自治区人民医院确诊的9例伴CALR基因突变的ET病例,其中男性5例,女性4例,年龄31～70岁,中位年龄55岁.结果 9例患者血小板数均明显增高,白细胞数、血红蛋白水平均在正常范围,仅1例患者脾脏轻度大,8例患者有头晕症状.CALR基因3例为缺失突变,6例为插入突变.9例患者均给予阿司匹林联合干扰素治疗,血小板数均有不同程度的下降.结论 CALR基因在JAK2和MPL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者中具有重要诊断价值,未来CALR基因靶向治疗值得期待.
