首页 > 文献资料
-
甲状腺激素β受体基因突变致甲状腺激素抵抗对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响
目的 考察甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变致甲状腺激素抵抗综合征(THRS)对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响.方法 追踪随访2008年5月至2014年9月确诊的THRS患者6例,选择健康体检志愿者10例为对照组.测清晨空腹血中血清Ca2+和P,对全部病例进行测序.结果 与对照组比,所有THRS患者血清T3、T4、FT3、FT4、TSH和甲状腺结合蛋白均异常增高(P＜0.05),身高、体重、骨密度和骨硬度偏低(P＜0.05),骨折风险指数较高(P＜0.05),血清Ca2+和P有增高趋势,但差异无统计学意义.结论 6例THRS患者均存在TRβ基因突变,且集中在第10外显子.
-
干扰素治疗甲状腺激素抵抗综合征合并慢性丙型肝炎1例
甲状腺激素抵抗综合征(thyroid hormone resistance syndrome, THSR)为一种罕见的常染色体遗传性病,甲状腺肿大、临床表现与实验室检查结果之间不相称、血清甲状腺素(thyroid hormones, TH)水平明显升高而促甲状腺素(thyroid stimulating hormone, TSH)正常或略增高但无甲状腺功能亢进症(甲亢)相关症状和体征3点表现为此类患者共同的临床特点.目前全世界文献共报道1000余例,临床上常因少见而漏诊误诊.慢性丙型肝炎(chronic hepatitis C, CHC)的经典治疗方案是干扰素(interferon, IFN)α联合利巴韦林(RBV),在治疗前及治疗过程中常因甲状腺疾病而使得一些患者贻误甚至失去治疗时机.本文报道1例THSR合并CHC的患者从诊断到治疗的全过程.
关键词： 干扰素类 甲状腺激素抵抗综合征 丙型肝炎 慢性 -
不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征二例的临床特点分析
目的 分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征(RTH)病例的临床特点,并对相关甲状腺激素受体(TR)基因变异进行分析.方法 报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献.结果 例1女,10岁,发现甲状腺肿大数天,无甲状腺毒性症状.实验室检查示:游离三碘甲状腺原氨酸15.36pmol/L(3.1~6.8),游离甲状腺素65.77pmol/L(12~22),促甲状腺激素水平正常.基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异,根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南为可能致病性变异,诊断为RTHβ.例2男,3岁,有典型的甲状腺功能低下表现(生长、发育落后,骨骼畸形),但是甲状腺激素指标接近正常范围.目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异,根据ACMG指南为致病性变异,诊断为RTHα.结论 RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大,血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高,促甲状腺素正常;RTHα临床表现类似甲状腺功能低下,但甲状腺激素指标接近正常.对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 受体 甲状腺激素 基因测定 -
甲状腺激素抵抗综合征1例并文献复习
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTHS),是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低,而产生的以血清游离FT3和(或)游离FT4升高,伴有不适当TSH(升高或正常)为基本特征的一组疾病.因临床少见,临床表现有高度特异性,故易被误诊或漏诊.本文报道了我科收治的1例RTHS患者的诊治经过,希望提高广大医务工作者的重视.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 诊治 -
乏力-心悸-喘憋
患者男,43岁,因反复乏力、心悸8年,加重伴喘憋1年余,于2011年11月8日收入北京协和医院.患者于2003年4月开始出现乏力、心悸、头晕、大汗,无手抖、消瘦、突眼、多食.多次行心电图提示“心房颤动(房颤)”,从未规律服药.2005年外院诊断“甲状腺功能亢进(甲亢)、房颤”,曾口服甲巯咪唑10 mg、3次/d,1个月后因腹胀停用.2006年心悸、乏力加重,活动耐力逐渐降低,间断服用阿司匹林、酒石酸美托洛尔(倍他乐克)等.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 -
甲状腺激素抵抗综合征
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone,RTH)是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低,而产生的以血清游离T3(free triiodothyronine,FT3)和(或)游离T4(free thyroxine,FT4)升高,伴有不适当(升高或正常)的促甲状腺素(thyroid stimulating hormorne,TSH)水平为基本特征的一组疾病[1].
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 甲状旁腺功能减退 促甲状腺素 -
甲状腺激素抵抗综合征二例
目的:探讨甲状腺激素抵抗综合征(RTHS)的诊治要点.方法:对我院近期收治的2例RTHS的临床资料进行回顾性分析.结果:本组男、女各1例;年龄分别为11岁和25岁.患者均有甲状腺增大,无明显的甲状腺功能亢进症及甲状腺功能减退症的症状,查甲状腺激素及促甲状腺激素水平均升高,诊断为全身型RTHS.予甲状腺制剂联合中成药调节内分泌、调节免疫功能、消肿、散结等治疗,临床症状明显好转.结论:RTHS临床表现复杂,尤其婴幼儿RTHS患者确诊后应尽早治疗,以免影响其生长发育,治疗以应用甲状腺制剂辅以中医治疗为主.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能 -
甲状腺激素不敏感综合征误诊报告
目的 探讨甲状腺激素不敏感综合征(hyroidhormoneinsensitivitysyndrome,THIS)的发病机制、临床特点、误诊原因及防范措施.方法 对曾误诊的1例THIS的临床资料进行回顾性分析.结果 本例以怕热、多汗1年入院.曾在外院就诊,经查体及甲状腺功能、B超、核素扫描等检查,诊断为甲状腺功能亢进症,给予抗甲状腺药物治疗并多次对药物进行调整,但效果不佳.为求进一步诊治入我科,经相关检查并请外院专家会诊后考虑THIS(选择性垂体抵抗型).停用抗甲状腺药物,予美托洛尔对症治疗,建议患者如条件允许外购三碘甲状腺醋酸口服,患者未外购药物,仅用美托洛尔对症治疗,病情好转后出院.随访6个月,患者一般情况可,未诉特殊不适.结论 THIS是罕见的内分泌腺疾病,易误诊.临床医生要加强对该类疾病的认识,拓宽知识面,遇及类似本文患者要积极排除罕见原因,尤其是对新生儿或有甲状腺疾病家族史者,以减少或避免THIS误诊误治.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 误诊 甲状腺功能亢进症 -
以末梢组织甲状腺激素不应症为表现的甲状腺功能减退症
甲状腺功能亢进症(甲亢)或甲状腺功能减退症(甲减)均可以出现许多神经系统表现[1],部分病人由于末梢甲状腺激素不应而表现为头昏、乏力、智力减退、皮肤粗糙、水肿、心衰、末梢神经炎等一系列的临床症状,但甲状腺功能正常,经一般的内科治疗症状、体征常无明显改善,而经补充甲状腺激素后可以取得较好疗效.
关键词： 甲状腺功能减退症 甲状腺激素抵抗综合征 -
甲状腺激素抵抗综合征的诊治进展
甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome,RTHS),亦称甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome,THIS),1967年由Refetoff等[1]首先报道,是激素不敏感综合征中相对较为多见的一种,.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 遗传疾病 基因 -
桥本甲状腺炎伴甲状腺激素抵抗综合征并1型糖尿病酮症酸中毒
目的 提高对甲状腺激素抵抗综合征及甲状腺功能减退与糖尿病相关性及大剂量外源性甲状腺激素对血糖影响的认识.方法 对我院经治1例甲状腺功能减退并甲状腺激素抵抗综合征患者在长期大剂量外源性甲状腺激素替代时诱发糖尿病酮症酸中毒的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因生长发育迟缓7年,体重减轻1月余,嗜睡、阵发腹痛4d,昏迷1d入院.此次发病前曾在省级医院先后确诊为甲状腺功能减退症、甲状腺激素抵抗,予大剂量甲状腺激素替代,后出现体重减轻、多饮多尿、嗜睡、乏力、昏迷入院,经检查诊为糖尿病酮症酸中毒,治疗后好转.出院后在北京某医院确诊为桥本甲状腺炎(甲状腺功能减退)伴甲状腺激素抵抗综合征、1型糖尿病酮症酸中毒.结论 甲状腺激素抵抗综合征是一种临床表现复杂、多变、极易漏诊误诊的疾病,并桥本甲状腺炎所致甲状腺功能减退,长期大剂量外源性激素替代治疗可升高血糖诱发糖尿病酮症酸中毒,治疗过程中应注意监测血糖.以减少漏误诊所致并发症.
关键词： 桥本病 甲状腺功能减退 甲状腺激素抵抗综合征 1型糖尿病 酮症酸中毒 -
垂体选择性甲状腺激素抵抗综合征1例
垂体选择性甲状腺激素抵抗(PRTH)综合征临床上极少见,主要表现为垂体对甲状腺激素不敏感,外周组织仍保留对T3的正常反应.因其临床表现与Graves病相似而常被误诊,并错误的长期用抗甲状腺药物治疗,甚至进行手术或131I治疗.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 受体 甲状腺激素 垂体 -
甲状腺激素抵抗1例临床报道
病例:女,17岁.因心悸、怕热、多汗6年,拟"Graves病"于2004年8月入院.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 实验室检查 病因 诊断 -
甲状腺激素受体β基因变异与甲状腺疾病相关性研究进展
甲状腺激素受体β（thyroid hormone receptorβ，TRβ）在组织分化、生长发育、保持代谢平衡及调节甲状腺激素作用等方面具有重要作用。T Rβ基因变异与甲状腺疾病之间有密切联系。研究发现大多数位于9、10号外显子上的突变位点与甲状腺激素抵抗综合征密切相关；而 TRβ基因的rs13063628／rs1505287与促甲状腺激素水平（thyroid-stimulating hormone ， TSH）水平相关。动物实验表明，TRβ基因突变影响甲状腺激素（thyroid hormone ，TH）／甲状腺激素受体（thyroid hormone receptor ，TR）对下游通路的调解，诱导下游癌基因的激活，参与甲状腺肿瘤发生、发展及转移。但在人类，关于 TRβ基因变异与甲状腺癌的关系，目前尚未取得一致的结论，需进一步研究。
关键词： 甲状腺激素受体β 基因变异 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能 甲状腺癌 -
甲状腺激素受体β基因A317T杂合突变致垂体甲状腺激素抵抗综合征家系分析
分析一选择性垂体甲状腺激素抵抗综合征家系临床特征及其甲状腺激素受体β(THRβ)基因的突变情况.收集患者、妹妹及其父母和4名母系亲属的临床资料,并采集外周血标本,分离白细胞,提取基因组DNA;以化学发光免疫分析法检测血清甲状腺激素水平,以PCR分别扩增THRβ基因的10个外显子并测序分析.此家系中先证者及其母亲有心悸、怕热多汗等甲状腺功能亢进症状,其母有房颤,其余家庭成员无甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退临床表现.测序发现患者THRβ基因9号外显子存在第949位核苷酸G转换为A的杂合错义突变,导致THRβ基因编码的第317位氨基酸由丙氨酸变为苏氨酸(A317T);患者母亲也具有相同的杂合突变,而患者其他亲属未发现此突变.该家系中先证者及其母亲有垂体甲状腺激素抵抗的临床表现,基因测序证实两者均存在THRβ基因A317T杂合突变,而其他成员没有.该突变位点是在中国患者中首次报道的突变类型.
-
甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病一例临床分析
分析甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病甲状腺功能亢进症的临床特征及诊疗方法。对本院收治的1例甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病患者进行讨论分析，并复习相关文献，总结该病的临床特征及诊疗方法。甲状腺激素抵抗综合征以甲状腺激素水平升高，但促甲状腺素水平正常或偏高为主要表现，往往合并β受体突变。甲状腺激素抵抗综合征合并Graves病时，甲状腺功能亢进和抵抗的表现均有，经治疗后甲状腺功能难以恢复正常。治疗上首选药物治疗，不建议放射性碘和手术治疗，控制目标需结合患者的临床表现及甲状腺功能水平。
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 Graves病 甲状腺素β受体 基因突变 -
甲状腺激素抵抗综合征两例报道并文献回顾
对2例甲状腺激素抵抗综合征患者的临床表现、实验室检查及治疗效果进行分析.2例均表现出生长发育迟缓,血清TT_3、FT_3升高,吸碘率降低.其中1例患者存在先天性鸟脸畸形和神经性耳聋,血清TSH升高.超生理剂量外源性甲状腺素可抑制其促甲状腺素的合成与释放,2例患者均对甲状腺素治疗有效.甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素受体基凶突变相关性疾病,基因诊断是确诊本病的根本手段.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 榆查 实验室 诊断 -
甲状腺激素受体β基因V458A点突变所致甲状腺激素抵抗综合征
目的研究1例甲状腺激素抵抗综合征患者的甲状腺激素受体β(THRB)的基因型.方法收集1例甲状腺激素抵抗综合征患者及其父母外周血标本,提取基因组DNA后,应用PCR技术和直接测序法了解患者及其父母THRB基因有无突变. 结果患者THRB基因外显子1～9无突变,第10号外显子在第458个密码子处有点突变(V458A),且为杂合子错义突变.患者父母THRB基因无突变. 结论经基因诊断证实患者THRB基因存在V458A突变,突变位于THRB配体结合区.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 点突变 -
甲状腺激素不敏感综合征分子机制的研究进展
甲状腺激素不敏感综合征是由于靶器官对甲状腺激素的反应性降低而引起的一种遗传性疾病.大多数甲状腺激素不敏感综合征与甲状腺激素受体B基因突变有关.近年来研究发现甲状腺激素特异性转运体--MCT8基因突变、碘化甲状腺原氨酸脱碘酶合成过程中SBP2基因突变也可引起两种特殊类型的甲状腺激素不敏感综合征.3种分子机制导致的甲状腺激素不敏感综合征临床表现和甲状腺功能改变截然不同.
关键词： 甲状腺激素 受体 甲状腺激素抵抗综合征 代谢 脱碘酶 -
甲状腺激素抵抗综合征的临诊应对
甲状腺激素抵抗综合征是甲状腺激素靶组织对甲状腺激素敏感性降低的一组综合征,以血清中FT3、FT4升高和不能被抑制的TSH为显著特征,其90％以上具有家族遗传性,呈常染色体显性遗传,大多数源于编码甲状腺激素受体β(TRβ)基因的突变.甲状腺激素抵抗综合征的临床表现具有高度的异质性,在不同的家系、同一家系不同的患者、同一患者不同时期都可以有不同的临床表现,易与其他常见的甲状腺疾病相混淆,因此在临床诊治中常因认识不足容易导致误诊和误治.本文详细分析1例甲状腺激素抵抗综合征的诊断和治疗以及患者和家系成员TRβ基因突变的筛查结果,以引起临床医生重视甲状腺激素抵抗综合征的诊治.
关键词： 甲状腺激素抵抗综合征 TRH兴奋试验 奥曲肽抑制试验 TRβ基因
