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Y染色体异常与临床不良孕产的关系
Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下.
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骨髓增生异常综合征患者细胞遗传学特征分析
本研究探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者中染色体异常核型在MDS亚型中的分布及其数目异常和结构异常特点.常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果表明,127例患者中异常核型比例为42.5% (54/127),其中各亚型异常发生率MDS-RA为30% (3/10),MDS-RCMD为35.9% (23/64),MDS-RAS为22.2% (2/9),MDS-RAEB-Ⅰ为45% (9/20),MDS-RAEB-Ⅱ为66.7%(14/21),5q-综合征100% (3/3).54例异常核型中仅数目异常者21例,仅有结构异常者14例,同时有结构异常和数目异常者19例.常见染色体异常依次为复杂核型(11.02%,14/127),单纯+8(10.24%,13/127),-7/7q-(3.9%,5/127),1q+ (3.15%,4/127),-X/-Y(3.15%,4/127),20q-(2.36%,3/127),5q-(2.36%,3/127).MDS-RAEB(包括RAEB-Ⅰ和RAEB-Ⅱ)患者中复杂核型发生率为31.71% (13/41),明显高于非RAEB(包括RA、RCMD、RAS、5q-综合征)患者中复杂核型发生率为1.16% (1/86) (P <0.05).平衡易位核型发生率为1.57%(2/127),明显低于非平衡易位发生率为40.94% (52/127)(P<0.05),2例平衡易位患者均为MDS-RAEB.结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体异常比较复杂,存在多种重现性异常;平衡易位较少见,仅存在于RAEB患者中;RAEB患者复杂异常核型发生率较高,本研究中伴dup(1)(q21q32)重现性异常核型所占比例较高.
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下颌前磨牙区多个额外牙1例报告
额外牙是牙数目异常,指正常牙数之外多生的牙齿.多生牙可生在颌骨任何部位,多见的是位于上颌2中切牙之间,其次是牙弓末端第三磨牙之后,称第四磨牙.下颌前磨牙区双排牙列共8颗前磨牙者较少见.本文报道l例下颌前磨牙区额外牙病例.
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探索母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序用于筛查胎儿染色体数目异常中的临床效果
目的:探索母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序用于筛查胎儿染色体数目异常中的临床效果。方法采取随机法选择本院2014年09月至2015年09月接收的1000名孕妇,对其母血胎儿游离DNA进行分析,并对其胎儿染色体数目进行进一步筛查。结果本次研究的所有入选孕妇中,母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序发现有19名孕妇的染色体出现异常,其中有15名接受核型对比,发现21三体的符合率已经达到100.00%,18三体的符合率达到66.67%,而性染色体出现异常状况的符合率则达到30.00%。结论母血胎儿游离DNA无创大规模平行测序用于筛查胎儿染色体数目异常中的临床效果突出,可推广。
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胎儿染色体结构和数目异常的遗传咨询和处理决策
染色体病分为染色体数目异常和结构异常.对于染色体数目异常尤其是常染色体数目异常的胎儿,建议终止妊娠.胎儿染色体核型为非平衡性结构异常者,因有遗传物质的缺失或重复,故建议终止妊娠;而平衡性遗传性结构异常因胎儿的核型遗传自夫妇之一,通常为表型正常的携带者,另外,夫妇一方有染色体异常时,再次妊娠时流产和生育畸形儿的风险较高,所以建议患者继续妊娠.平衡性非遗传性结构异常大多数情况为表型正常的携带者,但少数情况下有合并先天畸形的可能.
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牙齿发育异常的外科治疗
牙齿发育异常包括牙齿数目异常、牙齿形态异常、牙齿结构异常以及牙齿萌出与脱落异常,是儿童口腔科的常见疾病,其病因尚不十分明确,与遗传因素和环境因素有关.牙齿发育异常的治疗原则为:早期发现、准确诊断、适时干预、多学科联合综合治疗.文章就牙齿发育异常的外科手术治疗进行初步探讨.
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Y染色体异常的临床表现与细胞遗传学分析
人类Y染色体是一个小的近端着丝粒染色体,长约50Mb.Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在.故若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应.同时,在人群中Y染色体的长度具有变异性,这种长度变异性是否具有临床效应仍然是一个存在争议的问题,值得进一步的研究.