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噬血细胞综合征患者趋化因子γ-IFN和IP-10的表达及临床意义
目的:探讨γ-干扰素,干扰素诱导蛋白10(IP-10)在噬血细胞综合征(HPS)患者中的表达及意义.方法:采用EL ISA方法检测56例HPS患者血清γ-干扰素,IP-10表达.并设立无HPS的感染组35例和正常组20例作为对照.结果:除正常对照组外,感染患者血清γ-干扰素和IP10水平均升高,但是HPS患者升高非常明显.结论:感染性HPS中γ-干扰素明显升高刺激了IP-10的分泌,并有可能激活和募集更多T淋巴细胞,这些细胞因子的异常表达可能与HPS的病理机制有关.
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EB病毒感染相关疾病的基因缺陷研究进展
Epstein-Barr病毒(EBV)是一种常见的疱疹病毒,人类普遍易感,其感染可致多种不同疾病.存在某些基因缺陷的人群感染EBV后常临床症状重,可引发严重疾病,如噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染及肿瘤等,预后不良.发现潜在的基因缺陷疾病有助于对EBV感染早期防范及治疗.现对EBV感染相关疾病的基因缺陷研究进展进行综述.
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EB病毒相关性噬血细胞综合征及其分子生物学机制
感染相关性噬血细胞综合征多数为EB病毒感染(简称EBV-HLH),病情凶险、病死率很高.EBV-HLH的具体发病机制目前尚不清楚,可能与EBV潜在膜蛋白1(LMP1)和SH2D1A基因突变有关.EBV-HLH通过SH2D1A基因突变或LMP1介导的SH2D1A基因下调,通过LMP1 -核因子(NF) -κB单活性通路及其他通路导致过度的T淋巴细胞活化,并提高了EBV感染时Th1细胞因子的分泌水平,过量分泌的γ-干扰素等细胞因子随之引发细胞因子风暴和噬血现象.
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儿童噬血细胞综合征的诊断
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohis-tiocytosis,HLH),其共同特征为发热、肝脾大、全血细胞减少.包括彼此难以区分的两个亚型,原发性HPS又称家族性HPS,及继发性HPS[1,2].
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噬血细胞综合征治疗进展
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)又称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),其主要临床表现为持续发热、肝脾大、全血细胞减少、凝血障碍等.近年来,对HLH的病因、发病机制的认识不断深化,已发现HLH患儿的T和NK细胞的杀伤功能降低或缺如,体内免疫功能失衡,体内存在高细胞因子血症,从而引起HLH患儿多种复杂的临床表现[1].HLH分为遗传性与获得性两大类,其临床表现完全相同,可认为两类HLH在发病机制及病理生理过程中存在许多共性,因此,各种类型HLH可以采用基本相似的治疗原则[2].作者仅就HLH的治疗进行简要综述.
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噬血细胞综合征的分子生物学基础及其发病机制
噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)也称噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohis-tiocytosis,HLH),常有多脏器受损,病情进展迅猛,延误诊治,死亡率高.其病因及发病机制复杂,本文从分子生物学水平对该病的病因及其发病机制进行简要阐述.
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STAT1功能获得性基因突变引起的慢性皮肤黏膜念珠菌病1例并文献复习
目的 总结慢性皮肤黏膜念珠菌患儿(CMC)的临床特点及诊治要点.方法 对深圳市儿童医院肾脏免疫科2014年2月24日收治的1例CMC患儿的症状、体征、实验室检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析,并进行相关文献复习.结果 患儿,男,14岁.出生后不久即出现反复的口腔黏膜念珠菌感染,随后渐出现皮肤、甲床的念珠菌感染,抗真菌药物能控制,但易反复,4年前逐渐出现自身免疫性贫血、血小板减少、白细胞减少、蛋白尿、甲状腺功能减低等自身免疫反应,予激素及环孢素治疗,血细胞减少可恢复正常,减量后又复发.基因检测证实为STAT1基因功能获得性基因突变.住院过程中先后出现噬血细胞综合征、造血功能停滞等,先后输注洗涤红细胞13次和血小板3次,并给予大剂量地塞米松联合环孢素治疗,效果差,且合并严重感染,重组人粒细胞集落刺激因子联合地塞米松和环孢素治疗后,患儿外周血和骨髓象逐渐恢复正常.检索PubMed数据库中CMC报道824篇,有关STAT1基因突变的39篇,报告约120例.国内报道1例3岁STAT1突变所致CMC患儿,主要表现为反复皮肤黏膜真菌感染.结论 STAT1基因功能获得性突变是导致CMC的原因之一,少数患儿可表现为以血细胞减少为突出表现的自身免疫反应,对CMC合并血液系统自身免疫反应应高度警惕本病,基因诊断有助早期诊断.
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儿童感染相关性噬血细胞综合征10例
目的探讨儿童感染相关性噬血细胞综合征(IAHS)的临床及实验室特点.方法对10例IAHS的临床及实验室资料结合文献进行分析.结果小儿IAHS主要表现为高热,肝、脾、淋巴结大,多脏器损伤及快速进展的全血细胞减少,骨髓涂片可见吞噬血细胞的组织细胞.结论 IAHS的临床及实验室特点类似于恶性组织细胞病,骨髓组织细胞形态学特点及细胞遗传学检测有助于两者的鉴别.
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噬血细胞综合征患儿血清碱性磷酸酶的意义
目的探讨噬血细胞综合征(HPS)检测血清碱性磷酸酶的临床意义.方法 4例患儿(男3例,女1例)均符合HPS诊断标准.利用全自动生化仪,检测血清碱性磷酸酶(ALP),与正常值进行对照分析.结果 4例患儿ALP均增高,且与病情反复并加重呈正相关.结论提示ALP可作为判断HPS病情的早期指标,同时对预后判断有意义.
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EB病毒相关性噬血细胞综合征1例
患儿,女,2岁3个月,因发热1.5个月,面色苍白1个月,牙龈出血2次入院.1.5个月前患儿首次在我院查EBV-IgM(+);骨髓报告为增生性贫血骨髓象,予对症处理,无效,近3周出现弛张热,面色苍白进行性加重,自动出院.1周前牙龈出血2次入我院.既往史、个人史、家族史无异常.查体:血压10.5/7.0 kPa,神志模糊,面色苍黄,全身轻度水肿,呼吸急促,全身皮肤黏膜散在出血点、瘀斑、血肿,针刺部位出血不止,颈部、腹股沟可触及6个蚕豆大小的淋巴结,巩膜轻度黄染,双肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音、鼾音.心脏正常.
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真菌感染相关性噬血细胞综合征1例
患儿,男,9岁.反复不规则发热、牙龈出血10余天.既往体健,无家族史.体温39℃,心率110次/min,呼吸28次/min,血压95/65 mm Hg.全身浅表淋巴结大,皮肤黄染,心肺检查无异常;腹软,肝肋下5.0 cm,剑突下3.0 cm,质中等,边缘钝,无压痛;脾肋下7.0 cm,质中等,边缘钝,无压痛;神经系统检查无异常.
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噬血细胞综合征4例
我院2000年10月～2001年9月收治噬血细胞综合征4例,现报告如下.
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巨噬细胞活化综合征的再认识
巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome,MAS)是一种严重的具有潜在生命威胁的、多继发于幼年特发性关节炎全身型(systemic onset juvenile idiopathic arthritis,sJIA)失控的自身炎症性反应综合征.其临床表现包括持续发热、肝、脾淋巴结大、血细胞减少、高铁蛋白血症、低纤维蛋白原血症、高三酰甘油血症、凝血功能障碍以及骨髓中可见吞噬血细胞.现总结继发于sJIA的MAS的临床特征,并对其诊断和治疗上的新进展进行综述.
关键词： 巨噬细胞活化综合征 噬血细胞综合征 幼年特发性关节炎全身型 再认识 -
噬血细胞综合征患儿细胞因子变化及意义
目的 探讨血清IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α及IFN-γ在噬血细胞综合征(HPS)患儿中的变化及意义.方法 应用流式细胞术检测32例HPS患儿血清IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α及IFN-γ水平变化,并与50例健康对照组进行比较.结果 32例HPS患儿血清细胞因子IL-2、IL-6、IL-8、TNF-α、IFN-γ水平均升高.IL-6、TNF-α明显升高,与健康对照组相比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.01)；IL-2、IL-8、IFNγ升高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(Pa＜0.05).结论 细胞因子IL-2、IL-6 IL-8、TNF-α、IFN-γ在HPS的发病过程中起重要作用,检测细胞因子对于HPS的诊断、治疗和预后具有一定的临床意义.
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噬血细胞综合征22例
S临床表现多样,以EBV感染居多,血小板数量可作为判断疾病严重程度的指标之一.
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噬血细胞综合征22例
目的 探讨儿童噬血细胞综合征(HPS)的临床表现、病因、治疗及预后.方法 回顾性分析2004年1月-2006年12月青岛大学医学院附属医院儿科收治的22例HPS患儿临床资料,总结其特点.结果 1.临床表现:主要为持续发热,肝、脾、淋巴结大,出血.2.实验室检查特点:外周血常规表现为二三系或二系减少,肝功能受损.凝血障碍,高三酰甘油和(或)纤维蛋白原降低.骨髓涂片可找到噬血细胞.免疫紊乱:CD3,CD4降低,CD8升高.3.病因:原发性和获得性,获得性包括感染和恶性肿瘤相关,其中以EB病毒为常见,EB病毒感染占感染相关性HPS(IAHS)的63.64%(7/11例),占HPS的31.82%(7/22例).EBV相关HPS表现重,尤其EBV DNA定量阳性者临床凶险,病死率高.1例恶性相关性HPS(MAHS)有EBV DNA低量表达,且EBV-CA-IgM阳性,为EB病毒感染,余3例病因不明.4.治疗及转归:IAHS 11例予抗病毒药物、大剂量人血丙种球蛋白、糖皮质激素、依托泊苷治疗,好转5例.疗效不佳自动出院1例,放弃治疗2例,死亡3例.MAHS 4例,予糖皮质激素、依托泊苷等治疗,对早期治疗反应良好,易复发,复发后恶性病程,预后差.1例0.5 a余转化为淋巴瘤;1例10个月余转为急性淋巴细胞性白血病;1例3个月余转为郎格汉斯组织细胞增生症,进行件急速加重;前3例均迅速死亡.1例EBV感染MAHS,终转化为郎格汉斯组织细胞增生症,肝功能不良,持续3 a.家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症1例,经HLH-04方案治疗好转,近1 a复发,死于多脏器衰竭,中枢浸润.6例病原不清HPS,亦予上述治疗,死亡、好转各3例.结论 HPS多由感染尤其为EBV感染诱发,且与细胞免疫有极大关系,早期诊断、早期治疗是改善预后的关键.
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采用噬血细胞综合征-04方案治疗噬血细胞综合征5例
目的观察噬血细胞综合征(HLH)-04方案治疗儿童HLH 5例的早期疗效.方法回顾性分析确诊为HLH患儿5例的临床特点,总结其对以鬼臼乙叉甙(VP16)为基础的免疫化学方案治疗的反应及转归.结果 HLH患儿5例中4例在早期治疗阶段完全缓解(CR),CR时间17～22 d (平均18.8 d);另1例规则采用VP16治疗84 d未CR,改用鬼臼甲叉甙(VM26)于d130 CR;病例均存活9～11个月,目前仍CR.1例治疗14 d时出现手足震颤,怀疑为环孢素(CSA)不良反应,改用骁悉替代后手足震颤消失.结论儿童HLH可通过采用HLH-04方案的免疫化学治疗,早期得以有效控制.
关键词： 噬血细胞综合征 组织细胞增多疾病 噬血细胞综合征-04方案 儿童 -
病毒相关性噬血细胞综合征的诊断与治疗
目的提高对病毒相关性噬血细胞综合征的认识.方法回顾性分析16例病毒相关性噬血细胞综合征患儿的临床资料.结果临床表现为持续性高热,肝脾大,血常规二系或三系减少;高三酰甘油血症、血清铁蛋白(SF)增高;纤维蛋白原降低,凝血功能障碍;CD4/CD8下降,非杀伤细胞比例降低,高细胞因子血症.骨髓中找到噬血细胞.大剂量人血丙种球蛋白、甲泼尼龙治疗后,好转7例,死亡5例,4例放弃治疗.结论早期诊治是提高病毒相关性噬血细胞综合征患儿生存率的关键.
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EB病毒相关噬血细胞综合征患儿可溶性白细胞介素-2受体检测的意义
目的 探讨可溶性IL-2受体(sIL-2R)榆测在EB病毒(EBV)相关噬血细胞综合征(HS)的应用价值.方法 收集本院儿科诊治的HS患儿21例,分为复发组(6例)和缓解组(15例),采用ELISA法分别检测患儿血清sIL-2R EBV抗体4项[EBV壳抗原(VCA)-IgM、VCA-IgG、EBV早期抗原(EA)-IgG和EBV核抗原(EBNA)-1-IgG],荧光实时定量PCR检测患儿血浆EBV-DNA的表达,流式细胞术分析其淋巴细胞哑群(CD3+、CD4+、CD8+、CD19+、CD56+)水平.结果 Hs患儿21例sIL-2R水平均超过2 400 ×103U/L;复发组和缓解组sIL-2R水平在初治时和诱导治疗结束时比较无统计学差异;维持治疗阶段缓解组slL-2R水平明显下降(5 780×103U/L),与同期复发组(8 970×103U/L)比较差异有统计学意义(P<0.05).21例患儿淋巴细胞亚群比例CD8+[(75.73±3.28)%]增高,CD563[(9.23±3.18)%]和CD4+(9.23±3.34)%]降低,在治疗期症状缓解后仍未恢复,复发组和缓解组组问无明显差异(P>0.05).所有患儿EBV DNA PCR阳性,复发组和缓解组均有从低拷贝数至高拷贝数的病例,缓解治疗结束和维持治疗阶段仍可检测到EBV DNA[(3～4)×108copies/L],同期二组间无统计学差异(P>0.05).复发组和缓解组EBV VCA-IgM、VCA-IgG和EA-IgG从初治期到维持治疗阶段均无明显差异,EBNA-1-IgG在维持治疗阶段部分转阳性.结论 结合EBV DNA和淋巴细胞亚群检测.追踪检查slL-2R水平有利于区分HS的病情发展.
关键词： EB病毒 可溶性白细胞介素-2受体 噬血细胞综合征 -
噬血细胞综合征诊断指南(2004)
噬血细胞综合征(HPS),也称噬血淋巴组织细胞增生症(HLH),其分子诊断虽取得了诸多进展,但对于家族性和继发性HPS的鉴别仍困难.同时1991年制定的HPS诊断标准是根据临床、实验室及组织病理学表现而提出的.考虑到有些非典型和病程隐匿的HPS患者并不能满足所有诊断标准,因此于2004年对HPS的诊断标准进行了修订.HPS的分子诊断包括编码穿孔素的基因突变、基因UNC13D突变、STX11、RAB27a基因突变.对HPS的鉴别诊断、诊断指南、分子诊断等进行了解十分重要.
